| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208154T>A | CA392971505 | CLN6 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.84-10526A>T (n.84-10526A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.2450A>T c.198+10382A>T (n.198+10382A>T) c.891A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*525A>T (n.*525A>T) n.565A>T c.39-8473A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.*320A>T (n.*320A>T) | |
| 15 | g.68208154T>C | CA392971507 | CLN6 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.84-10526A>G (n.84-10526A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.2450A>G c.198+10382A>G (n.198+10382A>G) c.891A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) n.565A>G c.39-8473A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208154T>G | CA392971508 | CLN6 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.84-10526A>C (n.84-10526A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.2450A>C c.198+10382A>C (n.198+10382A>C) c.891A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*525A>C (n.*525A>C) n.565A>C c.39-8473A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.*320A>C (n.*320A>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208154T= | CA2184877733 | CLN6 | c.922A= (p.Ser308=) c.84-10526A= (n.84-10526A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*825A= (n.*825A=) c.*592A= (n.*592A=) n.2450A= c.198+10382A= (n.198+10382A=) c.891A= c.634A= (p.Ser212=) c.*525A= (n.*525A=) n.565A= c.39-8473A= c.1018A= (p.Ser340=) c.733A= (p.Ser245=) c.*320A= (n.*320A=) | |
| 15 | g.68208154_68208155delinsGA | CA2573151114 | CLN6 | c.921_922delinsTC (p.Ser308Arg) c.84-10527_84-10526delinsTC (n.84-10527_84-10526delinsTC) c.462_463delinsTC (p.Ser155Arg) c.*824_*825delinsTC (n.*824_*825delinsTC) c.*591_*592delinsTC (n.*591_*592delinsTC) n.2449_2450delinsTC c.198+10381_198+10382delinsTC (n.198+10381_198+10382delinsTC) c.890_891delinsTC c.633_634delinsTC (p.Ser212Arg) c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC) n.564_565delinsTC c.39-8474_39-8473delinsTC c.1017_1018delinsTC (p.Ser340Arg) c.732_733delinsTC (p.Ser245Arg) c.*319_*320delinsTC (n.*319_*320delinsTC) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208155G>A | CA491099740 | CLN6 | c.921C>T (p.Val307=) c.84-10527C>T (n.84-10527C>T) c.462C>T (p.Val154=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.2449C>T c.198+10381C>T (n.198+10381C>T) c.890C>T c.633C>T (p.Val211=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.564C>T c.39-8474C>T c.1017C>T (p.Val339=) c.732C>T (p.Val244=) c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.68208155G>C | CA491099739 | CLN6 | c.921C>G (p.Val307=) c.84-10527C>G (n.84-10527C>G) c.462C>G (p.Val154=) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.2449C>G c.198+10381C>G (n.198+10381C>G) c.890C>G c.633C>G (p.Val211=) c.*524C>G (n.*524C>G) n.564C>G c.39-8474C>G c.1017C>G (p.Val339=) c.732C>G (p.Val244=) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 15 | g.68208155G= | CA2184877736 | CLN6 | c.921C= (p.Val307=) c.84-10527C= (n.84-10527C=) c.462C= (p.Val154=) c.*824C= (n.*824C=) c.*591C= (n.*591C=) n.2449C= c.198+10381C= (n.198+10381C=) c.890C= c.633C= (p.Val211=) c.*524C= (n.*524C=) n.564C= c.39-8474C= c.1017C= (p.Val339=) c.732C= (p.Val244=) c.*319C= (n.*319C=) | |
| 15 | g.68208155G>T | CA491099738 | CLN6 | c.921C>A (p.Val307=) c.84-10527C>A (n.84-10527C>A) c.462C>A (p.Val154=) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.2449C>A c.198+10381C>A (n.198+10381C>A) c.890C>A c.633C>A (p.Val211=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.564C>A c.39-8474C>A c.1017C>A (p.Val339=) c.732C>A (p.Val244=) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
| 15 | g.68208156A>C | CA392971510 | CLN6 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.84-10528T>G (n.84-10528T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) n.2448T>G c.198+10380T>G (n.198+10380T>G) c.889T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.*523T>G (n.*523T>G) n.563T>G c.39-8475T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*318T>G (n.*318T>G) | |
| 15 | g.68208156A>G | CA392971511 | CLN6 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.84-10528T>C (n.84-10528T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.2448T>C c.198+10380T>C (n.198+10380T>C) c.889T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.*523T>C (n.*523T>C) n.563T>C c.39-8475T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*318T>C (n.*318T>C) | |
| 15 | g.68208156A>T | CA392971513 | CLN6 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.84-10528T>A (n.84-10528T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.2448T>A c.198+10380T>A (n.198+10380T>A) c.889T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.*523T>A (n.*523T>A) n.563T>A c.39-8475T>A c.1016T>A (p.Val339Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*318T>A (n.*318T>A) | |
| 15 | g.68208157C>A | CA272382668 | CLN6 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.84-10529G>T (n.84-10529G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2447G>T c.198+10379G>T (n.198+10379G>T) c.888G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.*522G>T (n.*522G>T) n.562G>T c.39-8476G>T c.1015G>T (p.Val339Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208157C= | CA2184877740 | CLN6 | c.919G= (p.Val307=) c.84-10529G= (n.84-10529G=) c.460G= (p.Val154=) c.*822G= (n.*822G=) c.*589G= (n.*589G=) n.2447G= c.198+10379G= (n.198+10379G=) c.888G= c.631G= (p.Val211=) c.*522G= (n.*522G=) n.562G= c.39-8476G= c.1015G= (p.Val339=) c.730G= (p.Val244=) c.*317G= (n.*317G=) | |
| 15 | g.68208157C>G | CA392971515 | CLN6 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.84-10529G>C (n.84-10529G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2447G>C c.198+10379G>C (n.198+10379G>C) c.888G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.*522G>C (n.*522G>C) n.562G>C c.39-8476G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*317G>C (n.*317G>C) | |
| 15 | g.68208157C>T | CA7630443 | CLN6 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.84-10529G>A (n.84-10529G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2447G>A c.198+10379G>A (n.198+10379G>A) c.888G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.*522G>A (n.*522G>A) n.562G>A c.39-8476G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*317G>A (n.*317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G>A | CA491099744 | CLN6 | c.918C>T (p.His306=) c.84-10530C>T (n.84-10530C>T) c.459C>T (p.His153=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.2446C>T c.198+10378C>T (n.198+10378C>T) c.887C>T c.630C>T (p.His210=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.561C>T c.39-8477C>T c.1014C>T (p.His338=) c.729C>T (p.His243=) c.*316C>T (n.*316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G>C | CA392971518 | CLN6 | c.918C>G (p.His306Gln) c.84-10530C>G (n.84-10530C>G) c.459C>G (p.His153Gln) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.2446C>G c.198+10378C>G (n.198+10378C>G) c.887C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) n.561C>G c.39-8477C>G c.1014C>G (p.His338Gln) c.729C>G (p.His243Gln) c.*316C>G (n.*316C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208158G= | CA2184877749 | CLN6 | c.918C= (p.His306=) c.84-10530C= (n.84-10530C=) c.459C= (p.His153=) c.*821C= (n.*821C=) c.*588C= (n.*588C=) n.2446C= c.198+10378C= (n.198+10378C=) c.887C= c.630C= (p.His210=) c.*521C= (n.*521C=) n.561C= c.39-8477C= c.1014C= (p.His338=) c.729C= (p.His243=) c.*316C= (n.*316C=) | |
| 15 | g.68208158G>T | CA392971519 | CLN6 | c.918C>A (p.His306Gln) c.84-10530C>A (n.84-10530C>A) c.459C>A (p.His153Gln) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.2446C>A c.198+10378C>A (n.198+10378C>A) c.887C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) n.561C>A c.39-8477C>A c.1014C>A (p.His338Gln) c.729C>A (p.His243Gln) c.*316C>A (n.*316C>A) | |
| 15 | g.68208159_68208160dup | CA2184877748 | CLN6 | c.917_918dup (p.Val307ThrfsTer?) c.84-10531_84-10530dup (n.84-10531_84-10530dup) c.458_459dup (p.Val154ThrfsTer?) c.*820_*821dup (n.*820_*821dup) c.*587_*588dup (n.*587_*588dup) n.2445_2446dup c.198+10377_198+10378dup (n.198+10377_198+10378dup) c.886_887dup c.629_630dup (p.Val211ThrfsTer?) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.560_561dup c.39-8478_39-8477dup c.1013_1014dup (p.Val339ThrfsTer?) c.728_729dup (p.Val244ThrfsTer?) c.*315_*316dup (n.*315_*316dup) | dbSNP |
| 15 | g.68208159T>A | CA392971521 | CLN6 | c.917A>T (p.His306Leu) c.84-10531A>T (n.84-10531A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2445A>T c.198+10377A>T (n.198+10377A>T) c.886A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) n.560A>T c.39-8478A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) | |
| 15 | g.68208159T>C | CA392971525 | CLN6 | c.917A>G (p.His306Arg) c.84-10531A>G (n.84-10531A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2445A>G c.198+10377A>G (n.198+10377A>G) c.886A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) n.560A>G c.39-8478A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) | |
| 15 | g.68208159T>G | CA392971523 | CLN6 | c.917A>C (p.His306Pro) c.84-10531A>C (n.84-10531A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2445A>C c.198+10377A>C (n.198+10377A>C) c.886A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) n.560A>C c.39-8478A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 15 | g.68208159dup | CA2629163872 | CLN6 | c.917dup (p.His306GlnfsTer28) c.84-10531dup (n.84-10531dup) c.458dup (p.His153GlnfsTer28) c.*820dup (n.*820dup) c.*587dup (n.*587dup) n.2445dup c.198+10377dup (n.198+10377dup) c.886dup c.629dup (p.His210GlnfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) n.560dup c.39-8478dup c.1013dup (p.His338GlnfsTer28) c.728dup (p.His243GlnfsTer28) c.*315dup (n.*315dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208160G>A | CA392971527 | CLN6 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.84-10532C>T (n.84-10532C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2444C>T c.198+10376C>T (n.198+10376C>T) c.885C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) n.559C>T c.39-8479C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 15 | g.68208160G>C | CA392971528 | CLN6 | c.916C>G (p.His306Asp) c.84-10532C>G (n.84-10532C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2444C>G c.198+10376C>G (n.198+10376C>G) c.885C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) n.559C>G c.39-8479C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 15 | g.68208160G>T | CA392971529 | CLN6 | c.916C>A (p.His306Asn) c.84-10532C>A (n.84-10532C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2444C>A c.198+10376C>A (n.198+10376C>A) c.885C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) n.559C>A c.39-8479C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 15 | g.68208161A>C | CA491099749 | CLN6 | c.915T>G (p.Leu305=) c.84-10533T>G (n.84-10533T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.2443T>G c.198+10375T>G (n.198+10375T>G) c.884T>G c.627T>G (p.Leu209=) c.*518T>G (n.*518T>G) n.558T>G c.39-8480T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.726T>G (p.Leu242=) c.*313T>G (n.*313T>G) | |
| 15 | g.68208161A>G | CA491099750 | CLN6 | c.915T>C (p.Leu305=) c.84-10533T>C (n.84-10533T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.2443T>C c.198+10375T>C (n.198+10375T>C) c.884T>C c.627T>C (p.Leu209=) c.*518T>C (n.*518T>C) n.558T>C c.39-8480T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.726T>C (p.Leu242=) c.*313T>C (n.*313T>C) | |
| 15 | g.68208161A>T | CA491099751 | CLN6 | c.915T>A (p.Leu305=) c.84-10533T>A (n.84-10533T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.2443T>A c.198+10375T>A (n.198+10375T>A) c.884T>A c.627T>A (p.Leu209=) c.*518T>A (n.*518T>A) n.558T>A c.39-8480T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.726T>A (p.Leu242=) c.*313T>A (n.*313T>A) | |
| 15 | g.68208162del | CA2580089998 | CLN6 | c.915del (p.His306ThrfsTer?) c.84-10533del (n.84-10533del) c.456del (p.His153ThrfsTer?) c.*818del (n.*818del) c.*585del (n.*585del) n.2443del c.198+10375del (n.198+10375del) c.884del c.627del (p.His210ThrfsTer?) c.*518del (n.*518del) n.558del c.39-8480del c.1011del (p.His338ThrfsTer?) c.726del (p.His243ThrfsTer?) c.*313del (n.*313del) | ClinVar |
| 15 | g.68208162A>C | CA392971531 | CLN6 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.84-10534T>G (n.84-10534T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.2442T>G c.198+10374T>G (n.198+10374T>G) c.883T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) n.557T>G c.39-8481T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) | |
| 15 | g.68208162A>G | CA392971533 | CLN6 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.84-10534T>C (n.84-10534T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2442T>C c.198+10374T>C (n.198+10374T>C) c.883T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) n.557T>C c.39-8481T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 15 | g.68208162A>T | CA392971534 | CLN6 | c.914T>A (p.Leu305His) c.84-10534T>A (n.84-10534T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2442T>A c.198+10374T>A (n.198+10374T>A) c.883T>A c.626T>A (p.Leu209His) c.*517T>A (n.*517T>A) n.557T>A c.39-8481T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.725T>A (p.Leu242His) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
| 15 | g.68208163G>A | CA7630445 | CLN6 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.84-10535C>T (n.84-10535C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2441C>T c.198+10373C>T (n.198+10373C>T) c.882C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) n.556C>T c.39-8482C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208163G>C | CA392971536 | CLN6 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.84-10535C>G (n.84-10535C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2441C>G c.198+10373C>G (n.198+10373C>G) c.882C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.*516C>G (n.*516C>G) n.556C>G c.39-8482C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 15 | g.68208163G= | CA2184877756 | CLN6 | c.913C= (p.Leu305=) c.84-10535C= (n.84-10535C=) c.454C= (p.Leu152=) c.*816C= (n.*816C=) c.*583C= (n.*583C=) n.2441C= c.198+10373C= (n.198+10373C=) c.882C= c.625C= (p.Leu209=) c.*516C= (n.*516C=) n.556C= c.39-8482C= c.1009C= (p.Leu337=) c.724C= (p.Leu242=) c.*311C= (n.*311C=) | |
| 15 | g.68208163G>T | CA7630444 | CLN6 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.84-10535C>A (n.84-10535C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2441C>A c.198+10373C>A (n.198+10373C>A) c.882C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*516C>A (n.*516C>A) n.556C>A c.39-8482C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>A | CA7630446 | CLN6 | c.912C>T (p.Thr304=) c.84-10536C>T (n.84-10536C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.2440C>T c.198+10372C>T (n.198+10372C>T) c.881C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.555C>T c.39-8483C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>C | CA491099755 | CLN6 | c.912C>G (p.Thr304=) c.84-10536C>G (n.84-10536C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.2440C>G c.198+10372C>G (n.198+10372C>G) c.881C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.*515C>G (n.*515C>G) n.555C>G c.39-8483C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*310C>G (n.*310C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208164G= | CA2184877763 | CLN6 | c.912C= (p.Thr304=) c.84-10536C= (n.84-10536C=) c.453C= (p.Thr151=) c.*815C= (n.*815C=) c.*582C= (n.*582C=) n.2440C= c.198+10372C= (n.198+10372C=) c.881C= c.624C= (p.Thr208=) c.*515C= (n.*515C=) n.555C= c.39-8483C= c.1008C= (p.Thr336=) c.723C= (p.Thr241=) c.*310C= (n.*310C=) | |
| 15 | g.68208164G>T | CA491099757 | CLN6 | c.912C>A (p.Thr304=) c.84-10536C>A (n.84-10536C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.2440C>A c.198+10372C>A (n.198+10372C>A) c.881C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.*515C>A (n.*515C>A) n.555C>A c.39-8483C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 15 | g.68208165G>A | CA392971539 | CLN6 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.84-10537C>T (n.84-10537C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2439C>T c.198+10371C>T (n.198+10371C>T) c.880C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) n.554C>T c.39-8484C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
| 15 | g.68208165G>C | CA392971540 | CLN6 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.84-10537C>G (n.84-10537C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2439C>G c.198+10371C>G (n.198+10371C>G) c.880C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) n.554C>G c.39-8484C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208165G= | CA2184877770 | CLN6 | c.911C= (p.Thr304=) c.84-10537C= (n.84-10537C=) c.452C= (p.Thr151=) c.*814C= (n.*814C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2439C= c.198+10371C= (n.198+10371C=) c.880C= c.623C= (p.Thr208=) c.*514C= (n.*514C=) n.554C= c.39-8484C= c.1007C= (p.Thr336=) c.722C= (p.Thr241=) c.*309C= (n.*309C=) | |
| 15 | g.68208165G>T | CA392971541 | CLN6 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.84-10537C>A (n.84-10537C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2439C>A c.198+10371C>A (n.198+10371C>A) c.880C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) n.554C>A c.39-8484C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) | |
| 15 | g.68208166T>A | CA392971543 | CLN6 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.84-10538A>T (n.84-10538A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.2438A>T c.198+10370A>T (n.198+10370A>T) c.879A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) n.553A>T c.39-8485A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 15 | g.68208166T>C | CA392971547 | CLN6 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.84-10538A>G (n.84-10538A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.2438A>G c.198+10370A>G (n.198+10370A>G) c.879A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) n.553A>G c.39-8485A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
| 15 | g.68208166T>G | CA392971545 | CLN6 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.84-10538A>C (n.84-10538A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.2438A>C c.198+10370A>C (n.198+10370A>C) c.879A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) n.553A>C c.39-8485A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) | dbSNP |