Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28014819G>ACA251637OCA2c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.2386C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1114C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.28014819G>CCA391364889OCA2c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.2386C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1114C>G
15g.28014819G=CA2166414834OCA2c.1001C= (p.Ala334=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.2386C=
c.830C= (p.Ala277=)
n.1114C=
15g.28014819G>TCA391364890OCA2c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.2386C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1114C>A
15g.28014820C>ACA391364891OCA2c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.2385G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1113G>T
15g.28014820C=CA2166414841OCA2c.1000G= (p.Ala334=)
c.1024G= (p.Ala342=)
n.2385G=
c.829G= (p.Ala277=)
n.1113G=
15g.28014820C>GCA391364892OCA2c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.2385G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1113G>C
15g.28014820C>TCA391364893OCA2c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.2385G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1113G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.28014821G>ACA7439270OCA2c.999C>T (p.Ile333=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
n.2384C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
n.1112C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014821G>CCA391364894OCA2c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
n.2384C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.1112C>G
15g.28014821G=CA2166414846OCA2c.999C= (p.Ile333=)
c.1023C= (p.Ile341=)
n.2384C=
c.828C= (p.Ile276=)
n.1112C=
15g.28014821G>TCA488959412OCA2c.999C>A (p.Ile333=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
n.2384C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
n.1112C>A
15g.28014822A>CCA391364897OCA2c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.2383T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1111T>G
15g.28014822A>GCA391364896OCA2c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.2383T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1111T>C
15g.28014822A>TCA391364895OCA2c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.2383T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1111T>A
15g.28014823T>ACA391364898OCA2c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.2382A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1110A>T
15g.28014823T>CCA391364899OCA2c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.2382A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1110A>G
gnomAD v4
15g.28014823T>GCA391364900OCA2c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.2382A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1110A>C
15g.28014824G>ACA267907129OCA2c.996C>T (p.Thr332=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.2381C>T
c.825C>T (p.Thr275=)
n.1109C>T
dbSNP
15g.28014824G>CCA488959413OCA2c.996C>G (p.Thr332=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.2381C>G
c.825C>G (p.Thr275=)
n.1109C>G
dbSNP
15g.28014824G=CA2166414851OCA2c.996C= (p.Thr332=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.2381C=
c.825C= (p.Thr275=)
n.1109C=
15g.28014824G>TCA488959414OCA2c.996C>A (p.Thr332=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.2381C>A
c.825C>A (p.Thr275=)
n.1109C>A
15g.28014825G>ACA391364901OCA2c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.2380C>T
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.1108C>T
15g.28014825G>CCA391364902OCA2c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.2380C>G
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.1108C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014825G=CA2166414854OCA2c.995C= (p.Thr332=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.2380C=
c.824C= (p.Thr275=)
n.1108C=
15g.28014825G>TCA391364903OCA2c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.2380C>A
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.1108C>A
15g.28014826T>ACA391364904OCA2c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.2379A>T
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.1107A>T
15g.28014826T>CCA391364905OCA2c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.2379A>G
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.1107A>G
dbSNP
15g.28014826T>GCA7439271OCA2c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.2379A>C
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.1107A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.28014826T=CA2166414858OCA2c.994A= (p.Thr332=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.2379A=
c.823A= (p.Thr275=)
n.1107A=
15g.28014827C>ACA488959417OCA2c.993G>T (p.Val331=)
c.1017G>T (p.Val339=)
n.2378G>T
c.822G>T (p.Val274=)
n.1106G>T
15g.28014827C=CA2166414862OCA2c.993G= (p.Val331=)
c.1017G= (p.Val339=)
n.2378G=
c.822G= (p.Val274=)
n.1106G=
15g.28014827C>GCA488959418OCA2c.993G>C (p.Val331=)
c.1017G>C (p.Val339=)
n.2378G>C
c.822G>C (p.Val274=)
n.1106G>C
15g.28014827C>TCA488959419OCA2c.993G>A (p.Val331=)
c.1017G>A (p.Val339=)
n.2378G>A
c.822G>A (p.Val274=)
n.1106G>A
dbSNP
15g.28014828A>CCA391364906OCA2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.2377T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1105T>G
15g.28014828A>GCA391364907OCA2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.2377T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1105T>C
15g.28014828A>TCA391364908OCA2c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
n.2377T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1105T>A
15g.28014829C>ACA391364910OCA2c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
n.2376G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1104G>T
15g.28014829C>GCA391364911OCA2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.2376G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1104G>C
15g.28014829C>TCA391364909OCA2c.991G>A (p.Val331Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
n.2376G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1104G>A
15g.28014830C>ACA391364912OCA2c.990G>T (p.Gln330His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.2375G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1103G>T
15g.28014830C>GCA391364913OCA2c.990G>C (p.Gln330His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.2375G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1103G>C
gnomAD v4
15g.28014830C>TCA488959421OCA2c.990G>A (p.Gln330=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.2375G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1103G>A
15g.28014831T>ACA391364914OCA2c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.2374A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1102A>T
gnomAD v4
15g.28014831T>CCA391364915OCA2c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.2374A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1102A>G
15g.28014831T>GCA391364916OCA2c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.2374A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1102A>C
15g.28014832G>ACA391364917OCA2c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.2373C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1101C>T
COSMIC COSMIC
15g.28014832G>CCA391364918OCA2c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.2373C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1101C>G
15g.28014832G>TCA391364919OCA2c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.2373C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1101C>A
15g.28014832_28014833delinsGGCA2166414867OCA2c.987_988delinsCC (p.Thr329=)
c.1011_1012delinsCC (p.Thr337=)
n.2372_2373delinsCC
c.816_817delinsCC (p.Thr272=)
n.1100_1101delinsCC

Number of alleles fetched