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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48490012_48490031delinsCGGCCAGCAATAGGCAGGGT | CA2175521496 | FBN1 | c.2902_2921delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (p.Thr968=) n.1576_1595delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG c.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG (n.637-15381_637-15362delinsACCCTGCCTATTGCTGGCCG) | |
| 15 | g.48490013G>A | CA013513 | FBN1 | c.2920C>T (p.Arg974Cys) n.1594C>T c.637-15363C>T (n.637-15363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490013G>C | CA392329765 | FBN1 | c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.1594C>G c.637-15363C>G (n.637-15363C>G) | |
| 15 | g.48490013G= | CA2175521510 | FBN1 | c.2920C= (p.Arg974=) n.1594C= c.637-15363C= (n.637-15363C=) | |
| 15 | g.48490013G>T | CA392329769 | FBN1 | c.2920C>A (p.Arg974Ser) n.1594C>A c.637-15363C>A (n.637-15363C>A) | |
| 15 | g.48490014dup | CA658798372 | FBN1 | c.2920dup (p.Arg974ProfsTer18) n.1594dup c.637-15363dup (n.637-15363dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014_48490032del | CA16619964 | FBN1 | c.2902_2920del (p.Thr968AlafsTer25) n.1576_1594del c.637-15381_637-15363del (n.637-15381_637-15363del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490014G>A | CA490310923 | FBN1 | c.2919C>T (p.Gly973=) n.1593C>T c.637-15364C>T (n.637-15364C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48490014G>C | CA490310924 | FBN1 | c.2919C>G (p.Gly973=) n.1593C>G c.637-15364C>G (n.637-15364C>G) | |
| 15 | g.48490014G>T | CA490310925 | FBN1 | c.2919C>A (p.Gly973=) n.1593C>A c.637-15364C>A (n.637-15364C>A) | |
| 15 | g.48490015C>A | CA392329772 | FBN1 | c.2918G>T (p.Gly973Val) n.1592G>T c.637-15365G>T (n.637-15365G>T) | |
| 15 | g.48490015C>G | CA392329777 | FBN1 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) n.1592G>C c.637-15365G>C (n.637-15365G>C) | |
| 15 | g.48490015C>T | CA392329779 | FBN1 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) n.1592G>A c.637-15365G>A (n.637-15365G>A) | |
| 15 | g.48490016C>A | CA392329788 | FBN1 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) n.1591G>T c.637-15366G>T (n.637-15366G>T) | |
| 15 | g.48490016C>G | CA392329782 | FBN1 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) n.1591G>C c.637-15366G>C (n.637-15366G>C) | |
| 15 | g.48490016C>T | CA392329785 | FBN1 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) n.1591G>A c.637-15366G>A (n.637-15366G>A) | |
| 15 | g.48490017A>C | CA490310926 | FBN1 | c.2916T>G (p.Ala972=) n.1590T>G c.637-15367T>G (n.637-15367T>G) | |
| 15 | g.48490017A>G | CA490310927 | FBN1 | c.2916T>C (p.Ala972=) n.1590T>C c.637-15367T>C (n.637-15367T>C) | |
| 15 | g.48490017A>T | CA490310928 | FBN1 | c.2916T>A (p.Ala972=) n.1590T>A c.637-15367T>A (n.637-15367T>A) | |
| 15 | g.48490018G>A | CA392329792 | FBN1 | c.2915C>T (p.Ala972Val) n.1589C>T c.637-15368C>T (n.637-15368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490018G>C | CA392329804 | FBN1 | c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.1589C>G c.637-15368C>G (n.637-15368C>G) | |
| 15 | g.48490018G= | CA2175521518 | FBN1 | c.2915C= (p.Ala972=) n.1589C= c.637-15368C= (n.637-15368C=) | |
| 15 | g.48490018G>T | CA392329807 | FBN1 | c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.1589C>A c.637-15368C>A (n.637-15368C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48490019C>A | CA392329814 | FBN1 | c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.1588G>T c.637-15369G>T (n.637-15369G>T) | |
| 15 | g.48490019C>G | CA392329816 | FBN1 | c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.1588G>C c.637-15369G>C (n.637-15369G>C) | |
| 15 | g.48490019C>T | CA392329819 | FBN1 | c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.1588G>A c.637-15369G>A (n.637-15369G>A) | |
| 15 | g.48490019_48490020del | CA2695220379 | FBN1 | c.2913_2914del (p.Ala972TrpfsTer19) n.1587_1588del c.637-15370_637-15369del (n.637-15370_637-15369del) | |
| 15 | g.48490019_48490020delinsCA | CA2175521519 | FBN1 | c.2913_2914delinsTG (p.Ile971=) n.1587_1588delinsTG c.637-15370_637-15369delinsTG (n.637-15370_637-15369delinsTG) | |
| 15 | g.48490020A>C | CA392329821 | FBN1 | c.2913T>G (p.Ile971Met) n.1587T>G c.637-15370T>G (n.637-15370T>G) | |
| 15 | g.48490020A>G | CA490310929 | FBN1 | c.2913T>C (p.Ile971=) n.1587T>C c.637-15370T>C (n.637-15370T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490020A>T | CA490310930 | FBN1 | c.2913T>A (p.Ile971=) n.1587T>A c.637-15370T>A (n.637-15370T>A) | |
| 15 | g.48490021del | CA658824452 | FBN1 | c.2913del (p.Ile971MetfsTer28) n.1587del c.637-15370del (n.637-15370del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490021A= | CA2175521522 | FBN1 | c.2912T= (p.Ile971=) n.1586T= c.637-15371T= (n.637-15371T=) | |
| 15 | g.48490021A>C | CA392329824 | FBN1 | c.2912T>G (p.Ile971Ser) n.1586T>G c.637-15371T>G (n.637-15371T>G) | |
| 15 | g.48490021A>G | CA392329825 | FBN1 | c.2912T>C (p.Ile971Thr) n.1586T>C c.637-15371T>C (n.637-15371T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48490021A>T | CA392329827 | FBN1 | c.2912T>A (p.Ile971Asn) n.1586T>A c.637-15371T>A (n.637-15371T>A) | |
| 15 | g.48490022T>A | CA392329831 | FBN1 | c.2911A>T (p.Ile971Phe) n.1585A>T c.637-15372A>T (n.637-15372A>T) | |
| 15 | g.48490022T>C | CA049346 | FBN1 | c.2911A>G (p.Ile971Val) n.1585A>G c.637-15372A>G (n.637-15372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490022T>G | CA392329835 | FBN1 | c.2911A>C (p.Ile971Leu) n.1585A>C c.637-15372A>C (n.637-15372A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48490022T= | CA2175521525 | FBN1 | c.2911A= (p.Ile971=) n.1585A= c.637-15372A= (n.637-15372A=) | |
| 15 | g.48490023A>C | CA490310931 | FBN1 | c.2910T>G (p.Pro970=) n.1584T>G c.637-15373T>G (n.637-15373T>G) | |
| 15 | g.48490023A>G | CA490310932 | FBN1 | c.2910T>C (p.Pro970=) n.1584T>C c.637-15373T>C (n.637-15373T>C) | |
| 15 | g.48490023A>T | CA490310933 | FBN1 | c.2910T>A (p.Pro970=) n.1584T>A c.637-15373T>A (n.637-15373T>A) | |
| 15 | g.48490023_48490030dup | CA2573150772 | FBN1 | c.2903_2910dup (p.Ile971ProfsTer31) n.1577_1584dup c.637-15380_637-15373dup (n.637-15380_637-15373dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490024G>A | CA049335 | FBN1 | c.2909C>T (p.Pro970Leu) n.1583C>T c.637-15374C>T (n.637-15374C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490024G>C | CA392329844 | FBN1 | c.2909C>G (p.Pro970Arg) n.1583C>G c.637-15374C>G (n.637-15374C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48490024G= | CA2175521528 | FBN1 | c.2909C= (p.Pro970=) n.1583C= c.637-15374C= (n.637-15374C=) | |
| 15 | g.48490024G>T | CA392329842 | FBN1 | c.2909C>A (p.Pro970His) n.1583C>A c.637-15374C>A (n.637-15374C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48490025G>A | CA049323 | FBN1 | c.2908C>T (p.Pro970Ser) n.1582C>T c.637-15375C>T (n.637-15375C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48490025G>C | CA392329852 | FBN1 | c.2908C>G (p.Pro970Ala) n.1582C>G c.637-15375C>G (n.637-15375C>G) |