| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27955058del | CA2627380225 | OCA2 | c.1842+104del (n.1842+104del) c.1770+104del (n.1770+104del) c.1866+104del (n.1866+104del) c.1794+104del (n.1794+104del) c.1728+104del (n.1728+104del) c.1865+105del (n.1865+105del) c.1671+104del (n.1671+104del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955057A>G | CA2627380227 | OCA2 | c.1842+101T>C (n.1842+101T>C) c.1770+101T>C (n.1770+101T>C) c.1866+101T>C (n.1866+101T>C) c.1794+101T>C (n.1794+101T>C) c.1728+101T>C (n.1728+101T>C) c.1865+102T>C (n.1865+102T>C) c.1671+101T>C (n.1671+101T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955061_27955062del | CA2575652992 | OCA2 | c.1842+99_1842+100del (n.1842+99_1842+100del) c.1770+99_1770+100del (n.1770+99_1770+100del) c.1866+99_1866+100del (n.1866+99_1866+100del) c.1794+99_1794+100del (n.1794+99_1794+100del) c.1728+99_1728+100del (n.1728+99_1728+100del) c.1865+100_1865+101del (n.1865+100_1865+101del) c.1671+99_1671+100del (n.1671+99_1671+100del) | |
| 15 | g.27955059G>A | CA2575652993 | OCA2 | c.1842+99C>T (n.1842+99C>T) c.1770+99C>T (n.1770+99C>T) c.1866+99C>T (n.1866+99C>T) c.1794+99C>T (n.1794+99C>T) c.1728+99C>T (n.1728+99C>T) c.1865+100C>T (n.1865+100C>T) c.1671+99C>T (n.1671+99C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955059G>C | CA2166399664 | OCA2 | c.1842+99C>G (n.1842+99C>G) c.1770+99C>G (n.1770+99C>G) c.1866+99C>G (n.1866+99C>G) c.1794+99C>G (n.1794+99C>G) c.1728+99C>G (n.1728+99C>G) c.1865+100C>G (n.1865+100C>G) c.1671+99C>G (n.1671+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955059G= | CA2166399663 | OCA2 | c.1842+99C= (n.1842+99C=) c.1770+99C= (n.1770+99C=) c.1866+99C= (n.1866+99C=) c.1794+99C= (n.1794+99C=) c.1728+99C= (n.1728+99C=) c.1865+100C= (n.1865+100C=) c.1671+99C= (n.1671+99C=) | |
| 15 | g.27955059G>T | CA2575652994 | OCA2 | c.1842+99C>A (n.1842+99C>A) c.1770+99C>A (n.1770+99C>A) c.1866+99C>A (n.1866+99C>A) c.1794+99C>A (n.1794+99C>A) c.1728+99C>A (n.1728+99C>A) c.1865+100C>A (n.1865+100C>A) c.1671+99C>A (n.1671+99C>A) | |
| 15 | g.27955061G>T | CA2627380228 | OCA2 | c.1842+97C>A (n.1842+97C>A) c.1770+97C>A (n.1770+97C>A) c.1866+97C>A (n.1866+97C>A) c.1794+97C>A (n.1794+97C>A) c.1728+97C>A (n.1728+97C>A) c.1865+98C>A (n.1865+98C>A) c.1671+97C>A (n.1671+97C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955062A>C | CA2627380229 | OCA2 | c.1842+96T>G (n.1842+96T>G) c.1770+96T>G (n.1770+96T>G) c.1866+96T>G (n.1866+96T>G) c.1794+96T>G (n.1794+96T>G) c.1728+96T>G (n.1728+96T>G) c.1865+97T>G (n.1865+97T>G) c.1671+96T>G (n.1671+96T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955065C= | CA2166399666 | OCA2 | c.1842+93G= (n.1842+93G=) c.1770+93G= (n.1770+93G=) c.1866+93G= (n.1866+93G=) c.1794+93G= (n.1794+93G=) c.1728+93G= (n.1728+93G=) c.1865+94G= (n.1865+94G=) c.1671+93G= (n.1671+93G=) | |
| 15 | g.27955065C>T | CA267882329 | OCA2 | c.1842+93G>A (n.1842+93G>A) c.1770+93G>A (n.1770+93G>A) c.1866+93G>A (n.1866+93G>A) c.1794+93G>A (n.1794+93G>A) c.1728+93G>A (n.1728+93G>A) c.1865+94G>A (n.1865+94G>A) c.1671+93G>A (n.1671+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955066G>A | CA2166399669 | OCA2 | c.1842+92C>T (n.1842+92C>T) c.1770+92C>T (n.1770+92C>T) c.1866+92C>T (n.1866+92C>T) c.1794+92C>T (n.1794+92C>T) c.1728+92C>T (n.1728+92C>T) c.1865+93C>T (n.1865+93C>T) c.1671+92C>T (n.1671+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955066G= | CA2166399668 | OCA2 | c.1842+92C= (n.1842+92C=) c.1770+92C= (n.1770+92C=) c.1866+92C= (n.1866+92C=) c.1794+92C= (n.1794+92C=) c.1728+92C= (n.1728+92C=) c.1865+93C= (n.1865+93C=) c.1671+92C= (n.1671+92C=) | |
| 15 | g.27955066G>T | CA2627380230 | OCA2 | c.1842+92C>A (n.1842+92C>A) c.1770+92C>A (n.1770+92C>A) c.1866+92C>A (n.1866+92C>A) c.1794+92C>A (n.1794+92C>A) c.1728+92C>A (n.1728+92C>A) c.1865+93C>A (n.1865+93C>A) c.1671+92C>A (n.1671+92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955067G>A | CA711719101 | OCA2 | c.1842+91C>T (n.1842+91C>T) c.1770+91C>T (n.1770+91C>T) c.1866+91C>T (n.1866+91C>T) c.1794+91C>T (n.1794+91C>T) c.1728+91C>T (n.1728+91C>T) c.1865+92C>T (n.1865+92C>T) c.1671+91C>T (n.1671+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955067G= | CA2166399671 | OCA2 | c.1842+91C= (n.1842+91C=) c.1770+91C= (n.1770+91C=) c.1866+91C= (n.1866+91C=) c.1794+91C= (n.1794+91C=) c.1728+91C= (n.1728+91C=) c.1865+92C= (n.1865+92C=) c.1671+91C= (n.1671+91C=) | |
| 15 | g.27955067G>T | CA2575652995 | OCA2 | c.1842+91C>A (n.1842+91C>A) c.1770+91C>A (n.1770+91C>A) c.1866+91C>A (n.1866+91C>A) c.1794+91C>A (n.1794+91C>A) c.1728+91C>A (n.1728+91C>A) c.1865+92C>A (n.1865+92C>A) c.1671+91C>A (n.1671+91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955067_27955068delinsGC | CA2166399672 | OCA2 | c.1842+90_1842+91delinsGC (n.1842+90_1842+91delinsGC) c.1770+90_1770+91delinsGC (n.1770+90_1770+91delinsGC) c.1866+90_1866+91delinsGC (n.1866+90_1866+91delinsGC) c.1794+90_1794+91delinsGC (n.1794+90_1794+91delinsGC) c.1728+90_1728+91delinsGC (n.1728+90_1728+91delinsGC) c.1865+91_1865+92delinsGC (n.1865+91_1865+92delinsGC) c.1671+90_1671+91delinsGC (n.1671+90_1671+91delinsGC) | |
| 15 | g.27955068del | CA968029587 | OCA2 | c.1842+90del (n.1842+90del) c.1770+90del (n.1770+90del) c.1866+90del (n.1866+90del) c.1794+90del (n.1794+90del) c.1728+90del (n.1728+90del) c.1865+91del (n.1865+91del) c.1671+90del (n.1671+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955068C>T | CA2627380231 | OCA2 | c.1842+90G>A (n.1842+90G>A) c.1770+90G>A (n.1770+90G>A) c.1866+90G>A (n.1866+90G>A) c.1794+90G>A (n.1794+90G>A) c.1728+90G>A (n.1728+90G>A) c.1865+91G>A (n.1865+91G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955072C= | CA2166399675 | OCA2 | c.1842+86G= (n.1842+86G=) c.1770+86G= (n.1770+86G=) c.1866+86G= (n.1866+86G=) c.1794+86G= (n.1794+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) c.1865+87G= (n.1865+87G=) c.1671+86G= (n.1671+86G=) | |
| 15 | g.27955072C>T | CA711719108 | OCA2 | c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) c.1770+86G>A (n.1770+86G>A) c.1866+86G>A (n.1866+86G>A) c.1794+86G>A (n.1794+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) c.1865+87G>A (n.1865+87G>A) c.1671+86G>A (n.1671+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955074G>A | CA2627380232 | OCA2 | c.1842+84C>T (n.1842+84C>T) c.1770+84C>T (n.1770+84C>T) c.1866+84C>T (n.1866+84C>T) c.1794+84C>T (n.1794+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) c.1865+85C>T (n.1865+85C>T) c.1671+84C>T (n.1671+84C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955074G>T | CA2575652996 | OCA2 | c.1842+84C>A (n.1842+84C>A) c.1770+84C>A (n.1770+84C>A) c.1866+84C>A (n.1866+84C>A) c.1794+84C>A (n.1794+84C>A) c.1728+84C>A (n.1728+84C>A) c.1865+85C>A (n.1865+85C>A) c.1671+84C>A (n.1671+84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955076C>A | CA2627380233 | OCA2 | c.1842+82G>T (n.1842+82G>T) c.1770+82G>T (n.1770+82G>T) c.1866+82G>T (n.1866+82G>T) c.1794+82G>T (n.1794+82G>T) c.1728+82G>T (n.1728+82G>T) c.1865+83G>T (n.1865+83G>T) c.1671+82G>T (n.1671+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955076C= | CA2166399679 | OCA2 | c.1842+82G= (n.1842+82G=) c.1770+82G= (n.1770+82G=) c.1866+82G= (n.1866+82G=) c.1794+82G= (n.1794+82G=) c.1728+82G= (n.1728+82G=) c.1865+83G= (n.1865+83G=) c.1671+82G= (n.1671+82G=) | |
| 15 | g.27955076C>G | CA2166399680 | OCA2 | c.1842+82G>C (n.1842+82G>C) c.1770+82G>C (n.1770+82G>C) c.1866+82G>C (n.1866+82G>C) c.1794+82G>C (n.1794+82G>C) c.1728+82G>C (n.1728+82G>C) c.1865+83G>C (n.1865+83G>C) c.1671+82G>C (n.1671+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955078C= | CA2166399682 | OCA2 | c.1842+80G= (n.1842+80G=) c.1770+80G= (n.1770+80G=) c.1866+80G= (n.1866+80G=) c.1794+80G= (n.1794+80G=) c.1728+80G= (n.1728+80G=) c.1865+81G= (n.1865+81G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) | |
| 15 | g.27955078C>T | CA616709102 | OCA2 | c.1842+80G>A (n.1842+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1866+80G>A (n.1866+80G>A) c.1794+80G>A (n.1794+80G>A) c.1728+80G>A (n.1728+80G>A) c.1865+81G>A (n.1865+81G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.27955079G>A | CA267882332 | OCA2 | c.1842+79C>T (n.1842+79C>T) c.1770+79C>T (n.1770+79C>T) c.1866+79C>T (n.1866+79C>T) c.1794+79C>T (n.1794+79C>T) c.1728+79C>T (n.1728+79C>T) c.1865+80C>T (n.1865+80C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955079G= | CA2166399684 | OCA2 | c.1842+79C= (n.1842+79C=) c.1770+79C= (n.1770+79C=) c.1866+79C= (n.1866+79C=) c.1794+79C= (n.1794+79C=) c.1728+79C= (n.1728+79C=) c.1865+80C= (n.1865+80C=) c.1671+79C= (n.1671+79C=) | |
| 15 | g.27955079G>T | CA711719113 | OCA2 | c.1842+79C>A (n.1842+79C>A) c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.1866+79C>A (n.1866+79C>A) c.1794+79C>A (n.1794+79C>A) c.1728+79C>A (n.1728+79C>A) c.1865+80C>A (n.1865+80C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955080T>C | CA2166399686 | OCA2 | c.1842+78A>G (n.1842+78A>G) c.1770+78A>G (n.1770+78A>G) c.1866+78A>G (n.1866+78A>G) c.1794+78A>G (n.1794+78A>G) c.1728+78A>G (n.1728+78A>G) c.1865+79A>G (n.1865+79A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955080T>G | CA2627380234 | OCA2 | c.1842+78A>C (n.1842+78A>C) c.1770+78A>C (n.1770+78A>C) c.1866+78A>C (n.1866+78A>C) c.1794+78A>C (n.1794+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) c.1865+79A>C (n.1865+79A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955080T= | CA2166399687 | OCA2 | c.1842+78A= (n.1842+78A=) c.1770+78A= (n.1770+78A=) c.1866+78A= (n.1866+78A=) c.1794+78A= (n.1794+78A=) c.1728+78A= (n.1728+78A=) c.1865+79A= (n.1865+79A=) c.1671+78A= (n.1671+78A=) | |
| 15 | g.27955081G>A | CA711719114 | OCA2 | c.1842+77C>T (n.1842+77C>T) c.1770+77C>T (n.1770+77C>T) c.1866+77C>T (n.1866+77C>T) c.1794+77C>T (n.1794+77C>T) c.1728+77C>T (n.1728+77C>T) c.1865+78C>T (n.1865+78C>T) c.1671+77C>T (n.1671+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955081G>C | CA267882337 | OCA2 | c.1842+77C>G (n.1842+77C>G) c.1770+77C>G (n.1770+77C>G) c.1866+77C>G (n.1866+77C>G) c.1794+77C>G (n.1794+77C>G) c.1728+77C>G (n.1728+77C>G) c.1865+78C>G (n.1865+78C>G) c.1671+77C>G (n.1671+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955081G= | CA2166399690 | OCA2 | c.1842+77C= (n.1842+77C=) c.1770+77C= (n.1770+77C=) c.1866+77C= (n.1866+77C=) c.1794+77C= (n.1794+77C=) c.1728+77C= (n.1728+77C=) c.1865+78C= (n.1865+78C=) c.1671+77C= (n.1671+77C=) | |
| 15 | g.27955081G>T | CA2575652997 | OCA2 | c.1842+77C>A (n.1842+77C>A) c.1770+77C>A (n.1770+77C>A) c.1866+77C>A (n.1866+77C>A) c.1794+77C>A (n.1794+77C>A) c.1728+77C>A (n.1728+77C>A) c.1865+78C>A (n.1865+78C>A) c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955083G>A | CA267882338 | OCA2 | c.1842+75C>T (n.1842+75C>T) c.1770+75C>T (n.1770+75C>T) c.1866+75C>T (n.1866+75C>T) c.1794+75C>T (n.1794+75C>T) c.1728+75C>T (n.1728+75C>T) c.1865+76C>T (n.1865+76C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955083G= | CA2166399692 | OCA2 | c.1842+75C= (n.1842+75C=) c.1770+75C= (n.1770+75C=) c.1866+75C= (n.1866+75C=) c.1794+75C= (n.1794+75C=) c.1728+75C= (n.1728+75C=) c.1865+76C= (n.1865+76C=) c.1671+75C= (n.1671+75C=) | |
| 15 | g.27955083G>T | CA2627380235 | OCA2 | c.1842+75C>A (n.1842+75C>A) c.1770+75C>A (n.1770+75C>A) c.1866+75C>A (n.1866+75C>A) c.1794+75C>A (n.1794+75C>A) c.1728+75C>A (n.1728+75C>A) c.1865+76C>A (n.1865+76C>A) c.1671+75C>A (n.1671+75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955084G>A | CA2627380237 | OCA2 | c.1842+74C>T (n.1842+74C>T) c.1770+74C>T (n.1770+74C>T) c.1866+74C>T (n.1866+74C>T) c.1794+74C>T (n.1794+74C>T) c.1728+74C>T (n.1728+74C>T) c.1865+75C>T (n.1865+75C>T) c.1671+74C>T (n.1671+74C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955084G>T | CA2627380236 | OCA2 | c.1842+74C>A (n.1842+74C>A) c.1770+74C>A (n.1770+74C>A) c.1866+74C>A (n.1866+74C>A) c.1794+74C>A (n.1794+74C>A) c.1728+74C>A (n.1728+74C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1671+74C>A (n.1671+74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955085G>A | CA2627380238 | OCA2 | c.1842+73C>T (n.1842+73C>T) c.1770+73C>T (n.1770+73C>T) c.1866+73C>T (n.1866+73C>T) c.1794+73C>T (n.1794+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) c.1865+74C>T (n.1865+74C>T) c.1671+73C>T (n.1671+73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955085G>T | CA2575652998 | OCA2 | c.1842+73C>A (n.1842+73C>A) c.1770+73C>A (n.1770+73C>A) c.1866+73C>A (n.1866+73C>A) c.1794+73C>A (n.1794+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) c.1865+74C>A (n.1865+74C>A) c.1671+73C>A (n.1671+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955088G>A | CA2627380239 | OCA2 | c.1842+70C>T (n.1842+70C>T) c.1770+70C>T (n.1770+70C>T) c.1866+70C>T (n.1866+70C>T) c.1794+70C>T (n.1794+70C>T) c.1728+70C>T (n.1728+70C>T) c.1865+71C>T (n.1865+71C>T) c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955088G>T | CA2627380240 | OCA2 | c.1842+70C>A (n.1842+70C>A) c.1770+70C>A (n.1770+70C>A) c.1866+70C>A (n.1866+70C>A) c.1794+70C>A (n.1794+70C>A) c.1728+70C>A (n.1728+70C>A) c.1865+71C>A (n.1865+71C>A) c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27955089G>C | CA968029591 | OCA2 | c.1842+69C>G (n.1842+69C>G) c.1770+69C>G (n.1770+69C>G) c.1866+69C>G (n.1866+69C>G) c.1794+69C>G (n.1794+69C>G) c.1728+69C>G (n.1728+69C>G) c.1865+70C>G (n.1865+70C>G) c.1671+69C>G (n.1671+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955089G= | CA2166399693 | OCA2 | c.1842+69C= (n.1842+69C=) c.1770+69C= (n.1770+69C=) c.1866+69C= (n.1866+69C=) c.1794+69C= (n.1794+69C=) c.1728+69C= (n.1728+69C=) c.1865+70C= (n.1865+70C=) c.1671+69C= (n.1671+69C=) |