Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990588_27990596del | CA2695219948 | OCA2 | c.1097_1105del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-929_1045-921del (n.1045-929_1045-921del) c.1121_1129del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-929_1069-921del (n.1069-929_1069-921del) c.1069-3952_1069-3944del (n.1069-3952_1069-3944del) n.2482_2490del c.926_934del (p.Ala309_Ala311del) n.1210_1218del | |
15 | g.27990588_27990597delinsAGCCAGTGCT | CA2166416444 | OCA2 | c.1095_1104delinsAGCACTGGCT (p.Ala365=) c.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT (n.1045-931_1045-922delinsAGCACTGGCT) c.1119_1128delinsAGCACTGGCT (p.Ala373=) c.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT (n.1069-931_1069-922delinsAGCACTGGCT) c.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT (n.1069-3954_1069-3945delinsAGCACTGGCT) n.2480_2489delinsAGCACTGGCT c.924_933delinsAGCACTGGCT (p.Ala308=) n.1208_1217delinsAGCACTGGCT | |
15 | g.27990589G>A | CA239106 | OCA2 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1045-923C>T (n.1045-923C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1069-923C>T (n.1069-923C>T) c.1069-3946C>T (n.1069-3946C>T) n.2488C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.1216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990589G>C | CA391362331 | OCA2 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1045-923C>G (n.1045-923C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1069-923C>G (n.1069-923C>G) c.1069-3946C>G (n.1069-3946C>G) n.2488C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1216C>G | |
15 | g.27990589G= | CA2166416445 | OCA2 | c.1103C= (p.Ala368=) c.1045-923C= (n.1045-923C=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1069-923C= (n.1069-923C=) c.1069-3946C= (n.1069-3946C=) n.2488C= c.932C= (p.Ala311=) n.1216C= | |
15 | g.27990589G>T | CA391362332 | OCA2 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1045-923C>A (n.1045-923C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1069-923C>A (n.1069-923C>A) c.1069-3946C>A (n.1069-3946C>A) n.2488C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1216C>A | |
15 | g.27990600_27990608dup | CA616706640 | OCA2 | c.1095_1103dup (p.Ala368_Val369insAlaLeuAla) c.1045-931_1045-923dup (n.1045-931_1045-923dup) c.1119_1127dup (p.Ala376_Val377insAlaLeuAla) c.1069-931_1069-923dup (n.1069-931_1069-923dup) c.1069-3954_1069-3946dup (n.1069-3954_1069-3946dup) n.2480_2488dup c.924_932dup (p.Ala311_Val312insAlaLeuAla) n.1208_1216dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990600_27990608del | CA711738426 | OCA2 | c.1095_1103del (p.Ala366_Ala368del) c.1045-931_1045-923del (n.1045-931_1045-923del) c.1119_1127del (p.Ala374_Ala376del) c.1069-931_1069-923del (n.1069-931_1069-923del) c.1069-3954_1069-3946del (n.1069-3954_1069-3946del) n.2480_2488del c.924_932del (p.Ala309_Ala311del) n.1208_1216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990590C>A | CA391362333 | OCA2 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1045-924G>T (n.1045-924G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1069-924G>T (n.1069-924G>T) c.1069-3947G>T (n.1069-3947G>T) n.2487G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1215G>T | |
15 | g.27990590C>G | CA391362334 | OCA2 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1045-924G>C (n.1045-924G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1069-924G>C (n.1069-924G>C) c.1069-3947G>C (n.1069-3947G>C) n.2487G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1215G>C | |
15 | g.27990590C>T | CA391362335 | OCA2 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1045-924G>A (n.1045-924G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1069-924G>A (n.1069-924G>A) c.1069-3947G>A (n.1069-3947G>A) n.2487G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1215G>A | |
15 | g.27990591C>A | CA488959189 | OCA2 | c.1101G>T (p.Leu367=) c.1045-925G>T (n.1045-925G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1069-925G>T (n.1069-925G>T) c.1069-3948G>T (n.1069-3948G>T) n.2486G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1214G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990591C= | CA2166416446 | OCA2 | c.1101G= (p.Leu367=) c.1045-925G= (n.1045-925G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1069-925G= (n.1069-925G=) c.1069-3948G= (n.1069-3948G=) n.2486G= c.930G= (p.Leu310=) n.1214G= | |
15 | g.27990591C>G | CA488959190 | OCA2 | c.1101G>C (p.Leu367=) c.1045-925G>C (n.1045-925G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1069-925G>C (n.1069-925G>C) c.1069-3948G>C (n.1069-3948G>C) n.2486G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.27990591C>T | CA488959191 | OCA2 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.1045-925G>A (n.1045-925G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1069-925G>A (n.1069-925G>A) c.1069-3948G>A (n.1069-3948G>A) n.2486G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1214G>A | |
15 | g.27990592A>C | CA391362338 | OCA2 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1045-926T>G (n.1045-926T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1069-926T>G (n.1069-926T>G) c.1069-3949T>G (n.1069-3949T>G) n.2485T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1213T>G | |
15 | g.27990592A>G | CA391362337 | OCA2 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1045-926T>C (n.1045-926T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1069-926T>C (n.1069-926T>C) c.1069-3949T>C (n.1069-3949T>C) n.2485T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1213T>C | |
15 | g.27990592A>T | CA391362336 | OCA2 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1045-926T>A (n.1045-926T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1069-926T>A (n.1069-926T>A) c.1069-3949T>A (n.1069-3949T>A) n.2485T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1213T>A | |
15 | g.27990593G>A | CA488959192 | OCA2 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.1045-927C>T (n.1045-927C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1069-927C>T (n.1069-927C>T) c.1069-3950C>T (n.1069-3950C>T) n.2484C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.1212C>T | |
15 | g.27990593G>C | CA391362339 | OCA2 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1045-927C>G (n.1045-927C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1069-927C>G (n.1069-927C>G) c.1069-3950C>G (n.1069-3950C>G) n.2484C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.1212C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990593G>T | CA391362340 | OCA2 | c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1045-927C>A (n.1045-927C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1069-927C>A (n.1069-927C>A) c.1069-3950C>A (n.1069-3950C>A) n.2484C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1212C>A | |
15 | g.27990594T>A | CA488959195 | OCA2 | c.1098A>T (p.Ala366=) c.1045-928A>T (n.1045-928A>T) c.1122A>T (p.Ala374=) c.1069-928A>T (n.1069-928A>T) c.1069-3951A>T (n.1069-3951A>T) n.2483A>T c.927A>T (p.Ala309=) n.1211A>T | |
15 | g.27990594T>C | CA488959194 | OCA2 | c.1098A>G (p.Ala366=) c.1045-928A>G (n.1045-928A>G) c.1122A>G (p.Ala374=) c.1069-928A>G (n.1069-928A>G) c.1069-3951A>G (n.1069-3951A>G) n.2483A>G c.927A>G (p.Ala309=) n.1211A>G | |
15 | g.27990594T>G | CA488959193 | OCA2 | c.1098A>C (p.Ala366=) c.1045-928A>C (n.1045-928A>C) c.1122A>C (p.Ala374=) c.1069-928A>C (n.1069-928A>C) c.1069-3951A>C (n.1069-3951A>C) n.2483A>C c.927A>C (p.Ala309=) n.1211A>C | |
15 | g.27990595G>A | CA391362341 | OCA2 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1045-929C>T (n.1045-929C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1069-929C>T (n.1069-929C>T) c.1069-3952C>T (n.1069-3952C>T) n.2482C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1210C>T | |
15 | g.27990595G>C | CA267893653 | OCA2 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1045-929C>G (n.1045-929C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1069-929C>G (n.1069-929C>G) c.1069-3952C>G (n.1069-3952C>G) n.2482C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990595G= | CA2166416447 | OCA2 | c.1097C= (p.Ala366=) c.1045-929C= (n.1045-929C=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1069-929C= (n.1069-929C=) c.1069-3952C= (n.1069-3952C=) n.2482C= c.926C= (p.Ala309=) n.1210C= | |
15 | g.27990595G>T | CA391362342 | OCA2 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.1045-929C>A (n.1045-929C>A) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1069-929C>A (n.1069-929C>A) c.1069-3952C>A (n.1069-3952C>A) n.2482C>A c.926C>A (p.Ala309Glu) n.1210C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990596C>A | CA391362343 | OCA2 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1045-930G>T (n.1045-930G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1069-930G>T (n.1069-930G>T) c.1069-3953G>T (n.1069-3953G>T) n.2481G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1209G>T | |
15 | g.27990596C>G | CA391362344 | OCA2 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1045-930G>C (n.1045-930G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1069-930G>C (n.1069-930G>C) c.1069-3953G>C (n.1069-3953G>C) n.2481G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1209G>C | |
15 | g.27990596C>T | CA391362345 | OCA2 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1045-930G>A (n.1045-930G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1069-930G>A (n.1069-930G>A) c.1069-3953G>A (n.1069-3953G>A) n.2481G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1209G>A | |
15 | g.27990597T>A | CA488959196 | OCA2 | c.1095A>T (p.Ala365=) c.1045-931A>T (n.1045-931A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1069-931A>T (n.1069-931A>T) c.1069-3954A>T (n.1069-3954A>T) n.2480A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1208A>T | |
15 | g.27990597T>C | CA488959197 | OCA2 | c.1095A>G (p.Ala365=) c.1045-931A>G (n.1045-931A>G) c.1119A>G (p.Ala373=) c.1069-931A>G (n.1069-931A>G) c.1069-3954A>G (n.1069-3954A>G) n.2480A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1208A>G | |
15 | g.27990597T>G | CA488959198 | OCA2 | c.1095A>C (p.Ala365=) c.1045-931A>C (n.1045-931A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1069-931A>C (n.1069-931A>C) c.1069-3954A>C (n.1069-3954A>C) n.2480A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1208A>C | |
15 | g.27990598del | CA2695219949 | OCA2 | c.1094del (p.Ala365GlufsTer5) c.1045-932del (n.1045-932del) c.1118del (p.Ala373GlufsTer5) c.1069-932del (n.1069-932del) c.1069-3955del (n.1069-3955del) n.2479del c.923del (p.Ala308GlufsTer5) n.1207del | |
15 | g.27990598G>A | CA391362346 | OCA2 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1045-932C>T (n.1045-932C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1069-932C>T (n.1069-932C>T) c.1069-3955C>T (n.1069-3955C>T) n.2479C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1207C>T | |
15 | g.27990598G>C | CA391362347 | OCA2 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1045-932C>G (n.1045-932C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1069-932C>G (n.1069-932C>G) c.1069-3955C>G (n.1069-3955C>G) n.2479C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1207C>G | |
15 | g.27990598G>T | CA391362348 | OCA2 | c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1045-932C>A (n.1045-932C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1069-932C>A (n.1069-932C>A) c.1069-3955C>A (n.1069-3955C>A) n.2479C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1207C>A | |
15 | g.27990599C>A | CA391362350 | OCA2 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1045-933G>T (n.1045-933G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1069-933G>T (n.1069-933G>T) c.1069-3956G>T (n.1069-3956G>T) n.2478G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1206G>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.27990599C>G | CA391362351 | OCA2 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1045-933G>C (n.1045-933G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1069-933G>C (n.1069-933G>C) c.1069-3956G>C (n.1069-3956G>C) n.2478G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1206G>C | |
15 | g.27990599C>T | CA391362349 | OCA2 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1045-933G>A (n.1045-933G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1069-933G>A (n.1069-933G>A) c.1069-3956G>A (n.1069-3956G>A) n.2478G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1206G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990600C>A | CA488959199 | OCA2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.1045-934G>T (n.1045-934G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.1069-934G>T (n.1069-934G>T) c.1069-3957G>T (n.1069-3957G>T) n.2477G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.1205G>T | |
15 | g.27990600C>G | CA488959200 | OCA2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.1045-934G>C (n.1045-934G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.1069-934G>C (n.1069-934G>C) c.1069-3957G>C (n.1069-3957G>C) n.2477G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.1205G>C | |
15 | g.27990600C>T | CA488959201 | OCA2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1045-934G>A (n.1045-934G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1069-934G>A (n.1069-934G>A) c.1069-3957G>A (n.1069-3957G>A) n.2477G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.1205G>A | |
15 | g.27990601del | CA2575653213 | OCA2 | c.1091del (p.Leu364ArgfsTer6) c.1045-935del (n.1045-935del) c.1115del (p.Leu372ArgfsTer6) c.1069-935del (n.1069-935del) c.1069-3958del (n.1069-3958del) n.2476del c.920del (p.Leu307ArgfsTer6) n.1204del | gnomAD v4 |
15 | g.27990601A= | CA2166416448 | OCA2 | c.1091T= (p.Leu364=) c.1045-935T= (n.1045-935T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1069-935T= (n.1069-935T=) c.1069-3958T= (n.1069-3958T=) n.2476T= c.920T= (p.Leu307=) n.1204T= | |
15 | g.27990601A>C | CA391362352 | OCA2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.1045-935T>G (n.1045-935T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1069-935T>G (n.1069-935T>G) c.1069-3958T>G (n.1069-3958T>G) n.2476T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990601A>G | CA391362353 | OCA2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.1045-935T>C (n.1045-935T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1069-935T>C (n.1069-935T>C) c.1069-3958T>C (n.1069-3958T>C) n.2476T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1204T>C | COSMIC |
15 | g.27990601A>T | CA391362354 | OCA2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.1045-935T>A (n.1045-935T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.1069-935T>A (n.1069-935T>A) c.1069-3958T>A (n.1069-3958T>A) n.2476T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1204T>A | |
15 | g.27990602G>A | CA488959202 | OCA2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.1045-936C>T (n.1045-936C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.1069-936C>T (n.1069-936C>T) c.1069-3959C>T (n.1069-3959C>T) n.2475C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.1203C>T | gnomAD v4 |