Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143783G>ACA487512849TSHRc.1725G>A (p.Glu575=)
c.628G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2086+21410C>T
n.853+21410C>T
n.854+21410C>T
n.865+21410C>T
n.861+21410C>T
n.855+21410C>T
n.2753+21410C>T
n.929+21410C>T
14g.81143783G>CCA390728492TSHRc.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.628G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>G
n.853+21410C>G
n.854+21410C>G
n.865+21410C>G
n.861+21410C>G
n.855+21410C>G
n.2753+21410C>G
n.929+21410C>G
14g.81143783G>TCA390728493TSHRc.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.628G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2086+21410C>A
n.853+21410C>A
n.854+21410C>A
n.865+21410C>A
n.861+21410C>A
n.855+21410C>A
n.2753+21410C>A
n.929+21410C>A
14g.81143784A>CCA390728494TSHRc.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.629A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.2086+21409T>G
n.853+21409T>G
n.854+21409T>G
n.865+21409T>G
n.861+21409T>G
n.855+21409T>G
n.2753+21409T>G
n.929+21409T>G
dbSNP
14g.81143784A>GCA390728495TSHRc.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.629A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.2086+21409T>C
n.853+21409T>C
n.854+21409T>C
n.865+21409T>C
n.861+21409T>C
n.855+21409T>C
n.2753+21409T>C
n.929+21409T>C
14g.81143784A>TCA390728496TSHRc.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.629A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.2086+21409T>A
n.853+21409T>A
n.854+21409T>A
n.865+21409T>A
n.861+21409T>A
n.855+21409T>A
n.2753+21409T>A
n.929+21409T>A
14g.81143785C>ACA390728499TSHRc.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.630C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.2086+21408G>T
n.853+21408G>T
n.854+21408G>T
n.865+21408G>T
n.861+21408G>T
n.855+21408G>T
n.2753+21408G>T
n.929+21408G>T
14g.81143785C>GCA390728498TSHRc.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.630C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.2086+21408G>C
n.853+21408G>C
n.854+21408G>C
n.865+21408G>C
n.861+21408G>C
n.855+21408G>C
n.2753+21408G>C
n.929+21408G>C
14g.81143785C>TCA390728497TSHRc.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.630C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.2086+21408G>A
n.853+21408G>A
n.854+21408G>A
n.865+21408G>A
n.861+21408G>A
n.855+21408G>A
n.2753+21408G>A
n.929+21408G>A
14g.81143786C>ACA487512850TSHRc.1728C>A (p.Thr576=)
c.631C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.2086+21407G>T
n.853+21407G>T
n.854+21407G>T
n.865+21407G>T
n.861+21407G>T
n.855+21407G>T
n.2753+21407G>T
n.929+21407G>T
dbSNP
14g.81143786C>GCA487512851TSHRc.1728C>G (p.Thr576=)
c.631C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.2086+21407G>C
n.853+21407G>C
n.854+21407G>C
n.865+21407G>C
n.861+21407G>C
n.855+21407G>C
n.2753+21407G>C
n.929+21407G>C
dbSNP
14g.81143786C>TCA487512852TSHRc.1728C>T (p.Thr576=)
c.631C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.2086+21407G>A
n.853+21407G>A
n.854+21407G>A
n.865+21407G>A
n.861+21407G>A
n.855+21407G>A
n.2753+21407G>A
n.929+21407G>A
COSMIC
14g.81143787C>ACA390728500TSHRc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.632C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.2086+21406G>T
n.853+21406G>T
n.854+21406G>T
n.865+21406G>T
n.861+21406G>T
n.855+21406G>T
n.2753+21406G>T
n.929+21406G>T
14g.81143787C=CA2150075852TSHRc.1729C= (p.Pro577=)
c.632C=
c.1450C= (p.Pro484=)
n.2086+21406G=
n.853+21406G=
n.854+21406G=
n.865+21406G=
n.861+21406G=
n.855+21406G=
n.2753+21406G=
n.929+21406G=
14g.81143787C>GCA390728502TSHRc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.632C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.2086+21406G>C
n.853+21406G>C
n.854+21406G>C
n.865+21406G>C
n.861+21406G>C
n.855+21406G>C
n.2753+21406G>C
n.929+21406G>C
14g.81143787C>TCA390728501TSHRc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.632C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.2086+21406G>A
n.853+21406G>A
n.854+21406G>A
n.865+21406G>A
n.861+21406G>A
n.855+21406G>A
n.2753+21406G>A
n.929+21406G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143788C>ACA390728503TSHRc.1730C>A (p.Pro577His)
c.633C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.2086+21405G>T
n.853+21405G>T
n.854+21405G>T
n.865+21405G>T
n.861+21405G>T
n.855+21405G>T
n.2753+21405G>T
n.929+21405G>T
14g.81143788C=CA2150075857TSHRc.1730C= (p.Pro577=)
c.633C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.2086+21405G=
n.853+21405G=
n.854+21405G=
n.865+21405G=
n.861+21405G=
n.855+21405G=
n.2753+21405G=
n.929+21405G=
14g.81143788C>GCA390728505TSHRc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.633C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.2086+21405G>C
n.853+21405G>C
n.854+21405G>C
n.865+21405G>C
n.861+21405G>C
n.855+21405G>C
n.2753+21405G>C
n.929+21405G>C
14g.81143788C>TCA390728504TSHRc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.633C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.2086+21405G>A
n.853+21405G>A
n.854+21405G>A
n.865+21405G>A
n.861+21405G>A
n.855+21405G>A
n.2753+21405G>A
n.929+21405G>A
dbSNP gnomAD v2
14g.81143789T>ACA487512853TSHRc.1731T>A (p.Pro577=)
c.634T>A
c.1452T>A (p.Pro484=)
n.2086+21404A>T
n.853+21404A>T
n.854+21404A>T
n.865+21404A>T
n.861+21404A>T
n.855+21404A>T
n.2753+21404A>T
n.929+21404A>T
14g.81143789T>CCA487512855TSHRc.1731T>C (p.Pro577=)
c.634T>C
c.1452T>C (p.Pro484=)
n.2086+21404A>G
n.853+21404A>G
n.854+21404A>G
n.865+21404A>G
n.861+21404A>G
n.855+21404A>G
n.2753+21404A>G
n.929+21404A>G
dbSNP
14g.81143789T>GCA487512854TSHRc.1731T>G (p.Pro577=)
c.634T>G
c.1452T>G (p.Pro484=)
n.2086+21404A>C
n.853+21404A>C
n.854+21404A>C
n.865+21404A>C
n.861+21404A>C
n.855+21404A>C
n.2753+21404A>C
n.929+21404A>C
14g.81143790C>ACA390728506TSHRc.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.635C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2086+21403G>T
n.853+21403G>T
n.854+21403G>T
n.865+21403G>T
n.861+21403G>T
n.855+21403G>T
n.2753+21403G>T
n.929+21403G>T
14g.81143790C>GCA390728507TSHRc.1732C>G (p.Leu578Val)
c.635C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2086+21403G>C
n.853+21403G>C
n.854+21403G>C
n.865+21403G>C
n.861+21403G>C
n.855+21403G>C
n.2753+21403G>C
n.929+21403G>C
dbSNP
14g.81143790C>TCA390728508TSHRc.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.635C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2086+21403G>A
n.853+21403G>A
n.854+21403G>A
n.865+21403G>A
n.861+21403G>A
n.855+21403G>A
n.2753+21403G>A
n.929+21403G>A
14g.81143791T>ACA390728509TSHRc.1733T>A (p.Leu578His)
c.636T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2086+21402A>T
n.853+21402A>T
n.854+21402A>T
n.865+21402A>T
n.861+21402A>T
n.855+21402A>T
n.2753+21402A>T
n.929+21402A>T
14g.81143791T>CCA390728510TSHRc.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.636T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2086+21402A>G
n.853+21402A>G
n.854+21402A>G
n.865+21402A>G
n.861+21402A>G
n.855+21402A>G
n.2753+21402A>G
n.929+21402A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143791T>GCA390728511TSHRc.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.636T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2086+21402A>C
n.853+21402A>C
n.854+21402A>C
n.865+21402A>C
n.861+21402A>C
n.855+21402A>C
n.2753+21402A>C
n.929+21402A>C
14g.81143791T=CA2150075860TSHRc.1733T= (p.Leu578=)
c.636T=
c.1454T= (p.Leu485=)
n.2086+21402A=
n.853+21402A=
n.854+21402A=
n.865+21402A=
n.861+21402A=
n.855+21402A=
n.2753+21402A=
n.929+21402A=
14g.81143792T>ACA487512856TSHRc.1734T>A (p.Leu578=)
c.637T>A
c.1455T>A (p.Leu485=)
n.2086+21401A>T
n.853+21401A>T
n.854+21401A>T
n.865+21401A>T
n.861+21401A>T
n.855+21401A>T
n.2753+21401A>T
n.929+21401A>T
14g.81143792T>CCA487512857TSHRc.1734T>C (p.Leu578=)
c.637T>C
c.1455T>C (p.Leu485=)
n.2086+21401A>G
n.853+21401A>G
n.854+21401A>G
n.865+21401A>G
n.861+21401A>G
n.855+21401A>G
n.2753+21401A>G
n.929+21401A>G
14g.81143792T>GCA487512858TSHRc.1734T>G (p.Leu578=)
c.637T>G
c.1455T>G (p.Leu485=)
n.2086+21401A>C
n.853+21401A>C
n.854+21401A>C
n.865+21401A>C
n.861+21401A>C
n.855+21401A>C
n.2753+21401A>C
n.929+21401A>C
14g.81143793G>ACA7294516TSHRc.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.638G>A
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.2086+21400C>T
n.853+21400C>T
n.854+21400C>T
n.865+21400C>T
n.861+21400C>T
n.855+21400C>T
n.2753+21400C>T
n.929+21400C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143793G>CCA390728512TSHRc.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.638G>C
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.2086+21400C>G
n.853+21400C>G
n.854+21400C>G
n.865+21400C>G
n.861+21400C>G
n.855+21400C>G
n.2753+21400C>G
n.929+21400C>G
14g.81143793G=CA2150075863TSHRc.1735G= (p.Ala579=)
c.638G=
c.1456G= (p.Ala486=)
n.2086+21400C=
n.853+21400C=
n.854+21400C=
n.865+21400C=
n.861+21400C=
n.855+21400C=
n.2753+21400C=
n.929+21400C=
14g.81143793G>TCA390728513TSHRc.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.638G>T
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.2086+21400C>A
n.853+21400C>A
n.854+21400C>A
n.865+21400C>A
n.861+21400C>A
n.855+21400C>A
n.2753+21400C>A
n.929+21400C>A
14g.81143794C>ACA390728514TSHRc.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.639C>A
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.2086+21399G>T
n.853+21399G>T
n.854+21399G>T
n.865+21399G>T
n.861+21399G>T
n.855+21399G>T
n.2753+21399G>T
n.929+21399G>T
14g.81143794C>GCA390728515TSHRc.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.639C>G
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.2086+21399G>C
n.853+21399G>C
n.854+21399G>C
n.865+21399G>C
n.861+21399G>C
n.855+21399G>C
n.2753+21399G>C
n.929+21399G>C
dbSNP
14g.81143794C>TCA390728516TSHRc.1736C>T (p.Ala579Val)
c.639C>T
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.2086+21399G>A
n.853+21399G>A
n.854+21399G>A
n.865+21399G>A
n.861+21399G>A
n.855+21399G>A
n.2753+21399G>A
n.929+21399G>A
14g.81143795T>ACA487512859TSHRc.1737T>A (p.Ala579=)
c.640T>A
c.1458T>A (p.Ala486=)
n.2086+21398A>T
n.853+21398A>T
n.854+21398A>T
n.865+21398A>T
n.861+21398A>T
n.855+21398A>T
n.2753+21398A>T
n.929+21398A>T
14g.81143795T>CCA487512860TSHRc.1737T>C (p.Ala579=)
c.640T>C
c.1458T>C (p.Ala486=)
n.2086+21398A>G
n.853+21398A>G
n.854+21398A>G
n.865+21398A>G
n.861+21398A>G
n.855+21398A>G
n.2753+21398A>G
n.929+21398A>G
14g.81143795T>GCA487512861TSHRc.1737T>G (p.Ala579=)
c.640T>G
c.1458T>G (p.Ala486=)
n.2086+21398A>C
n.853+21398A>C
n.854+21398A>C
n.865+21398A>C
n.861+21398A>C
n.855+21398A>C
n.2753+21398A>C
n.929+21398A>C
14g.81143796C>ACA390728517TSHRc.1738C>A (p.Leu580Met)
c.641C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.2086+21397G>T
n.853+21397G>T
n.854+21397G>T
n.865+21397G>T
n.861+21397G>T
n.855+21397G>T
n.2753+21397G>T
n.929+21397G>T
14g.81143796C>GCA390728518TSHRc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.641C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.2086+21397G>C
n.853+21397G>C
n.854+21397G>C
n.865+21397G>C
n.861+21397G>C
n.855+21397G>C
n.2753+21397G>C
n.929+21397G>C
14g.81143796C>TCA487512862TSHRc.1738C>T (p.Leu580=)
c.641C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.2086+21397G>A
n.853+21397G>A
n.854+21397G>A
n.865+21397G>A
n.861+21397G>A
n.855+21397G>A
n.2753+21397G>A
n.929+21397G>A
14g.81143797T>ACA390728519TSHRc.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.642T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.2086+21396A>T
n.853+21396A>T
n.854+21396A>T
n.865+21396A>T
n.861+21396A>T
n.855+21396A>T
n.2753+21396A>T
n.929+21396A>T
14g.81143797T>CCA390728520TSHRc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.642T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2086+21396A>G
n.853+21396A>G
n.854+21396A>G
n.865+21396A>G
n.861+21396A>G
n.855+21396A>G
n.2753+21396A>G
n.929+21396A>G
14g.81143797T>GCA390728521TSHRc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.642T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2086+21396A>C
n.853+21396A>C
n.854+21396A>C
n.865+21396A>C
n.861+21396A>C
n.855+21396A>C
n.2753+21396A>C
n.929+21396A>C
14g.81143798G>ACA487512865TSHRc.1740G>A (p.Leu580=)
c.643G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.2086+21395C>T
n.853+21395C>T
n.854+21395C>T
n.865+21395C>T
n.861+21395C>T
n.855+21395C>T
n.2753+21395C>T
n.929+21395C>T

Number of alleles fetched