| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792096A>C | CA391629697 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.896T>G n.882T>G n.492T>G n.301T>G n.299+14665A>C | |
| 15 | g.34792096A>G | CA391629698 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.896T>C n.882T>C n.492T>C n.301T>C n.299+14665A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792096A>T | CA391629699 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.896T>A n.882T>A n.492T>A n.301T>A n.299+14665A>T | |
| 15 | g.34792097G>A | CA489419466 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>T c.801C>T (p.Ser267=) n.895C>T n.881C>T n.491C>T n.300C>T n.299+14666G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792097G>C | CA489419465 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>G c.801C>G (p.Ser267=) n.895C>G n.881C>G n.491C>G n.300C>G n.299+14666G>C | |
| 15 | g.34792097G= | CA2169207477 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C= c.801C= (p.Ser267=) n.895C= n.881C= n.491C= n.300C= n.299+14666G= | |
| 15 | g.34792097G>T | CA489419468 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>A c.801C>A (p.Ser267=) n.895C>A n.881C>A n.491C>A n.300C>A n.299+14666G>T | |
| 15 | g.34792098G>A | CA391629700 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) n.894C>T n.880C>T n.490C>T n.299C>T n.299+14667G>A | |
| 15 | g.34792098G>C | CA391629702 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) n.894C>G n.880C>G n.490C>G n.299C>G n.299+14667G>C | |
| 15 | g.34792098G>T | CA391629701 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.894C>A n.880C>A n.490C>A n.299C>A n.299+14667G>T | |
| 15 | g.34792099A>C | CA391629703 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) n.893T>G n.879T>G n.489T>G n.298T>G n.299+14668A>C | |
| 15 | g.34792099A>G | CA391629704 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) n.893T>C n.879T>C n.489T>C n.298T>C n.299+14668A>G | |
| 15 | g.34792099A>T | CA391629705 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) n.893T>A n.879T>A n.489T>A n.298T>A n.299+14668A>T | |
| 15 | g.34792100G>A | CA019923 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>T c.798C>T (p.Pro266=) n.892C>T n.878C>T n.488C>T n.297C>T n.299+14669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792100G>C | CA489419481 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>G c.798C>G (p.Pro266=) n.892C>G n.878C>G n.488C>G n.297C>G n.299+14669G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792100G= | CA2169207484 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C= c.798C= (p.Pro266=) n.892C= n.878C= n.488C= n.297C= n.299+14669G= | |
| 15 | g.34792100G>T | CA489419479 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>A c.798C>A (p.Pro266=) n.892C>A n.878C>A n.488C>A n.297C>A n.299+14669G>T | |
| 15 | g.34792101G>A | CA391629706 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.891C>T n.877C>T n.487C>T n.296C>T n.299+14670G>A | |
| 15 | g.34792101G>C | CA391629707 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.891C>G n.877C>G n.487C>G n.296C>G n.299+14670G>C | |
| 15 | g.34792101G>T | CA391629708 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>A c.797C>A (p.Pro266His) n.891C>A n.877C>A n.487C>A n.296C>A n.299+14670G>T | |
| 15 | g.34792102G>A | CA391629709 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.890C>T n.876C>T n.486C>T n.295C>T n.299+14671G>A | |
| 15 | g.34792102G>C | CA391629710 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.890C>G n.876C>G n.486C>G n.295C>G n.299+14671G>C | |
| 15 | g.34792102G>T | CA391629711 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.890C>A n.876C>A n.486C>A n.295C>A n.299+14671G>T | |
| 15 | g.34792103C>A | CA391629712 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.889G>T n.875G>T n.485G>T n.294G>T n.299+14672C>A | COSMIC |
| 15 | g.34792103C>G | CA391629713 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.889G>C n.875G>C n.485G>C n.294G>C n.299+14672C>G | |
| 15 | g.34792103C>T | CA489419493 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.889G>A n.875G>A n.485G>A n.294G>A n.299+14672C>T | |
| 15 | g.34792104T>A | CA391629716 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.888A>T n.874A>T n.484A>T n.293A>T n.299+14673T>A | |
| 15 | g.34792104T>C | CA391629714 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.888A>G n.874A>G n.484A>G n.293A>G n.299+14673T>C | |
| 15 | g.34792104T>G | CA391629715 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.888A>C n.874A>C n.484A>C n.293A>C n.299+14673T>G | |
| 15 | g.34792105G>A | CA391629717 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.887C>T n.873C>T n.483C>T n.292C>T n.299+14674G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792105G>C | CA019918 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.887C>G n.873C>G n.483C>G n.292C>G n.299+14674G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792105G= | CA2169207495 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C= c.793C= (p.Gln265=) n.887C= n.873C= n.483C= n.292C= n.299+14674G= | |
| 15 | g.34792105G>T | CA391629718 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.887C>A n.873C>A n.483C>A n.292C>A n.299+14674G>T | |
| 15 | g.34792106G>A | CA042635 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>T c.792C>T (p.Phe264=) n.886C>T n.872C>T n.482C>T n.291C>T n.299+14675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792106G>C | CA391629719 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) n.886C>G n.872C>G n.482C>G n.291C>G n.299+14675G>C | |
| 15 | g.34792106G= | CA2169207501 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C= c.792C= (p.Phe264=) n.886C= n.872C= n.482C= n.291C= n.299+14675G= | |
| 15 | g.34792106G>T | CA391629720 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) n.886C>A n.872C>A n.482C>A n.291C>A n.299+14675G>T | |
| 15 | g.34792107A>C | CA391629723 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.885T>G n.871T>G n.481T>G n.290T>G n.299+14676A>C | |
| 15 | g.34792107A>G | CA391629722 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.885T>C n.871T>C n.481T>C n.290T>C n.299+14676A>G | |
| 15 | g.34792107A>T | CA391629721 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.885T>A n.871T>A n.481T>A n.290T>A n.299+14676A>T | |
| 15 | g.34792108A>C | CA391629724 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.884T>G n.870T>G n.480T>G n.289T>G n.299+14677A>C | |
| 15 | g.34792108A>G | CA391629725 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.884T>C n.870T>C n.480T>C n.289T>C n.299+14677A>G | |
| 15 | g.34792108A>T | CA391629726 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.884T>A n.870T>A n.480T>A n.289T>A n.299+14677A>T | |
| 15 | g.34792109G>A | CA489419524 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.883C>T n.869C>T n.479C>T n.288C>T n.299+14678G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792109G>C | CA489419525 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.883C>G n.869C>G n.479C>G n.288C>G n.299+14678G>C | |
| 15 | g.34792109G>T | CA489419520 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.883C>A n.869C>A n.479C>A n.288C>A n.299+14678G>T | |
| 15 | g.34792110A>C | CA391629727 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.882T>G n.868T>G n.478T>G n.287T>G n.299+14679A>C | |
| 15 | g.34792110A>G | CA391629728 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.882T>C n.868T>C n.478T>C n.287T>C n.299+14679A>G | |
| 15 | g.34792110A>T | CA391629729 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.882T>A n.868T>A n.478T>A n.287T>A n.299+14679A>T | |
| 15 | g.34792111G>A | CA391629730 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.881C>T n.867C>T n.477C>T n.286C>T n.299+14680G>A | gnomAD v4 |