| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947376C= | CA2209082536 | ERCC4 | c.2156-238C= (n.2156-238C=) c.*1712-238C= (n.*1712-238C=) c.2018-238C= (n.2018-238C=) n.1295-238C= c.331-238C= (n.331-238C=) c.1475-238C= (n.1475-238C=) c.1229-238C= (n.1229-238C=) c.668-238C= (n.668-238C=) n.2177-238C= | dbSNP |
| 16 | g.13947376C>T | CA278484838 | ERCC4 | c.2156-238C>T (n.2156-238C>T) c.*1712-238C>T (n.*1712-238C>T) c.2018-238C>T (n.2018-238C>T) n.1295-238C>T c.331-238C>T (n.331-238C>T) c.1475-238C>T (n.1475-238C>T) c.1229-238C>T (n.1229-238C>T) c.668-238C>T (n.668-238C>T) n.2177-238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947377G>A | CA278484845 | ERCC4 | c.2156-237G>A (n.2156-237G>A) c.*1712-237G>A (n.*1712-237G>A) c.2018-237G>A (n.2018-237G>A) n.1295-237G>A c.331-237G>A (n.331-237G>A) c.1475-237G>A (n.1475-237G>A) c.1229-237G>A (n.1229-237G>A) c.668-237G>A (n.668-237G>A) n.2177-237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947377G>C | CA278484860 | ERCC4 | c.2156-237G>C (n.2156-237G>C) c.*1712-237G>C (n.*1712-237G>C) c.2018-237G>C (n.2018-237G>C) n.1295-237G>C c.331-237G>C (n.331-237G>C) c.1475-237G>C (n.1475-237G>C) c.1229-237G>C (n.1229-237G>C) c.668-237G>C (n.668-237G>C) n.2177-237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947377G= | CA2209082537 | ERCC4 | c.2156-237G= (n.2156-237G=) c.*1712-237G= (n.*1712-237G=) c.2018-237G= (n.2018-237G=) n.1295-237G= c.331-237G= (n.331-237G=) c.1475-237G= (n.1475-237G=) c.1229-237G= (n.1229-237G=) c.668-237G= (n.668-237G=) n.2177-237G= | dbSNP |
| 16 | g.13947378C= | CA3218600719 | ERCC4 | c.2156-236C= (n.2156-236C=) c.*1712-236C= (n.*1712-236C=) c.2018-236C= (n.2018-236C=) n.1295-236C= c.331-236C= (n.331-236C=) c.1475-236C= (n.1475-236C=) c.1229-236C= (n.1229-236C=) c.668-236C= (n.668-236C=) n.2177-236C= | dbSNP |
| 16 | g.13947378dup | CA974914892 | ERCC4 | c.2156-236dup (n.2156-236dup) c.*1712-236dup (n.*1712-236dup) c.2018-236dup (n.2018-236dup) n.1295-236dup c.331-236dup (n.331-236dup) c.1475-236dup (n.1475-236dup) c.1229-236dup (n.1229-236dup) c.668-236dup (n.668-236dup) n.2177-236dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947383A= | CA2209082538 | ERCC4 | c.2156-231A= (n.2156-231A=) c.*1712-231A= (n.*1712-231A=) c.2018-231A= (n.2018-231A=) n.1295-231A= c.331-231A= (n.331-231A=) c.1475-231A= (n.1475-231A=) c.1229-231A= (n.1229-231A=) c.668-231A= (n.668-231A=) n.2177-231A= | dbSNP |
| 16 | g.13947383A>T | CA974914893 | ERCC4 | c.2156-231A>T (n.2156-231A>T) c.*1712-231A>T (n.*1712-231A>T) c.2018-231A>T (n.2018-231A>T) n.1295-231A>T c.331-231A>T (n.331-231A>T) c.1475-231A>T (n.1475-231A>T) c.1229-231A>T (n.1229-231A>T) c.668-231A>T (n.668-231A>T) n.2177-231A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947384A= | CA2209082539 | ERCC4 | c.2156-230A= (n.2156-230A=) c.*1712-230A= (n.*1712-230A=) c.2018-230A= (n.2018-230A=) n.1295-230A= c.331-230A= (n.331-230A=) c.1475-230A= (n.1475-230A=) c.1229-230A= (n.1229-230A=) c.668-230A= (n.668-230A=) n.2177-230A= | dbSNP |
| 16 | g.13947384A>C | CA621011000 | ERCC4 | c.2156-230A>C (n.2156-230A>C) c.*1712-230A>C (n.*1712-230A>C) c.2018-230A>C (n.2018-230A>C) n.1295-230A>C c.331-230A>C (n.331-230A>C) c.1475-230A>C (n.1475-230A>C) c.1229-230A>C (n.1229-230A>C) c.668-230A>C (n.668-230A>C) n.2177-230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947384A>T | CA278484862 | ERCC4 | c.2156-230A>T (n.2156-230A>T) c.*1712-230A>T (n.*1712-230A>T) c.2018-230A>T (n.2018-230A>T) n.1295-230A>T c.331-230A>T (n.331-230A>T) c.1475-230A>T (n.1475-230A>T) c.1229-230A>T (n.1229-230A>T) c.668-230A>T (n.668-230A>T) n.2177-230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947385G>C | CA621011001 | ERCC4 | c.2156-229G>C (n.2156-229G>C) c.*1712-229G>C (n.*1712-229G>C) c.2018-229G>C (n.2018-229G>C) n.1295-229G>C c.331-229G>C (n.331-229G>C) c.1475-229G>C (n.1475-229G>C) c.1229-229G>C (n.1229-229G>C) c.668-229G>C (n.668-229G>C) n.2177-229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947385G= | CA2209082540 | ERCC4 | c.2156-229G= (n.2156-229G=) c.*1712-229G= (n.*1712-229G=) c.2018-229G= (n.2018-229G=) n.1295-229G= c.331-229G= (n.331-229G=) c.1475-229G= (n.1475-229G=) c.1229-229G= (n.1229-229G=) c.668-229G= (n.668-229G=) n.2177-229G= | dbSNP |
| 16 | g.13947389C= | CA2209082541 | ERCC4 | c.2156-225C= (n.2156-225C=) c.*1712-225C= (n.*1712-225C=) c.2018-225C= (n.2018-225C=) n.1295-225C= c.331-225C= (n.331-225C=) c.1475-225C= (n.1475-225C=) c.1229-225C= (n.1229-225C=) c.668-225C= (n.668-225C=) n.2177-225C= | dbSNP |
| 16 | g.13947389C>T | CA718304773 | ERCC4 | c.2156-225C>T (n.2156-225C>T) c.*1712-225C>T (n.*1712-225C>T) c.2018-225C>T (n.2018-225C>T) n.1295-225C>T c.331-225C>T (n.331-225C>T) c.1475-225C>T (n.1475-225C>T) c.1229-225C>T (n.1229-225C>T) c.668-225C>T (n.668-225C>T) n.2177-225C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947392C= | CA2209082542 | ERCC4 | c.2156-222C= (n.2156-222C=) c.*1712-222C= (n.*1712-222C=) c.2018-222C= (n.2018-222C=) n.1295-222C= c.331-222C= (n.331-222C=) c.1475-222C= (n.1475-222C=) c.1229-222C= (n.1229-222C=) c.668-222C= (n.668-222C=) n.2177-222C= | dbSNP |
| 16 | g.13947392C>T | CA974914902 | ERCC4 | c.2156-222C>T (n.2156-222C>T) c.*1712-222C>T (n.*1712-222C>T) c.2018-222C>T (n.2018-222C>T) n.1295-222C>T c.331-222C>T (n.331-222C>T) c.1475-222C>T (n.1475-222C>T) c.1229-222C>T (n.1229-222C>T) c.668-222C>T (n.668-222C>T) n.2177-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947394G>A | CA2209082544 | ERCC4 | c.2156-220G>A (n.2156-220G>A) c.*1712-220G>A (n.*1712-220G>A) c.2018-220G>A (n.2018-220G>A) n.1295-220G>A c.331-220G>A (n.331-220G>A) c.1475-220G>A (n.1475-220G>A) c.1229-220G>A (n.1229-220G>A) c.668-220G>A (n.668-220G>A) n.2177-220G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947394G= | CA2209082543 | ERCC4 | c.2156-220G= (n.2156-220G=) c.*1712-220G= (n.*1712-220G=) c.2018-220G= (n.2018-220G=) n.1295-220G= c.331-220G= (n.331-220G=) c.1475-220G= (n.1475-220G=) c.1229-220G= (n.1229-220G=) c.668-220G= (n.668-220G=) n.2177-220G= | dbSNP |
| 16 | g.13947395A= | CA2209082545 | ERCC4 | c.2156-219A= (n.2156-219A=) c.*1712-219A= (n.*1712-219A=) c.2018-219A= (n.2018-219A=) n.1295-219A= c.331-219A= (n.331-219A=) c.1475-219A= (n.1475-219A=) c.1229-219A= (n.1229-219A=) c.668-219A= (n.668-219A=) n.2177-219A= | dbSNP |
| 16 | g.13947395A>G | CA974914903 | ERCC4 | c.2156-219A>G (n.2156-219A>G) c.*1712-219A>G (n.*1712-219A>G) c.2018-219A>G (n.2018-219A>G) n.1295-219A>G c.331-219A>G (n.331-219A>G) c.1475-219A>G (n.1475-219A>G) c.1229-219A>G (n.1229-219A>G) c.668-219A>G (n.668-219A>G) n.2177-219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947396C= | CA2209082546 | ERCC4 | c.2156-218C= (n.2156-218C=) c.*1712-218C= (n.*1712-218C=) c.2018-218C= (n.2018-218C=) n.1295-218C= c.331-218C= (n.331-218C=) c.1475-218C= (n.1475-218C=) c.1229-218C= (n.1229-218C=) c.668-218C= (n.668-218C=) n.2177-218C= | dbSNP |
| 16 | g.13947396C>G | CA2209082547 | ERCC4 | c.2156-218C>G (n.2156-218C>G) c.*1712-218C>G (n.*1712-218C>G) c.2018-218C>G (n.2018-218C>G) n.1295-218C>G c.331-218C>G (n.331-218C>G) c.1475-218C>G (n.1475-218C>G) c.1229-218C>G (n.1229-218C>G) c.668-218C>G (n.668-218C>G) n.2177-218C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947397A= | CA2209082548 | ERCC4 | c.2156-217A= (n.2156-217A=) c.*1712-217A= (n.*1712-217A=) c.2018-217A= (n.2018-217A=) n.1295-217A= c.331-217A= (n.331-217A=) c.1475-217A= (n.1475-217A=) c.1229-217A= (n.1229-217A=) c.668-217A= (n.668-217A=) n.2177-217A= | dbSNP |
| 16 | g.13947397A>G | CA278484867 | ERCC4 | c.2156-217A>G (n.2156-217A>G) c.*1712-217A>G (n.*1712-217A>G) c.2018-217A>G (n.2018-217A>G) n.1295-217A>G c.331-217A>G (n.331-217A>G) c.1475-217A>G (n.1475-217A>G) c.1229-217A>G (n.1229-217A>G) c.668-217A>G (n.668-217A>G) n.2177-217A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13947398G>T | CA3249088918 | ERCC4 | c.2156-216G>T (n.2156-216G>T) c.*1712-216G>T (n.*1712-216G>T) c.2018-216G>T (n.2018-216G>T) n.1295-216G>T c.331-216G>T (n.331-216G>T) c.1475-216G>T (n.1475-216G>T) c.1229-216G>T (n.1229-216G>T) c.668-216G>T (n.668-216G>T) n.2177-216G>T | |
| 16 | g.13947402A= | CA2209082549 | ERCC4 | c.2156-212A= (n.2156-212A=) c.*1712-212A= (n.*1712-212A=) c.2018-212A= (n.2018-212A=) n.1295-212A= c.331-212A= (n.331-212A=) c.1475-212A= (n.1475-212A=) c.1229-212A= (n.1229-212A=) c.668-212A= (n.668-212A=) n.2177-212A= | dbSNP |
| 16 | g.13947402A>G | CA974914904 | ERCC4 | c.2156-212A>G (n.2156-212A>G) c.*1712-212A>G (n.*1712-212A>G) c.2018-212A>G (n.2018-212A>G) n.1295-212A>G c.331-212A>G (n.331-212A>G) c.1475-212A>G (n.1475-212A>G) c.1229-212A>G (n.1229-212A>G) c.668-212A>G (n.668-212A>G) n.2177-212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947404C>A | CA718304775 | ERCC4 | c.2156-210C>A (n.2156-210C>A) c.*1712-210C>A (n.*1712-210C>A) c.2018-210C>A (n.2018-210C>A) n.1295-210C>A c.331-210C>A (n.331-210C>A) c.1475-210C>A (n.1475-210C>A) c.1229-210C>A (n.1229-210C>A) c.668-210C>A (n.668-210C>A) n.2177-210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947404C= | CA2209082550 | ERCC4 | c.2156-210C= (n.2156-210C=) c.*1712-210C= (n.*1712-210C=) c.2018-210C= (n.2018-210C=) n.1295-210C= c.331-210C= (n.331-210C=) c.1475-210C= (n.1475-210C=) c.1229-210C= (n.1229-210C=) c.668-210C= (n.668-210C=) n.2177-210C= | dbSNP |
| 16 | g.13947404C>T | CA621011002 | ERCC4 | c.2156-210C>T (n.2156-210C>T) c.*1712-210C>T (n.*1712-210C>T) c.2018-210C>T (n.2018-210C>T) n.1295-210C>T c.331-210C>T (n.331-210C>T) c.1475-210C>T (n.1475-210C>T) c.1229-210C>T (n.1229-210C>T) c.668-210C>T (n.668-210C>T) n.2177-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947408C= | CA2209082551 | ERCC4 | c.2156-206C= (n.2156-206C=) c.*1712-206C= (n.*1712-206C=) c.2018-206C= (n.2018-206C=) n.1295-206C= c.331-206C= (n.331-206C=) c.1475-206C= (n.1475-206C=) c.1229-206C= (n.1229-206C=) c.668-206C= (n.668-206C=) n.2177-206C= | dbSNP |
| 16 | g.13947408C>T | CA718304778 | ERCC4 | c.2156-206C>T (n.2156-206C>T) c.*1712-206C>T (n.*1712-206C>T) c.2018-206C>T (n.2018-206C>T) n.1295-206C>T c.331-206C>T (n.331-206C>T) c.1475-206C>T (n.1475-206C>T) c.1229-206C>T (n.1229-206C>T) c.668-206C>T (n.668-206C>T) n.2177-206C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947409C= | CA2209082552 | ERCC4 | c.2156-205C= (n.2156-205C=) c.*1712-205C= (n.*1712-205C=) c.2018-205C= (n.2018-205C=) n.1295-205C= c.331-205C= (n.331-205C=) c.1475-205C= (n.1475-205C=) c.1229-205C= (n.1229-205C=) c.668-205C= (n.668-205C=) n.2177-205C= | dbSNP |
| 16 | g.13947409C>T | CA2209082553 | ERCC4 | c.2156-205C>T (n.2156-205C>T) c.*1712-205C>T (n.*1712-205C>T) c.2018-205C>T (n.2018-205C>T) n.1295-205C>T c.331-205C>T (n.331-205C>T) c.1475-205C>T (n.1475-205C>T) c.1229-205C>T (n.1229-205C>T) c.668-205C>T (n.668-205C>T) n.2177-205C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947411A= | CA2209082554 | ERCC4 | c.2156-203A= (n.2156-203A=) c.*1712-203A= (n.*1712-203A=) c.2018-203A= (n.2018-203A=) n.1295-203A= c.331-203A= (n.331-203A=) c.1475-203A= (n.1475-203A=) c.1229-203A= (n.1229-203A=) c.668-203A= (n.668-203A=) n.2177-203A= | dbSNP |
| 16 | g.13947411A>G | CA974914905 | ERCC4 | c.2156-203A>G (n.2156-203A>G) c.*1712-203A>G (n.*1712-203A>G) c.2018-203A>G (n.2018-203A>G) n.1295-203A>G c.331-203A>G (n.331-203A>G) c.1475-203A>G (n.1475-203A>G) c.1229-203A>G (n.1229-203A>G) c.668-203A>G (n.668-203A>G) n.2177-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947416C= | CA2209082555 | ERCC4 | c.2156-198C= (n.2156-198C=) c.*1712-198C= (n.*1712-198C=) c.2018-198C= (n.2018-198C=) n.1295-198C= c.331-198C= (n.331-198C=) c.1475-198C= (n.1475-198C=) c.1229-198C= (n.1229-198C=) c.668-198C= (n.668-198C=) n.2177-198C= | dbSNP |
| 16 | g.13947416C>T | CA718304779 | ERCC4 | c.2156-198C>T (n.2156-198C>T) c.*1712-198C>T (n.*1712-198C>T) c.2018-198C>T (n.2018-198C>T) n.1295-198C>T c.331-198C>T (n.331-198C>T) c.1475-198C>T (n.1475-198C>T) c.1229-198C>T (n.1229-198C>T) c.668-198C>T (n.668-198C>T) n.2177-198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947417_13947418delinsTC | CA2209082556 | ERCC4 | c.2156-197_2156-196delinsTC (n.2156-197_2156-196delinsTC) c.*1712-197_*1712-196delinsTC (n.*1712-197_*1712-196delinsTC) c.2018-197_2018-196delinsTC (n.2018-197_2018-196delinsTC) n.1295-197_1295-196delinsTC c.331-197_331-196delinsTC (n.331-197_331-196delinsTC) c.1475-197_1475-196delinsTC (n.1475-197_1475-196delinsTC) c.1229-197_1229-196delinsTC (n.1229-197_1229-196delinsTC) c.668-197_668-196delinsTC (n.668-197_668-196delinsTC) n.2177-197_2177-196delinsTC | |
| 16 | g.13947418del | CA2209082557 | ERCC4 | c.2156-196del (n.2156-196del) c.*1712-196del (n.*1712-196del) c.2018-196del (n.2018-196del) n.1295-196del c.331-196del (n.331-196del) c.1475-196del (n.1475-196del) c.1229-196del (n.1229-196del) c.668-196del (n.668-196del) n.2177-196del | dbSNP |
| 16 | g.13947418C= | CA2209082558 | ERCC4 | c.2156-196C= (n.2156-196C=) c.*1712-196C= (n.*1712-196C=) c.2018-196C= (n.2018-196C=) n.1295-196C= c.331-196C= (n.331-196C=) c.1475-196C= (n.1475-196C=) c.1229-196C= (n.1229-196C=) c.668-196C= (n.668-196C=) n.2177-196C= | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.13947418C>T | CA621011003 | ERCC4 | c.2156-196C>T (n.2156-196C>T) c.*1712-196C>T (n.*1712-196C>T) c.2018-196C>T (n.2018-196C>T) n.1295-196C>T c.331-196C>T (n.331-196C>T) c.1475-196C>T (n.1475-196C>T) c.1229-196C>T (n.1229-196C>T) c.668-196C>T (n.668-196C>T) n.2177-196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947419G>A | CA278484872 | ERCC4 | c.2156-195G>A (n.2156-195G>A) c.*1712-195G>A (n.*1712-195G>A) c.2018-195G>A (n.2018-195G>A) n.1295-195G>A c.331-195G>A (n.331-195G>A) c.1475-195G>A (n.1475-195G>A) c.1229-195G>A (n.1229-195G>A) c.668-195G>A (n.668-195G>A) n.2177-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947419G= | CA2209082559 | ERCC4 | c.2156-195G= (n.2156-195G=) c.*1712-195G= (n.*1712-195G=) c.2018-195G= (n.2018-195G=) n.1295-195G= c.331-195G= (n.331-195G=) c.1475-195G= (n.1475-195G=) c.1229-195G= (n.1229-195G=) c.668-195G= (n.668-195G=) n.2177-195G= | dbSNP |
| 16 | g.13947422T>A | CA278484877 | ERCC4 | c.2156-192T>A (n.2156-192T>A) c.*1712-192T>A (n.*1712-192T>A) c.2018-192T>A (n.2018-192T>A) n.1295-192T>A c.331-192T>A (n.331-192T>A) c.1475-192T>A (n.1475-192T>A) c.1229-192T>A (n.1229-192T>A) c.668-192T>A (n.668-192T>A) n.2177-192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947422T= | CA2209082560 | ERCC4 | c.2156-192T= (n.2156-192T=) c.*1712-192T= (n.*1712-192T=) c.2018-192T= (n.2018-192T=) n.1295-192T= c.331-192T= (n.331-192T=) c.1475-192T= (n.1475-192T=) c.1229-192T= (n.1229-192T=) c.668-192T= (n.668-192T=) n.2177-192T= | dbSNP |
| 16 | g.13947425C= | CA3218935601 | ERCC4 | c.2156-189C= (n.2156-189C=) c.*1712-189C= (n.*1712-189C=) c.2018-189C= (n.2018-189C=) n.1295-189C= c.331-189C= (n.331-189C=) c.1475-189C= (n.1475-189C=) c.1229-189C= (n.1229-189C=) c.668-189C= (n.668-189C=) n.2177-189C= | dbSNP |
| 16 | g.13947425C>G | CA2731957830 | ERCC4 | c.2156-189C>G (n.2156-189C>G) c.*1712-189C>G (n.*1712-189C>G) c.2018-189C>G (n.2018-189C>G) n.1295-189C>G c.331-189C>G (n.331-189C>G) c.1475-189C>G (n.1475-189C>G) c.1229-189C>G (n.1229-189C>G) c.668-189C>G (n.668-189C>G) n.2177-189C>G | dbSNP |