Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791238A=CA2169205628ACTC1,GJD2-DTn.1766T=
c.866T= (p.Ile289=)
n.960T=
n.946T=
n.556T=
n.299+13807A=
15g.34791238A>CCA391629539ACTC1,GJD2-DTn.1766T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.960T>G
n.946T>G
n.556T>G
n.299+13807A>C
15g.34791238A>GCA019967ACTC1,GJD2-DTn.1766T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.960T>C
n.946T>C
n.556T>C
n.299+13807A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791238A>TCA391629540ACTC1,GJD2-DTn.1766T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.960T>A
n.946T>A
n.556T>A
n.299+13807A>T
15g.34791239T>ACA391629541ACTC1,GJD2-DTn.1765A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.959A>T
n.945A>T
n.555A>T
n.299+13808T>A
15g.34791239T>CCA391629542ACTC1,GJD2-DTn.1765A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.959A>G
n.945A>G
n.555A>G
n.299+13808T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791239T>GCA391629543ACTC1,GJD2-DTn.1765A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.959A>C
n.945A>C
n.555A>C
n.299+13808T>G
15g.34791239T=CA2169205634ACTC1,GJD2-DTn.1765A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.959A=
n.945A=
n.555A=
n.299+13808T=
15g.34791240G>ACA489418965ACTC1,GJD2-DTn.1764C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
n.958C>T
n.944C>T
n.554C>T
n.299+13809G>A
15g.34791240G>CCA391629544ACTC1,GJD2-DTn.1764C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.958C>G
n.944C>G
n.554C>G
n.299+13809G>C
15g.34791240G>TCA391629545ACTC1,GJD2-DTn.1764C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.958C>A
n.944C>A
n.554C>A
n.299+13809G>T
15g.34791241T>ACA391629546ACTC1,GJD2-DTn.1763A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.957A>T
n.943A>T
n.553A>T
n.299+13810T>A
15g.34791241T>CCA391629547ACTC1,GJD2-DTn.1763A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.957A>G
n.943A>G
n.553A>G
n.299+13810T>C
15g.34791241T>GCA391629548ACTC1,GJD2-DTn.1763A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.957A>C
n.943A>C
n.553A>C
n.299+13810T>G
15g.34791242C>ACA391629551ACTC1,GJD2-DTn.1762G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.956G>T
n.942G>T
n.552G>T
n.299+13811C>A
15g.34791242C>GCA391629549ACTC1,GJD2-DTn.1762G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
n.956G>C
n.942G>C
n.552G>C
n.299+13811C>G
15g.34791242C>TCA391629550ACTC1,GJD2-DTn.1762G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.956G>A
n.942G>A
n.552G>A
n.299+13811C>T
15g.34791243A>CCA391629552ACTC1,GJD2-DTn.1761T>G
c.861T>G (p.Cys287Trp)
n.955T>G
n.941T>G
n.551T>G
n.299+13812A>C
15g.34791243A>GCA489418974ACTC1,GJD2-DTn.1761T>C
c.861T>C (p.Cys287=)
n.955T>C
n.941T>C
n.551T>C
n.299+13812A>G
 ClinVar
15g.34791243A>TCA391629553ACTC1,GJD2-DTn.1761T>A
c.861T>A (p.Cys287Ter)
n.955T>A
n.941T>A
n.551T>A
n.299+13812A>T
15g.34791244C>ACA391629554ACTC1,GJD2-DTn.1760G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.954G>T
n.940G>T
n.550G>T
n.299+13813C>A
15g.34791244C>GCA391629555ACTC1,GJD2-DTn.1760G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.954G>C
n.940G>C
n.550G>C
n.299+13813C>G
15g.34791244C>TCA391629556ACTC1,GJD2-DTn.1760G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.954G>A
n.940G>A
n.550G>A
n.299+13813C>T
 gnomAD v4
15g.34791245A>CCA391629557ACTC1,GJD2-DTn.1759T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.953T>G
n.939T>G
n.549T>G
n.299+13814A>C
15g.34791245A>GCA391629558ACTC1,GJD2-DTn.1759T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.953T>C
n.939T>C
n.549T>C
n.299+13814A>G
15g.34791245A>TCA391629559ACTC1,GJD2-DTn.1759T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.953T>A
n.939T>A
n.549T>A
n.299+13814A>T
15g.34791246C>ACA391629560ACTC1,GJD2-DTn.1758G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.952G>T
n.938G>T
n.548G>T
n.299+13815C>A
15g.34791246C=CA2169205638ACTC1,GJD2-DTn.1758G=
c.858G= (p.Lys286=)
n.952G=
n.938G=
n.548G=
n.299+13815C=
15g.34791246C>GCA042960ACTC1,GJD2-DTn.1758G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.952G>C
n.938G>C
n.548G>C
n.299+13815C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791246C>TCA489418976ACTC1,GJD2-DTn.1758G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
n.952G>A
n.938G>A
n.548G>A
n.299+13815C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.34791247T>ACA391629561ACTC1,GJD2-DTn.1757A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.951A>T
n.937A>T
n.547A>T
n.299+13816T>A
15g.34791247T>CCA391629562ACTC1,GJD2-DTn.1757A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.951A>G
n.937A>G
n.547A>G
n.299+13816T>C
15g.34791247T>GCA391629563ACTC1,GJD2-DTn.1757A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.951A>C
n.937A>C
n.547A>C
n.299+13816T>G
15g.34791248T>ACA391629566ACTC1,GJD2-DTn.1756A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.950A>T
n.936A>T
n.546A>T
n.299+13817T>A
15g.34791248T>CCA391629565ACTC1,GJD2-DTn.1756A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.950A>G
n.936A>G
n.546A>G
n.299+13817T>C
 ClinVar
15g.34791248T>GCA391629564ACTC1,GJD2-DTn.1756A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.950A>C
n.936A>C
n.546A>C
n.299+13817T>G
15g.34791249C>ACA391629567ACTC1,GJD2-DTn.1755G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.949G>T
n.935G>T
n.545G>T
n.299+13818C>A
15g.34791249C>GCA391629568ACTC1,GJD2-DTn.1755G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.949G>C
n.935G>C
n.545G>C
n.299+13818C>G
15g.34791249C>TCA391629569ACTC1,GJD2-DTn.1755G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.949G>A
n.935G>A
n.545G>A
n.299+13818C>T
15g.34791250A=CA2169205649ACTC1,GJD2-DTn.1754T=
c.854T= (p.Met285=)
n.948T=
n.934T=
n.544T=
n.299+13819A=
15g.34791250A>CCA391629570ACTC1,GJD2-DTn.1754T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.948T>G
n.934T>G
n.544T>G
n.299+13819A>C
15g.34791250A>GCA352125ACTC1,GJD2-DTn.1754T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.948T>C
n.934T>C
n.544T>C
n.299+13819A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791250A>TCA391629571ACTC1,GJD2-DTn.1754T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.948T>A
n.934T>A
n.544T>A
n.299+13819A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791251T>ACA391629572ACTC1,GJD2-DTn.1753A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.947A>T
n.933A>T
n.543A>T
n.299+13820T>A
15g.34791251T>CCA391629573ACTC1,GJD2-DTn.1753A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
n.947A>G
n.933A>G
n.543A>G
n.299+13820T>C
 gnomAD v4
15g.34791251T>GCA391629574ACTC1,GJD2-DTn.1753A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.947A>C
n.933A>C
n.543A>C
n.299+13820T>G
15g.34791252G>ACA489418989ACTC1,GJD2-DTn.1752C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
n.946C>T
n.932C>T
n.542C>T
n.299+13821G>A
15g.34791252G>CCA391629575ACTC1,GJD2-DTn.1752C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.946C>G
n.932C>G
n.542C>G
n.299+13821G>C
15g.34791252G>TCA489418991ACTC1,GJD2-DTn.1752C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
n.946C>A
n.932C>A
n.542C>A
n.299+13821G>T
15g.34791253A>CCA391629576ACTC1,GJD2-DTn.1751T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.945T>G
n.931T>G
n.541T>G
n.299+13822A>C

Number of alleles fetched