Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.28014819G>A | CA251637 | OCA2 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.2386C>T c.830C>T (p.Ala277Val) n.1114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.28014819G>C | CA391364889 | OCA2 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.2386C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1114C>G | |
15 | g.28014819G= | CA2166414834 | OCA2 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1025C= (p.Ala342=) n.2386C= c.830C= (p.Ala277=) n.1114C= | |
15 | g.28014819G>T | CA391364890 | OCA2 | c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) n.2386C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) n.1114C>A | |
15 | g.28014820C>A | CA391364891 | OCA2 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.2385G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1113G>T | |
15 | g.28014820C= | CA2166414841 | OCA2 | c.1000G= (p.Ala334=) c.1024G= (p.Ala342=) n.2385G= c.829G= (p.Ala277=) n.1113G= | |
15 | g.28014820C>G | CA391364892 | OCA2 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.2385G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1113G>C | |
15 | g.28014820C>T | CA391364893 | OCA2 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.2385G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.28014821G>A | CA7439270 | OCA2 | c.999C>T (p.Ile333=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.2384C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014821G>C | CA391364894 | OCA2 | c.999C>G (p.Ile333Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.2384C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.1112C>G | |
15 | g.28014821G= | CA2166414846 | OCA2 | c.999C= (p.Ile333=) c.1023C= (p.Ile341=) n.2384C= c.828C= (p.Ile276=) n.1112C= | |
15 | g.28014821G>T | CA488959412 | OCA2 | c.999C>A (p.Ile333=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.2384C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.1112C>A | |
15 | g.28014822A>C | CA391364897 | OCA2 | c.998T>G (p.Ile333Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.2383T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1111T>G | |
15 | g.28014822A>G | CA391364896 | OCA2 | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.2383T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1111T>C | |
15 | g.28014822A>T | CA391364895 | OCA2 | c.998T>A (p.Ile333Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.2383T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1111T>A | |
15 | g.28014823T>A | CA391364898 | OCA2 | c.997A>T (p.Ile333Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.2382A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1110A>T | |
15 | g.28014823T>C | CA391364899 | OCA2 | c.997A>G (p.Ile333Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.2382A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.1110A>G | gnomAD v4 |
15 | g.28014823T>G | CA391364900 | OCA2 | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.2382A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1110A>C | |
15 | g.28014824G>A | CA267907129 | OCA2 | c.996C>T (p.Thr332=) c.1020C>T (p.Thr340=) n.2381C>T c.825C>T (p.Thr275=) n.1109C>T | dbSNP |
15 | g.28014824G>C | CA488959413 | OCA2 | c.996C>G (p.Thr332=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.2381C>G c.825C>G (p.Thr275=) n.1109C>G | dbSNP |
15 | g.28014824G= | CA2166414851 | OCA2 | c.996C= (p.Thr332=) c.1020C= (p.Thr340=) n.2381C= c.825C= (p.Thr275=) n.1109C= | |
15 | g.28014824G>T | CA488959414 | OCA2 | c.996C>A (p.Thr332=) c.1020C>A (p.Thr340=) n.2381C>A c.825C>A (p.Thr275=) n.1109C>A | |
15 | g.28014825G>A | CA391364901 | OCA2 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.2380C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1108C>T | |
15 | g.28014825G>C | CA391364902 | OCA2 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.2380C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) n.1108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014825G= | CA2166414854 | OCA2 | c.995C= (p.Thr332=) c.1019C= (p.Thr340=) n.2380C= c.824C= (p.Thr275=) n.1108C= | |
15 | g.28014825G>T | CA391364903 | OCA2 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.2380C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) n.1108C>A | |
15 | g.28014826T>A | CA391364904 | OCA2 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.2379A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1107A>T | |
15 | g.28014826T>C | CA391364905 | OCA2 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.2379A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1107A>G | dbSNP |
15 | g.28014826T>G | CA7439271 | OCA2 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.2379A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1107A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.28014826T= | CA2166414858 | OCA2 | c.994A= (p.Thr332=) c.1018A= (p.Thr340=) n.2379A= c.823A= (p.Thr275=) n.1107A= | |
15 | g.28014827C>A | CA488959417 | OCA2 | c.993G>T (p.Val331=) c.1017G>T (p.Val339=) n.2378G>T c.822G>T (p.Val274=) n.1106G>T | |
15 | g.28014827C= | CA2166414862 | OCA2 | c.993G= (p.Val331=) c.1017G= (p.Val339=) n.2378G= c.822G= (p.Val274=) n.1106G= | |
15 | g.28014827C>G | CA488959418 | OCA2 | c.993G>C (p.Val331=) c.1017G>C (p.Val339=) n.2378G>C c.822G>C (p.Val274=) n.1106G>C | |
15 | g.28014827C>T | CA488959419 | OCA2 | c.993G>A (p.Val331=) c.1017G>A (p.Val339=) n.2378G>A c.822G>A (p.Val274=) n.1106G>A | dbSNP |
15 | g.28014828A>C | CA391364906 | OCA2 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.2377T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.1105T>G | |
15 | g.28014828A>G | CA391364907 | OCA2 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.2377T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.1105T>C | |
15 | g.28014828A>T | CA391364908 | OCA2 | c.992T>A (p.Val331Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.2377T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.1105T>A | |
15 | g.28014829C>A | CA391364910 | OCA2 | c.991G>T (p.Val331Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.2376G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.1104G>T | |
15 | g.28014829C>G | CA391364911 | OCA2 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.2376G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.1104G>C | |
15 | g.28014829C>T | CA391364909 | OCA2 | c.991G>A (p.Val331Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.2376G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.1104G>A | |
15 | g.28014830C>A | CA391364912 | OCA2 | c.990G>T (p.Gln330His) c.1014G>T (p.Gln338His) n.2375G>T c.819G>T (p.Gln273His) n.1103G>T | |
15 | g.28014830C>G | CA391364913 | OCA2 | c.990G>C (p.Gln330His) c.1014G>C (p.Gln338His) n.2375G>C c.819G>C (p.Gln273His) n.1103G>C | gnomAD v4 |
15 | g.28014830C>T | CA488959421 | OCA2 | c.990G>A (p.Gln330=) c.1014G>A (p.Gln338=) n.2375G>A c.819G>A (p.Gln273=) n.1103G>A | |
15 | g.28014831T>A | CA391364914 | OCA2 | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.2374A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1102A>T | gnomAD v4 |
15 | g.28014831T>C | CA391364915 | OCA2 | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.2374A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1102A>G | |
15 | g.28014831T>G | CA391364916 | OCA2 | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.2374A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1102A>C | |
15 | g.28014832G>A | CA391364917 | OCA2 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.2373C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1101C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.28014832G>C | CA391364918 | OCA2 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.2373C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1101C>G | |
15 | g.28014832G>T | CA391364919 | OCA2 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.2373C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1101C>A | |
15 | g.28014832_28014833delinsGG | CA2166414867 | OCA2 | c.987_988delinsCC (p.Thr329=) c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=) n.2372_2373delinsCC c.816_817delinsCC (p.Thr272=) n.1100_1101delinsCC |