| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48456592C>G | CA2575717129 | FBN1 | c.5422+45G>C (n.5422+45G>C) n.4096+45G>C c.421+45G>C (n.421+45G>C) c.*1185+45G>C (n.*1185+45G>C) c.729+45G>C | |
| 15 | g.48456592C>T | CA2741424768 | FBN1 | c.5422+45G>A (n.5422+45G>A) n.4096+45G>A c.421+45G>A (n.421+45G>A) c.*1185+45G>A (n.*1185+45G>A) c.729+45G>A | |
| 15 | g.48456593A= | CA2175509238 | FBN1 | c.5422+44T= (n.5422+44T=) n.4096+44T= c.421+44T= (n.421+44T=) c.*1185+44T= (n.*1185+44T=) c.729+44T= | |
| 15 | g.48456593A>C | CA269542649 | FBN1 | c.5422+44T>G (n.5422+44T>G) n.4096+44T>G c.421+44T>G (n.421+44T>G) c.*1185+44T>G (n.*1185+44T>G) c.729+44T>G | dbSNP |
| 15 | g.48456593A>T | CA3023925431 | FBN1 | c.5422+44T>A (n.5422+44T>A) n.4096+44T>A c.421+44T>A (n.421+44T>A) c.*1185+44T>A (n.*1185+44T>A) c.729+44T>A | |
| 15 | g.48456594G>T | CA2628330159 | FBN1 | c.5422+43C>A (n.5422+43C>A) n.4096+43C>A c.421+43C>A (n.421+43C>A) c.*1185+43C>A (n.*1185+43C>A) c.729+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456595T>C | CA2175509242 | FBN1 | c.5422+42A>G (n.5422+42A>G) n.4096+42A>G c.421+42A>G (n.421+42A>G) c.*1185+42A>G (n.*1185+42A>G) c.729+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48456595T>G | CA2999006085 | FBN1 | c.5422+42A>C (n.5422+42A>C) n.4096+42A>C c.421+42A>C (n.421+42A>C) c.*1185+42A>C (n.*1185+42A>C) c.729+42A>C | |
| 15 | g.48456595T= | CA2175509241 | FBN1 | c.5422+42A= (n.5422+42A=) n.4096+42A= c.421+42A= (n.421+42A=) c.*1185+42A= (n.*1185+42A=) c.729+42A= | |
| 15 | g.48456597A= | CA2175509246 | FBN1 | c.5422+40T= (n.5422+40T=) n.4096+40T= c.421+40T= (n.421+40T=) c.*1185+40T= (n.*1185+40T=) c.729+40T= | |
| 15 | g.48456597A>G | CA054905 | FBN1 | c.5422+40T>C (n.5422+40T>C) n.4096+40T>C c.421+40T>C (n.421+40T>C) c.*1185+40T>C (n.*1185+40T>C) c.729+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456598G>A | CA2628330166 | FBN1 | c.5422+39C>T (n.5422+39C>T) n.4096+39C>T c.421+39C>T (n.421+39C>T) c.*1185+39C>T (n.*1185+39C>T) c.729+39C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456598G>T | CA2628330168 | FBN1 | c.5422+39C>A (n.5422+39C>A) n.4096+39C>A c.421+39C>A (n.421+39C>A) c.*1185+39C>A (n.*1185+39C>A) c.729+39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456601_48456602del | CA2804070522 | FBN1 | c.5422+37_5422+38del (n.5422+37_5422+38del) n.4096+37_4096+38del c.421+37_421+38del (n.421+37_421+38del) c.*1185+37_*1185+38del (n.*1185+37_*1185+38del) c.729+37_729+38del | |
| 15 | g.48456602T>C | CA2175509251 | FBN1 | c.5422+35A>G (n.5422+35A>G) n.4096+35A>G c.421+35A>G (n.421+35A>G) c.*1185+35A>G (n.*1185+35A>G) c.729+35A>G | dbSNP |
| 15 | g.48456602T= | CA2175509249 | FBN1 | c.5422+35A= (n.5422+35A=) n.4096+35A= c.421+35A= (n.421+35A=) c.*1185+35A= (n.*1185+35A=) c.729+35A= | |
| 15 | g.48456603T>A | CA2552717897 | FBN1 | c.5422+34A>T (n.5422+34A>T) n.4096+34A>T c.421+34A>T (n.421+34A>T) c.*1185+34A>T (n.*1185+34A>T) c.729+34A>T | |
| 15 | g.48456605T>C | CA2628330169 | FBN1 | c.5422+32A>G (n.5422+32A>G) n.4096+32A>G c.421+32A>G (n.421+32A>G) c.*1185+32A>G (n.*1185+32A>G) c.729+32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456607T>C | CA2628330170 | FBN1 | c.5422+30A>G (n.5422+30A>G) n.4096+30A>G c.421+30A>G (n.421+30A>G) c.*1185+30A>G (n.*1185+30A>G) c.729+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456608G>C | CA2999006086 | FBN1 | c.5422+29C>G (n.5422+29C>G) n.4096+29C>G c.421+29C>G (n.421+29C>G) c.*1185+29C>G (n.*1185+29C>G) c.729+29C>G | |
| 15 | g.48456609G>A | CA2575717130 | FBN1 | c.5422+28C>T (n.5422+28C>T) n.4096+28C>T c.421+28C>T (n.421+28C>T) c.*1185+28C>T (n.*1185+28C>T) c.729+28C>T | |
| 15 | g.48456609G= | CA2175509253 | FBN1 | c.5422+28C= (n.5422+28C=) n.4096+28C= c.421+28C= (n.421+28C=) c.*1185+28C= (n.*1185+28C=) c.729+28C= | |
| 15 | g.48456609G>T | CA054899 | FBN1 | c.5422+28C>A (n.5422+28C>A) n.4096+28C>A c.421+28C>A (n.421+28C>A) c.*1185+28C>A (n.*1185+28C>A) c.729+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456611T>C | CA054890 | FBN1 | c.5422+26A>G (n.5422+26A>G) n.4096+26A>G c.421+26A>G (n.421+26A>G) c.*1185+26A>G (n.*1185+26A>G) c.729+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456611T= | CA2175509254 | FBN1 | c.5422+26A= (n.5422+26A=) n.4096+26A= c.421+26A= (n.421+26A=) c.*1185+26A= (n.*1185+26A=) c.729+26A= | |
| 15 | g.48456612A>C | CA2999006087 | FBN1 | c.5422+25T>G (n.5422+25T>G) n.4096+25T>G c.421+25T>G (n.421+25T>G) c.*1185+25T>G (n.*1185+25T>G) c.729+25T>G | |
| 15 | g.48456613T>C | CA054883 | FBN1 | c.5422+24A>G (n.5422+24A>G) n.4096+24A>G c.421+24A>G (n.421+24A>G) c.*1185+24A>G (n.*1185+24A>G) c.729+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456613T= | CA2175509255 | FBN1 | c.5422+24A= (n.5422+24A=) n.4096+24A= c.421+24A= (n.421+24A=) c.*1185+24A= (n.*1185+24A=) c.729+24A= | |
| 15 | g.48456614G>A | CA054877 | FBN1 | c.5422+23C>T (n.5422+23C>T) n.4096+23C>T c.421+23C>T (n.421+23C>T) c.*1185+23C>T (n.*1185+23C>T) c.729+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456614G>C | CA617838748 | FBN1 | c.5422+23C>G (n.5422+23C>G) n.4096+23C>G c.421+23C>G (n.421+23C>G) c.*1185+23C>G (n.*1185+23C>G) c.729+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456614G= | CA2175509257 | FBN1 | c.5422+23C= (n.5422+23C=) n.4096+23C= c.421+23C= (n.421+23C=) c.*1185+23C= (n.*1185+23C=) c.729+23C= | |
| 15 | g.48456615del | CA2628330179 | FBN1 | c.5422+22del (n.5422+22del) n.4096+22del c.421+22del (n.421+22del) c.*1185+22del (n.*1185+22del) c.729+22del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456616T>A | CA617838749 | FBN1 | c.5422+21A>T (n.5422+21A>T) n.4096+21A>T c.421+21A>T (n.421+21A>T) c.*1185+21A>T (n.*1185+21A>T) c.729+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456616T>C | CA2175509263 | FBN1 | c.5422+21A>G (n.5422+21A>G) n.4096+21A>G c.421+21A>G (n.421+21A>G) c.*1185+21A>G (n.*1185+21A>G) c.729+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48456616T= | CA2175509261 | FBN1 | c.5422+21A= (n.5422+21A=) n.4096+21A= c.421+21A= (n.421+21A=) c.*1185+21A= (n.*1185+21A=) c.729+21A= | |
| 15 | g.48456619dup | CA2999006088 | FBN1 | c.5422+20dup (n.5422+20dup) n.4096+20dup c.421+20dup (n.421+20dup) c.*1185+20dup (n.*1185+20dup) c.729+20dup | |
| 15 | g.48456618A>G | CA2999006089 | FBN1 | c.5422+19T>C (n.5422+19T>C) n.4096+19T>C c.421+19T>C (n.421+19T>C) c.*1185+19T>C (n.*1185+19T>C) c.729+19T>C | |
| 15 | g.48456620G>A | CA2628330183 | FBN1 | c.5422+17C>T (n.5422+17C>T) n.4096+17C>T c.421+17C>T (n.421+17C>T) c.*1185+17C>T (n.*1185+17C>T) c.729+17C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456620G>T | CA2628330184 | FBN1 | c.5422+17C>A (n.5422+17C>A) n.4096+17C>A c.421+17C>A (n.421+17C>A) c.*1185+17C>A (n.*1185+17C>A) c.729+17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456621T>C | CA2175509264 | FBN1 | c.5422+16A>G (n.5422+16A>G) n.4096+16A>G c.421+16A>G (n.421+16A>G) c.*1185+16A>G (n.*1185+16A>G) c.729+16A>G | dbSNP |
| 15 | g.48456621T= | CA2175509265 | FBN1 | c.5422+16A= (n.5422+16A=) n.4096+16A= c.421+16A= (n.421+16A=) c.*1185+16A= (n.*1185+16A=) c.729+16A= | |
| 15 | g.48456622C>A | CA2628330186 | FBN1 | c.5422+15G>T (n.5422+15G>T) n.4096+15G>T c.421+15G>T (n.421+15G>T) c.*1185+15G>T (n.*1185+15G>T) c.729+15G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456622C>T | CA2575717131 | FBN1 | c.5422+15G>A (n.5422+15G>A) n.4096+15G>A c.421+15G>A (n.421+15G>A) c.*1185+15G>A (n.*1185+15G>A) c.729+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48456623A>T | CA2628330187 | FBN1 | c.5422+14T>A (n.5422+14T>A) n.4096+14T>A c.421+14T>A (n.421+14T>A) c.*1185+14T>A (n.*1185+14T>A) c.729+14T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456624T>A | CA054872 | FBN1 | c.5422+13A>T (n.5422+13A>T) n.4096+13A>T c.421+13A>T (n.421+13A>T) c.*1185+13A>T (n.*1185+13A>T) c.729+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456624T>C | CA969554847 | FBN1 | c.5422+13A>G (n.5422+13A>G) n.4096+13A>G c.421+13A>G (n.421+13A>G) c.*1185+13A>G (n.*1185+13A>G) c.729+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48456624T= | CA2175509267 | FBN1 | c.5422+13A= (n.5422+13A=) n.4096+13A= c.421+13A= (n.421+13A=) c.*1185+13A= (n.*1185+13A=) c.729+13A= | |
| 15 | g.48456625G>T | CA2999006090 | FBN1 | c.5422+12C>A (n.5422+12C>A) n.4096+12C>A c.421+12C>A (n.421+12C>A) c.*1185+12C>A (n.*1185+12C>A) c.729+12C>A | |
| 15 | g.48456626A>G | CA2628330188 | FBN1 | c.5422+11T>C (n.5422+11T>C) n.4096+11T>C c.421+11T>C (n.421+11T>C) c.*1185+11T>C (n.*1185+11T>C) c.729+11T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48456629C= | CA2175509269 | FBN1 | c.5422+8G= (n.5422+8G=) n.4096+8G= c.421+8G= (n.421+8G=) c.*1185+8G= (n.*1185+8G=) c.729+8G= |