| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10180310T>A | CA493693856 | GRIN2A | c.102A>T (p.Leu34=) n.586A>T n.535A>T n.503A>T c.258A>T (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180310T>C | CA493693855 | GRIN2A | c.102A>G (p.Leu34=) n.586A>G n.535A>G n.503A>G c.258A>G (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180310T>G | CA493693854 | GRIN2A | c.102A>C (p.Leu34=) n.586A>C n.535A>C n.503A>C c.258A>C (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180310T= | CA2206912837 | GRIN2A | c.102A= (p.Leu34=) n.586A= n.535A= n.503A= c.258A= (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180311A>C | CA394715731 | GRIN2A | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.585T>G n.534T>G n.502T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
| 16 | g.10180311A>G | CA394715732 | GRIN2A | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.585T>C n.534T>C n.502T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
| 16 | g.10180311A>T | CA394715733 | GRIN2A | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.585T>A n.534T>A n.502T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
| 16 | g.10180312G>A | CA493693858 | GRIN2A | c.100C>T (p.Leu34=) n.584C>T n.533C>T n.501C>T c.256C>T (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180312G>C | CA394715734 | GRIN2A | c.100C>G (p.Leu34Val) n.584C>G n.533C>G n.501C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.10180312G>T | CA394715735 | GRIN2A | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.584C>A n.533C>A n.501C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180313C>A | CA493693859 | GRIN2A | c.99G>T (p.Ala33=) n.583G>T n.532G>T n.500G>T c.255G>T (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180313C= | CA2206912840 | GRIN2A | c.99G= (p.Ala33=) n.583G= n.532G= n.500G= c.255G= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180313C>G | CA493693860 | GRIN2A | c.99G>C (p.Ala33=) n.583G>C n.532G>C n.500G>C c.255G>C (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180313C>T | CA493693861 | GRIN2A | c.99G>A (p.Ala33=) n.583G>A n.532G>A n.500G>A c.255G>A (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.10180314G>A | CA277615926 | GRIN2A | c.98C>T (p.Ala33Val) n.582C>T n.531C>T n.499C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | dbSNP |
| 16 | g.10180314G>C | CA394715736 | GRIN2A | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.582C>G n.531C>G n.499C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 16 | g.10180314G= | CA2206912844 | GRIN2A | c.98C= (p.Ala33=) n.582C= n.531C= n.499C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180314G>T | CA394715737 | GRIN2A | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.582C>A n.531C>A n.499C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180315C>A | CA394715740 | GRIN2A | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.581G>T n.530G>T n.498G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | dbSNP |
| 16 | g.10180315C= | CA2206912849 | GRIN2A | c.97G= (p.Ala33=) n.581G= n.530G= n.498G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180315C>G | CA394715739 | GRIN2A | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.581G>C n.530G>C n.498G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| 16 | g.10180315C>T | CA394715738 | GRIN2A | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.581G>A n.530G>A n.498G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180316G>A | CA493693866 | GRIN2A | c.96C>T (p.Pro32=) n.580C>T n.529C>T n.497C>T c.252C>T (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180316G>C | CA493693865 | GRIN2A | c.96C>G (p.Pro32=) n.580C>G n.529C>G n.497C>G c.252C>G (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180316G= | CA2206912863 | GRIN2A | c.96C= (p.Pro32=) n.580C= n.529C= n.497C= c.252C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.10180316G>T | CA7897043 | GRIN2A | c.96C>A (p.Pro32=) n.580C>A n.529C>A n.497C>A c.252C>A (p.Pro84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180321dup | CA621175257 | GRIN2A | c.96dup (p.Ala33ArgfsTer?) n.580dup n.529dup n.497dup c.252dup (p.Ala85ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180321del | CA621175256 | GRIN2A | c.96del (p.Ala33ArgfsTer2) n.580del n.529del n.497del c.252del (p.Ala85ArgfsTer2) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180317G>A | CA394715741 | GRIN2A | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.579C>T n.528C>T n.496C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
| 16 | g.10180317G>C | CA394715742 | GRIN2A | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.579C>G n.528C>G n.496C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
| 16 | g.10180317G>T | CA394715743 | GRIN2A | c.95C>A (p.Pro32His) n.579C>A n.528C>A n.496C>A c.251C>A (p.Pro84His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180318G>A | CA394715744 | GRIN2A | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.578C>T n.527C>T n.495C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180318G>C | CA394715745 | GRIN2A | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.578C>G n.527C>G n.495C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
| 16 | g.10180318G= | CA2206912871 | GRIN2A | c.94C= (p.Pro32=) n.578C= n.527C= n.495C= c.250C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.10180318G>T | CA394715746 | GRIN2A | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.578C>A n.527C>A n.495C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
| 16 | g.10180319G>A | CA493693870 | GRIN2A | c.93C>T (p.Pro31=) n.577C>T n.526C>T n.494C>T c.249C>T (p.Pro83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180319G>C | CA493693871 | GRIN2A | c.93C>G (p.Pro31=) n.577C>G n.526C>G n.494C>G c.249C>G (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180319G= | CA2206912873 | GRIN2A | c.93C= (p.Pro31=) n.577C= n.526C= n.494C= c.249C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180319G>T | CA493693872 | GRIN2A | c.93C>A (p.Pro31=) n.577C>A n.526C>A n.494C>A c.249C>A (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G>A | CA394715747 | GRIN2A | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.576C>T n.525C>T n.493C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G>C | CA394715748 | GRIN2A | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.576C>G n.525C>G n.493C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G= | CA2206912875 | GRIN2A | c.92C= (p.Pro31=) n.576C= n.525C= n.493C= c.248C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180320G>T | CA394715749 | GRIN2A | c.92C>A (p.Pro31His) n.576C>A n.525C>A n.493C>A c.248C>A (p.Pro83His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180321G>A | CA277615946 | GRIN2A | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.575C>T n.524C>T n.492C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180321G>C | CA394715750 | GRIN2A | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.575C>G n.524C>G n.492C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
| 16 | g.10180321G= | CA2206912879 | GRIN2A | c.91C= (p.Pro31=) n.575C= n.524C= n.492C= c.247C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180321G>T | CA277615955 | GRIN2A | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.575C>A n.524C>A n.492C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180322A= | CA2206912883 | GRIN2A | c.90T= (p.Gly30=) n.574T= n.523T= n.491T= c.246T= (p.Gly82=) | |
| 16 | g.10180322A>C | CA493693874 | GRIN2A | c.90T>G (p.Gly30=) n.574T>G n.523T>G n.491T>G c.246T>G (p.Gly82=) | dbSNP |
| 16 | g.10180322A>G | CA493693875 | GRIN2A | c.90T>C (p.Gly30=) n.574T>C n.523T>C n.491T>C c.246T>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |