Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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15 | g.72350518C= | CA2186745422 | HEXA | n.3151G= c.805G= (p.Gly269=) c.*467G= (n.*467G=) c.848G= (n.848G=) c.911G= (n.911G=) n.836G= c.*215G= (n.*215G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*703G= (n.*703G=) c.989G= (n.989G=) n.636G= n.2643G= c.1253G= (n.1253G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1136G= (n.1136G=) c.413-4193G= (n.413-4193G=) c.738G= (n.738G=) c.838G= (p.Gly280=) c.677G= c.*326G= (n.*326G=) n.6209G= n.1306G= n.847G= | |
15 | g.72350518C>G | CA16044204 | HEXA | n.3151G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.836G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.636G>C n.2643G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.413-4193G>C (n.413-4193G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.677G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.6209G>C n.1306G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>T | CA116500 | HEXA | n.3151G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.836G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.636G>A n.2643G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.413-4193G>A (n.413-4193G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.677G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.6209G>A n.1306G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350519T>C | CA491122603 | HEXA | n.3150A>G c.804A>G (p.Pro268=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.835A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.988A>G (n.988A>G) n.635A>G n.2642A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.413-4194A>G (n.413-4194A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.837A>G (p.Pro279=) c.676A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.6208A>G n.1305A>G n.846A>G | |
15 | g.72350519T>G | CA491122602 | HEXA | n.3150A>C c.804A>C (p.Pro268=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.910A>C (n.910A>C) n.835A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.988A>C (n.988A>C) n.635A>C n.2642A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.413-4194A>C (n.413-4194A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.837A>C (p.Pro279=) c.676A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.6208A>C n.1305A>C n.846A>C | |
15 | g.72350520G>A | CA272612380 | HEXA | n.3149C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.834C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.987C>T (n.987C>T) n.634C>T n.2641C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.413-4195C>T (n.413-4195C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.675C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.6207C>T n.1304C>T n.845C>T | dbSNP |
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15 | g.72350520G= | CA2186745423 | HEXA | n.3149C= c.803C= (p.Pro268=) c.*465C= (n.*465C=) c.846C= (n.846C=) c.909C= (n.909C=) n.834C= c.*213C= (n.*213C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*701C= (n.*701C=) c.987C= (n.987C=) n.634C= n.2641C= c.1251C= (n.1251C=) c.*469C= (n.*469C=) c.1134C= (n.1134C=) c.413-4195C= (n.413-4195C=) c.736C= (n.736C=) c.836C= (p.Pro279=) c.675C= c.*324C= (n.*324C=) n.6207C= n.1304C= n.845C= | |
15 | g.72350520G>T | CA393062988 | HEXA | n.3149C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*465C>A (n.*465C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.834C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.987C>A (n.987C>A) n.634C>A n.2641C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.413-4195C>A (n.413-4195C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.675C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.6207C>A n.1304C>A n.845C>A | |
15 | g.72350521G>A | CA393062989 | HEXA | n.3148C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.833C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.633C>T n.2640C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.413-4196C>T (n.413-4196C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.674C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.6206C>T n.1303C>T n.844C>T | |
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15 | g.72350521G>T | CA393062991 | HEXA | n.3148C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.833C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.633C>A n.2640C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) c.413-4196C>A (n.413-4196C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.674C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.6206C>A n.1303C>A n.844C>A | |
15 | g.72350522T>A | CA491122604 | HEXA | n.3147A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.907A>T (n.907A>T) n.832A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.985A>T (n.985A>T) n.632A>T n.2639A>T c.1249A>T (n.1249A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.413-4197A>T (n.413-4197A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.673A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.6205A>T n.1302A>T n.843A>T | |
15 | g.72350522T>C | CA491122605 | HEXA | n.3147A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.907A>G (n.907A>G) n.832A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.985A>G (n.985A>G) n.632A>G n.2639A>G c.1249A>G (n.1249A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.413-4197A>G (n.413-4197A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.673A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.6205A>G n.1302A>G n.843A>G | |
15 | g.72350522T>G | CA491122606 | HEXA | n.3147A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.907A>C (n.907A>C) n.832A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.985A>C (n.985A>C) n.632A>C n.2639A>C c.1249A>C (n.1249A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.413-4197A>C (n.413-4197A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.673A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.6205A>C n.1302A>C n.843A>C | |
15 | g.72350523C>A | CA393062992 | HEXA | n.3146G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.*462G>T (n.*462G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.906G>T (n.906G>T) n.831G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.984G>T (n.984G>T) n.631G>T n.2638G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.413-4198G>T (n.413-4198G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.672G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.6204G>T n.1301G>T n.842G>T | |
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15 | g.72350523C>T | CA393062994 | HEXA | n.3146G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.906G>A (n.906G>A) n.831G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.631G>A n.2638G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.413-4198G>A (n.413-4198G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.672G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.6204G>A n.1301G>A n.842G>A | |
15 | g.72350524C>A | CA393062995 | HEXA | n.3145G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.905G>T (n.905G>T) n.830G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.630G>T n.2637G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.413-4199G>T (n.413-4199G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.671G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.6203G>T n.1300G>T n.841G>T | |
15 | g.72350524C>G | CA393062997 | HEXA | n.3145G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.905G>C (n.905G>C) n.830G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.630G>C n.2637G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.413-4199G>C (n.413-4199G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.671G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.6203G>C n.1300G>C n.841G>C | |
15 | g.72350524C>T | CA393062996 | HEXA | n.3145G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.905G>A (n.905G>A) n.830G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.630G>A n.2637G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.413-4199G>A (n.413-4199G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.671G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.6203G>A n.1300G>A n.841G>A | |
15 | g.72350525C>A | CA393062998 | HEXA | n.3144G>T c.798G>T (p.Trp266Cys) c.*460G>T (n.*460G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.829G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.629G>T n.2636G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.413-4200G>T (n.413-4200G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.831G>T (p.Trp277Cys) c.670G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.6202G>T n.1299G>T n.840G>T | |
15 | g.72350525C>G | CA393062999 | HEXA | n.3144G>C c.798G>C (p.Trp266Cys) c.*460G>C (n.*460G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.904G>C (n.904G>C) n.829G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.629G>C n.2636G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.413-4200G>C (n.413-4200G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.670G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.6202G>C n.1299G>C n.840G>C | |
15 | g.72350525C>T | CA393063000 | HEXA | n.3144G>A c.798G>A (p.Trp266Ter) c.*460G>A (n.*460G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.829G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.629G>A n.2636G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.413-4200G>A (n.413-4200G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.670G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.6202G>A n.1299G>A n.840G>A | |
15 | g.72350526C>A | CA393063001 | HEXA | n.3143G>T c.797G>T (p.Trp266Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.828G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.628G>T n.2635G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.413-4201G>T (n.413-4201G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.669G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.6201G>T n.1298G>T n.839G>T | |
15 | g.72350526C>G | CA393063002 | HEXA | n.3143G>C c.797G>C (p.Trp266Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.828G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.628G>C n.2635G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.413-4201G>C (n.413-4201G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.669G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.6201G>C n.1298G>C n.839G>C | |
15 | g.72350526C>T | CA393063003 | HEXA | n.3143G>A c.797G>A (p.Trp266Ter) c.*459G>A (n.*459G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.828G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.628G>A n.2635G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.413-4201G>A (n.413-4201G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.669G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.6201G>A n.1298G>A n.839G>A | |
15 | g.72350527A>C | CA393063004 | HEXA | n.3142T>G c.796T>G (p.Trp266Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.902T>G (n.902T>G) n.827T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.627T>G n.2634T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.413-4202T>G (n.413-4202T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.668T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.6200T>G n.1297T>G n.838T>G | COSMIC |
15 | g.72350527A>G | CA393063005 | HEXA | n.3142T>C c.796T>C (p.Trp266Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.902T>C (n.902T>C) n.827T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.627T>C n.2634T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.413-4202T>C (n.413-4202T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.668T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.6200T>C n.1297T>C n.838T>C | |
15 | g.72350527A>T | CA393063006 | HEXA | n.3142T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.827T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.627T>A n.2634T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.413-4202T>A (n.413-4202T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.668T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.6200T>A n.1297T>A n.838T>A | |
15 | g.72350528G>A | CA7644895 | HEXA | n.3141C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.826C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.626C>T n.2633C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.413-4203C>T (n.413-4203C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.667C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.6199C>T n.1296C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350528G>C | CA491122607 | HEXA | n.3141C>G c.795C>G (p.Ser265=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.901C>G (n.901C>G) n.826C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.626C>G n.2633C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.413-4203C>G (n.413-4203C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.667C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.6199C>G n.1296C>G n.837C>G | |
15 | g.72350528G= | CA2186745424 | HEXA | n.3141C= c.795C= (p.Ser265=) c.*457C= (n.*457C=) c.838C= (n.838C=) c.901C= (n.901C=) n.826C= c.*205C= (n.*205C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*693C= (n.*693C=) c.979C= (n.979C=) n.626C= n.2633C= c.1243C= (n.1243C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1126C= (n.1126C=) c.413-4203C= (n.413-4203C=) c.728C= (n.728C=) c.828C= (p.Ser276=) c.667C= c.*316C= (n.*316C=) n.6199C= n.1296C= n.837C= | |
15 | g.72350528G>T | CA491122608 | HEXA | n.3141C>A c.795C>A (p.Ser265=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.826C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.626C>A n.2633C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.413-4203C>A (n.413-4203C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.667C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.6199C>A n.1296C>A n.837C>A | |
15 | g.72350529G>A | CA393063007 | HEXA | n.3140C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.825C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.625C>T n.2632C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.413-4204C>T (n.413-4204C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.666C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.6198C>T n.1295C>T n.836C>T | |
15 | g.72350529G>C | CA393063008 | HEXA | n.3140C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.825C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.978C>G (n.978C>G) n.625C>G n.2632C>G c.1242C>G (n.1242C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.413-4204C>G (n.413-4204C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.666C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.6198C>G n.1295C>G n.836C>G | |
15 | g.72350529G>T | CA393063009 | HEXA | n.3140C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.825C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.978C>A (n.978C>A) n.625C>A n.2632C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.413-4204C>A (n.413-4204C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.666C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.6198C>A n.1295C>A n.836C>A | |
15 | g.72350529_72350530dup | CA2695220952 | HEXA | n.3139_3140dup c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.836_837dup (n.836_837dup) c.899_900dup (n.899_900dup) n.824_825dup c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) c.*691_*692dup (n.*691_*692dup) c.977_978dup (n.977_978dup) n.624_625dup n.2631_2632dup c.1241_1242dup (n.1241_1242dup) c.*459_*460dup (n.*459_*460dup) c.1124_1125dup (n.1124_1125dup) c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup) c.726_727dup (n.726_727dup) c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10) c.665_666dup c.*314_*315dup (n.*314_*315dup) n.6197_6198dup n.1294_1295dup n.835_836dup | |
15 | g.72350530A>C | CA393063010 | HEXA | n.3139T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.824T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.624T>G n.2631T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.413-4205T>G (n.413-4205T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.665T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.6197T>G n.1294T>G n.835T>G | |
15 | g.72350530A>G | CA393063012 | HEXA | n.3139T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.824T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.624T>C n.2631T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.413-4205T>C (n.413-4205T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.665T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.6197T>C n.1294T>C n.835T>C | |
15 | g.72350530A>T | CA393063011 | HEXA | n.3139T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.824T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.977T>A (n.977T>A) n.624T>A n.2631T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.413-4205T>A (n.413-4205T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.665T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.6197T>A n.1294T>A n.835T>A | |
15 | g.72350531C>A | CA393063013 | HEXA | n.3138G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.823G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.623G>T n.2630G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.413-4206G>T (n.413-4206G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.6196G>T n.1293G>T n.834G>T | |
15 | g.72350531C>G | CA393063014 | HEXA | n.3138G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.898G>C (n.898G>C) n.823G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.623G>C n.2630G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.413-4206G>C (n.413-4206G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.6196G>C n.1293G>C n.834G>C | |
15 | g.72350531C>T | CA491122609 | HEXA | n.3138G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.823G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.623G>A n.2630G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.413-4206G>A (n.413-4206G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.6196G>A n.1293G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350532A= | CA2186745425 | HEXA | n.3137T= c.791T= (p.Leu264=) c.*453T= (n.*453T=) c.834T= (n.834T=) c.897T= (n.897T=) n.822T= c.*201T= (n.*201T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*689T= (n.*689T=) c.975T= (n.975T=) n.622T= n.2629T= c.1239T= (n.1239T=) c.*457T= (n.*457T=) c.1122T= (n.1122T=) c.413-4207T= (n.413-4207T=) c.724T= (n.724T=) c.824T= (p.Leu275=) c.663T= c.*312T= (n.*312T=) n.6195T= n.1292T= n.833T= | |
15 | g.72350532A>C | CA393063015 | HEXA | n.3137T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.822T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.622T>G n.2629T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.413-4207T>G (n.413-4207T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.663T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.6195T>G n.1292T>G n.833T>G | |
15 | g.72350532A>G | CA7644896 | HEXA | n.3137T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.822T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.622T>C n.2629T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.413-4207T>C (n.413-4207T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.663T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.6195T>C n.1292T>C n.833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |