Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.27990588_27990596delCA2695219948OCA2c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del)
c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del)
c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del)
n.2482_2490del
c.926_934del (p.Ala309_Ala311del)
n.1210_1218del
15g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCTCA2166416444OCA2c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=)
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c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=)
c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT)
c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT)
n.2480_2489delinsAGCACTGGCT
c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=)
n.1208_1217delinsAGCACTGGCT
15g.27990589G>ACA239106OCA2c.1103C>T (p.Ala368Val)
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n.2488C>T
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n.1216C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990589G>CCA391362331OCA2c.1103C>G (p.Ala368Gly)
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c.1127C>G (p.Ala376Gly)
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n.2488C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1216C>G
15g.27990589G=CA2166416445OCA2c.1103C= (p.Ala368=)
c.1045-923C= (n.1045-923C=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1069-923C= (n.1069-923C=)
c.1069-3946C= (n.1069-3946C=)
n.2488C=
c.932C= (p.Ala311=)
n.1216C=
15g.27990589G>TCA391362332OCA2c.1103C>A (p.Ala368Asp)
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n.2488C>A
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n.1216C>A
15g.27990600_27990608dupCA616706640OCA2c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla)
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c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla)
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n.2480_2488dup
c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla)
n.1208_1216dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990600_27990608delCA711738426OCA2c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del)
c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del)
c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del)
c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del)
c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del)
n.2480_2488del
c.924_932del (p.Ala309_Ala311del)
n.1208_1216del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990590C>ACA391362333OCA2c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1045-924G>T (n.1045-924G>T)
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n.2487G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1215G>T
15g.27990590C>GCA391362334OCA2c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1045-924G>C (n.1045-924G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1069-924G>C (n.1069-924G>C)
c.1069-3947G>C (n.1069-3947G>C)
n.2487G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1215G>C
15g.27990590C>TCA391362335OCA2c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1045-924G>A (n.1045-924G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1069-924G>A (n.1069-924G>A)
c.1069-3947G>A (n.1069-3947G>A)
n.2487G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1215G>A
15g.27990591C>ACA488959189OCA2c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1045-925G>T (n.1045-925G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1069-925G>T (n.1069-925G>T)
c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T)
n.2486G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1214G>T
gnomAD v4
15g.27990591C=CA2166416446OCA2c.1101G= (p.Leu367=)
c.1045-925G= (n.1045-925G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1069-925G= (n.1069-925G=)
c.1069-3948G= (n.1069-3948G=)
n.2486G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1214G=
15g.27990591C>GCA488959190OCA2c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1045-925G>C (n.1045-925G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1069-925G>C (n.1069-925G>C)
c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C)
n.2486G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1214G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.27990591C>TCA488959191OCA2c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1045-925G>A (n.1045-925G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1069-925G>A (n.1069-925G>A)
c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A)
n.2486G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1214G>A
15g.27990592A>CCA391362338OCA2c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1045-926T>G (n.1045-926T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1069-926T>G (n.1069-926T>G)
c.1069-3949T>G (n.1069-3949T>G)
n.2485T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1213T>G
15g.27990592A>GCA391362337OCA2c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1045-926T>C (n.1045-926T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1069-926T>C (n.1069-926T>C)
c.1069-3949T>C (n.1069-3949T>C)
n.2485T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1213T>C
15g.27990592A>TCA391362336OCA2c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1045-926T>A (n.1045-926T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1069-926T>A (n.1069-926T>A)
c.1069-3949T>A (n.1069-3949T>A)
n.2485T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1213T>A
15g.27990593G>ACA488959192OCA2c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1045-927C>T (n.1045-927C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1069-927C>T (n.1069-927C>T)
c.1069-3950C>T (n.1069-3950C>T)
n.2484C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1212C>T
15g.27990593G>CCA391362339OCA2c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1045-927C>G (n.1045-927C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1069-927C>G (n.1069-927C>G)
c.1069-3950C>G (n.1069-3950C>G)
n.2484C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1212C>G
gnomAD v4
15g.27990593G>TCA391362340OCA2c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1045-927C>A (n.1045-927C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1069-927C>A (n.1069-927C>A)
c.1069-3950C>A (n.1069-3950C>A)
n.2484C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1212C>A
15g.27990594T>ACA488959195OCA2c.1098A>T (p.Ala366=)
c.1045-928A>T (n.1045-928A>T)
c.1122A>T (p.Ala374=)
c.1069-928A>T (n.1069-928A>T)
c.1069-3951A>T (n.1069-3951A>T)
n.2483A>T
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1211A>T
15g.27990594T>CCA488959194OCA2c.1098A>G (p.Ala366=)
c.1045-928A>G (n.1045-928A>G)
c.1122A>G (p.Ala374=)
c.1069-928A>G (n.1069-928A>G)
c.1069-3951A>G (n.1069-3951A>G)
n.2483A>G
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1211A>G
15g.27990594T>GCA488959193OCA2c.1098A>C (p.Ala366=)
c.1045-928A>C (n.1045-928A>C)
c.1122A>C (p.Ala374=)
c.1069-928A>C (n.1069-928A>C)
c.1069-3951A>C (n.1069-3951A>C)
n.2483A>C
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1211A>C
15g.27990595G>ACA391362341OCA2c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.1045-929C>T (n.1045-929C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1069-929C>T (n.1069-929C>T)
c.1069-3952C>T (n.1069-3952C>T)
n.2482C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1210C>T
15g.27990595G>CCA267893653OCA2c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.1045-929C>G (n.1045-929C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1069-929C>G (n.1069-929C>G)
c.1069-3952C>G (n.1069-3952C>G)
n.2482C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1210C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990595G=CA2166416447OCA2c.1097C= (p.Ala366=)
c.1045-929C= (n.1045-929C=)
c.1121C= (p.Ala374=)
c.1069-929C= (n.1069-929C=)
c.1069-3952C= (n.1069-3952C=)
n.2482C=
c.926C= (p.Ala309=)
n.1210C=
15g.27990595G>TCA391362342OCA2c.1097C>A (p.Ala366Glu)
c.1045-929C>A (n.1045-929C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.1069-929C>A (n.1069-929C>A)
c.1069-3952C>A (n.1069-3952C>A)
n.2482C>A
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1210C>A
gnomAD v4
15g.27990596C>ACA391362343OCA2c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.1045-930G>T (n.1045-930G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1069-930G>T (n.1069-930G>T)
c.1069-3953G>T (n.1069-3953G>T)
n.2481G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1209G>T
15g.27990596C>GCA391362344OCA2c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.1045-930G>C (n.1045-930G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1069-930G>C (n.1069-930G>C)
c.1069-3953G>C (n.1069-3953G>C)
n.2481G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1209G>C
15g.27990596C>TCA391362345OCA2c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.1045-930G>A (n.1045-930G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1069-930G>A (n.1069-930G>A)
c.1069-3953G>A (n.1069-3953G>A)
n.2481G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1209G>A
15g.27990597T>ACA488959196OCA2c.1095A>T (p.Ala365=)
c.1045-931A>T (n.1045-931A>T)
c.1119A>T (p.Ala373=)
c.1069-931A>T (n.1069-931A>T)
c.1069-3954A>T (n.1069-3954A>T)
n.2480A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1208A>T
15g.27990597T>CCA488959197OCA2c.1095A>G (p.Ala365=)
c.1045-931A>G (n.1045-931A>G)
c.1119A>G (p.Ala373=)
c.1069-931A>G (n.1069-931A>G)
c.1069-3954A>G (n.1069-3954A>G)
n.2480A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1208A>G
15g.27990597T>GCA488959198OCA2c.1095A>C (p.Ala365=)
c.1045-931A>C (n.1045-931A>C)
c.1119A>C (p.Ala373=)
c.1069-931A>C (n.1069-931A>C)
c.1069-3954A>C (n.1069-3954A>C)
n.2480A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1208A>C
15g.27990598delCA2695219949OCA2c.1094del (p.Ala365GlufsTer5)
c.1045-932del (n.1045-932del)
c.1118del (p.Ala373GlufsTer5)
c.1069-932del (n.1069-932del)
c.1069-3955del (n.1069-3955del)
n.2479del
c.923del (p.Ala308GlufsTer5)
n.1207del
15g.27990598G>ACA391362346OCA2c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1045-932C>T (n.1045-932C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1069-932C>T (n.1069-932C>T)
c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T)
n.2479C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1207C>T
15g.27990598G>CCA391362347OCA2c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1045-932C>G (n.1045-932C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1069-932C>G (n.1069-932C>G)
c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G)
n.2479C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1207C>G
15g.27990598G>TCA391362348OCA2c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1045-932C>A (n.1045-932C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
c.1069-932C>A (n.1069-932C>A)
c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A)
n.2479C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1207C>A
15g.27990599C>ACA391362350OCA2c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1045-933G>T (n.1045-933G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1069-933G>T (n.1069-933G>T)
c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T)
n.2478G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1206G>T
COSMIC COSMIC
15g.27990599C>GCA391362351OCA2c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1045-933G>C (n.1045-933G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1069-933G>C (n.1069-933G>C)
c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C)
n.2478G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1206G>C
15g.27990599C>TCA391362349OCA2c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1045-933G>A (n.1045-933G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1069-933G>A (n.1069-933G>A)
c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A)
n.2478G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1206G>A
gnomAD v4
15g.27990600C>ACA488959199OCA2c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1045-934G>T (n.1045-934G>T)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.1069-934G>T (n.1069-934G>T)
c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T)
n.2477G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1205G>T
15g.27990600C>GCA488959200OCA2c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1045-934G>C (n.1045-934G>C)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.1069-934G>C (n.1069-934G>C)
c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C)
n.2477G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1205G>C
15g.27990600C>TCA488959201OCA2c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1045-934G>A (n.1045-934G>A)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.1069-934G>A (n.1069-934G>A)
c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A)
n.2477G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1205G>A
15g.27990601delCA2575653213OCA2c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6)
c.1045-935del (n.1045-935del)
c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6)
c.1069-935del (n.1069-935del)
c.1069-3958del (n.1069-3958del)
n.2476del
c.920del (p.Leu307ArgfsTer6)
n.1204del
gnomAD v4
15g.27990601A=CA2166416448OCA2c.1091T= (p.Leu364=)
c.1045-935T= (n.1045-935T=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.1069-935T= (n.1069-935T=)
c.1069-3958T= (n.1069-3958T=)
n.2476T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.1204T=
15g.27990601A>CCA391362352OCA2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1045-935T>G (n.1045-935T>G)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1069-935T>G (n.1069-935T>G)
c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G)
n.2476T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1204T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.27990601A>GCA391362353OCA2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1045-935T>C (n.1045-935T>C)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1069-935T>C (n.1069-935T>C)
c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C)
n.2476T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1204T>C
COSMIC
15g.27990601A>TCA391362354OCA2c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1045-935T>A (n.1045-935T>A)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.1069-935T>A (n.1069-935T>A)
c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A)
n.2476T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1204T>A
15g.27990602G>ACA488959202OCA2c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1045-936C>T (n.1045-936C>T)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.1069-936C>T (n.1069-936C>T)
c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T)
n.2475C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1203C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched