| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94380849C>A | CA2626280926 | SERPINA1 | c.917+22G>T (n.917+22G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380849C>T | CA2626280927 | SERPINA1 | c.917+22G>A (n.917+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380851C= | CA2155953823 | SERPINA1 | c.917+20G= (n.917+20G=) c.*16G= (n.*16G=) | |
| 14 | g.94380851C>G | CA265863734 | SERPINA1 | c.917+20G>C (n.917+20G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380852C= | CA2155953824 | SERPINA1 | c.917+19G= (n.917+19G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
| 14 | g.94380852C>T | CA966133744 | SERPINA1 | c.917+19G>A (n.917+19G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380854T>G | CA616114845 | SERPINA1 | c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380854T= | CA2155953825 | SERPINA1 | c.917+17A= (n.917+17A=) c.*13A= (n.*13A=) | |
| 14 | g.94380855C>T | CA2730053879 | SERPINA1 | c.917+16G>A (n.917+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94380856A>T | CA2626280929 | SERPINA1 | c.917+15T>A (n.917+15T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380857G>A | CA2575614316 | SERPINA1 | c.917+14C>T (n.917+14C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) | |
| 14 | g.94380858G= | CA2155953826 | SERPINA1 | c.917+13C= (n.917+13C=) c.*9C= (n.*9C=) | |
| 14 | g.94380858G>T | CA265863736 | SERPINA1 | c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380859T>C | CA710095462 | SERPINA1 | c.917+12A>G (n.917+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380859T= | CA2155953827 | SERPINA1 | c.917+12A= (n.917+12A=) c.*8A= (n.*8A=) | |
| 14 | g.94380860dup | CA7327374 | SERPINA1 | c.917+12dup (n.917+12dup) c.*8dup (n.*8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.94380861G>A | CA2155953829 | SERPINA1 | c.917+10C>T (n.917+10C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94380861G= | CA2155953828 | SERPINA1 | c.917+10C= (n.917+10C=) c.*6C= (n.*6C=) | |
| 14 | g.94380862G>A | CA7327375 | SERPINA1 | c.917+9C>T (n.917+9C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380862G= | CA2155953830 | SERPINA1 | c.917+9C= (n.917+9C=) c.*5C= (n.*5C=) | |
| 14 | g.94380863G>A | CA2626280933 | SERPINA1 | c.917+8C>T (n.917+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94380863G= | CA2155953831 | SERPINA1 | c.917+8C= (n.917+8C=) c.*4C= (n.*4C=) | |
| 14 | g.94380863G>T | CA710095467 | SERPINA1 | c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380864G>A | CA7327376 | SERPINA1 | c.917+7C>T (n.917+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380864G= | CA2155953832 | SERPINA1 | c.917+7C= (n.917+7C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
| 14 | g.94380864G>T | CA2626280936 | SERPINA1 | c.917+7C>A (n.917+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380865A= | CA2155953833 | SERPINA1 | c.917+6T= (n.917+6T=) c.*2T= (n.*2T=) | |
| 14 | g.94380865A>T | CA966133745 | SERPINA1 | c.917+6T>A (n.917+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380868C= | CA2155953834 | SERPINA1 | c.917+3G= (n.917+3G=) c.920G= (p.Ter307=) | |
| 14 | g.94380868C>G | CA265863739 | SERPINA1 | c.917+3G>C (n.917+3G>C) c.920G>C (p.Ter307Ser) | dbSNP |
| 14 | g.94380868C>T | CA2626280938 | SERPINA1 | c.917+3G>A (n.917+3G>A) c.920G>A (p.Ter307=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380869A>C | CA390848293 | SERPINA1 | c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.919T>G (p.Ter307Gly) | |
| 14 | g.94380869A>G | CA390848294 | SERPINA1 | c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.919T>C (p.Ter307Arg) | |
| 14 | g.94380869A>T | CA390848295 | SERPINA1 | c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.919T>A (p.Ter307Arg) | |
| 14 | g.94380870C>A | CA390848296 | SERPINA1 | c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.918G>T (p.Arg306Ser) | |
| 14 | g.94380870C= | CA2155953836 | SERPINA1 | c.917+1G= (n.917+1G=) c.918G= (p.Arg306=) | |
| 14 | g.94380870C>G | CA390848297 | SERPINA1 | c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.918G>C (p.Arg306Ser) | |
| 14 | g.94380870C>T | CA7327378 | SERPINA1 | c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.918G>A (p.Arg306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380870_94380873delinsCCTT | CA2155953835 | SERPINA1 | c.915_917+1delinsAAGG c.915_918delinsAAGG (p.Arg305=) | |
| 14 | g.94380871C>A | CA390848298 | SERPINA1 | c.917G>T (p.Arg306Met) | |
| 14 | g.94380871C>G | CA390848299 | SERPINA1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) | |
| 14 | g.94380871C>T | CA390848300 | SERPINA1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) | |
| 14 | g.94380873_94380875del | CA7327377 | SERPINA1 | c.915_917del (p.Arg306del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94380872T>A | CA390848302 | SERPINA1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) | |
| 14 | g.94380872T>C | CA390848301 | SERPINA1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94380872T>G | CA487840908 | SERPINA1 | c.916A>C (p.Arg306=) | |
| 14 | g.94380873T>A | CA390848303 | SERPINA1 | c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
| 14 | g.94380873T>C | CA487840909 | SERPINA1 | c.915A>G (p.Arg305=) | |
| 14 | g.94380873T>G | CA390848304 | SERPINA1 | c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
| 14 | g.94380874_94380875del | CA2695219656 | SERPINA1 | c.914_915del (p.Arg305LysfsTer17) |