| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792002G>T | CA2575670181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002C>A c.808+88C>A (n.808+88C>A) n.902+88C>A n.888+88C>A n.498+88C>A n.395C>A n.299+14571G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004del | CA2575670180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1002del c.808+88del (n.808+88del) n.902+88del n.888+88del n.498+88del n.395del n.299+14573del | |
| 15 | g.34792003G>A | CA489419414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>T c.808+87C>T (n.808+87C>T) n.902+87C>T n.888+87C>T n.498+87C>T n.394C>T n.299+14572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792003G= | CA2169207307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C= c.808+87C= (n.808+87C=) n.902+87C= n.888+87C= n.498+87C= n.394C= n.299+14572G= | |
| 15 | g.34792003G>T | CA2627662853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1001C>A c.808+87C>A (n.808+87C>A) n.902+87C>A n.888+87C>A n.498+87C>A n.394C>A n.299+14572G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G>A | CA2169207329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>T c.808+86C>T (n.808+86C>T) n.902+86C>T n.888+86C>T n.498+86C>T n.393C>T n.299+14573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G>C | CA2627662854 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>G c.808+86C>G (n.808+86C>G) n.902+86C>G n.888+86C>G n.498+86C>G n.393C>G n.299+14573G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792004G= | CA2169207327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C= c.808+86C= (n.808+86C=) n.902+86C= n.888+86C= n.498+86C= n.393C= n.299+14573G= | |
| 15 | g.34792004G>T | CA2575670182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1000C>A c.808+86C>A (n.808+86C>A) n.902+86C>A n.888+86C>A n.498+86C>A n.393C>A n.299+14573G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792005C>A | CA2627662855 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>T c.808+85G>T (n.808+85G>T) n.902+85G>T n.888+85G>T n.498+85G>T n.392G>T n.299+14574C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792005C= | CA2169207333 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G= c.808+85G= (n.808+85G=) n.902+85G= n.888+85G= n.498+85G= n.392G= n.299+14574C= | |
| 15 | g.34792005C>T | CA712279400 | ACTC1,GJD2-DT | n.999G>A c.808+85G>A (n.808+85G>A) n.902+85G>A n.888+85G>A n.498+85G>A n.392G>A n.299+14574C>T | dbSNP |
| 15 | g.34792007T>G | CA2627662856 | ACTC1,GJD2-DT | n.997A>C c.808+83A>C (n.808+83A>C) n.902+83A>C n.888+83A>C n.498+83A>C n.390A>C n.299+14576T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792009T>C | CA712279401 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A>G c.808+81A>G (n.808+81A>G) n.902+81A>G n.888+81A>G n.498+81A>G n.388A>G n.299+14578T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792009T= | CA2169207336 | ACTC1,GJD2-DT | n.995A= c.808+81A= (n.808+81A=) n.902+81A= n.888+81A= n.498+81A= n.388A= n.299+14578T= | |
| 15 | g.34792010T>G | CA2627662857 | ACTC1,GJD2-DT | n.994A>C c.808+80A>C (n.808+80A>C) n.902+80A>C n.888+80A>C n.498+80A>C n.387A>C n.299+14579T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792011G>T | CA2575670183 | ACTC1,GJD2-DT | n.993C>A c.808+79C>A (n.808+79C>A) n.902+79C>A n.888+79C>A n.498+79C>A n.386C>A n.299+14580G>T | |
| 15 | g.34792013G>A | CA2627662858 | ACTC1,GJD2-DT | n.991C>T c.808+77C>T (n.808+77C>T) n.902+77C>T n.888+77C>T n.498+77C>T n.384C>T n.299+14582G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792014C>A | CA968569927 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>T c.808+76G>T (n.808+76G>T) n.902+76G>T n.888+76G>T n.498+76G>T n.383G>T n.299+14583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792014C= | CA2169207341 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G= c.808+76G= (n.808+76G=) n.902+76G= n.888+76G= n.498+76G= n.383G= n.299+14583C= | |
| 15 | g.34792014C>G | CA14129744 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>C c.808+76G>C (n.808+76G>C) n.902+76G>C n.888+76G>C n.498+76G>C n.383G>C n.299+14583C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792014C>T | CA2580604063 | ACTC1,GJD2-DT | n.990G>A c.808+76G>A (n.808+76G>A) n.902+76G>A n.888+76G>A n.498+76G>A n.383G>A n.299+14583C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792015C= | CA2169207346 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G= c.808+75G= (n.808+75G=) n.902+75G= n.888+75G= n.498+75G= n.382G= n.299+14584C= | |
| 15 | g.34792015C>T | CA2169207350 | ACTC1,GJD2-DT | n.989G>A c.808+75G>A (n.808+75G>A) n.902+75G>A n.888+75G>A n.498+75G>A n.382G>A n.299+14584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792019T>C | CA2169207352 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A>G c.808+71A>G (n.808+71A>G) n.902+71A>G n.888+71A>G n.498+71A>G n.378A>G n.299+14588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792019T= | CA2169207351 | ACTC1,GJD2-DT | n.985A= c.808+71A= (n.808+71A=) n.902+71A= n.888+71A= n.498+71A= n.378A= n.299+14588T= | |
| 15 | g.34792021G>T | CA2627662859 | ACTC1,GJD2-DT | n.983C>A c.808+69C>A (n.808+69C>A) n.902+69C>A n.888+69C>A n.498+69C>A n.376C>A n.299+14590G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792021_34792022insGTCCT | CA2627662860 | ACTC1,GJD2-DT | n.982_983insAGGAC c.808+68_808+69insAGGAC (n.808+68_808+69insAGGAC) n.902+68_902+69insAGGAC n.888+68_888+69insAGGAC n.498+68_498+69insAGGAC n.375_376insAGGAC n.299+14590_299+14591insGTCCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792022A>G | CA2627662861 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>C c.808+68T>C (n.808+68T>C) n.902+68T>C n.888+68T>C n.498+68T>C n.375T>C n.299+14591A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792022A>T | CA2627662862 | ACTC1,GJD2-DT | n.982T>A c.808+68T>A (n.808+68T>A) n.902+68T>A n.888+68T>A n.498+68T>A n.375T>A n.299+14591A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792027A>G | CA2575670184 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>C c.808+63T>C (n.808+63T>C) n.902+63T>C n.888+63T>C n.498+63T>C n.370T>C n.299+14596A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792027A>T | CA655827103 | ACTC1,GJD2-DT | n.977T>A c.808+63T>A (n.808+63T>A) n.902+63T>A n.888+63T>A n.498+63T>A n.370T>A n.299+14596A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792029T>C | CA968569929 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A>G c.808+61A>G (n.808+61A>G) n.902+61A>G n.888+61A>G n.498+61A>G n.368A>G n.299+14598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792029T= | CA2169207353 | ACTC1,GJD2-DT | n.975A= c.808+61A= (n.808+61A=) n.902+61A= n.888+61A= n.498+61A= n.368A= n.299+14598T= | |
| 15 | g.34792030C>A | CA268661786 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>T c.808+60G>T (n.808+60G>T) n.902+60G>T n.888+60G>T n.498+60G>T n.367G>T n.299+14599C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792030C= | CA2169207356 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G= c.808+60G= (n.808+60G=) n.902+60G= n.888+60G= n.498+60G= n.367G= n.299+14599C= | |
| 15 | g.34792030C>T | CA2627662863 | ACTC1,GJD2-DT | n.974G>A c.808+60G>A (n.808+60G>A) n.902+60G>A n.888+60G>A n.498+60G>A n.367G>A n.299+14599C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792031T>C | CA2627662864 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>G c.808+59A>G (n.808+59A>G) n.902+59A>G n.888+59A>G n.498+59A>G n.366A>G n.299+14600T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792031T>G | CA2627662865 | ACTC1,GJD2-DT | n.973A>C c.808+59A>C (n.808+59A>C) n.902+59A>C n.888+59A>C n.498+59A>C n.366A>C n.299+14600T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792032G>A | CA2627662867 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>T c.808+58C>T (n.808+58C>T) n.902+58C>T n.888+58C>T n.498+58C>T n.365C>T n.299+14601G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792032G>T | CA2627662868 | ACTC1,GJD2-DT | n.972C>A c.808+58C>A (n.808+58C>A) n.902+58C>A n.888+58C>A n.498+58C>A n.365C>A n.299+14601G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034del | CA2627662866 | ACTC1,GJD2-DT | n.972del c.808+58del (n.808+58del) n.902+58del n.888+58del n.498+58del n.365del n.299+14603del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792033G>A | CA2627662870 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>T c.808+57C>T (n.808+57C>T) n.902+57C>T n.888+57C>T n.498+57C>T n.364C>T n.299+14602G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792033G>T | CA2627662869 | ACTC1,GJD2-DT | n.971C>A c.808+57C>A (n.808+57C>A) n.902+57C>A n.888+57C>A n.498+57C>A n.364C>A n.299+14602G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034G>A | CA2627662871 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>T c.808+56C>T (n.808+56C>T) n.902+56C>T n.888+56C>T n.498+56C>T n.363C>T n.299+14603G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792034G= | CA2169207358 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C= c.808+56C= (n.808+56C=) n.902+56C= n.888+56C= n.498+56C= n.363C= n.299+14603G= | |
| 15 | g.34792034G>T | CA268661810 | ACTC1,GJD2-DT | n.970C>A c.808+56C>A (n.808+56C>A) n.902+56C>A n.888+56C>A n.498+56C>A n.363C>A n.299+14603G>T | dbSNP |
| 15 | g.34792035A>G | CA2627662873 | ACTC1,GJD2-DT | n.969T>C c.808+55T>C (n.808+55T>C) n.902+55T>C n.888+55T>C n.498+55T>C n.362T>C n.299+14604A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792036G>T | CA2575670185 | ACTC1,GJD2-DT | n.968C>A c.808+54C>A (n.808+54C>A) n.902+54C>A n.888+54C>A n.498+54C>A n.361C>A n.299+14605G>T | gnomAD v4 |