Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48134187C>G | CA2628304808 | SLC24A5 | c.302-71C>G (n.302-71C>G) c.122-71C>G (n.122-71C>G) n.62-71C>G c.-38-71C>G (n.-38-71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134188T>C | CA713372947 | SLC24A5 | c.302-70T>C (n.302-70T>C) c.122-70T>C (n.122-70T>C) n.62-70T>C c.-38-70T>C (n.-38-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134188T= | CA2175373463 | SLC24A5 | c.302-70T= (n.302-70T=) c.122-70T= (n.122-70T=) n.62-70T= c.-38-70T= (n.-38-70T=) | |
15 | g.48134189A= | CA2175373466 | SLC24A5 | c.302-69A= (n.302-69A=) c.122-69A= (n.122-69A=) n.62-69A= c.-38-69A= (n.-38-69A=) | |
15 | g.48134189A>G | CA713372952 | SLC24A5 | c.302-69A>G (n.302-69A>G) c.122-69A>G (n.122-69A>G) n.62-69A>G c.-38-69A>G (n.-38-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134189dup | CA2175373464 | SLC24A5 | c.302-69dup (n.302-69dup) c.122-69dup (n.122-69dup) n.62-69dup c.-38-69dup (n.-38-69dup) | dbSNP |
15 | g.48134190T>C | CA2175373469 | SLC24A5 | c.302-68T>C (n.302-68T>C) c.122-68T>C (n.122-68T>C) n.62-68T>C c.-38-68T>C (n.-38-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134190T>G | CA2628304811 | SLC24A5 | c.302-68T>G (n.302-68T>G) c.122-68T>G (n.122-68T>G) n.62-68T>G c.-38-68T>G (n.-38-68T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134190T= | CA2175373468 | SLC24A5 | c.302-68T= (n.302-68T=) c.122-68T= (n.122-68T=) n.62-68T= c.-38-68T= (n.-38-68T=) | |
15 | g.48134193T>C | CA2575714819 | SLC24A5 | c.302-65T>C (n.302-65T>C) c.122-65T>C (n.122-65T>C) n.62-65T>C c.-38-65T>C (n.-38-65T>C) | |
15 | g.48134194G>A | CA2175373475 | SLC24A5 | c.302-64G>A (n.302-64G>A) c.122-64G>A (n.122-64G>A) n.62-64G>A c.-38-64G>A (n.-38-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134194G= | CA2175373473 | SLC24A5 | c.302-64G= (n.302-64G=) c.122-64G= (n.122-64G=) n.62-64G= c.-38-64G= (n.-38-64G=) | |
15 | g.48134195T>A | CA2175373478 | SLC24A5 | c.302-63T>A (n.302-63T>A) c.122-63T>A (n.122-63T>A) n.62-63T>A c.-38-63T>A (n.-38-63T>A) | dbSNP |
15 | g.48134195T>C | CA713372957 | SLC24A5 | c.302-63T>C (n.302-63T>C) c.122-63T>C (n.122-63T>C) n.62-63T>C c.-38-63T>C (n.-38-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134195T= | CA2175373477 | SLC24A5 | c.302-63T= (n.302-63T=) c.122-63T= (n.122-63T=) n.62-63T= c.-38-63T= (n.-38-63T=) | |
15 | g.48134196T>A | CA2175373482 | SLC24A5 | c.302-62T>A (n.302-62T>A) c.122-62T>A (n.122-62T>A) n.62-62T>A c.-38-62T>A (n.-38-62T>A) | dbSNP |
15 | g.48134196T= | CA2175373480 | SLC24A5 | c.302-62T= (n.302-62T=) c.122-62T= (n.122-62T=) n.62-62T= c.-38-62T= (n.-38-62T=) | |
15 | g.48134197T>G | CA2175373484 | SLC24A5 | c.302-61T>G (n.302-61T>G) c.122-61T>G (n.122-61T>G) n.62-61T>G c.-38-61T>G (n.-38-61T>G) | dbSNP |
15 | g.48134197T= | CA2175373483 | SLC24A5 | c.302-61T= (n.302-61T=) c.122-61T= (n.122-61T=) n.62-61T= c.-38-61T= (n.-38-61T=) | |
15 | g.48134198A>T | CA2628304812 | SLC24A5 | c.302-60A>T (n.302-60A>T) c.122-60A>T (n.122-60A>T) n.62-60A>T c.-38-60A>T (n.-38-60A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>A | CA713372958 | SLC24A5 | c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.122-59G>A (n.122-59G>A) n.62-59G>A c.-38-59G>A (n.-38-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G>C | CA969545815 | SLC24A5 | c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.122-59G>C (n.122-59G>C) n.62-59G>C c.-38-59G>C (n.-38-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134199G= | CA2175373486 | SLC24A5 | c.302-59G= (n.302-59G=) c.122-59G= (n.122-59G=) n.62-59G= c.-38-59G= (n.-38-59G=) | |
15 | g.48134200T>A | CA713372959 | SLC24A5 | c.302-58T>A (n.302-58T>A) c.122-58T>A (n.122-58T>A) n.62-58T>A c.-38-58T>A (n.-38-58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134200T>G | CA269988600 | SLC24A5 | c.302-58T>G (n.302-58T>G) c.122-58T>G (n.122-58T>G) n.62-58T>G c.-38-58T>G (n.-38-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134200T= | CA2175373488 | SLC24A5 | c.302-58T= (n.302-58T=) c.122-58T= (n.122-58T=) n.62-58T= c.-38-58T= (n.-38-58T=) | |
15 | g.48134204A= | CA2175373490 | SLC24A5 | c.302-54A= (n.302-54A=) c.122-54A= (n.122-54A=) n.62-54A= c.-38-54A= (n.-38-54A=) | |
15 | g.48134204A>T | CA269988620 | SLC24A5 | c.302-54A>T (n.302-54A>T) c.122-54A>T (n.122-54A>T) n.62-54A>T c.-38-54A>T (n.-38-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134205A>G | CA2628304816 | SLC24A5 | c.302-53A>G (n.302-53A>G) c.122-53A>G (n.122-53A>G) n.62-53A>G c.-38-53A>G (n.-38-53A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134207G>A | CA617942430 | SLC24A5 | c.302-51G>A (n.302-51G>A) c.122-51G>A (n.122-51G>A) n.62-51G>A c.-38-51G>A (n.-38-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134207G= | CA2175373493 | SLC24A5 | c.302-51G= (n.302-51G=) c.122-51G= (n.122-51G=) n.62-51G= c.-38-51G= (n.-38-51G=) | |
15 | g.48134209C>A | CA2628304817 | SLC24A5 | c.302-49C>A (n.302-49C>A) c.122-49C>A (n.122-49C>A) n.62-49C>A c.-38-49C>A (n.-38-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134209C= | CA2175373496 | SLC24A5 | c.302-49C= (n.302-49C=) c.122-49C= (n.122-49C=) n.62-49C= c.-38-49C= (n.-38-49C=) | |
15 | g.48134209C>T | CA7545825 | SLC24A5 | c.302-49C>T (n.302-49C>T) c.122-49C>T (n.122-49C>T) n.62-49C>T c.-38-49C>T (n.-38-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134210A= | CA2175373500 | SLC24A5 | c.302-48A= (n.302-48A=) c.122-48A= (n.122-48A=) n.62-48A= c.-38-48A= (n.-38-48A=) | |
15 | g.48134210A>G | CA2575714820 | SLC24A5 | c.302-48A>G (n.302-48A>G) c.122-48A>G (n.122-48A>G) n.62-48A>G c.-38-48A>G (n.-38-48A>G) | |
15 | g.48134210A>T | CA2175373501 | SLC24A5 | c.302-48A>T (n.302-48A>T) c.122-48A>T (n.122-48A>T) n.62-48A>T c.-38-48A>T (n.-38-48A>T) | dbSNP |
15 | g.48134211T>C | CA7545826 | SLC24A5 | c.302-47T>C (n.302-47T>C) c.122-47T>C (n.122-47T>C) n.62-47T>C c.-38-47T>C (n.-38-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134211T= | CA2175373506 | SLC24A5 | c.302-47T= (n.302-47T=) c.122-47T= (n.122-47T=) n.62-47T= c.-38-47T= (n.-38-47T=) | |
15 | g.48134212A= | CA2175373508 | SLC24A5 | c.302-46A= (n.302-46A=) c.122-46A= (n.122-46A=) n.62-46A= c.-38-46A= (n.-38-46A=) | |
15 | g.48134212A>G | CA2175373509 | SLC24A5 | c.302-46A>G (n.302-46A>G) c.122-46A>G (n.122-46A>G) n.62-46A>G c.-38-46A>G (n.-38-46A>G) | dbSNP |
15 | g.48134213C>A | CA2628304818 | SLC24A5 | c.302-45C>A (n.302-45C>A) c.122-45C>A (n.122-45C>A) n.62-45C>A c.-38-45C>A (n.-38-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134213C= | CA2175373511 | SLC24A5 | c.302-45C= (n.302-45C=) c.122-45C= (n.122-45C=) n.62-45C= c.-38-45C= (n.-38-45C=) | |
15 | g.48134213C>T | CA2175373512 | SLC24A5 | c.302-45C>T (n.302-45C>T) c.122-45C>T (n.122-45C>T) n.62-45C>T c.-38-45C>T (n.-38-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134214T>A | CA617942431 | SLC24A5 | c.302-44T>A (n.302-44T>A) c.122-44T>A (n.122-44T>A) n.62-44T>A c.-38-44T>A (n.-38-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134214T>C | CA7545827 | SLC24A5 | c.302-44T>C (n.302-44T>C) c.122-44T>C (n.122-44T>C) n.62-44T>C c.-38-44T>C (n.-38-44T>C) | dbSNP ExAC |
15 | g.48134214T= | CA2175373516 | SLC24A5 | c.302-44T= (n.302-44T=) c.122-44T= (n.122-44T=) n.62-44T= c.-38-44T= (n.-38-44T=) | |
15 | g.48134215C>A | CA269988644 | SLC24A5 | c.302-43C>A (n.302-43C>A) c.122-43C>A (n.122-43C>A) n.62-43C>A c.-38-43C>A (n.-38-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134215C= | CA2175373520 | SLC24A5 | c.302-43C= (n.302-43C=) c.122-43C= (n.122-43C=) n.62-43C= c.-38-43C= (n.-38-43C=) | |
15 | g.48134215C>G | CA617942434 | SLC24A5 | c.302-43C>G (n.302-43C>G) c.122-43C>G (n.122-43C>G) n.62-43C>G c.-38-43C>G (n.-38-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |