Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.363+10485A>T
dbSNP
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gnomAD v4
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n.363+10487G>C
gnomAD v4
16g.10877061A>CCA2631709316CIITAc.-21+10742A>C (n.-21+10742A>C)
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c.346+10489A>C (n.346+10489A>C)
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n.361+10489A>C
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n.363+10489A>C
gnomAD v4
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n.361+10490G>A
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n.365+10490G>A
n.1246+11253C>T
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n.363+10490G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877062G>CCA2207312890CIITAc.-21+10743G>C (n.-21+10743G>C)
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n.363+10490G>C
dbSNP
16g.10877062G=CA2207312889CIITAc.-21+10743G= (n.-21+10743G=)
c.283+10490G= (n.283+10490G=)
c.346+10490G= (n.346+10490G=)
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n.361+10490G=
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n.365+10490G=
n.1246+11253C=
n.1442+5957C=
n.363+10490G=
16g.10877063T>CCA717974074CIITAc.-21+10744T>C (n.-21+10744T>C)
c.283+10491T>C (n.283+10491T>C)
c.346+10491T>C (n.346+10491T>C)
c.247+10491T>C (n.247+10491T>C)
n.361+10491T>C
n.1162+11252A>G
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n.1246+11252A>G
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n.363+10491T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877063T>GCA277700003CIITAc.-21+10744T>G (n.-21+10744T>G)
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n.361+10491T>G
n.1162+11252A>C
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.365+10491T>G
n.1246+11252A>C
n.1442+5956A>C
n.363+10491T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877063T=CA2207312891CIITAc.-21+10744T= (n.-21+10744T=)
c.283+10491T= (n.283+10491T=)
c.346+10491T= (n.346+10491T=)
c.247+10491T= (n.247+10491T=)
n.361+10491T=
n.1162+11252A=
c.-268T= (n.-268T=)
n.365+10491T=
n.1246+11252A=
n.1442+5956A=
n.363+10491T=
16g.10877064G>ACA974628414CIITAc.-21+10745G>A (n.-21+10745G>A)
c.283+10492G>A (n.283+10492G>A)
c.346+10492G>A (n.346+10492G>A)
c.247+10492G>A (n.247+10492G>A)
n.361+10492G>A
n.1162+11251C>T
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.365+10492G>A
n.1246+11251C>T
n.1442+5955C>T
n.363+10492G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.10877064G=CA2207312892CIITAc.-21+10745G= (n.-21+10745G=)
c.283+10492G= (n.283+10492G=)
c.346+10492G= (n.346+10492G=)
c.247+10492G= (n.247+10492G=)
n.361+10492G=
n.1162+11251C=
c.-267G= (n.-267G=)
n.365+10492G=
n.1246+11251C=
n.1442+5955C=
n.363+10492G=
16g.10877064G>TCA2631709317CIITAc.-21+10745G>T (n.-21+10745G>T)
c.283+10492G>T (n.283+10492G>T)
c.346+10492G>T (n.346+10492G>T)
c.247+10492G>T (n.247+10492G>T)
n.361+10492G>T
n.1162+11251C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.365+10492G>T
n.1246+11251C>A
n.1442+5955C>A
n.363+10492G>T
gnomAD v4
16g.10877065T>CCA2631709318CIITAc.-21+10746T>C (n.-21+10746T>C)
c.283+10493T>C (n.283+10493T>C)
c.346+10493T>C (n.346+10493T>C)
c.247+10493T>C (n.247+10493T>C)
n.361+10493T>C
n.1162+11250A>G
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.365+10493T>C
n.1246+11250A>G
n.1442+5954A>G
n.363+10493T>C
gnomAD v4
16g.10877066G>ACA717974076CIITAc.-21+10747G>A (n.-21+10747G>A)
c.283+10494G>A (n.283+10494G>A)
c.346+10494G>A (n.346+10494G>A)
c.247+10494G>A (n.247+10494G>A)
n.361+10494G>A
n.1162+11249C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.365+10494G>A
n.1246+11249C>T
n.1442+5953C>T
n.363+10494G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.10877066G=CA2207312893CIITAc.-21+10747G= (n.-21+10747G=)
c.283+10494G= (n.283+10494G=)
c.346+10494G= (n.346+10494G=)
c.247+10494G= (n.247+10494G=)
n.361+10494G=
n.1162+11249C=
c.-265G= (n.-265G=)
n.365+10494G=
n.1246+11249C=
n.1442+5953C=
n.363+10494G=
16g.10877066G>TCA277700006CIITAc.-21+10747G>T (n.-21+10747G>T)
c.283+10494G>T (n.283+10494G>T)
c.346+10494G>T (n.346+10494G>T)
c.247+10494G>T (n.247+10494G>T)
n.361+10494G>T
n.1162+11249C>A
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.365+10494G>T
n.1246+11249C>A
n.1442+5953C>A
n.363+10494G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.10877067delCA2631709319CIITAc.-21+10748del (n.-21+10748del)
c.283+10495del (n.283+10495del)
c.346+10495del (n.346+10495del)
c.247+10495del (n.247+10495del)
n.361+10495del
n.1162+11249del
c.-264del (n.-264del)
n.365+10495del
n.1246+11249del
n.1442+5953del
n.363+10495del
gnomAD v4
16g.10877067G>ACA2631709320CIITAc.-21+10748G>A (n.-21+10748G>A)
c.283+10495G>A (n.283+10495G>A)
c.346+10495G>A (n.346+10495G>A)
c.247+10495G>A (n.247+10495G>A)
n.361+10495G>A
n.1162+11248C>T
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.365+10495G>A
n.1246+11248C>T
n.1442+5952C>T
n.363+10495G>A
gnomAD v4
16g.10877067G>TCA2631709321CIITAc.-21+10748G>T (n.-21+10748G>T)
c.283+10495G>T (n.283+10495G>T)
c.346+10495G>T (n.346+10495G>T)
c.247+10495G>T (n.247+10495G>T)
n.361+10495G>T
n.1162+11248C>A
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.365+10495G>T
n.1246+11248C>A
n.1442+5952C>A
n.363+10495G>T
gnomAD v4
16g.10877072A>GCA2631709322CIITAc.-21+10753A>G (n.-21+10753A>G)
c.283+10500A>G (n.283+10500A>G)
c.346+10500A>G (n.346+10500A>G)
c.247+10500A>G (n.247+10500A>G)
n.361+10500A>G
n.1162+11243T>C
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.365+10500A>G
n.1246+11243T>C
n.1442+5947T>C
n.363+10500A>G
gnomAD v4
16g.10877073T>ACA2631709323CIITAc.-21+10754T>A (n.-21+10754T>A)
c.283+10501T>A (n.283+10501T>A)
c.346+10501T>A (n.346+10501T>A)
c.247+10501T>A (n.247+10501T>A)
n.361+10501T>A
n.1162+11242A>T
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.365+10501T>A
n.1246+11242A>T
n.1442+5946A>T
n.363+10501T>A
gnomAD v4
16g.10877077_10877078delCA2631709324CIITAc.-21+10758_-21+10759del (n.-21+10758_-21+10759del)
c.283+10505_283+10506del (n.283+10505_283+10506del)
c.346+10505_346+10506del (n.346+10505_346+10506del)
c.247+10505_247+10506del (n.247+10505_247+10506del)
n.361+10505_361+10506del
n.1162+11239_1162+11240del
c.-254_-253del (n.-254_-253del)
n.365+10505_365+10506del
n.1246+11239_1246+11240del
n.1442+5943_1442+5944del
n.363+10505_363+10506del
gnomAD v4
16g.10877076G>CCA2207312895CIITAc.-21+10757G>C (n.-21+10757G>C)
c.283+10504G>C (n.283+10504G>C)
c.346+10504G>C (n.346+10504G>C)
c.247+10504G>C (n.247+10504G>C)
n.361+10504G>C
n.1162+11239C>G
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.365+10504G>C
n.1246+11239C>G
n.1442+5943C>G
n.363+10504G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.10877076G=CA2207312894CIITAc.-21+10757G= (n.-21+10757G=)
c.283+10504G= (n.283+10504G=)
c.346+10504G= (n.346+10504G=)
c.247+10504G= (n.247+10504G=)
n.361+10504G=
n.1162+11239C=
c.-255G= (n.-255G=)
n.365+10504G=
n.1246+11239C=
n.1442+5943C=
n.363+10504G=
16g.10877077_10877078delinsAGCA2207312896CIITAc.-21+10758_-21+10759delinsAG (n.-21+10758_-21+10759delinsAG)
c.283+10505_283+10506delinsAG (n.283+10505_283+10506delinsAG)
c.346+10505_346+10506delinsAG (n.346+10505_346+10506delinsAG)
c.247+10505_247+10506delinsAG (n.247+10505_247+10506delinsAG)
n.361+10505_361+10506delinsAG
n.1162+11237_1162+11238delinsCT
c.-254_-253delinsAG (n.-254_-253delinsAG)
n.365+10505_365+10506delinsAG
n.1246+11237_1246+11238delinsCT
n.1442+5941_1442+5942delinsCT
n.363+10505_363+10506delinsAG
16g.10877078G>CCA2631709326CIITAc.-21+10759G>C (n.-21+10759G>C)
c.283+10506G>C (n.283+10506G>C)
c.346+10506G>C (n.346+10506G>C)
c.247+10506G>C (n.247+10506G>C)
n.361+10506G>C
n.1162+11237C>G
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.365+10506G>C
n.1246+11237C>G
n.1442+5941C>G
n.363+10506G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched