Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94378276G>C | CA966158626 | SERPINA1 | c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378276G= | CA2155953259 | SERPINA1 | c.*173C= (n.*173C=) | |
14 | g.94378276G>T | CA2626279181 | SERPINA1 | c.*173C>A (n.*173C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378277A= | CA2155953260 | SERPINA1 | c.*172T= (n.*172T=) | |
14 | g.94378277A>G | CA10641354 | SERPINA1 | c.*172T>C (n.*172T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.94378277A>T | CA2626279183 | SERPINA1 | c.*172T>A (n.*172T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378278C>A | CA2626279184 | SERPINA1 | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378278C= | CA2155953261 | SERPINA1 | c.*171G= (n.*171G=) | |
14 | g.94378278C>G | CA265860540 | SERPINA1 | c.*171G>C (n.*171G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378278C>T | CA2626279186 | SERPINA1 | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378279A= | CA2155953262 | SERPINA1 | c.*170T= (n.*170T=) | |
14 | g.94378279A>C | CA710093050 | SERPINA1 | c.*170T>G (n.*170T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378280G>A | CA2155953264 | SERPINA1 | c.*169C>T (n.*169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378280G= | CA2155953263 | SERPINA1 | c.*169C= (n.*169C=) | |
14 | g.94378280G>T | CA2626279188 | SERPINA1 | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378281C>A | CA2626279190 | SERPINA1 | c.*168G>T (n.*168G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378281C>T | CA2626279191 | SERPINA1 | c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378282A>G | CA2626279192 | SERPINA1 | c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378283C>A | CA2626279193 | SERPINA1 | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378283_94378285delinsCTG | CA2155953265 | SERPINA1 | c.*164_*166delinsCAG (n.*164_*166delinsCAG) | |
14 | g.94378285_94378286del | CA2155953266 | SERPINA1 | c.*164_*165del (n.*164_*165del) | dbSNP |
14 | g.94378285G>A | CA710093063 | SERPINA1 | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94378285G= | CA2155953267 | SERPINA1 | c.*164C= (n.*164C=) | |
14 | g.94378285G>T | CA2626279196 | SERPINA1 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378286T>C | CA966158630 | SERPINA1 | c.*163A>G (n.*163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378286T= | CA2155953268 | SERPINA1 | c.*163A= (n.*163A=) | |
14 | g.94378287del | CA2626279197 | SERPINA1 | c.*163del (n.*163del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378287T>G | CA2155953270 | SERPINA1 | c.*162A>C (n.*162A>C) | dbSNP |
14 | g.94378287T= | CA2155953269 | SERPINA1 | c.*162A= (n.*162A=) | |
14 | g.94378288A= | CA2155953271 | SERPINA1 | c.*161T= (n.*161T=) | |
14 | g.94378288A>C | CA2626279199 | SERPINA1 | c.*161T>G (n.*161T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378288A>T | CA265860542 | SERPINA1 | c.*161T>A (n.*161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94378289C>T | CA2626279203 | SERPINA1 | c.*160G>A (n.*160G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378290C>A | CA2626279205 | SERPINA1 | c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378290C>T | CA2626279206 | SERPINA1 | c.*159G>A (n.*159G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378291T>C | CA2626279207 | SERPINA1 | c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94378293del | CA2626279209 | SERPINA1 | c.*157del (n.*157del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378293G>A | CA2626279210 | SERPINA1 | c.*156C>T (n.*156C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378294A>G | CA2626279212 | SERPINA1 | c.*155T>C (n.*155T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94378295G>A | CA2626279213 | SERPINA1 | c.*154C>T (n.*154C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378295G>T | CA2626279214 | SERPINA1 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378296C>A | CA2626279215 | SERPINA1 | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378296C>T | CA2626279216 | SERPINA1 | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378298del | CA2626279217 | SERPINA1 | c.*153del (n.*153del) | gnomAD v4 |
14 | g.94378297C>T | CA2626279218 | SERPINA1 | c.*152G>A (n.*152G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378298C>A | CA2626279219 | SERPINA1 | c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378298C>T | CA2626279220 | SERPINA1 | c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378299A>T | CA2626279221 | SERPINA1 | c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94378300C>A | CA2626279222 | SERPINA1 | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94378300C>T | CA2626279223 | SERPINA1 | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |