| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1342919T>A | CA394164809 | BAIAP3 | c.437T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1541T>A n.1283T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.1284T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) | |
| 16 | g.1342919T>C | CA394164814 | BAIAP3 | c.437T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1541T>C n.1283T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.1284T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) | |
| 16 | g.1342919T>G | CA394164816 | BAIAP3 | c.437T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1541T>G n.1283T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.1284T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) | |
| 16 | g.1342920C>A | CA394164818 | BAIAP3 | c.438C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1542C>A n.1284C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.1285C>A c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) | |
| 16 | g.1342920C= | CA2201601650 | BAIAP3 | c.438C= c.1169C= (p.Ser390=) n.1542C= n.1284C= c.1220C= (p.Ser407=) n.1285C= c.1274C= (p.Ser425=) c.1061C= (p.Ser354=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1085C= (p.Ser362=) c.1325C= (p.Ser442=) | |
| 16 | g.1342920C>G | CA7805816 | BAIAP3 | c.438C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1542C>G n.1284C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.1285C>G c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342920C>T | CA394164821 | BAIAP3 | c.438C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1542C>T n.1284C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.1285C>T c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342921C>A | CA492907759 | BAIAP3 | c.439C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1543C>A n.1285C>A c.1221C>A (p.Ser407=) n.1286C>A c.1275C>A (p.Ser425=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.1086C>A (p.Ser362=) c.1326C>A (p.Ser442=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342921C>G | CA492907760 | BAIAP3 | c.439C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1543C>G n.1285C>G c.1221C>G (p.Ser407=) n.1286C>G c.1275C>G (p.Ser425=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.1086C>G (p.Ser362=) c.1326C>G (p.Ser442=) | |
| 16 | g.1342921C>T | CA492907761 | BAIAP3 | c.439C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1543C>T n.1285C>T c.1221C>T (p.Ser407=) n.1286C>T c.1275C>T (p.Ser425=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.1326C>T (p.Ser442=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342922A= | CA2201601652 | BAIAP3 | c.440A= c.1171A= (p.Ser391=) n.1544A= n.1286A= c.1222A= (p.Ser408=) n.1287A= c.1276A= (p.Ser426=) c.1063A= (p.Ser355=) c.1102A= (p.Ser368=) c.1087A= (p.Ser363=) c.1327A= (p.Ser443=) | |
| 16 | g.1342922A>C | CA7805817 | BAIAP3 | c.440A>C c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1544A>C n.1286A>C c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.1287A>C c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342922A>G | CA394164823 | BAIAP3 | c.440A>G c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1544A>G n.1286A>G c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.1287A>G c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) | |
| 16 | g.1342922A>T | CA394164826 | BAIAP3 | c.440A>T c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1544A>T n.1286A>T c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.1287A>T c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) | |
| 16 | g.1342923G>A | CA394164831 | BAIAP3 | c.441G>A c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1545G>A n.1287G>A c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.1288G>A c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) | |
| 16 | g.1342923G>C | CA394164833 | BAIAP3 | c.441G>C c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1545G>C n.1287G>C c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.1288G>C c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342923G>T | CA394164834 | BAIAP3 | c.441G>T c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1545G>T n.1287G>T c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.1288G>T c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) | |
| 16 | g.1342924C>A | CA394164836 | BAIAP3 | c.442C>A c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1546C>A n.1288C>A c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.1289C>A c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1329C>A (p.Ser443Arg) | |
| 16 | g.1342924C>G | CA394164838 | BAIAP3 | c.442C>G c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1546C>G n.1288C>G c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.1289C>G c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1329C>G (p.Ser443Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342924C>T | CA492907762 | BAIAP3 | c.442C>T c.1173C>T (p.Ser391=) n.1546C>T n.1288C>T c.1224C>T (p.Ser408=) n.1289C>T c.1278C>T (p.Ser426=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1329C>T (p.Ser443=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342925A= | CA2201601654 | BAIAP3 | c.443A= c.1174A= (p.Ser392=) n.1547A= n.1289A= c.1225A= (p.Ser409=) n.1290A= c.1279A= (p.Ser427=) c.1066A= (p.Ser356=) c.1105A= (p.Ser369=) c.1090A= (p.Ser364=) c.1330A= (p.Ser444=) | |
| 16 | g.1342925A>C | CA394164849 | BAIAP3 | c.443A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1547A>C n.1289A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1290A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1342925A>G | CA394164852 | BAIAP3 | c.443A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1547A>G n.1289A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1290A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) | |
| 16 | g.1342925A>T | CA394164853 | BAIAP3 | c.443A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1547A>T n.1289A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1290A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) | |
| 16 | g.1342926G>A | CA394164856 | BAIAP3 | c.444G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1548G>A n.1290G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1291G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342926G>C | CA394164857 | BAIAP3 | c.444G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1548G>C n.1290G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1291G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) | |
| 16 | g.1342926G>T | CA394164858 | BAIAP3 | c.444G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1548G>T n.1290G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1291G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) | |
| 16 | g.1342927C>A | CA394164860 | BAIAP3 | c.445C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1549C>A n.1291C>A c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1292C>A c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) | |
| 16 | g.1342927C>G | CA394164863 | BAIAP3 | c.445C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1549C>G n.1291C>G c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1292C>G c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) | |
| 16 | g.1342927C>T | CA492907763 | BAIAP3 | c.445C>T c.1176C>T (p.Ser392=) n.1549C>T n.1291C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.1292C>T c.1281C>T (p.Ser427=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.1332C>T (p.Ser444=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342928T>A | CA394164868 | BAIAP3 | c.446T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.1550T>A n.1292T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1293T>A c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) c.1333T>A (p.Trp445Arg) | |
| 16 | g.1342928T>C | CA394164864 | BAIAP3 | c.446T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.1550T>C n.1292T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1293T>C c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) c.1333T>C (p.Trp445Arg) | |
| 16 | g.1342928T>G | CA394164866 | BAIAP3 | c.446T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.1550T>G n.1292T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1293T>G c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) c.1333T>G (p.Trp445Gly) | |
| 16 | g.1342929G>A | CA276703081 | BAIAP3 | c.447G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.1551G>A n.1293G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1294G>A c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) c.1334G>A (p.Trp445Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342929G>C | CA394164873 | BAIAP3 | c.447G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.1551G>C n.1293G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1294G>C c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) c.1334G>C (p.Trp445Ser) | |
| 16 | g.1342929G= | CA2201601656 | BAIAP3 | c.447G= c.1178G= (p.Trp393=) n.1551G= n.1293G= c.1229G= (p.Trp410=) n.1294G= c.1283G= (p.Trp428=) c.1070G= (p.Trp357=) c.1109G= (p.Trp370=) c.1094G= (p.Trp365=) c.1334G= (p.Trp445=) | |
| 16 | g.1342929G>T | CA394164875 | BAIAP3 | c.447G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.1551G>T n.1293G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) n.1294G>T c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) c.1334G>T (p.Trp445Leu) | |
| 16 | g.1342930G>A | CA394164876 | BAIAP3 | c.448G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1552G>A n.1294G>A c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1295G>A c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1335G>A (p.Trp445Ter) | |
| 16 | g.1342930G>C | CA394164878 | BAIAP3 | c.448G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1552G>C n.1294G>C c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1295G>C c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1335G>C (p.Trp445Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1342930G>T | CA394164879 | BAIAP3 | c.448G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1552G>T n.1294G>T c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1295G>T c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1335G>T (p.Trp445Cys) | |
| 16 | g.1342931C>A | CA7805818 | BAIAP3 | c.449C>A c.1180C>A (p.Arg394=) n.1553C>A n.1295C>A c.1231C>A (p.Arg411=) n.1296C>A c.1285C>A (p.Arg429=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1096C>A (p.Arg366=) c.1336C>A (p.Arg446=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342931C= | CA2201601659 | BAIAP3 | c.449C= c.1180C= (p.Arg394=) n.1553C= n.1295C= c.1231C= (p.Arg411=) n.1296C= c.1285C= (p.Arg429=) c.1072C= (p.Arg358=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1336C= (p.Arg446=) | |
| 16 | g.1342931C>G | CA7805819 | BAIAP3 | c.449C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.1553C>G n.1295C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1296C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342931C>T | CA394164880 | BAIAP3 | c.449C>T c.1180C>T (p.Arg394Ter) n.1553C>T n.1295C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) n.1296C>T c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1336C>T (p.Arg446Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1342932G>A | CA7805820 | BAIAP3 | c.450G>A c.1181G>A (p.Arg394Gln) n.1554G>A n.1296G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1297G>A c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1342932G>C | CA394164884 | BAIAP3 | c.450G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.1554G>C n.1296G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1297G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.1342932G>T | CA394164887 | BAIAP3 | c.450G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.1554G>T n.1296G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1297G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.1342933A>G | CA492907765 | BAIAP3 | c.451A>G c.1182A>G (p.Arg394=) n.1555A>G n.1297A>G c.1233A>G (p.Arg411=) n.1298A>G c.1287A>G (p.Arg429=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1098A>G (p.Arg366=) c.1338A>G (p.Arg446=) |