Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72347687_72351234delCA1139667033HEXAc.572_1073+362del
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ClinVar
15g.72350518C>ACA393062986HEXAn.3151G>T
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15g.72350518C>GCA16044204HEXAn.3151G>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350518C>TCA116500HEXAn.3151G>A
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c.838G>A (p.Gly280Ser)
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n.1306G>A
n.847G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350519T>ACA491122601HEXAn.3150A>T
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15g.72350519T>CCA491122603HEXAn.3150A>G
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c.837A>G (p.Pro279=)
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15g.72350519T>GCA491122602HEXAn.3150A>C
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
n.835A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
n.635A>C
n.2642A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.413-4194A>C (n.413-4194A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.676A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.6208A>C
n.1305A>C
n.846A>C
15g.72350520G>ACA272612380HEXAn.3149C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
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c.846C>T (n.846C>T)
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c.736C>T (n.736C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
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dbSNP
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15g.72350520G>TCA393062988HEXAn.3149C>A
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c.987C>A (n.987C>A)
n.634C>A
n.2641C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.413-4195C>A (n.413-4195C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.675C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.6207C>A
n.1304C>A
n.845C>A
15g.72350521G>ACA393062989HEXAn.3148C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
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c.986C>T (n.986C>T)
n.633C>T
n.2640C>T
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c.1133C>T (n.1133C>T)
c.413-4196C>T (n.413-4196C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.674C>T
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n.844C>T
15g.72350521G>CCA393062990HEXAn.3148C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*464C>G (n.*464C>G)
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c.986C>G (n.986C>G)
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c.413-4196C>G (n.413-4196C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.674C>G
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15g.72350521G>TCA393062991HEXAn.3148C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.845C>A (n.845C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
n.833C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
n.633C>A
n.2640C>A
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.413-4196C>A (n.413-4196C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.674C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.6206C>A
n.1303C>A
n.844C>A
15g.72350522T>ACA491122604HEXAn.3147A>T
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.844A>T (n.844A>T)
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c.413-4197A>T (n.413-4197A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.673A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.6205A>T
n.1302A>T
n.843A>T
15g.72350522T>CCA491122605HEXAn.3147A>G
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.844A>G (n.844A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
n.832A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.985A>G (n.985A>G)
n.632A>G
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c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.413-4197A>G (n.413-4197A>G)
c.734A>G (n.734A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.673A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.6205A>G
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15g.72350522T>GCA491122606HEXAn.3147A>C
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.844A>C (n.844A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
n.832A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.985A>C (n.985A>C)
n.632A>C
n.2639A>C
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.413-4197A>C (n.413-4197A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.673A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.6205A>C
n.1302A>C
n.843A>C
15g.72350523C>ACA393062992HEXAn.3146G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.843G>T (n.843G>T)
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c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
n.631G>T
n.2638G>T
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.413-4198G>T (n.413-4198G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.672G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.6204G>T
n.1301G>T
n.842G>T
15g.72350523C>GCA393062993HEXAn.3146G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.843G>C (n.843G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
n.831G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
n.631G>C
n.2638G>C
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.413-4198G>C (n.413-4198G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.672G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.6204G>C
n.1301G>C
n.842G>C
15g.72350523C>TCA393062994HEXAn.3146G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.843G>A (n.843G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
n.831G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
n.631G>A
n.2638G>A
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.413-4198G>A (n.413-4198G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.672G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.6204G>A
n.1301G>A
n.842G>A
15g.72350524C>ACA393062995HEXAn.3145G>T
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.830G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.983G>T (n.983G>T)
n.630G>T
n.2637G>T
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
c.413-4199G>T (n.413-4199G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.671G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.6203G>T
n.1300G>T
n.841G>T
15g.72350524C>GCA393062997HEXAn.3145G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.842G>C (n.842G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.830G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.983G>C (n.983G>C)
n.630G>C
n.2637G>C
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.413-4199G>C (n.413-4199G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.671G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.6203G>C
n.1300G>C
n.841G>C
15g.72350524C>TCA393062996HEXAn.3145G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.830G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.983G>A (n.983G>A)
n.630G>A
n.2637G>A
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.413-4199G>A (n.413-4199G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.671G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.6203G>A
n.1300G>A
n.841G>A
15g.72350525C>ACA393062998HEXAn.3144G>T
c.798G>T (p.Trp266Cys)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.841G>T (n.841G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
n.829G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
n.629G>T
n.2636G>T
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.413-4200G>T (n.413-4200G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.670G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.6202G>T
n.1299G>T
n.840G>T
15g.72350525C>GCA393062999HEXAn.3144G>C
c.798G>C (p.Trp266Cys)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.841G>C (n.841G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
n.829G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
n.629G>C
n.2636G>C
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.413-4200G>C (n.413-4200G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.670G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.6202G>C
n.1299G>C
n.840G>C
15g.72350525C>TCA393063000HEXAn.3144G>A
c.798G>A (p.Trp266Ter)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.829G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
n.629G>A
n.2636G>A
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.413-4200G>A (n.413-4200G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.670G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.6202G>A
n.1299G>A
n.840G>A
15g.72350526C>ACA393063001HEXAn.3143G>T
c.797G>T (p.Trp266Leu)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.828G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
n.628G>T
n.2635G>T
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1128G>T (n.1128G>T)
c.413-4201G>T (n.413-4201G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.669G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.6201G>T
n.1298G>T
n.839G>T
15g.72350526C>GCA393063002HEXAn.3143G>C
c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.828G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
n.628G>C
n.2635G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
c.413-4201G>C (n.413-4201G>C)
c.730G>C (n.730G>C)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.669G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.6201G>C
n.1298G>C
n.839G>C
15g.72350526C>TCA393063003HEXAn.3143G>A
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.828G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
n.628G>A
n.2635G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
c.413-4201G>A (n.413-4201G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.669G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.6201G>A
n.1298G>A
n.839G>A
15g.72350527A>CCA393063004HEXAn.3142T>G
c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
c.902T>G (n.902T>G)
n.827T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.627T>G
n.2634T>G
c.1244T>G (n.1244T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.413-4202T>G (n.413-4202T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.668T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.6200T>G
n.1297T>G
n.838T>G
COSMIC
15g.72350527A>GCA393063005HEXAn.3142T>C
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.839T>C (n.839T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
n.827T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.627T>C
n.2634T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.413-4202T>C (n.413-4202T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.668T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.6200T>C
n.1297T>C
n.838T>C
15g.72350527A>TCA393063006HEXAn.3142T>A
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
n.827T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.627T>A
n.2634T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.413-4202T>A (n.413-4202T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.668T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.6200T>A
n.1297T>A
n.838T>A
15g.72350528G>ACA7644895HEXAn.3141C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.826C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.626C>T
n.2633C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.413-4203C>T (n.413-4203C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.667C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.6199C>T
n.1296C>T
n.837C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350528G>CCA491122607HEXAn.3141C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
n.826C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
n.626C>G
n.2633C>G
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.413-4203C>G (n.413-4203C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.828C>G (p.Ser276=)
c.667C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.6199C>G
n.1296C>G
n.837C>G
15g.72350528G=CA2186745424HEXAn.3141C=
c.795C= (p.Ser265=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.838C= (n.838C=)
c.901C= (n.901C=)
n.826C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.979C= (n.979C=)
n.626C=
n.2633C=
c.1243C= (n.1243C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.1126C= (n.1126C=)
c.413-4203C= (n.413-4203C=)
c.728C= (n.728C=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.667C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.6199C=
n.1296C=
n.837C=
15g.72350528G>TCA491122608HEXAn.3141C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.826C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.626C>A
n.2633C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.413-4203C>A (n.413-4203C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.667C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.6199C>A
n.1296C>A
n.837C>A
15g.72350529G>ACA393063007HEXAn.3140C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
n.825C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.978C>T (n.978C>T)
n.625C>T
n.2632C>T
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.413-4204C>T (n.413-4204C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.666C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.6198C>T
n.1295C>T
n.836C>T
15g.72350529G>CCA393063008HEXAn.3140C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
n.825C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.978C>G (n.978C>G)
n.625C>G
n.2632C>G
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.413-4204C>G (n.413-4204C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.666C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.6198C>G
n.1295C>G
n.836C>G
15g.72350529G>TCA393063009HEXAn.3140C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
n.825C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.625C>A
n.2632C>A
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.413-4204C>A (n.413-4204C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.666C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.6198C>A
n.1295C>A
n.836C>A
15g.72350529_72350530dupCA2695220952HEXAn.3139_3140dup
c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.836_837dup (n.836_837dup)
c.899_900dup (n.899_900dup)
n.824_825dup
c.*203_*204dup (n.*203_*204dup)
c.*596_*597dup (n.*596_*597dup)
c.*691_*692dup (n.*691_*692dup)
c.977_978dup (n.977_978dup)
n.624_625dup
n.2631_2632dup
c.1241_1242dup (n.1241_1242dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
c.1124_1125dup (n.1124_1125dup)
c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup)
c.726_727dup (n.726_727dup)
c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10)
c.665_666dup
c.*314_*315dup (n.*314_*315dup)
n.6197_6198dup
n.1294_1295dup
n.835_836dup
15g.72350530A>CCA393063010HEXAn.3139T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
n.824T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.624T>G
n.2631T>G
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.413-4205T>G (n.413-4205T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.665T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.6197T>G
n.1294T>G
n.835T>G
15g.72350530A>GCA393063012HEXAn.3139T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
n.824T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.624T>C
n.2631T>C
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.413-4205T>C (n.413-4205T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.665T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.6197T>C
n.1294T>C
n.835T>C
15g.72350530A>TCA393063011HEXAn.3139T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.836T>A (n.836T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
n.824T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.624T>A
n.2631T>A
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.413-4205T>A (n.413-4205T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.665T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.6197T>A
n.1294T>A
n.835T>A
15g.72350531C>ACA393063013HEXAn.3138G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
n.823G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.976G>T (n.976G>T)
n.623G>T
n.2630G>T
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1123G>T (n.1123G>T)
c.413-4206G>T (n.413-4206G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.664G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.6196G>T
n.1293G>T
n.834G>T
15g.72350531C>GCA393063014HEXAn.3138G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
n.823G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
n.623G>C
n.2630G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.413-4206G>C (n.413-4206G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.664G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.6196G>C
n.1293G>C
n.834G>C
15g.72350531C>TCA491122609HEXAn.3138G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
n.823G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.623G>A
n.2630G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.413-4206G>A (n.413-4206G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.664G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.6196G>A
n.1293G>A
n.834G>A
ClinVar dbSNP
15g.72350532A=CA2186745425HEXAn.3137T=
c.791T= (p.Leu264=)
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c.*201T= (n.*201T=)
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n.2629T=
c.1239T= (n.1239T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1122T= (n.1122T=)
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c.724T= (n.724T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.663T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.6195T=
n.1292T=
n.833T=
15g.72350532A>CCA393063015HEXAn.3137T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.834T>G (n.834T>G)
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n.822T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
n.622T>G
n.2629T>G
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.413-4207T>G (n.413-4207T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.663T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.6195T>G
n.1292T>G
n.833T>G
15g.72350532A>GCA7644896HEXAn.3137T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
n.822T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
n.622T>C
n.2629T>C
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.413-4207T>C (n.413-4207T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.663T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.6195T>C
n.1292T>C
n.833T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched