| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27926040del | CA2627379600 | OCA2 | c.2079+87del (n.2079+87del) c.2007+87del (n.2007+87del) c.2103+87del (n.2103+87del) c.2031+87del (n.2031+87del) c.1965+87del (n.1965+87del) c.1908+87del (n.1908+87del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926043T>C | CA267867050 | OCA2 | c.2079+84A>G (n.2079+84A>G) c.2007+84A>G (n.2007+84A>G) c.2103+84A>G (n.2103+84A>G) c.2031+84A>G (n.2031+84A>G) c.1965+84A>G (n.1965+84A>G) c.1908+84A>G (n.1908+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926043T= | CA2166365013 | OCA2 | c.2079+84A= (n.2079+84A=) c.2007+84A= (n.2007+84A=) c.2103+84A= (n.2103+84A=) c.2031+84A= (n.2031+84A=) c.1965+84A= (n.1965+84A=) c.1908+84A= (n.1908+84A=) | |
| 15 | g.27926044G>T | CA2627379601 | OCA2 | c.2079+83C>A (n.2079+83C>A) c.2007+83C>A (n.2007+83C>A) c.2103+83C>A (n.2103+83C>A) c.2031+83C>A (n.2031+83C>A) c.1965+83C>A (n.1965+83C>A) c.1908+83C>A (n.1908+83C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926045dup | CA2627379602 | OCA2 | c.2079+82dup (n.2079+82dup) c.2007+82dup (n.2007+82dup) c.2103+82dup (n.2103+82dup) c.2031+82dup (n.2031+82dup) c.1965+82dup (n.1965+82dup) c.1908+82dup (n.1908+82dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046A>G | CA2627379603 | OCA2 | c.2079+81T>C (n.2079+81T>C) c.2007+81T>C (n.2007+81T>C) c.2103+81T>C (n.2103+81T>C) c.2031+81T>C (n.2031+81T>C) c.1965+81T>C (n.1965+81T>C) c.1908+81T>C (n.1908+81T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046A>T | CA2575652937 | OCA2 | c.2079+81T>A (n.2079+81T>A) c.2007+81T>A (n.2007+81T>A) c.2103+81T>A (n.2103+81T>A) c.2031+81T>A (n.2031+81T>A) c.1965+81T>A (n.1965+81T>A) c.1908+81T>A (n.1908+81T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926046dup | CA2575652936 | OCA2 | c.2079+81dup (n.2079+81dup) c.2007+81dup (n.2007+81dup) c.2103+81dup (n.2103+81dup) c.2031+81dup (n.2031+81dup) c.1965+81dup (n.1965+81dup) c.1908+81dup (n.1908+81dup) | |
| 15 | g.27926048G>A | CA2627379604 | OCA2 | c.2079+79C>T (n.2079+79C>T) c.2007+79C>T (n.2007+79C>T) c.2103+79C>T (n.2103+79C>T) c.2031+79C>T (n.2031+79C>T) c.1965+79C>T (n.1965+79C>T) c.1908+79C>T (n.1908+79C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926048G>C | CA2166365015 | OCA2 | c.2079+79C>G (n.2079+79C>G) c.2007+79C>G (n.2007+79C>G) c.2103+79C>G (n.2103+79C>G) c.2031+79C>G (n.2031+79C>G) c.1965+79C>G (n.1965+79C>G) c.1908+79C>G (n.1908+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926048G= | CA2166365014 | OCA2 | c.2079+79C= (n.2079+79C=) c.2007+79C= (n.2007+79C=) c.2103+79C= (n.2103+79C=) c.2031+79C= (n.2031+79C=) c.1965+79C= (n.1965+79C=) c.1908+79C= (n.1908+79C=) | |
| 15 | g.27926048G>T | CA2627379605 | OCA2 | c.2079+79C>A (n.2079+79C>A) c.2007+79C>A (n.2007+79C>A) c.2103+79C>A (n.2103+79C>A) c.2031+79C>A (n.2031+79C>A) c.1965+79C>A (n.1965+79C>A) c.1908+79C>A (n.1908+79C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926049C>A | CA2627379606 | OCA2 | c.2079+78G>T (n.2079+78G>T) c.2007+78G>T (n.2007+78G>T) c.2103+78G>T (n.2103+78G>T) c.2031+78G>T (n.2031+78G>T) c.1965+78G>T (n.1965+78G>T) c.1908+78G>T (n.1908+78G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926049C>T | CA2627379607 | OCA2 | c.2079+78G>A (n.2079+78G>A) c.2007+78G>A (n.2007+78G>A) c.2103+78G>A (n.2103+78G>A) c.2031+78G>A (n.2031+78G>A) c.1965+78G>A (n.1965+78G>A) c.1908+78G>A (n.1908+78G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926050T>G | CA2166365017 | OCA2 | c.2079+77A>C (n.2079+77A>C) c.2007+77A>C (n.2007+77A>C) c.2103+77A>C (n.2103+77A>C) c.2031+77A>C (n.2031+77A>C) c.1965+77A>C (n.1965+77A>C) c.1908+77A>C (n.1908+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926050T= | CA2166365016 | OCA2 | c.2079+77A= (n.2079+77A=) c.2007+77A= (n.2007+77A=) c.2103+77A= (n.2103+77A=) c.2031+77A= (n.2031+77A=) c.1965+77A= (n.1965+77A=) c.1908+77A= (n.1908+77A=) | |
| 15 | g.27926053C>T | CA2627379608 | OCA2 | c.2079+74G>A (n.2079+74G>A) c.2007+74G>A (n.2007+74G>A) c.2103+74G>A (n.2103+74G>A) c.2031+74G>A (n.2031+74G>A) c.1965+74G>A (n.1965+74G>A) c.1908+74G>A (n.1908+74G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926054T>A | CA2166365019 | OCA2 | c.2079+73A>T (n.2079+73A>T) c.2007+73A>T (n.2007+73A>T) c.2103+73A>T (n.2103+73A>T) c.2031+73A>T (n.2031+73A>T) c.1965+73A>T (n.1965+73A>T) c.1908+73A>T (n.1908+73A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27926054T>G | CA2627379609 | OCA2 | c.2079+73A>C (n.2079+73A>C) c.2007+73A>C (n.2007+73A>C) c.2103+73A>C (n.2103+73A>C) c.2031+73A>C (n.2031+73A>C) c.1965+73A>C (n.1965+73A>C) c.1908+73A>C (n.1908+73A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926054T= | CA2166365018 | OCA2 | c.2079+73A= (n.2079+73A=) c.2007+73A= (n.2007+73A=) c.2103+73A= (n.2103+73A=) c.2031+73A= (n.2031+73A=) c.1965+73A= (n.1965+73A=) c.1908+73A= (n.1908+73A=) | |
| 15 | g.27926057A>G | CA2627379610 | OCA2 | c.2079+70T>C (n.2079+70T>C) c.2007+70T>C (n.2007+70T>C) c.2103+70T>C (n.2103+70T>C) c.2031+70T>C (n.2031+70T>C) c.1965+70T>C (n.1965+70T>C) c.1908+70T>C (n.1908+70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926060C>T | CA2575652938 | OCA2 | c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2007+67G>A (n.2007+67G>A) c.2103+67G>A (n.2103+67G>A) c.2031+67G>A (n.2031+67G>A) c.1965+67G>A (n.1965+67G>A) c.1908+67G>A (n.1908+67G>A) | |
| 15 | g.27926061A>G | CA2627379611 | OCA2 | c.2079+66T>C (n.2079+66T>C) c.2007+66T>C (n.2007+66T>C) c.2103+66T>C (n.2103+66T>C) c.2031+66T>C (n.2031+66T>C) c.1965+66T>C (n.1965+66T>C) c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926063C= | CA2166365020 | OCA2 | c.2079+64G= (n.2079+64G=) c.2007+64G= (n.2007+64G=) c.2103+64G= (n.2103+64G=) c.2031+64G= (n.2031+64G=) c.1965+64G= (n.1965+64G=) c.1908+64G= (n.1908+64G=) | |
| 15 | g.27926063C>G | CA616704956 | OCA2 | c.2079+64G>C (n.2079+64G>C) c.2007+64G>C (n.2007+64G>C) c.2103+64G>C (n.2103+64G>C) c.2031+64G>C (n.2031+64G>C) c.1965+64G>C (n.1965+64G>C) c.1908+64G>C (n.1908+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926065A>C | CA2627379612 | OCA2 | c.2079+62T>G (n.2079+62T>G) c.2007+62T>G (n.2007+62T>G) c.2103+62T>G (n.2103+62T>G) c.2031+62T>G (n.2031+62T>G) c.1965+62T>G (n.1965+62T>G) c.1908+62T>G (n.1908+62T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926066A= | CA2166365021 | OCA2 | c.2079+61T= (n.2079+61T=) c.2007+61T= (n.2007+61T=) c.2103+61T= (n.2103+61T=) c.2031+61T= (n.2031+61T=) c.1965+61T= (n.1965+61T=) c.1908+61T= (n.1908+61T=) | |
| 15 | g.27926066A>C | CA711677695 | OCA2 | c.2079+61T>G (n.2079+61T>G) c.2007+61T>G (n.2007+61T>G) c.2103+61T>G (n.2103+61T>G) c.2031+61T>G (n.2031+61T>G) c.1965+61T>G (n.1965+61T>G) c.1908+61T>G (n.1908+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926067T>C | CA2575652939 | OCA2 | c.2079+60A>G (n.2079+60A>G) c.2007+60A>G (n.2007+60A>G) c.2103+60A>G (n.2103+60A>G) c.2031+60A>G (n.2031+60A>G) c.1965+60A>G (n.1965+60A>G) c.1908+60A>G (n.1908+60A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926068A= | CA2166365022 | OCA2 | c.2079+59T= (n.2079+59T=) c.2007+59T= (n.2007+59T=) c.2103+59T= (n.2103+59T=) c.2031+59T= (n.2031+59T=) c.1965+59T= (n.1965+59T=) c.1908+59T= (n.1908+59T=) | |
| 15 | g.27926068A>C | CA267867057 | OCA2 | c.2079+59T>G (n.2079+59T>G) c.2007+59T>G (n.2007+59T>G) c.2103+59T>G (n.2103+59T>G) c.2031+59T>G (n.2031+59T>G) c.1965+59T>G (n.1965+59T>G) c.1908+59T>G (n.1908+59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926071A>G | CA2575652940 | OCA2 | c.2079+56T>C (n.2079+56T>C) c.2007+56T>C (n.2007+56T>C) c.2103+56T>C (n.2103+56T>C) c.2031+56T>C (n.2031+56T>C) c.1965+56T>C (n.1965+56T>C) c.1908+56T>C (n.1908+56T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926073A= | CA2166365023 | OCA2 | c.2079+54T= (n.2079+54T=) c.2007+54T= (n.2007+54T=) c.2103+54T= (n.2103+54T=) c.2031+54T= (n.2031+54T=) c.1965+54T= (n.1965+54T=) c.1908+54T= (n.1908+54T=) | |
| 15 | g.27926073A>C | CA711677714 | OCA2 | c.2079+54T>G (n.2079+54T>G) c.2007+54T>G (n.2007+54T>G) c.2103+54T>G (n.2103+54T>G) c.2031+54T>G (n.2031+54T>G) c.1965+54T>G (n.1965+54T>G) c.1908+54T>G (n.1908+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926073A>G | CA2627379613 | OCA2 | c.2079+54T>C (n.2079+54T>C) c.2007+54T>C (n.2007+54T>C) c.2103+54T>C (n.2103+54T>C) c.2031+54T>C (n.2031+54T>C) c.1965+54T>C (n.1965+54T>C) c.1908+54T>C (n.1908+54T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926073_27926074insATGGAGGT | CA2559878252 | OCA2 | c.2079+53_2079+54insACCTCCAT (n.2079+53_2079+54insACCTCCAT) c.2007+53_2007+54insACCTCCAT (n.2007+53_2007+54insACCTCCAT) c.2103+53_2103+54insACCTCCAT (n.2103+53_2103+54insACCTCCAT) c.2031+53_2031+54insACCTCCAT (n.2031+53_2031+54insACCTCCAT) c.1965+53_1965+54insACCTCCAT (n.1965+53_1965+54insACCTCCAT) c.1908+53_1908+54insACCTCCAT (n.1908+53_1908+54insACCTCCAT) | |
| 15 | g.27926075G= | CA2166365024 | OCA2 | c.2079+52C= (n.2079+52C=) c.2007+52C= (n.2007+52C=) c.2103+52C= (n.2103+52C=) c.2031+52C= (n.2031+52C=) c.1965+52C= (n.1965+52C=) c.1908+52C= (n.1908+52C=) | |
| 15 | g.27926076A>C | CA2627379614 | OCA2 | c.2079+51T>G (n.2079+51T>G) c.2007+51T>G (n.2007+51T>G) c.2103+51T>G (n.2103+51T>G) c.2031+51T>G (n.2031+51T>G) c.1965+51T>G (n.1965+51T>G) c.1908+51T>G (n.1908+51T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926078dup | CA2166365025 | OCA2 | c.2079+51dup (n.2079+51dup) c.2007+51dup (n.2007+51dup) c.2103+51dup (n.2103+51dup) c.2031+51dup (n.2031+51dup) c.1965+51dup (n.1965+51dup) c.1908+51dup (n.1908+51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27926078A= | CA2166365026 | OCA2 | c.2079+49T= (n.2079+49T=) c.2007+49T= (n.2007+49T=) c.2103+49T= (n.2103+49T=) c.2031+49T= (n.2031+49T=) c.1965+49T= (n.1965+49T=) c.1908+49T= (n.1908+49T=) | |
| 15 | g.27926078A>G | CA616704957 | OCA2 | c.2079+49T>C (n.2079+49T>C) c.2007+49T>C (n.2007+49T>C) c.2103+49T>C (n.2103+49T>C) c.2031+49T>C (n.2031+49T>C) c.1965+49T>C (n.1965+49T>C) c.1908+49T>C (n.1908+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926079T>A | CA7438769 | OCA2 | c.2079+48A>T (n.2079+48A>T) c.2007+48A>T (n.2007+48A>T) c.2103+48A>T (n.2103+48A>T) c.2031+48A>T (n.2031+48A>T) c.1965+48A>T (n.1965+48A>T) c.1908+48A>T (n.1908+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926079T>C | CA7438768 | OCA2 | c.2079+48A>G (n.2079+48A>G) c.2007+48A>G (n.2007+48A>G) c.2103+48A>G (n.2103+48A>G) c.2031+48A>G (n.2031+48A>G) c.1965+48A>G (n.1965+48A>G) c.1908+48A>G (n.1908+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926079T= | CA2166365027 | OCA2 | c.2079+48A= (n.2079+48A=) c.2007+48A= (n.2007+48A=) c.2103+48A= (n.2103+48A=) c.2031+48A= (n.2031+48A=) c.1965+48A= (n.1965+48A=) c.1908+48A= (n.1908+48A=) | |
| 15 | g.27926081C= | CA2166365028 | OCA2 | c.2079+46G= (n.2079+46G=) c.2007+46G= (n.2007+46G=) c.2103+46G= (n.2103+46G=) c.2031+46G= (n.2031+46G=) c.1965+46G= (n.1965+46G=) c.1908+46G= (n.1908+46G=) | |
| 15 | g.27926081C>T | CA616704958 | OCA2 | c.2079+46G>A (n.2079+46G>A) c.2007+46G>A (n.2007+46G>A) c.2103+46G>A (n.2103+46G>A) c.2031+46G>A (n.2031+46G>A) c.1965+46G>A (n.1965+46G>A) c.1908+46G>A (n.1908+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926084A= | CA2166365029 | OCA2 | c.2079+43T= (n.2079+43T=) c.2007+43T= (n.2007+43T=) c.2103+43T= (n.2103+43T=) c.2031+43T= (n.2031+43T=) c.1965+43T= (n.1965+43T=) c.1908+43T= (n.1908+43T=) | |
| 15 | g.27926084A>G | CA616704959 | OCA2 | c.2079+43T>C (n.2079+43T>C) c.2007+43T>C (n.2007+43T>C) c.2103+43T>C (n.2103+43T>C) c.2031+43T>C (n.2031+43T>C) c.1965+43T>C (n.1965+43T>C) c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27926085A>T | CA2575652941 | OCA2 | c.2079+42T>A (n.2079+42T>A) c.2007+42T>A (n.2007+42T>A) c.2103+42T>A (n.2103+42T>A) c.2031+42T>A (n.2031+42T>A) c.1965+42T>A (n.1965+42T>A) c.1908+42T>A (n.1908+42T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.27926087T>C | CA2166365031 | OCA2 | c.2079+40A>G (n.2079+40A>G) c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) c.2103+40A>G (n.2103+40A>G) c.2031+40A>G (n.2031+40A>G) c.1965+40A>G (n.1965+40A>G) c.1908+40A>G (n.1908+40A>G) | dbSNP |