| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81068178T>A | CA2575593043 | TSHR | c.243-76T>A (n.243-76T>A) n.343-76T>A c.-86-76T>A (n.-86-76T>A) n.3676-14362A>T n.2549-14362A>T n.1442-14362A>T n.2455-14362A>T n.1989-14362A>T n.1895-14362A>T n.886-14362A>T n.4437-14362A>T n.3334-14362A>T n.4476-14362A>T n.2613-14362A>T | |
| 14 | g.81068178T>C | CA263937224 | TSHR | c.243-76T>C (n.243-76T>C) n.343-76T>C c.-86-76T>C (n.-86-76T>C) n.3676-14362A>G n.2549-14362A>G n.1442-14362A>G n.2455-14362A>G n.1989-14362A>G n.1895-14362A>G n.886-14362A>G n.4437-14362A>G n.3334-14362A>G n.4476-14362A>G n.2613-14362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068178T= | CA2150060182 | TSHR | c.243-76T= (n.243-76T=) n.343-76T= c.-86-76T= (n.-86-76T=) n.3676-14362A= n.2549-14362A= n.1442-14362A= n.2455-14362A= n.1989-14362A= n.1895-14362A= n.886-14362A= n.4437-14362A= n.3334-14362A= n.4476-14362A= n.2613-14362A= | |
| 14 | g.81068179A= | CA2150060183 | TSHR | c.243-75A= (n.243-75A=) n.343-75A= c.-86-75A= (n.-86-75A=) n.3676-14363T= n.2549-14363T= n.1442-14363T= n.2455-14363T= n.1989-14363T= n.1895-14363T= n.886-14363T= n.4437-14363T= n.3334-14363T= n.4476-14363T= n.2613-14363T= | |
| 14 | g.81068179A>G | CA263937228 | TSHR | c.243-75A>G (n.243-75A>G) n.343-75A>G c.-86-75A>G (n.-86-75A>G) n.3676-14363T>C n.2549-14363T>C n.1442-14363T>C n.2455-14363T>C n.1989-14363T>C n.1895-14363T>C n.886-14363T>C n.4437-14363T>C n.3334-14363T>C n.4476-14363T>C n.2613-14363T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068180T>C | CA709035858 | TSHR | c.243-74T>C (n.243-74T>C) n.343-74T>C c.-86-74T>C (n.-86-74T>C) n.3676-14364A>G n.2549-14364A>G n.1442-14364A>G n.2455-14364A>G n.1989-14364A>G n.1895-14364A>G n.886-14364A>G n.4437-14364A>G n.3334-14364A>G n.4476-14364A>G n.2613-14364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068180T>G | CA2625932112 | TSHR | c.243-74T>G (n.243-74T>G) n.343-74T>G c.-86-74T>G (n.-86-74T>G) n.3676-14364A>C n.2549-14364A>C n.1442-14364A>C n.2455-14364A>C n.1989-14364A>C n.1895-14364A>C n.886-14364A>C n.4437-14364A>C n.3334-14364A>C n.4476-14364A>C n.2613-14364A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068180T= | CA2150060184 | TSHR | c.243-74T= (n.243-74T=) n.343-74T= c.-86-74T= (n.-86-74T=) n.3676-14364A= n.2549-14364A= n.1442-14364A= n.2455-14364A= n.1989-14364A= n.1895-14364A= n.886-14364A= n.4437-14364A= n.3334-14364A= n.4476-14364A= n.2613-14364A= | |
| 14 | g.81068181del | CA2596693036 | TSHR | c.243-73del (n.243-73del) n.343-73del c.-86-73del (n.-86-73del) n.3676-14365del n.2549-14365del n.1442-14365del n.2455-14365del n.1989-14365del n.1895-14365del n.886-14365del n.4437-14365del n.3334-14365del n.4476-14365del n.2613-14365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068181G>A | CA2575593044 | TSHR | c.243-73G>A (n.243-73G>A) n.343-73G>A c.-86-73G>A (n.-86-73G>A) n.3676-14365C>T n.2549-14365C>T n.1442-14365C>T n.2455-14365C>T n.1989-14365C>T n.1895-14365C>T n.886-14365C>T n.4437-14365C>T n.3334-14365C>T n.4476-14365C>T n.2613-14365C>T | |
| 14 | g.81068181G>T | CA2625932113 | TSHR | c.243-73G>T (n.243-73G>T) n.343-73G>T c.-86-73G>T (n.-86-73G>T) n.3676-14365C>A n.2549-14365C>A n.1442-14365C>A n.2455-14365C>A n.1989-14365C>A n.1895-14365C>A n.886-14365C>A n.4437-14365C>A n.3334-14365C>A n.4476-14365C>A n.2613-14365C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068182T>A | CA2730072538 | TSHR | c.243-72T>A (n.243-72T>A) n.343-72T>A c.-86-72T>A (n.-86-72T>A) n.3676-14366A>T n.2549-14366A>T n.1442-14366A>T n.2455-14366A>T n.1989-14366A>T n.1895-14366A>T n.886-14366A>T n.4437-14366A>T n.3334-14366A>T n.4476-14366A>T n.2613-14366A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068183C>A | CA2575593045 | TSHR | c.243-71C>A (n.243-71C>A) n.343-71C>A c.-86-71C>A (n.-86-71C>A) n.3676-14367G>T n.2549-14367G>T n.1442-14367G>T n.2455-14367G>T n.1989-14367G>T n.1895-14367G>T n.886-14367G>T n.4437-14367G>T n.3334-14367G>T n.4476-14367G>T n.2613-14367G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068183C>T | CA2625932114 | TSHR | c.243-71C>T (n.243-71C>T) n.343-71C>T c.-86-71C>T (n.-86-71C>T) n.3676-14367G>A n.2549-14367G>A n.1442-14367G>A n.2455-14367G>A n.1989-14367G>A n.1895-14367G>A n.886-14367G>A n.4437-14367G>A n.3334-14367G>A n.4476-14367G>A n.2613-14367G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068188del | CA2625932115 | TSHR | c.243-66del (n.243-66del) n.343-66del c.-86-66del (n.-86-66del) n.3676-14368del n.2549-14368del n.1442-14368del n.2455-14368del n.1989-14368del n.1895-14368del n.886-14368del n.4437-14368del n.3334-14368del n.4476-14368del n.2613-14368del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068189T>A | CA2730072541 | TSHR | c.243-65T>A (n.243-65T>A) n.343-65T>A c.-86-65T>A (n.-86-65T>A) n.3676-14373A>T n.2549-14373A>T n.1442-14373A>T n.2455-14373A>T n.1989-14373A>T n.1895-14373A>T n.886-14373A>T n.4437-14373A>T n.3334-14373A>T n.4476-14373A>T n.2613-14373A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068189T>C | CA2625932116 | TSHR | c.243-65T>C (n.243-65T>C) n.343-65T>C c.-86-65T>C (n.-86-65T>C) n.3676-14373A>G n.2549-14373A>G n.1442-14373A>G n.2455-14373A>G n.1989-14373A>G n.1895-14373A>G n.886-14373A>G n.4437-14373A>G n.3334-14373A>G n.4476-14373A>G n.2613-14373A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068189T>G | CA2730072542 | TSHR | c.243-65T>G (n.243-65T>G) n.343-65T>G c.-86-65T>G (n.-86-65T>G) n.3676-14373A>C n.2549-14373A>C n.1442-14373A>C n.2455-14373A>C n.1989-14373A>C n.1895-14373A>C n.886-14373A>C n.4437-14373A>C n.3334-14373A>C n.4476-14373A>C n.2613-14373A>C | dbSNP |
| 14 | g.81068190A>T | CA2575593046 | TSHR | c.243-64A>T (n.243-64A>T) n.343-64A>T c.-86-64A>T (n.-86-64A>T) n.3676-14374T>A n.2549-14374T>A n.1442-14374T>A n.2455-14374T>A n.1989-14374T>A n.1895-14374T>A n.886-14374T>A n.4437-14374T>A n.3334-14374T>A n.4476-14374T>A n.2613-14374T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81068191G>A | CA2625932117 | TSHR | c.243-63G>A (n.243-63G>A) n.343-63G>A c.-86-63G>A (n.-86-63G>A) n.3676-14375C>T n.2549-14375C>T n.1442-14375C>T n.2455-14375C>T n.1989-14375C>T n.1895-14375C>T n.886-14375C>T n.4437-14375C>T n.3334-14375C>T n.4476-14375C>T n.2613-14375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81068191G>C | CA2625932118 | TSHR | c.243-63G>C (n.243-63G>C) n.343-63G>C c.-86-63G>C (n.-86-63G>C) n.3676-14375C>G n.2549-14375C>G n.1442-14375C>G n.2455-14375C>G n.1989-14375C>G n.1895-14375C>G n.886-14375C>G n.4437-14375C>G n.3334-14375C>G n.4476-14375C>G n.2613-14375C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81068191G>T | CA2625932119 | TSHR | c.243-63G>T (n.243-63G>T) n.343-63G>T c.-86-63G>T (n.-86-63G>T) n.3676-14375C>A n.2549-14375C>A n.1442-14375C>A n.2455-14375C>A n.1989-14375C>A n.1895-14375C>A n.886-14375C>A n.4437-14375C>A n.3334-14375C>A n.4476-14375C>A n.2613-14375C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068192T>A | CA2730072714 | TSHR | c.243-62T>A (n.243-62T>A) n.343-62T>A c.-86-62T>A (n.-86-62T>A) n.3676-14376A>T n.2549-14376A>T n.1442-14376A>T n.2455-14376A>T n.1989-14376A>T n.1895-14376A>T n.886-14376A>T n.4437-14376A>T n.3334-14376A>T n.4476-14376A>T n.2613-14376A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068192T>G | CA2730072706 | TSHR | c.243-62T>G (n.243-62T>G) n.343-62T>G c.-86-62T>G (n.-86-62T>G) n.3676-14376A>C n.2549-14376A>C n.1442-14376A>C n.2455-14376A>C n.1989-14376A>C n.1895-14376A>C n.886-14376A>C n.4437-14376A>C n.3334-14376A>C n.4476-14376A>C n.2613-14376A>C | dbSNP |
| 14 | g.81068193A>G | CA2730072757 | TSHR | c.243-61A>G (n.243-61A>G) n.343-61A>G c.-86-61A>G (n.-86-61A>G) n.3676-14377T>C n.2549-14377T>C n.1442-14377T>C n.2455-14377T>C n.1989-14377T>C n.1895-14377T>C n.886-14377T>C n.4437-14377T>C n.3334-14377T>C n.4476-14377T>C n.2613-14377T>C | dbSNP |
| 14 | g.81068193A>T | CA2730072755 | TSHR | c.243-61A>T (n.243-61A>T) n.343-61A>T c.-86-61A>T (n.-86-61A>T) n.3676-14377T>A n.2549-14377T>A n.1442-14377T>A n.2455-14377T>A n.1989-14377T>A n.1895-14377T>A n.886-14377T>A n.4437-14377T>A n.3334-14377T>A n.4476-14377T>A n.2613-14377T>A | dbSNP |
| 14 | g.81068194T>C | CA263937235 | TSHR | c.243-60T>C (n.243-60T>C) n.343-60T>C c.-86-60T>C (n.-86-60T>C) n.3676-14378A>G n.2549-14378A>G n.1442-14378A>G n.2455-14378A>G n.1989-14378A>G n.1895-14378A>G n.886-14378A>G n.4437-14378A>G n.3334-14378A>G n.4476-14378A>G n.2613-14378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068194T>G | CA2625932120 | TSHR | c.243-60T>G (n.243-60T>G) n.343-60T>G c.-86-60T>G (n.-86-60T>G) n.3676-14378A>C n.2549-14378A>C n.1442-14378A>C n.2455-14378A>C n.1989-14378A>C n.1895-14378A>C n.886-14378A>C n.4437-14378A>C n.3334-14378A>C n.4476-14378A>C n.2613-14378A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068194T= | CA2150060185 | TSHR | c.243-60T= (n.243-60T=) n.343-60T= c.-86-60T= (n.-86-60T=) n.3676-14378A= n.2549-14378A= n.1442-14378A= n.2455-14378A= n.1989-14378A= n.1895-14378A= n.886-14378A= n.4437-14378A= n.3334-14378A= n.4476-14378A= n.2613-14378A= | |
| 14 | g.81068195G>A | CA965195160 | TSHR | c.243-59G>A (n.243-59G>A) n.343-59G>A c.-86-59G>A (n.-86-59G>A) n.3676-14379C>T n.2549-14379C>T n.1442-14379C>T n.2455-14379C>T n.1989-14379C>T n.1895-14379C>T n.886-14379C>T n.4437-14379C>T n.3334-14379C>T n.4476-14379C>T n.2613-14379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068195G>C | CA2625932122 | TSHR | c.243-59G>C (n.243-59G>C) n.343-59G>C c.-86-59G>C (n.-86-59G>C) n.3676-14379C>G n.2549-14379C>G n.1442-14379C>G n.2455-14379C>G n.1989-14379C>G n.1895-14379C>G n.886-14379C>G n.4437-14379C>G n.3334-14379C>G n.4476-14379C>G n.2613-14379C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068195G= | CA2150060186 | TSHR | c.243-59G= (n.243-59G=) n.343-59G= c.-86-59G= (n.-86-59G=) n.3676-14379C= n.2549-14379C= n.1442-14379C= n.2455-14379C= n.1989-14379C= n.1895-14379C= n.886-14379C= n.4437-14379C= n.3334-14379C= n.4476-14379C= n.2613-14379C= | |
| 14 | g.81068195G>T | CA2625932121 | TSHR | c.243-59G>T (n.243-59G>T) n.343-59G>T c.-86-59G>T (n.-86-59G>T) n.3676-14379C>A n.2549-14379C>A n.1442-14379C>A n.2455-14379C>A n.1989-14379C>A n.1895-14379C>A n.886-14379C>A n.4437-14379C>A n.3334-14379C>A n.4476-14379C>A n.2613-14379C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068196T>A | CA2730072828 | TSHR | c.243-58T>A (n.243-58T>A) n.343-58T>A c.-86-58T>A (n.-86-58T>A) n.3676-14380A>T n.2549-14380A>T n.1442-14380A>T n.2455-14380A>T n.1989-14380A>T n.1895-14380A>T n.886-14380A>T n.4437-14380A>T n.3334-14380A>T n.4476-14380A>T n.2613-14380A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068198T>A | CA2730072890 | TSHR | c.243-56T>A (n.243-56T>A) n.343-56T>A c.-86-56T>A (n.-86-56T>A) n.3676-14382A>T n.2549-14382A>T n.1442-14382A>T n.2455-14382A>T n.1989-14382A>T n.1895-14382A>T n.886-14382A>T n.4437-14382A>T n.3334-14382A>T n.4476-14382A>T n.2613-14382A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068198T>C | CA2625932123 | TSHR | c.243-56T>C (n.243-56T>C) n.343-56T>C c.-86-56T>C (n.-86-56T>C) n.3676-14382A>G n.2549-14382A>G n.1442-14382A>G n.2455-14382A>G n.1989-14382A>G n.1895-14382A>G n.886-14382A>G n.4437-14382A>G n.3334-14382A>G n.4476-14382A>G n.2613-14382A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068198T>G | CA2625932124 | TSHR | c.243-56T>G (n.243-56T>G) n.343-56T>G c.-86-56T>G (n.-86-56T>G) n.3676-14382A>C n.2549-14382A>C n.1442-14382A>C n.2455-14382A>C n.1989-14382A>C n.1895-14382A>C n.886-14382A>C n.4437-14382A>C n.3334-14382A>C n.4476-14382A>C n.2613-14382A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068199G>C | CA2730072896 | TSHR | c.243-55G>C (n.243-55G>C) n.343-55G>C c.-86-55G>C (n.-86-55G>C) n.3676-14383C>G n.2549-14383C>G n.1442-14383C>G n.2455-14383C>G n.1989-14383C>G n.1895-14383C>G n.886-14383C>G n.4437-14383C>G n.3334-14383C>G n.4476-14383C>G n.2613-14383C>G | dbSNP |
| 14 | g.81068199G>T | CA2625932125 | TSHR | c.243-55G>T (n.243-55G>T) n.343-55G>T c.-86-55G>T (n.-86-55G>T) n.3676-14383C>A n.2549-14383C>A n.1442-14383C>A n.2455-14383C>A n.1989-14383C>A n.1895-14383C>A n.886-14383C>A n.4437-14383C>A n.3334-14383C>A n.4476-14383C>A n.2613-14383C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068200A>T | CA2730072904 | TSHR | c.243-54A>T (n.243-54A>T) n.343-54A>T c.-86-54A>T (n.-86-54A>T) n.3676-14384T>A n.2549-14384T>A n.1442-14384T>A n.2455-14384T>A n.1989-14384T>A n.1895-14384T>A n.886-14384T>A n.4437-14384T>A n.3334-14384T>A n.4476-14384T>A n.2613-14384T>A | dbSNP |
| 14 | g.81068202G>A | CA2625932126 | TSHR | c.243-52G>A (n.243-52G>A) n.343-52G>A c.-86-52G>A (n.-86-52G>A) n.3676-14386C>T n.2549-14386C>T n.1442-14386C>T n.2455-14386C>T n.1989-14386C>T n.1895-14386C>T n.886-14386C>T n.4437-14386C>T n.3334-14386C>T n.4476-14386C>T n.2613-14386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81068202G>C | CA2730072906 | TSHR | c.243-52G>C (n.243-52G>C) n.343-52G>C c.-86-52G>C (n.-86-52G>C) n.3676-14386C>G n.2549-14386C>G n.1442-14386C>G n.2455-14386C>G n.1989-14386C>G n.1895-14386C>G n.886-14386C>G n.4437-14386C>G n.3334-14386C>G n.4476-14386C>G n.2613-14386C>G | dbSNP |
| 14 | g.81068202G>T | CA2625932127 | TSHR | c.243-52G>T (n.243-52G>T) n.343-52G>T c.-86-52G>T (n.-86-52G>T) n.3676-14386C>A n.2549-14386C>A n.1442-14386C>A n.2455-14386C>A n.1989-14386C>A n.1895-14386C>A n.886-14386C>A n.4437-14386C>A n.3334-14386C>A n.4476-14386C>A n.2613-14386C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81068203T>G | CA2730072907 | TSHR | c.243-51T>G (n.243-51T>G) n.343-51T>G c.-86-51T>G (n.-86-51T>G) n.3676-14387A>C n.2549-14387A>C n.1442-14387A>C n.2455-14387A>C n.1989-14387A>C n.1895-14387A>C n.886-14387A>C n.4437-14387A>C n.3334-14387A>C n.4476-14387A>C n.2613-14387A>C | dbSNP |
| 14 | g.81068204T>A | CA2730072949 | TSHR | c.243-50T>A (n.243-50T>A) n.343-50T>A c.-86-50T>A (n.-86-50T>A) n.3676-14388A>T n.2549-14388A>T n.1442-14388A>T n.2455-14388A>T n.1989-14388A>T n.1895-14388A>T n.886-14388A>T n.4437-14388A>T n.3334-14388A>T n.4476-14388A>T n.2613-14388A>T | dbSNP |
| 14 | g.81068204T= | CA2150060187 | TSHR | c.243-50T= (n.243-50T=) n.343-50T= c.-86-50T= (n.-86-50T=) n.3676-14388A= n.2549-14388A= n.1442-14388A= n.2455-14388A= n.1989-14388A= n.1895-14388A= n.886-14388A= n.4437-14388A= n.3334-14388A= n.4476-14388A= n.2613-14388A= | |
| 14 | g.81068204_81068205insG | CA7294041 | TSHR | c.243-50_243-49insG (n.243-50_243-49insG) n.343-50_343-49insG c.-86-50_-86-49insG (n.-86-50_-86-49insG) n.3676-14389_3676-14388insC n.2549-14389_2549-14388insC n.1442-14389_1442-14388insC n.2455-14389_2455-14388insC n.1989-14389_1989-14388insC n.1895-14389_1895-14388insC n.886-14389_886-14388insC n.4437-14389_4437-14388insC n.3334-14389_3334-14388insC n.4476-14389_4476-14388insC n.2613-14389_2613-14388insC | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81068205T>C | CA2150060189 | TSHR | c.243-49T>C (n.243-49T>C) n.343-49T>C c.-86-49T>C (n.-86-49T>C) n.3676-14389A>G n.2549-14389A>G n.1442-14389A>G n.2455-14389A>G n.1989-14389A>G n.1895-14389A>G n.886-14389A>G n.4437-14389A>G n.3334-14389A>G n.4476-14389A>G n.2613-14389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81068205T>G | CA709035866 | TSHR | c.243-49T>G (n.243-49T>G) n.343-49T>G c.-86-49T>G (n.-86-49T>G) n.3676-14389A>C n.2549-14389A>C n.1442-14389A>C n.2455-14389A>C n.1989-14389A>C n.1895-14389A>C n.886-14389A>C n.4437-14389A>C n.3334-14389A>C n.4476-14389A>C n.2613-14389A>C | dbSNP |
| 14 | g.81068205T= | CA2150060188 | TSHR | c.243-49T= (n.243-49T=) n.343-49T= c.-86-49T= (n.-86-49T=) n.3676-14389A= n.2549-14389A= n.1442-14389A= n.2455-14389A= n.1989-14389A= n.1895-14389A= n.886-14389A= n.4437-14389A= n.3334-14389A= n.4476-14389A= n.2613-14389A= |