| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208254C>A | CA491099876 | CLN6 | c.822G>T (p.Ala274=) c.84-10626G>T (n.84-10626G>T) c.363G>T (p.Ala121=) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1924G>T n.2350G>T c.198+10282G>T (n.198+10282G>T) c.791G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.534G>T (p.Ala178=) c.723G>T (p.Ala241=) c.647G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.465G>T c.39-8573G>T c.918G>T (p.Ala306=) c.633G>T (p.Ala211=) c.*220G>T (n.*220G>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208254C= | CA2184877983 | CLN6 | c.822G= (p.Ala274=) c.84-10626G= (n.84-10626G=) c.363G= (p.Ala121=) c.*725G= (n.*725G=) c.*492G= (n.*492G=) n.1924G= n.2350G= c.198+10282G= (n.198+10282G=) c.791G= c.*476G= (n.*476G=) c.534G= (p.Ala178=) c.723G= (p.Ala241=) c.647G= c.*425G= (n.*425G=) n.465G= c.39-8573G= c.918G= (p.Ala306=) c.633G= (p.Ala211=) c.*220G= (n.*220G=) | |
| 15 | g.68208254C>G | CA491099877 | CLN6 | c.822G>C (p.Ala274=) c.84-10626G>C (n.84-10626G>C) c.363G>C (p.Ala121=) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1924G>C n.2350G>C c.198+10282G>C (n.198+10282G>C) c.791G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.534G>C (p.Ala178=) c.723G>C (p.Ala241=) c.647G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.465G>C c.39-8573G>C c.918G>C (p.Ala306=) c.633G>C (p.Ala211=) c.*220G>C (n.*220G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208254C>T | CA290150 | CLN6 | c.822G>A (p.Ala274=) c.84-10626G>A (n.84-10626G>A) c.363G>A (p.Ala121=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1924G>A n.2350G>A c.198+10282G>A (n.198+10282G>A) c.791G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.534G>A (p.Ala178=) c.723G>A (p.Ala241=) c.647G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.465G>A c.39-8573G>A c.918G>A (p.Ala306=) c.633G>A (p.Ala211=) c.*220G>A (n.*220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208255G>A | CA7630464 | CLN6 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.84-10627C>T (n.84-10627C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1923C>T n.2349C>T c.198+10281C>T (n.198+10281C>T) c.790C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.646C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.464C>T c.39-8574C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208255G>C | CA392971863 | CLN6 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.84-10627C>G (n.84-10627C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1923C>G n.2349C>G c.198+10281C>G (n.198+10281C>G) c.790C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.646C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.464C>G c.39-8574C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
| 15 | g.68208255G= | CA2184877993 | CLN6 | c.821C= (p.Ala274=) c.84-10627C= (n.84-10627C=) c.362C= (p.Ala121=) c.*724C= (n.*724C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1923C= n.2349C= c.198+10281C= (n.198+10281C=) c.790C= c.*475C= (n.*475C=) c.533C= (p.Ala178=) c.722C= (p.Ala241=) c.646C= c.*424C= (n.*424C=) n.464C= c.39-8574C= c.917C= (p.Ala306=) c.632C= (p.Ala211=) c.*219C= (n.*219C=) | |
| 15 | g.68208255G>T | CA7630465 | CLN6 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.84-10627C>A (n.84-10627C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1923C>A n.2349C>A c.198+10281C>A (n.198+10281C>A) c.790C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.646C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.464C>A c.39-8574C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208256C>A | CA392971867 | CLN6 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.84-10628G>T (n.84-10628G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1922G>T n.2348G>T c.198+10280G>T (n.198+10280G>T) c.789G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.645G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.463G>T c.39-8575G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208256C>G | CA392971865 | CLN6 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.84-10628G>C (n.84-10628G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1922G>C n.2348G>C c.198+10280G>C (n.198+10280G>C) c.789G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.645G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.463G>C c.39-8575G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) | |
| 15 | g.68208256C>T | CA392971866 | CLN6 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.84-10628G>A (n.84-10628G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1922G>A n.2348G>A c.198+10280G>A (n.198+10280G>A) c.789G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.645G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.463G>A c.39-8575G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) | |
| 15 | g.68208257C>A | CA491099879 | CLN6 | c.819G>T (p.Val273=) c.84-10629G>T (n.84-10629G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1921G>T n.2347G>T c.198+10279G>T (n.198+10279G>T) c.788G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.531G>T (p.Val177=) c.720G>T (p.Val240=) c.644G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.462G>T c.39-8576G>T c.915G>T (p.Val305=) c.630G>T (p.Val210=) c.*217G>T (n.*217G>T) | |
| 15 | g.68208257C>G | CA491099880 | CLN6 | c.819G>C (p.Val273=) c.84-10629G>C (n.84-10629G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.1921G>C n.2347G>C c.198+10279G>C (n.198+10279G>C) c.788G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.531G>C (p.Val177=) c.720G>C (p.Val240=) c.644G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.462G>C c.39-8576G>C c.915G>C (p.Val305=) c.630G>C (p.Val210=) c.*217G>C (n.*217G>C) | |
| 15 | g.68208257C>T | CA491099881 | CLN6 | c.819G>A (p.Val273=) c.84-10629G>A (n.84-10629G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1921G>A n.2347G>A c.198+10279G>A (n.198+10279G>A) c.788G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.531G>A (p.Val177=) c.720G>A (p.Val240=) c.644G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.462G>A c.39-8576G>A c.915G>A (p.Val305=) c.630G>A (p.Val210=) c.*217G>A (n.*217G>A) | |
| 15 | g.68208258A>C | CA392971869 | CLN6 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.84-10630T>G (n.84-10630T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) n.1920T>G n.2346T>G c.198+10278T>G (n.198+10278T>G) c.787T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.643T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.461T>G c.39-8577T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 15 | g.68208258A>G | CA392971871 | CLN6 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.84-10630T>C (n.84-10630T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.1920T>C n.2346T>C c.198+10278T>C (n.198+10278T>C) c.787T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.643T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.461T>C c.39-8577T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208258A>T | CA392971872 | CLN6 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.84-10630T>A (n.84-10630T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1920T>A n.2346T>A c.198+10278T>A (n.198+10278T>A) c.787T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.643T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.461T>A c.39-8577T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 15 | g.68208259C>A | CA392971874 | CLN6 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.84-10631G>T (n.84-10631G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1919G>T n.2345G>T c.198+10277G>T (n.198+10277G>T) c.786G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.642G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.460G>T c.39-8578G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208259C= | CA2184877995 | CLN6 | c.817G= (p.Val273=) c.84-10631G= (n.84-10631G=) c.358G= (p.Val120=) c.*720G= (n.*720G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1919G= n.2345G= c.198+10277G= (n.198+10277G=) c.786G= c.*471G= (n.*471G=) c.529G= (p.Val177=) c.718G= (p.Val240=) c.642G= c.*420G= (n.*420G=) n.460G= c.39-8578G= c.913G= (p.Val305=) c.628G= (p.Val210=) c.*215G= (n.*215G=) | |
| 15 | g.68208259C>G | CA392971876 | CLN6 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.84-10631G>C (n.84-10631G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1919G>C n.2345G>C c.198+10277G>C (n.198+10277G>C) c.786G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.642G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.460G>C c.39-8578G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
| 15 | g.68208259C>T | CA392971877 | CLN6 | c.817G>A (p.Val273Met) c.84-10631G>A (n.84-10631G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1919G>A n.2345G>A c.198+10277G>A (n.198+10277G>A) c.786G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.642G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.460G>A c.39-8578G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
| 15 | g.68208260A>C | CA491099884 | CLN6 | c.816T>G (p.Leu272=) c.84-10632T>G (n.84-10632T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1918T>G n.2344T>G c.198+10276T>G (n.198+10276T>G) c.785T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.717T>G (p.Leu239=) c.641T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.459T>G c.39-8579T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.627T>G (p.Leu209=) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
| 15 | g.68208260A>G | CA491099886 | CLN6 | c.816T>C (p.Leu272=) c.84-10632T>C (n.84-10632T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1918T>C n.2344T>C c.198+10276T>C (n.198+10276T>C) c.785T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.717T>C (p.Leu239=) c.641T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.459T>C c.39-8579T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.627T>C (p.Leu209=) c.*214T>C (n.*214T>C) | |
| 15 | g.68208260A>T | CA491099887 | CLN6 | c.816T>A (p.Leu272=) c.84-10632T>A (n.84-10632T>A) c.357T>A (p.Leu119=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1918T>A n.2344T>A c.198+10276T>A (n.198+10276T>A) c.785T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.717T>A (p.Leu239=) c.641T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.459T>A c.39-8579T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.627T>A (p.Leu209=) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 15 | g.68208261A>C | CA392971879 | CLN6 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.84-10633T>G (n.84-10633T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1917T>G n.2343T>G c.198+10275T>G (n.198+10275T>G) c.784T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.640T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.458T>G c.39-8580T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
| 15 | g.68208261A>G | CA392971880 | CLN6 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.84-10633T>C (n.84-10633T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1917T>C n.2343T>C c.198+10275T>C (n.198+10275T>C) c.784T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.640T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.458T>C c.39-8580T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) | |
| 15 | g.68208261A>T | CA392971881 | CLN6 | c.815T>A (p.Leu272His) c.84-10633T>A (n.84-10633T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1917T>A n.2343T>A c.198+10275T>A (n.198+10275T>A) c.784T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.716T>A (p.Leu239His) c.640T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.458T>A c.39-8580T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.626T>A (p.Leu209His) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
| 15 | g.68208262G>A | CA7630466 | CLN6 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.84-10634C>T (n.84-10634C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1916C>T n.2342C>T c.198+10274C>T (n.198+10274C>T) c.783C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.639C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.457C>T c.39-8581C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208262G>C | CA392971883 | CLN6 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.84-10634C>G (n.84-10634C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1916C>G n.2342C>G c.198+10274C>G (n.198+10274C>G) c.783C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.639C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.457C>G c.39-8581C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*212C>G (n.*212C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208262G= | CA2184878000 | CLN6 | c.814C= (p.Leu272=) c.84-10634C= (n.84-10634C=) c.355C= (p.Leu119=) c.*717C= (n.*717C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1916C= n.2342C= c.198+10274C= (n.198+10274C=) c.783C= c.*468C= (n.*468C=) c.526C= (p.Leu176=) c.715C= (p.Leu239=) c.639C= c.*417C= (n.*417C=) n.457C= c.39-8581C= c.910C= (p.Leu304=) c.625C= (p.Leu209=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 15 | g.68208262G>T | CA392971885 | CLN6 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.84-10634C>A (n.84-10634C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1916C>A n.2342C>A c.198+10274C>A (n.198+10274C>A) c.783C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.639C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.457C>A c.39-8581C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 15 | g.68208263C>A | CA392971886 | CLN6 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.84-10635G>T (n.84-10635G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1915G>T n.2341G>T c.198+10273G>T (n.198+10273G>T) c.782G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.638G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.456G>T c.39-8582G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) | |
| 15 | g.68208263C>G | CA392971888 | CLN6 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.84-10635G>C (n.84-10635G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1915G>C n.2341G>C c.198+10273G>C (n.198+10273G>C) c.782G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.638G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.456G>C c.39-8582G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) | |
| 15 | g.68208263C>T | CA491099889 | CLN6 | c.813G>A (p.Leu271=) c.84-10635G>A (n.84-10635G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1915G>A n.2341G>A c.198+10273G>A (n.198+10273G>A) c.782G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.714G>A (p.Leu238=) c.638G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.456G>A c.39-8582G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.624G>A (p.Leu208=) c.*211G>A (n.*211G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208264A>C | CA392971889 | CLN6 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 15 | g.68208264A>G | CA392971893 | CLN6 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
| 15 | g.68208264A>T | CA392971891 | CLN6 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 15 | g.68208265A>C | CA392971895 | CLN6 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
| 15 | g.68208265A>G | CA491099930 | CLN6 | c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
| 15 | g.68208265A>T | CA392971896 | CLN6 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
| 15 | g.68208266G>A | CA491099934 | CLN6 | c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
| 15 | g.68208266G>C | CA7630467 | CLN6 | c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*208C>G (n.*208C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208266G= | CA2184878002 | CLN6 | c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.*713C= (n.*713C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.*464C= (n.*464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.*208C= (n.*208C=) | |
| 15 | g.68208266G>T | CA491099935 | CLN6 | c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
| 15 | g.68208267A= | CA2184878007 | CLN6 | c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*712T= (n.*712T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.*463T= (n.*463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.*412T= (n.*412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.*207T= (n.*207T=) | |
| 15 | g.68208267A>C | CA392971899 | CLN6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | |
| 15 | g.68208267A>G | CA313983 | CLN6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208267A>T | CA392971901 | CLN6 | c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
| 15 | g.68208268G>A | CA392971903 | CLN6 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208268G>C | CA392971904 | CLN6 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*206C>G (n.*206C>G) |