| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093567A= | CA2166468661 | OCA2 | c.-22+5657T= (n.-22+5657T=) c.-22+5544T= (n.-22+5544T=) | |
| 15 | g.28093567A>C | CA14192655 | OCA2 | c.-22+5657T>G (n.-22+5657T>G) c.-22+5544T>G (n.-22+5544T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093567A>G | CA2581204198 | OCA2 | c.-22+5657T>C (n.-22+5657T>C) c.-22+5544T>C (n.-22+5544T>C) | |
| 15 | g.28093567A>T | CA2581204197 | OCA2 | c.-22+5657T>A (n.-22+5657T>A) c.-22+5544T>A (n.-22+5544T>A) | |
| 15 | g.28093571T>G | CA267898428 | OCA2 | c.-22+5653A>C (n.-22+5653A>C) c.-22+5540A>C (n.-22+5540A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093571T= | CA2166468665 | OCA2 | c.-22+5653A= (n.-22+5653A=) c.-22+5540A= (n.-22+5540A=) | |
| 15 | g.28093572G>C | CA711753448 | OCA2 | c.-22+5652C>G (n.-22+5652C>G) c.-22+5539C>G (n.-22+5539C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093572G= | CA2166468667 | OCA2 | c.-22+5652C= (n.-22+5652C=) c.-22+5539C= (n.-22+5539C=) | |
| 15 | g.28093575A= | CA2166468669 | OCA2 | c.-22+5649T= (n.-22+5649T=) c.-22+5536T= (n.-22+5536T=) | |
| 15 | g.28093575A>G | CA711753449 | OCA2 | c.-22+5649T>C (n.-22+5649T>C) c.-22+5536T>C (n.-22+5536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093582G>A | CA2166468672 | OCA2 | c.-22+5642C>T (n.-22+5642C>T) c.-22+5529C>T (n.-22+5529C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093582G= | CA2166468671 | OCA2 | c.-22+5642C= (n.-22+5642C=) c.-22+5529C= (n.-22+5529C=) | |
| 15 | g.28093583C>A | CA267898432 | OCA2 | c.-22+5641G>T (n.-22+5641G>T) c.-22+5528G>T (n.-22+5528G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093583C= | CA2166468678 | OCA2 | c.-22+5641G= (n.-22+5641G=) c.-22+5528G= (n.-22+5528G=) | |
| 15 | g.28093587C= | CA2166468683 | OCA2 | c.-22+5637G= (n.-22+5637G=) c.-22+5524G= (n.-22+5524G=) | |
| 15 | g.28093587C>G | CA2166468687 | OCA2 | c.-22+5637G>C (n.-22+5637G>C) c.-22+5524G>C (n.-22+5524G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093590T>C | CA2166468689 | OCA2 | c.-22+5634A>G (n.-22+5634A>G) c.-22+5521A>G (n.-22+5521A>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093590T= | CA2166468688 | OCA2 | c.-22+5634A= (n.-22+5634A=) c.-22+5521A= (n.-22+5521A=) | |
| 15 | g.28093592G= | CA2166468696 | OCA2 | c.-22+5632C= (n.-22+5632C=) c.-22+5519C= (n.-22+5519C=) | |
| 15 | g.28093592G>T | CA2166468695 | OCA2 | c.-22+5632C>A (n.-22+5632C>A) c.-22+5519C>A (n.-22+5519C>A) | dbSNP |
| 15 | g.28093593C= | CA2166468700 | OCA2 | c.-22+5631G= (n.-22+5631G=) c.-22+5518G= (n.-22+5518G=) | |
| 15 | g.28093593C>G | CA2166468701 | OCA2 | c.-22+5631G>C (n.-22+5631G>C) c.-22+5518G>C (n.-22+5518G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093594A= | CA2166468703 | OCA2 | c.-22+5630T= (n.-22+5630T=) c.-22+5517T= (n.-22+5517T=) | |
| 15 | g.28093594A>C | CA711753451 | OCA2 | c.-22+5630T>G (n.-22+5630T>G) c.-22+5517T>G (n.-22+5517T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28093596T>C | CA267898434 | OCA2 | c.-22+5628A>G (n.-22+5628A>G) c.-22+5515A>G (n.-22+5515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093596T= | CA2166468705 | OCA2 | c.-22+5628A= (n.-22+5628A=) c.-22+5515A= (n.-22+5515A=) | |
| 15 | g.28093600G>C | CA2509927648 | OCA2 | c.-22+5624C>G (n.-22+5624C>G) c.-22+5511C>G (n.-22+5511C>G) | |
| 15 | g.28093603C= | CA2166468710 | OCA2 | c.-22+5621G= (n.-22+5621G=) c.-22+5508G= (n.-22+5508G=) | |
| 15 | g.28093603C>T | CA968019120 | OCA2 | c.-22+5621G>A (n.-22+5621G>A) c.-22+5508G>A (n.-22+5508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093603_28093623delinsCATTAATCCCAGAGAAATGAA | CA2166468709 | OCA2 | c.-22+5601_-22+5621delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG (n.-22+5601_-22+5621delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG) c.-22+5488_-22+5508delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG (n.-22+5488_-22+5508delinsTTCATTTCTCTGGGATTAATG) | |
| 15 | g.28093604A= | CA2166468713 | OCA2 | c.-22+5620T= (n.-22+5620T=) c.-22+5507T= (n.-22+5507T=) | |
| 15 | g.28093604A>G | CA267898439 | OCA2 | c.-22+5620T>C (n.-22+5620T>C) c.-22+5507T>C (n.-22+5507T>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093605_28093624del | CA2166468711 | OCA2 | c.-22+5601_-22+5620del (n.-22+5601_-22+5620del) c.-22+5488_-22+5507del (n.-22+5488_-22+5507del) | dbSNP |
| 15 | g.28093609T>A | CA2590318678 | OCA2 | c.-22+5615A>T (n.-22+5615A>T) c.-22+5502A>T (n.-22+5502A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093614G>A | CA616699829 | OCA2 | c.-22+5610C>T (n.-22+5610C>T) c.-22+5497C>T (n.-22+5497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093614G= | CA2166468717 | OCA2 | c.-22+5610C= (n.-22+5610C=) c.-22+5497C= (n.-22+5497C=) | |
| 15 | g.28093616G>A | CA2730247195 | OCA2 | c.-22+5608C>T (n.-22+5608C>T) c.-22+5495C>T (n.-22+5495C>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093616G= | CA2166468722 | OCA2 | c.-22+5608C= (n.-22+5608C=) c.-22+5495C= (n.-22+5495C=) | |
| 15 | g.28093616G>T | CA267898444 | OCA2 | c.-22+5608C>A (n.-22+5608C>A) c.-22+5495C>A (n.-22+5495C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093618A= | CA2166468728 | OCA2 | c.-22+5606T= (n.-22+5606T=) c.-22+5493T= (n.-22+5493T=) | |
| 15 | g.28093618A>C | CA267898455 | OCA2 | c.-22+5606T>G (n.-22+5606T>G) c.-22+5493T>G (n.-22+5493T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093625C>A | CA2166468733 | OCA2 | c.-22+5599G>T (n.-22+5599G>T) c.-22+5486G>T (n.-22+5486G>T) | dbSNP |
| 15 | g.28093625C= | CA2166468731 | OCA2 | c.-22+5599G= (n.-22+5599G=) c.-22+5486G= (n.-22+5486G=) | |
| 15 | g.28093625C>G | CA2166468732 | OCA2 | c.-22+5599G>C (n.-22+5599G>C) c.-22+5486G>C (n.-22+5486G>C) | dbSNP |
| 15 | g.28093626T>A | CA267898456 | OCA2 | c.-22+5598A>T (n.-22+5598A>T) c.-22+5485A>T (n.-22+5485A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093626T= | CA2166468736 | OCA2 | c.-22+5598A= (n.-22+5598A=) c.-22+5485A= (n.-22+5485A=) | |
| 15 | g.28093627_28093628del | CA2730537603 | OCA2 | c.-22+5597_-22+5598del (n.-22+5597_-22+5598del) c.-22+5484_-22+5485del (n.-22+5484_-22+5485del) | dbSNP |
| 15 | g.28093637_28093638del | CA2730537635 | OCA2 | c.-22+5590_-22+5591del (n.-22+5590_-22+5591del) c.-22+5477_-22+5478del (n.-22+5477_-22+5478del) | dbSNP |
| 15 | g.28093634A= | CA2166468740 | OCA2 | c.-22+5590T= (n.-22+5590T=) c.-22+5477T= (n.-22+5477T=) | |
| 15 | g.28093634A>T | CA711753463 | OCA2 | c.-22+5590T>A (n.-22+5590T>A) c.-22+5477T>A (n.-22+5477T>A) | dbSNP |