| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82689124G>A | CA2630003878 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+34C>T (n.264+34C>T) n.475C>T n.410+34C>T n.467+34C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) n.406+34C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.189+254C>T (n.189+254C>T) n.203+34C>T n.670+34C>T n.507C>T n.431+34C>T c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.231+34C>T n.1329-2887G>A n.430+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689127del | CA2630003876 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+34del (n.264+34del) n.475del n.410+34del n.467+34del c.393+34del (n.393+34del) n.406+34del c.*16del (n.*16del) c.190-12del (n.190-12del) c.189+254del (n.189+254del) n.203+34del n.670+34del n.507del n.431+34del c.132+34del (n.132+34del) n.231+34del n.1329-2884del n.430+34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689125G>A | CA2630003879 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+33C>T (n.264+33C>T) n.474C>T n.410+33C>T n.467+33C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) n.406+33C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.190-13C>T (n.190-13C>T) c.189+253C>T (n.189+253C>T) n.203+33C>T n.670+33C>T n.506C>T n.431+33C>T c.132+33C>T (n.132+33C>T) n.231+33C>T n.1329-2886G>A n.430+33C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689126G>A | CA2630003880 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C>T (n.264+32C>T) n.473C>T n.410+32C>T n.467+32C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) n.406+32C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.190-14C>T (n.190-14C>T) c.189+252C>T (n.189+252C>T) n.203+32C>T n.670+32C>T n.505C>T n.431+32C>T c.132+32C>T (n.132+32C>T) n.231+32C>T n.1329-2885G>A n.430+32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689126G= | CA2191485146 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C= (n.264+32C=) n.473C= n.410+32C= n.467+32C= c.393+32C= (n.393+32C=) n.406+32C= c.*14C= (n.*14C=) c.190-14C= (n.190-14C=) c.189+252C= (n.189+252C=) n.203+32C= n.670+32C= n.505C= n.431+32C= c.132+32C= (n.132+32C=) n.231+32C= n.1329-2885G= n.430+32C= | |
| 15 | g.82689126G>T | CA2191485147 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+32C>A (n.264+32C>A) n.473C>A n.410+32C>A n.467+32C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) n.406+32C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.190-14C>A (n.190-14C>A) c.189+252C>A (n.189+252C>A) n.203+32C>A n.670+32C>A n.505C>A n.431+32C>A c.132+32C>A (n.132+32C>A) n.231+32C>A n.1329-2885G>T n.430+32C>A | dbSNP |
| 15 | g.82689127G>A | CA2630003882 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+31C>T (n.264+31C>T) n.472C>T n.410+31C>T n.467+31C>T c.393+31C>T (n.393+31C>T) n.406+31C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.190-15C>T (n.190-15C>T) c.189+251C>T (n.189+251C>T) n.203+31C>T n.670+31C>T n.504C>T n.431+31C>T c.132+31C>T (n.132+31C>T) n.231+31C>T n.1329-2884G>A n.430+31C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689128del | CA2630003885 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+30del (n.264+30del) n.471del n.410+30del n.467+30del c.393+30del (n.393+30del) n.406+30del c.*12del (n.*12del) c.190-16del (n.190-16del) c.189+250del (n.189+250del) n.203+30del n.670+30del n.503del n.431+30del c.132+30del (n.132+30del) n.231+30del n.1329-2883del n.430+30del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689133C>A | CA2630003886 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+25G>T (n.264+25G>T) n.466G>T n.410+25G>T n.467+25G>T c.393+25G>T (n.393+25G>T) n.406+25G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.190-21G>T (n.190-21G>T) c.189+245G>T (n.189+245G>T) n.203+25G>T n.670+25G>T n.498G>T n.431+25G>T c.132+25G>T (n.132+25G>T) n.231+25G>T n.1329-2878C>A n.430+25G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689133C>G | CA2630003887 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+25G>C (n.264+25G>C) n.466G>C n.410+25G>C n.467+25G>C c.393+25G>C (n.393+25G>C) n.406+25G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.190-21G>C (n.190-21G>C) c.189+245G>C (n.189+245G>C) n.203+25G>C n.670+25G>C n.498G>C n.431+25G>C c.132+25G>C (n.132+25G>C) n.231+25G>C n.1329-2878C>G n.430+25G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689135A= | CA2191485148 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+23T= (n.264+23T=) n.464T= n.410+23T= n.467+23T= c.393+23T= (n.393+23T=) n.406+23T= c.*5T= (n.*5T=) c.190-23T= (n.190-23T=) c.189+243T= (n.189+243T=) n.203+23T= n.670+23T= n.496T= n.431+23T= c.132+23T= (n.132+23T=) n.231+23T= n.1329-2876A= n.430+23T= | |
| 15 | g.82689135A>G | CA7700551 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+23T>C (n.264+23T>C) n.464T>C n.410+23T>C n.467+23T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) n.406+23T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.190-23T>C (n.190-23T>C) c.189+243T>C (n.189+243T>C) n.203+23T>C n.670+23T>C n.496T>C n.431+23T>C c.132+23T>C (n.132+23T>C) n.231+23T>C n.1329-2876A>G n.430+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689136T>C | CA716320367 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+22A>G (n.264+22A>G) n.463A>G n.410+22A>G n.467+22A>G c.393+22A>G (n.393+22A>G) n.406+22A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.190-24A>G (n.190-24A>G) c.189+242A>G (n.189+242A>G) n.203+22A>G n.670+22A>G n.495A>G n.431+22A>G c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.231+22A>G n.1329-2875T>C n.430+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689136T= | CA2191485149 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+22A= (n.264+22A=) n.463A= n.410+22A= n.467+22A= c.393+22A= (n.393+22A=) n.406+22A= c.*4A= (n.*4A=) c.190-24A= (n.190-24A=) c.189+242A= (n.189+242A=) n.203+22A= n.670+22A= n.495A= n.431+22A= c.132+22A= (n.132+22A=) n.231+22A= n.1329-2875T= n.430+22A= | |
| 15 | g.82689137C= | CA2191485150 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+21G= (n.264+21G=) n.462G= n.410+21G= n.467+21G= c.393+21G= (n.393+21G=) n.406+21G= c.*3G= (n.*3G=) c.190-25G= (n.190-25G=) c.189+241G= (n.189+241G=) n.203+21G= n.670+21G= n.494G= n.431+21G= c.132+21G= (n.132+21G=) n.231+21G= n.1329-2874C= n.430+21G= | |
| 15 | g.82689137C>T | CA972082667 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+21G>A (n.264+21G>A) n.462G>A n.410+21G>A n.467+21G>A c.393+21G>A (n.393+21G>A) n.406+21G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.190-25G>A (n.190-25G>A) c.189+241G>A (n.189+241G>A) n.203+21G>A n.670+21G>A n.494G>A n.431+21G>A c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.231+21G>A n.1329-2874C>T n.430+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689138C= | CA2191485151 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+20G= (n.264+20G=) n.461G= n.410+20G= n.467+20G= c.393+20G= (n.393+20G=) n.406+20G= c.*2G= (n.*2G=) c.190-26G= (n.190-26G=) c.189+240G= (n.189+240G=) n.203+20G= n.670+20G= n.493G= n.431+20G= c.132+20G= (n.132+20G=) n.231+20G= n.1329-2873C= n.430+20G= | |
| 15 | g.82689138C>T | CA7700552 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+20G>A (n.264+20G>A) n.461G>A n.410+20G>A n.467+20G>A c.393+20G>A (n.393+20G>A) n.406+20G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.190-26G>A (n.190-26G>A) c.189+240G>A (n.189+240G>A) n.203+20G>A n.670+20G>A n.493G>A n.431+20G>A c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.231+20G>A n.1329-2873C>T n.430+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.82689139C>T | CA2630003892 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+19G>A (n.264+19G>A) n.460G>A n.410+19G>A n.467+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) n.406+19G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.190-27G>A (n.190-27G>A) c.189+239G>A (n.189+239G>A) n.203+19G>A n.670+19G>A n.492G>A n.431+19G>A c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.231+19G>A n.1329-2872C>T n.430+19G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689143C>A | CA619000321 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+15G>T (n.264+15G>T) n.456G>T n.410+15G>T n.467+15G>T c.393+15G>T (n.393+15G>T) n.406+15G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.189+235G>T (n.189+235G>T) n.203+15G>T n.670+15G>T n.488G>T n.431+15G>T c.132+15G>T (n.132+15G>T) n.231+15G>T n.1329-2868C>A n.430+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689143C= | CA2191485152 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+15G= (n.264+15G=) n.456G= n.410+15G= n.467+15G= c.393+15G= (n.393+15G=) n.406+15G= c.279G= (p.Trp93=) c.190-31G= (n.190-31G=) c.189+235G= (n.189+235G=) n.203+15G= n.670+15G= n.488G= n.431+15G= c.132+15G= (n.132+15G=) n.231+15G= n.1329-2868C= n.430+15G= | |
| 15 | g.82689144C>G | CA2731503989 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+14G>C (n.264+14G>C) n.455G>C n.410+14G>C n.467+14G>C c.393+14G>C (n.393+14G>C) n.406+14G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.190-32G>C (n.190-32G>C) c.189+234G>C (n.189+234G>C) n.203+14G>C n.670+14G>C n.487G>C n.431+14G>C c.132+14G>C (n.132+14G>C) n.231+14G>C n.1329-2867C>G n.430+14G>C | dbSNP |
| 15 | g.82689146G>C | CA716320370 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+12C>G (n.264+12C>G) n.453C>G n.410+12C>G n.467+12C>G c.393+12C>G (n.393+12C>G) n.406+12C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.189+232C>G (n.189+232C>G) n.203+12C>G n.670+12C>G n.485C>G n.431+12C>G c.132+12C>G (n.132+12C>G) n.231+12C>G n.1329-2865G>C n.430+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689146G= | CA2191485153 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+12C= (n.264+12C=) n.453C= n.410+12C= n.467+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) n.406+12C= c.276C= (p.Thr92=) c.190-34C= (n.190-34C=) c.189+232C= (n.189+232C=) n.203+12C= n.670+12C= n.485C= n.431+12C= c.132+12C= (n.132+12C=) n.231+12C= n.1329-2865G= n.430+12C= | |
| 15 | g.82689147G>A | CA7700553 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+11C>T (n.264+11C>T) n.452C>T n.410+11C>T n.467+11C>T c.393+11C>T (n.393+11C>T) n.406+11C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.190-35C>T (n.190-35C>T) c.189+231C>T (n.189+231C>T) n.203+11C>T n.670+11C>T n.484C>T n.431+11C>T c.132+11C>T (n.132+11C>T) n.231+11C>T n.1329-2864G>A n.430+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689147G= | CA2191485154 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+11C= (n.264+11C=) n.452C= n.410+11C= n.467+11C= c.393+11C= (n.393+11C=) n.406+11C= c.275C= (p.Thr92=) c.190-35C= (n.190-35C=) c.189+231C= (n.189+231C=) n.203+11C= n.670+11C= n.484C= n.431+11C= c.132+11C= (n.132+11C=) n.231+11C= n.1329-2864G= n.430+11C= | |
| 15 | g.82689148T>A | CA2630003902 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A>T (n.264+10A>T) n.451A>T n.410+10A>T n.467+10A>T c.393+10A>T (n.393+10A>T) n.406+10A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.190-36A>T (n.190-36A>T) c.189+230A>T (n.189+230A>T) n.203+10A>T n.670+10A>T n.483A>T n.431+10A>T c.132+10A>T (n.132+10A>T) n.231+10A>T n.1329-2863T>A n.430+10A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689148T>C | CA619000322 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A>G (n.264+10A>G) n.451A>G n.410+10A>G n.467+10A>G c.393+10A>G (n.393+10A>G) n.406+10A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.190-36A>G (n.190-36A>G) c.189+230A>G (n.189+230A>G) n.203+10A>G n.670+10A>G n.483A>G n.431+10A>G c.132+10A>G (n.132+10A>G) n.231+10A>G n.1329-2863T>C n.430+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689148T= | CA2191485155 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A= (n.264+10A=) n.451A= n.410+10A= n.467+10A= c.393+10A= (n.393+10A=) n.406+10A= c.274A= (p.Thr92=) c.190-36A= (n.190-36A=) c.189+230A= (n.189+230A=) n.203+10A= n.670+10A= n.483A= n.431+10A= c.132+10A= (n.132+10A=) n.231+10A= n.1329-2863T= n.430+10A= | |
| 15 | g.82689149A= | CA2191485156 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T= (n.264+9T=) n.450T= n.410+9T= n.467+9T= c.393+9T= (n.393+9T=) n.406+9T= c.273T= (p.Thr91=) c.190-37T= (n.190-37T=) c.189+229T= (n.189+229T=) n.203+9T= n.670+9T= n.482T= n.431+9T= c.132+9T= (n.132+9T=) n.231+9T= n.1329-2862A= n.430+9T= | |
| 15 | g.82689149A>C | CA2630003905 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.450T>G n.410+9T>G n.467+9T>G c.393+9T>G (n.393+9T>G) n.406+9T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.190-37T>G (n.190-37T>G) c.189+229T>G (n.189+229T>G) n.203+9T>G n.670+9T>G n.482T>G n.431+9T>G c.132+9T>G (n.132+9T>G) n.231+9T>G n.1329-2862A>C n.430+9T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689149A>G | CA2191485157 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T>C (n.264+9T>C) n.450T>C n.410+9T>C n.467+9T>C c.393+9T>C (n.393+9T>C) n.406+9T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.190-37T>C (n.190-37T>C) c.189+229T>C (n.189+229T>C) n.203+9T>C n.670+9T>C n.482T>C n.431+9T>C c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.231+9T>C n.1329-2862A>G n.430+9T>C | dbSNP |
| 15 | g.82689150G>A | CA2630003908 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C>T (n.264+8C>T) n.449C>T n.410+8C>T n.467+8C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.406+8C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.190-38C>T (n.190-38C>T) c.189+228C>T (n.189+228C>T) n.203+8C>T n.670+8C>T n.481C>T n.431+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.231+8C>T n.1329-2861G>A n.430+8C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689150G= | CA2191485158 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C= (n.264+8C=) n.449C= n.410+8C= n.467+8C= c.393+8C= (n.393+8C=) n.406+8C= c.272C= (p.Thr91=) c.190-38C= (n.190-38C=) c.189+228C= (n.189+228C=) n.203+8C= n.670+8C= n.481C= n.431+8C= c.132+8C= (n.132+8C=) n.231+8C= n.1329-2861G= n.430+8C= | |
| 15 | g.82689150G>T | CA7700554 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C>A (n.264+8C>A) n.449C>A n.410+8C>A n.467+8C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) n.406+8C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.190-38C>A (n.190-38C>A) c.189+228C>A (n.189+228C>A) n.203+8C>A n.670+8C>A n.481C>A n.431+8C>A c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.231+8C>A n.1329-2861G>T n.430+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689151_82689152del | CA2630003911 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+7_264+8del (n.264+7_264+8del) n.448_449del n.410+7_410+8del n.467+7_467+8del c.393+7_393+8del (n.393+7_393+8del) n.406+7_406+8del c.271_272del (p.Thr91TyrfsTer20) c.190-39_190-38del (n.190-39_190-38del) c.189+227_189+228del (n.189+227_189+228del) n.203+7_203+8del n.670+7_670+8del n.480_481del n.431+7_431+8del c.132+7_132+8del (n.132+7_132+8del) n.231+7_231+8del n.1329-2860_1329-2859del n.430+7_430+8del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689151T>C | CA2573151197 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+7A>G (n.264+7A>G) n.448A>G n.410+7A>G n.467+7A>G c.393+7A>G (n.393+7A>G) n.406+7A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.190-39A>G (n.190-39A>G) c.189+227A>G (n.189+227A>G) n.203+7A>G n.670+7A>G n.480A>G n.431+7A>G c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.231+7A>G n.1329-2860T>C n.430+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.82689153C= | CA2191485159 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+5G= (n.264+5G=) n.446G= n.410+5G= n.467+5G= c.393+5G= (n.393+5G=) n.406+5G= c.269G= (p.Ser90=) c.190-41G= (n.190-41G=) c.189+225G= (n.189+225G=) n.203+5G= n.670+5G= n.478G= n.431+5G= c.132+5G= (n.132+5G=) n.231+5G= n.1329-2858C= n.430+5G= | |
| 15 | g.82689153C>T | CA2191485160 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.446G>A n.410+5G>A n.467+5G>A c.393+5G>A (n.393+5G>A) n.406+5G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.190-41G>A (n.190-41G>A) c.189+225G>A (n.189+225G>A) n.203+5G>A n.670+5G>A n.478G>A n.431+5G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.231+5G>A n.1329-2858C>T n.430+5G>A | dbSNP |
| 15 | g.82689156A>C | CA393301574 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.443T>G n.410+2T>G n.467+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.406+2T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.190-44T>G (n.190-44T>G) c.189+222T>G (n.189+222T>G) n.203+2T>G n.670+2T>G n.475T>G n.431+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.231+2T>G n.1329-2855A>C n.430+2T>G | |
| 15 | g.82689156A>G | CA393301575 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.443T>C n.410+2T>C n.467+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.406+2T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.190-44T>C (n.190-44T>C) c.189+222T>C (n.189+222T>C) n.203+2T>C n.670+2T>C n.475T>C n.431+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.231+2T>C n.1329-2855A>G n.430+2T>C | |
| 15 | g.82689156A>T | CA393301576 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.443T>A n.410+2T>A n.467+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.406+2T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.190-44T>A (n.190-44T>A) c.189+222T>A (n.189+222T>A) n.203+2T>A n.670+2T>A n.475T>A n.431+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.231+2T>A n.1329-2855A>T n.430+2T>A | |
| 15 | g.82689157C>A | CA393301577 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.442G>T n.410+1G>T n.467+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.406+1G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.190-45G>T (n.190-45G>T) c.189+221G>T (n.189+221G>T) n.203+1G>T n.670+1G>T n.474G>T n.431+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.231+1G>T n.1329-2854C>A n.430+1G>T | |
| 15 | g.82689157C>G | CA393301578 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.442G>C n.410+1G>C n.467+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.406+1G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.190-45G>C (n.190-45G>C) c.189+221G>C (n.189+221G>C) n.203+1G>C n.670+1G>C n.474G>C n.431+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.231+1G>C n.1329-2854C>G n.430+1G>C | |
| 15 | g.82689157C>T | CA393301579 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.442G>A n.410+1G>A n.467+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.406+1G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.190-45G>A (n.190-45G>A) c.189+221G>A (n.189+221G>A) n.203+1G>A n.670+1G>A n.474G>A n.431+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.231+1G>A n.1329-2854C>T n.430+1G>A | |
| 15 | g.82689158C>A | CA393301580 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.441G>T n.410G>T n.467G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.406G>T c.190-46G>T (n.190-46G>T) c.189+220G>T (n.189+220G>T) n.203G>T n.670G>T n.473G>T n.431G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.231G>T n.1329-2853C>A n.430G>T | |
| 15 | g.82689158C= | CA2191485161 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G= (p.Glu88=) n.441G= n.410G= n.467G= c.393G= (p.Glu131=) n.406G= c.190-46G= (n.190-46G=) c.189+220G= (n.189+220G=) n.203G= n.670G= n.473G= n.431G= c.132G= (p.Glu44=) n.231G= n.1329-2853C= n.430G= | |
| 15 | g.82689158C>G | CA393301581 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.441G>C n.410G>C n.467G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.406G>C c.190-46G>C (n.190-46G>C) c.189+220G>C (n.189+220G>C) n.203G>C n.670G>C n.473G>C n.431G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.231G>C n.1329-2853C>G n.430G>C | |
| 15 | g.82689158C>T | CA491783105 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>A (p.Glu88=) n.441G>A n.410G>A n.467G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.406G>A c.190-46G>A (n.190-46G>A) c.189+220G>A (n.189+220G>A) n.203G>A n.670G>A n.473G>A n.431G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.231G>A n.1329-2853C>T n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689159T>A | CA393301582 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.440A>T n.409A>T n.466A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.405A>T c.190-47A>T (n.190-47A>T) c.189+219A>T (n.189+219A>T) n.202A>T n.669A>T n.472A>T n.430A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.230A>T n.1329-2852T>A n.429A>T |