Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81143783G>A | CA487512849 | TSHR | c.1725G>A (p.Glu575=) c.628G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.2086+21410C>T n.853+21410C>T n.854+21410C>T n.865+21410C>T n.861+21410C>T n.855+21410C>T n.2753+21410C>T n.929+21410C>T | |
14 | g.81143783G>C | CA390728492 | TSHR | c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.628G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>G n.853+21410C>G n.854+21410C>G n.865+21410C>G n.861+21410C>G n.855+21410C>G n.2753+21410C>G n.929+21410C>G | |
14 | g.81143783G>T | CA390728493 | TSHR | c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.628G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2086+21410C>A n.853+21410C>A n.854+21410C>A n.865+21410C>A n.861+21410C>A n.855+21410C>A n.2753+21410C>A n.929+21410C>A | |
14 | g.81143784A>C | CA390728494 | TSHR | c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.629A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.2086+21409T>G n.853+21409T>G n.854+21409T>G n.865+21409T>G n.861+21409T>G n.855+21409T>G n.2753+21409T>G n.929+21409T>G | dbSNP |
14 | g.81143784A>G | CA390728495 | TSHR | c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.629A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.2086+21409T>C n.853+21409T>C n.854+21409T>C n.865+21409T>C n.861+21409T>C n.855+21409T>C n.2753+21409T>C n.929+21409T>C | |
14 | g.81143784A>T | CA390728496 | TSHR | c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.629A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.2086+21409T>A n.853+21409T>A n.854+21409T>A n.865+21409T>A n.861+21409T>A n.855+21409T>A n.2753+21409T>A n.929+21409T>A | |
14 | g.81143785C>A | CA390728499 | TSHR | c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.630C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.2086+21408G>T n.853+21408G>T n.854+21408G>T n.865+21408G>T n.861+21408G>T n.855+21408G>T n.2753+21408G>T n.929+21408G>T | |
14 | g.81143785C>G | CA390728498 | TSHR | c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.630C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.2086+21408G>C n.853+21408G>C n.854+21408G>C n.865+21408G>C n.861+21408G>C n.855+21408G>C n.2753+21408G>C n.929+21408G>C | |
14 | g.81143785C>T | CA390728497 | TSHR | c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.630C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.2086+21408G>A n.853+21408G>A n.854+21408G>A n.865+21408G>A n.861+21408G>A n.855+21408G>A n.2753+21408G>A n.929+21408G>A | |
14 | g.81143786C>A | CA487512850 | TSHR | c.1728C>A (p.Thr576=) c.631C>A c.1449C>A (p.Thr483=) n.2086+21407G>T n.853+21407G>T n.854+21407G>T n.865+21407G>T n.861+21407G>T n.855+21407G>T n.2753+21407G>T n.929+21407G>T | dbSNP |
14 | g.81143786C>G | CA487512851 | TSHR | c.1728C>G (p.Thr576=) c.631C>G c.1449C>G (p.Thr483=) n.2086+21407G>C n.853+21407G>C n.854+21407G>C n.865+21407G>C n.861+21407G>C n.855+21407G>C n.2753+21407G>C n.929+21407G>C | dbSNP |
14 | g.81143786C>T | CA487512852 | TSHR | c.1728C>T (p.Thr576=) c.631C>T c.1449C>T (p.Thr483=) n.2086+21407G>A n.853+21407G>A n.854+21407G>A n.865+21407G>A n.861+21407G>A n.855+21407G>A n.2753+21407G>A n.929+21407G>A | COSMIC |
14 | g.81143787C>A | CA390728500 | TSHR | c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.632C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.2086+21406G>T n.853+21406G>T n.854+21406G>T n.865+21406G>T n.861+21406G>T n.855+21406G>T n.2753+21406G>T n.929+21406G>T | |
14 | g.81143787C= | CA2150075852 | TSHR | c.1729C= (p.Pro577=) c.632C= c.1450C= (p.Pro484=) n.2086+21406G= n.853+21406G= n.854+21406G= n.865+21406G= n.861+21406G= n.855+21406G= n.2753+21406G= n.929+21406G= | |
14 | g.81143787C>G | CA390728502 | TSHR | c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.632C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.2086+21406G>C n.853+21406G>C n.854+21406G>C n.865+21406G>C n.861+21406G>C n.855+21406G>C n.2753+21406G>C n.929+21406G>C | |
14 | g.81143787C>T | CA390728501 | TSHR | c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.632C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.2086+21406G>A n.853+21406G>A n.854+21406G>A n.865+21406G>A n.861+21406G>A n.855+21406G>A n.2753+21406G>A n.929+21406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143788C>A | CA390728503 | TSHR | c.1730C>A (p.Pro577His) c.633C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.2086+21405G>T n.853+21405G>T n.854+21405G>T n.865+21405G>T n.861+21405G>T n.855+21405G>T n.2753+21405G>T n.929+21405G>T | |
14 | g.81143788C= | CA2150075857 | TSHR | c.1730C= (p.Pro577=) c.633C= c.1451C= (p.Pro484=) n.2086+21405G= n.853+21405G= n.854+21405G= n.865+21405G= n.861+21405G= n.855+21405G= n.2753+21405G= n.929+21405G= | |
14 | g.81143788C>G | CA390728505 | TSHR | c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.633C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.2086+21405G>C n.853+21405G>C n.854+21405G>C n.865+21405G>C n.861+21405G>C n.855+21405G>C n.2753+21405G>C n.929+21405G>C | |
14 | g.81143788C>T | CA390728504 | TSHR | c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.633C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.2086+21405G>A n.853+21405G>A n.854+21405G>A n.865+21405G>A n.861+21405G>A n.855+21405G>A n.2753+21405G>A n.929+21405G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143789T>A | CA487512853 | TSHR | c.1731T>A (p.Pro577=) c.634T>A c.1452T>A (p.Pro484=) n.2086+21404A>T n.853+21404A>T n.854+21404A>T n.865+21404A>T n.861+21404A>T n.855+21404A>T n.2753+21404A>T n.929+21404A>T | |
14 | g.81143789T>C | CA487512855 | TSHR | c.1731T>C (p.Pro577=) c.634T>C c.1452T>C (p.Pro484=) n.2086+21404A>G n.853+21404A>G n.854+21404A>G n.865+21404A>G n.861+21404A>G n.855+21404A>G n.2753+21404A>G n.929+21404A>G | dbSNP |
14 | g.81143789T>G | CA487512854 | TSHR | c.1731T>G (p.Pro577=) c.634T>G c.1452T>G (p.Pro484=) n.2086+21404A>C n.853+21404A>C n.854+21404A>C n.865+21404A>C n.861+21404A>C n.855+21404A>C n.2753+21404A>C n.929+21404A>C | |
14 | g.81143790C>A | CA390728506 | TSHR | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.635C>A c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.2086+21403G>T n.853+21403G>T n.854+21403G>T n.865+21403G>T n.861+21403G>T n.855+21403G>T n.2753+21403G>T n.929+21403G>T | |
14 | g.81143790C>G | CA390728507 | TSHR | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.635C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2086+21403G>C n.853+21403G>C n.854+21403G>C n.865+21403G>C n.861+21403G>C n.855+21403G>C n.2753+21403G>C n.929+21403G>C | dbSNP |
14 | g.81143790C>T | CA390728508 | TSHR | c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.635C>T c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.2086+21403G>A n.853+21403G>A n.854+21403G>A n.865+21403G>A n.861+21403G>A n.855+21403G>A n.2753+21403G>A n.929+21403G>A | |
14 | g.81143791T>A | CA390728509 | TSHR | c.1733T>A (p.Leu578His) c.636T>A c.1454T>A (p.Leu485His) n.2086+21402A>T n.853+21402A>T n.854+21402A>T n.865+21402A>T n.861+21402A>T n.855+21402A>T n.2753+21402A>T n.929+21402A>T | |
14 | g.81143791T>C | CA390728510 | TSHR | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.636T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2086+21402A>G n.853+21402A>G n.854+21402A>G n.865+21402A>G n.861+21402A>G n.855+21402A>G n.2753+21402A>G n.929+21402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143791T>G | CA390728511 | TSHR | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.636T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2086+21402A>C n.853+21402A>C n.854+21402A>C n.865+21402A>C n.861+21402A>C n.855+21402A>C n.2753+21402A>C n.929+21402A>C | |
14 | g.81143791T= | CA2150075860 | TSHR | c.1733T= (p.Leu578=) c.636T= c.1454T= (p.Leu485=) n.2086+21402A= n.853+21402A= n.854+21402A= n.865+21402A= n.861+21402A= n.855+21402A= n.2753+21402A= n.929+21402A= | |
14 | g.81143792T>A | CA487512856 | TSHR | c.1734T>A (p.Leu578=) c.637T>A c.1455T>A (p.Leu485=) n.2086+21401A>T n.853+21401A>T n.854+21401A>T n.865+21401A>T n.861+21401A>T n.855+21401A>T n.2753+21401A>T n.929+21401A>T | |
14 | g.81143792T>C | CA487512857 | TSHR | c.1734T>C (p.Leu578=) c.637T>C c.1455T>C (p.Leu485=) n.2086+21401A>G n.853+21401A>G n.854+21401A>G n.865+21401A>G n.861+21401A>G n.855+21401A>G n.2753+21401A>G n.929+21401A>G | |
14 | g.81143792T>G | CA487512858 | TSHR | c.1734T>G (p.Leu578=) c.637T>G c.1455T>G (p.Leu485=) n.2086+21401A>C n.853+21401A>C n.854+21401A>C n.865+21401A>C n.861+21401A>C n.855+21401A>C n.2753+21401A>C n.929+21401A>C | |
14 | g.81143793G>A | CA7294516 | TSHR | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.638G>A c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.2086+21400C>T n.853+21400C>T n.854+21400C>T n.865+21400C>T n.861+21400C>T n.855+21400C>T n.2753+21400C>T n.929+21400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143793G>C | CA390728512 | TSHR | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.638G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.2086+21400C>G n.853+21400C>G n.854+21400C>G n.865+21400C>G n.861+21400C>G n.855+21400C>G n.2753+21400C>G n.929+21400C>G | |
14 | g.81143793G= | CA2150075863 | TSHR | c.1735G= (p.Ala579=) c.638G= c.1456G= (p.Ala486=) n.2086+21400C= n.853+21400C= n.854+21400C= n.865+21400C= n.861+21400C= n.855+21400C= n.2753+21400C= n.929+21400C= | |
14 | g.81143793G>T | CA390728513 | TSHR | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.638G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.2086+21400C>A n.853+21400C>A n.854+21400C>A n.865+21400C>A n.861+21400C>A n.855+21400C>A n.2753+21400C>A n.929+21400C>A | |
14 | g.81143794C>A | CA390728514 | TSHR | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.639C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.2086+21399G>T n.853+21399G>T n.854+21399G>T n.865+21399G>T n.861+21399G>T n.855+21399G>T n.2753+21399G>T n.929+21399G>T | |
14 | g.81143794C>G | CA390728515 | TSHR | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.639C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.2086+21399G>C n.853+21399G>C n.854+21399G>C n.865+21399G>C n.861+21399G>C n.855+21399G>C n.2753+21399G>C n.929+21399G>C | dbSNP |
14 | g.81143794C>T | CA390728516 | TSHR | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.639C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.2086+21399G>A n.853+21399G>A n.854+21399G>A n.865+21399G>A n.861+21399G>A n.855+21399G>A n.2753+21399G>A n.929+21399G>A | |
14 | g.81143795T>A | CA487512859 | TSHR | c.1737T>A (p.Ala579=) c.640T>A c.1458T>A (p.Ala486=) n.2086+21398A>T n.853+21398A>T n.854+21398A>T n.865+21398A>T n.861+21398A>T n.855+21398A>T n.2753+21398A>T n.929+21398A>T | |
14 | g.81143795T>C | CA487512860 | TSHR | c.1737T>C (p.Ala579=) c.640T>C c.1458T>C (p.Ala486=) n.2086+21398A>G n.853+21398A>G n.854+21398A>G n.865+21398A>G n.861+21398A>G n.855+21398A>G n.2753+21398A>G n.929+21398A>G | |
14 | g.81143795T>G | CA487512861 | TSHR | c.1737T>G (p.Ala579=) c.640T>G c.1458T>G (p.Ala486=) n.2086+21398A>C n.853+21398A>C n.854+21398A>C n.865+21398A>C n.861+21398A>C n.855+21398A>C n.2753+21398A>C n.929+21398A>C | |
14 | g.81143796C>A | CA390728517 | TSHR | c.1738C>A (p.Leu580Met) c.641C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) n.2086+21397G>T n.853+21397G>T n.854+21397G>T n.865+21397G>T n.861+21397G>T n.855+21397G>T n.2753+21397G>T n.929+21397G>T | |
14 | g.81143796C>G | CA390728518 | TSHR | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.641C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.2086+21397G>C n.853+21397G>C n.854+21397G>C n.865+21397G>C n.861+21397G>C n.855+21397G>C n.2753+21397G>C n.929+21397G>C | |
14 | g.81143796C>T | CA487512862 | TSHR | c.1738C>T (p.Leu580=) c.641C>T c.1459C>T (p.Leu487=) n.2086+21397G>A n.853+21397G>A n.854+21397G>A n.865+21397G>A n.861+21397G>A n.855+21397G>A n.2753+21397G>A n.929+21397G>A | |
14 | g.81143797T>A | CA390728519 | TSHR | c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.642T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.2086+21396A>T n.853+21396A>T n.854+21396A>T n.865+21396A>T n.861+21396A>T n.855+21396A>T n.2753+21396A>T n.929+21396A>T | |
14 | g.81143797T>C | CA390728520 | TSHR | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.642T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.2086+21396A>G n.853+21396A>G n.854+21396A>G n.865+21396A>G n.861+21396A>G n.855+21396A>G n.2753+21396A>G n.929+21396A>G | |
14 | g.81143797T>G | CA390728521 | TSHR | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.642T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.2086+21396A>C n.853+21396A>C n.854+21396A>C n.865+21396A>C n.861+21396A>C n.855+21396A>C n.2753+21396A>C n.929+21396A>C | |
14 | g.81143798G>A | CA487512865 | TSHR | c.1740G>A (p.Leu580=) c.643G>A c.1461G>A (p.Leu487=) n.2086+21395C>T n.853+21395C>T n.854+21395C>T n.865+21395C>T n.861+21395C>T n.855+21395C>T n.2753+21395C>T n.929+21395C>T |