Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27990491dup | CA2627360173 | OCA2 | c.1116+90dup (n.1116+90dup) c.1045-820dup (n.1045-820dup) c.1140+90dup (n.1140+90dup) c.1069-820dup (n.1069-820dup) c.1069-3843dup (n.1069-3843dup) n.2501+90dup c.945+90dup (n.945+90dup) n.1229+90dup | gnomAD v4 |
15 | g.27990491del | CA616706593 | OCA2 | c.1116+90del (n.1116+90del) c.1045-820del (n.1045-820del) c.1140+90del (n.1140+90del) c.1069-820del (n.1069-820del) c.1069-3843del (n.1069-3843del) n.2501+90del c.945+90del (n.945+90del) n.1229+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990490A>C | CA2627360175 | OCA2 | c.1116+86T>G (n.1116+86T>G) c.1045-824T>G (n.1045-824T>G) c.1140+86T>G (n.1140+86T>G) c.1069-824T>G (n.1069-824T>G) c.1069-3847T>G (n.1069-3847T>G) n.2501+86T>G c.945+86T>G (n.945+86T>G) n.1229+86T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990491A>C | CA2627360177 | OCA2 | c.1116+85T>G (n.1116+85T>G) c.1045-825T>G (n.1045-825T>G) c.1140+85T>G (n.1140+85T>G) c.1069-825T>G (n.1069-825T>G) c.1069-3848T>G (n.1069-3848T>G) n.2501+85T>G c.945+85T>G (n.945+85T>G) n.1229+85T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990492C>A | CA267893608 | OCA2 | c.1116+84G>T (n.1116+84G>T) c.1045-826G>T (n.1045-826G>T) c.1140+84G>T (n.1140+84G>T) c.1069-826G>T (n.1069-826G>T) c.1069-3849G>T (n.1069-3849G>T) n.2501+84G>T c.945+84G>T (n.945+84G>T) n.1229+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.27990492C= | CA2166416399 | OCA2 | c.1116+84G= (n.1116+84G=) c.1045-826G= (n.1045-826G=) c.1140+84G= (n.1140+84G=) c.1069-826G= (n.1069-826G=) c.1069-3849G= (n.1069-3849G=) n.2501+84G= c.945+84G= (n.945+84G=) n.1229+84G= | |
15 | g.27990493C>T | CA2575653204 | OCA2 | c.1116+83G>A (n.1116+83G>A) c.1045-827G>A (n.1045-827G>A) c.1140+83G>A (n.1140+83G>A) c.1069-827G>A (n.1069-827G>A) c.1069-3850G>A (n.1069-3850G>A) n.2501+83G>A c.945+83G>A (n.945+83G>A) n.1229+83G>A | |
15 | g.27990494A= | CA2166416400 | OCA2 | c.1116+82T= (n.1116+82T=) c.1045-828T= (n.1045-828T=) c.1140+82T= (n.1140+82T=) c.1069-828T= (n.1069-828T=) c.1069-3851T= (n.1069-3851T=) n.2501+82T= c.945+82T= (n.945+82T=) n.1229+82T= | |
15 | g.27990494A>G | CA2627360180 | OCA2 | c.1116+82T>C (n.1116+82T>C) c.1045-828T>C (n.1045-828T>C) c.1140+82T>C (n.1140+82T>C) c.1069-828T>C (n.1069-828T>C) c.1069-3851T>C (n.1069-3851T>C) n.2501+82T>C c.945+82T>C (n.945+82T>C) n.1229+82T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990494A>T | CA2166416401 | OCA2 | c.1116+82T>A (n.1116+82T>A) c.1045-828T>A (n.1045-828T>A) c.1140+82T>A (n.1140+82T>A) c.1069-828T>A (n.1069-828T>A) c.1069-3851T>A (n.1069-3851T>A) n.2501+82T>A c.945+82T>A (n.945+82T>A) n.1229+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990495G>T | CA2627360181 | OCA2 | c.1116+81C>A (n.1116+81C>A) c.1045-829C>A (n.1045-829C>A) c.1140+81C>A (n.1140+81C>A) c.1069-829C>A (n.1069-829C>A) c.1069-3852C>A (n.1069-3852C>A) n.2501+81C>A c.945+81C>A (n.945+81C>A) n.1229+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990496C>A | CA2627360183 | OCA2 | c.1116+80G>T (n.1116+80G>T) c.1045-830G>T (n.1045-830G>T) c.1140+80G>T (n.1140+80G>T) c.1069-830G>T (n.1069-830G>T) c.1069-3853G>T (n.1069-3853G>T) n.2501+80G>T c.945+80G>T (n.945+80G>T) n.1229+80G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990496C= | CA2166416402 | OCA2 | c.1116+80G= (n.1116+80G=) c.1045-830G= (n.1045-830G=) c.1140+80G= (n.1140+80G=) c.1069-830G= (n.1069-830G=) c.1069-3853G= (n.1069-3853G=) n.2501+80G= c.945+80G= (n.945+80G=) n.1229+80G= | |
15 | g.27990496C>G | CA267893609 | OCA2 | c.1116+80G>C (n.1116+80G>C) c.1045-830G>C (n.1045-830G>C) c.1140+80G>C (n.1140+80G>C) c.1069-830G>C (n.1069-830G>C) c.1069-3853G>C (n.1069-3853G>C) n.2501+80G>C c.945+80G>C (n.945+80G>C) n.1229+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990496C>T | CA616706595 | OCA2 | c.1116+80G>A (n.1116+80G>A) c.1045-830G>A (n.1045-830G>A) c.1140+80G>A (n.1140+80G>A) c.1069-830G>A (n.1069-830G>A) c.1069-3853G>A (n.1069-3853G>A) n.2501+80G>A c.945+80G>A (n.945+80G>A) n.1229+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990497G>A | CA267893612 | OCA2 | c.1116+79C>T (n.1116+79C>T) c.1045-831C>T (n.1045-831C>T) c.1140+79C>T (n.1140+79C>T) c.1069-831C>T (n.1069-831C>T) c.1069-3854C>T (n.1069-3854C>T) n.2501+79C>T c.945+79C>T (n.945+79C>T) n.1229+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990497G= | CA2166416403 | OCA2 | c.1116+79C= (n.1116+79C=) c.1045-831C= (n.1045-831C=) c.1140+79C= (n.1140+79C=) c.1069-831C= (n.1069-831C=) c.1069-3854C= (n.1069-3854C=) n.2501+79C= c.945+79C= (n.945+79C=) n.1229+79C= | |
15 | g.27990497G>T | CA2627360187 | OCA2 | c.1116+79C>A (n.1116+79C>A) c.1045-831C>A (n.1045-831C>A) c.1140+79C>A (n.1140+79C>A) c.1069-831C>A (n.1069-831C>A) c.1069-3854C>A (n.1069-3854C>A) n.2501+79C>A c.945+79C>A (n.945+79C>A) n.1229+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990499A>G | CA2627360189 | OCA2 | c.1116+77T>C (n.1116+77T>C) c.1045-833T>C (n.1045-833T>C) c.1140+77T>C (n.1140+77T>C) c.1069-833T>C (n.1069-833T>C) c.1069-3856T>C (n.1069-3856T>C) n.2501+77T>C c.945+77T>C (n.945+77T>C) n.1229+77T>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990501G>A | CA2627360192 | OCA2 | c.1116+75C>T (n.1116+75C>T) c.1045-835C>T (n.1045-835C>T) c.1140+75C>T (n.1140+75C>T) c.1069-835C>T (n.1069-835C>T) c.1069-3858C>T (n.1069-3858C>T) n.2501+75C>T c.945+75C>T (n.945+75C>T) n.1229+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990501G>T | CA2575653205 | OCA2 | c.1116+75C>A (n.1116+75C>A) c.1045-835C>A (n.1045-835C>A) c.1140+75C>A (n.1140+75C>A) c.1069-835C>A (n.1069-835C>A) c.1069-3858C>A (n.1069-3858C>A) n.2501+75C>A c.945+75C>A (n.945+75C>A) n.1229+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990502C>A | CA2627360193 | OCA2 | c.1116+74G>T (n.1116+74G>T) c.1045-836G>T (n.1045-836G>T) c.1140+74G>T (n.1140+74G>T) c.1069-836G>T (n.1069-836G>T) c.1069-3859G>T (n.1069-3859G>T) n.2501+74G>T c.945+74G>T (n.945+74G>T) n.1229+74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990502C>T | CA2627360194 | OCA2 | c.1116+74G>A (n.1116+74G>A) c.1045-836G>A (n.1045-836G>A) c.1140+74G>A (n.1140+74G>A) c.1069-836G>A (n.1069-836G>A) c.1069-3859G>A (n.1069-3859G>A) n.2501+74G>A c.945+74G>A (n.945+74G>A) n.1229+74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990503C= | CA2166416404 | OCA2 | c.1116+73G= (n.1116+73G=) c.1045-837G= (n.1045-837G=) c.1140+73G= (n.1140+73G=) c.1069-837G= (n.1069-837G=) c.1069-3860G= (n.1069-3860G=) n.2501+73G= c.945+73G= (n.945+73G=) n.1229+73G= | |
15 | g.27990503C>T | CA2166416405 | OCA2 | c.1116+73G>A (n.1116+73G>A) c.1045-837G>A (n.1045-837G>A) c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) c.1069-837G>A (n.1069-837G>A) c.1069-3860G>A (n.1069-3860G>A) n.2501+73G>A c.945+73G>A (n.945+73G>A) n.1229+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990504T>C | CA2627360196 | OCA2 | c.1116+72A>G (n.1116+72A>G) c.1045-838A>G (n.1045-838A>G) c.1140+72A>G (n.1140+72A>G) c.1069-838A>G (n.1069-838A>G) c.1069-3861A>G (n.1069-3861A>G) n.2501+72A>G c.945+72A>G (n.945+72A>G) n.1229+72A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990505G>T | CA2575653206 | OCA2 | c.1116+71C>A (n.1116+71C>A) c.1045-839C>A (n.1045-839C>A) c.1140+71C>A (n.1140+71C>A) c.1069-839C>A (n.1069-839C>A) c.1069-3862C>A (n.1069-3862C>A) n.2501+71C>A c.945+71C>A (n.945+71C>A) n.1229+71C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990506A>T | CA2575653207 | OCA2 | c.1116+70T>A (n.1116+70T>A) c.1045-840T>A (n.1045-840T>A) c.1140+70T>A (n.1140+70T>A) c.1069-840T>A (n.1069-840T>A) c.1069-3863T>A (n.1069-3863T>A) n.2501+70T>A c.945+70T>A (n.945+70T>A) n.1229+70T>A | |
15 | g.27990508T>C | CA711738354 | OCA2 | c.1116+68A>G (n.1116+68A>G) c.1045-842A>G (n.1045-842A>G) c.1140+68A>G (n.1140+68A>G) c.1069-842A>G (n.1069-842A>G) c.1069-3865A>G (n.1069-3865A>G) n.2501+68A>G c.945+68A>G (n.945+68A>G) n.1229+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990508T= | CA2166416406 | OCA2 | c.1116+68A= (n.1116+68A=) c.1045-842A= (n.1045-842A=) c.1140+68A= (n.1140+68A=) c.1069-842A= (n.1069-842A=) c.1069-3865A= (n.1069-3865A=) n.2501+68A= c.945+68A= (n.945+68A=) n.1229+68A= | |
15 | g.27990509C>T | CA2627360199 | OCA2 | c.1116+67G>A (n.1116+67G>A) c.1045-843G>A (n.1045-843G>A) c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.1069-843G>A (n.1069-843G>A) c.1069-3866G>A (n.1069-3866G>A) n.2501+67G>A c.945+67G>A (n.945+67G>A) n.1229+67G>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990510C>G | CA2627360202 | OCA2 | c.1116+66G>C (n.1116+66G>C) c.1045-844G>C (n.1045-844G>C) c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1069-844G>C (n.1069-844G>C) c.1069-3867G>C (n.1069-3867G>C) n.2501+66G>C c.945+66G>C (n.945+66G>C) n.1229+66G>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990511T>C | CA2575653208 | OCA2 | c.1116+65A>G (n.1116+65A>G) c.1045-845A>G (n.1045-845A>G) c.1140+65A>G (n.1140+65A>G) c.1069-845A>G (n.1069-845A>G) c.1069-3868A>G (n.1069-3868A>G) n.2501+65A>G c.945+65A>G (n.945+65A>G) n.1229+65A>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990512G>A | CA2166416408 | OCA2 | c.1116+64C>T (n.1116+64C>T) c.1045-846C>T (n.1045-846C>T) c.1140+64C>T (n.1140+64C>T) c.1069-846C>T (n.1069-846C>T) c.1069-3869C>T (n.1069-3869C>T) n.2501+64C>T c.945+64C>T (n.945+64C>T) n.1229+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990512G= | CA2166416407 | OCA2 | c.1116+64C= (n.1116+64C=) c.1045-846C= (n.1045-846C=) c.1140+64C= (n.1140+64C=) c.1069-846C= (n.1069-846C=) c.1069-3869C= (n.1069-3869C=) n.2501+64C= c.945+64C= (n.945+64C=) n.1229+64C= | |
15 | g.27990513del | CA2575653209 | OCA2 | c.1116+64del (n.1116+64del) c.1045-846del (n.1045-846del) c.1140+64del (n.1140+64del) c.1069-846del (n.1069-846del) c.1069-3869del (n.1069-3869del) n.2501+64del c.945+64del (n.945+64del) n.1229+64del | |
15 | g.27990513G>A | CA2627360204 | OCA2 | c.1116+63C>T (n.1116+63C>T) c.1045-847C>T (n.1045-847C>T) c.1140+63C>T (n.1140+63C>T) c.1069-847C>T (n.1069-847C>T) c.1069-3870C>T (n.1069-3870C>T) n.2501+63C>T c.945+63C>T (n.945+63C>T) n.1229+63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.27990513G>C | CA2627360205 | OCA2 | c.1116+63C>G (n.1116+63C>G) c.1045-847C>G (n.1045-847C>G) c.1140+63C>G (n.1140+63C>G) c.1069-847C>G (n.1069-847C>G) c.1069-3870C>G (n.1069-3870C>G) n.2501+63C>G c.945+63C>G (n.945+63C>G) n.1229+63C>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990513G>T | CA2627360206 | OCA2 | c.1116+63C>A (n.1116+63C>A) c.1045-847C>A (n.1045-847C>A) c.1140+63C>A (n.1140+63C>A) c.1069-847C>A (n.1069-847C>A) c.1069-3870C>A (n.1069-3870C>A) n.2501+63C>A c.945+63C>A (n.945+63C>A) n.1229+63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990515A>T | CA2627360207 | OCA2 | c.1116+61T>A (n.1116+61T>A) c.1045-849T>A (n.1045-849T>A) c.1140+61T>A (n.1140+61T>A) c.1069-849T>A (n.1069-849T>A) c.1069-3872T>A (n.1069-3872T>A) n.2501+61T>A c.945+61T>A (n.945+61T>A) n.1229+61T>A | gnomAD v4 |
15 | g.27990516C= | CA2166416409 | OCA2 | c.1116+60G= (n.1116+60G=) c.1045-850G= (n.1045-850G=) c.1140+60G= (n.1140+60G=) c.1069-850G= (n.1069-850G=) c.1069-3873G= (n.1069-3873G=) n.2501+60G= c.945+60G= (n.945+60G=) n.1229+60G= | |
15 | g.27990516C>T | CA2166416410 | OCA2 | c.1116+60G>A (n.1116+60G>A) c.1045-850G>A (n.1045-850G>A) c.1140+60G>A (n.1140+60G>A) c.1069-850G>A (n.1069-850G>A) c.1069-3873G>A (n.1069-3873G>A) n.2501+60G>A c.945+60G>A (n.945+60G>A) n.1229+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990517A>C | CA2627360209 | OCA2 | c.1116+59T>G (n.1116+59T>G) c.1045-851T>G (n.1045-851T>G) c.1140+59T>G (n.1140+59T>G) c.1069-851T>G (n.1069-851T>G) c.1069-3874T>G (n.1069-3874T>G) n.2501+59T>G c.945+59T>G (n.945+59T>G) n.1229+59T>G | gnomAD v4 |
15 | g.27990522dup | CA2627360210 | OCA2 | c.1116+56dup (n.1116+56dup) c.1045-854dup (n.1045-854dup) c.1140+56dup (n.1140+56dup) c.1069-854dup (n.1069-854dup) c.1069-3877dup (n.1069-3877dup) n.2501+56dup c.945+56dup (n.945+56dup) n.1229+56dup | gnomAD v4 |
15 | g.27990521T>C | CA616706596 | OCA2 | c.1116+55A>G (n.1116+55A>G) c.1045-855A>G (n.1045-855A>G) c.1140+55A>G (n.1140+55A>G) c.1069-855A>G (n.1069-855A>G) c.1069-3878A>G (n.1069-3878A>G) n.2501+55A>G c.945+55A>G (n.945+55A>G) n.1229+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27990521T= | CA2166416411 | OCA2 | c.1116+55A= (n.1116+55A=) c.1045-855A= (n.1045-855A=) c.1140+55A= (n.1140+55A=) c.1069-855A= (n.1069-855A=) c.1069-3878A= (n.1069-3878A=) n.2501+55A= c.945+55A= (n.945+55A=) n.1229+55A= | |
15 | g.27990522T>C | CA711738355 | OCA2 | c.1116+54A>G (n.1116+54A>G) c.1045-856A>G (n.1045-856A>G) c.1140+54A>G (n.1140+54A>G) c.1069-856A>G (n.1069-856A>G) c.1069-3879A>G (n.1069-3879A>G) n.2501+54A>G c.945+54A>G (n.945+54A>G) n.1229+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27990522T>G | CA2627360213 | OCA2 | c.1116+54A>C (n.1116+54A>C) c.1045-856A>C (n.1045-856A>C) c.1140+54A>C (n.1140+54A>C) c.1069-856A>C (n.1069-856A>C) c.1069-3879A>C (n.1069-3879A>C) n.2501+54A>C c.945+54A>C (n.945+54A>C) n.1229+54A>C | gnomAD v4 |
15 | g.27990522T= | CA2166416412 | OCA2 | c.1116+54A= (n.1116+54A=) c.1045-856A= (n.1045-856A=) c.1140+54A= (n.1140+54A=) c.1069-856A= (n.1069-856A=) c.1069-3879A= (n.1069-3879A=) n.2501+54A= c.945+54A= (n.945+54A=) n.1229+54A= | |
15 | g.27990523G>T | CA2627360214 | OCA2 | c.1116+53C>A (n.1116+53C>A) c.1045-857C>A (n.1045-857C>A) c.1140+53C>A (n.1140+53C>A) c.1069-857C>A (n.1069-857C>A) c.1069-3880C>A (n.1069-3880C>A) n.2501+53C>A c.945+53C>A (n.945+53C>A) n.1229+53C>A | gnomAD v4 |