Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75965597_75965643delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722588IFT43,TGFB3c.699_745delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA (p.Gln233=)
n.1080_1126delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
n.90-23288_90-23242delinsTGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_211delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATCA
14g.75965598_75965643delinsTCA263704257IFT43,TGFB3c.699_744delinsA (p.Pro234_Ile248del)
n.1080_1125delinsA
n.90-23287_90-23242delinsT
n.165_210delinsA
 dbSNP
14g.75965598_75965643delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGCCA2147722589IFT43,TGFB3c.699_744delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC (p.Gln233=)
n.1080_1125delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
n.90-23287_90-23242delinsGATTTCCATCACCTCGTGAATGTTTTCCAGGATATCTCCATTGGGC
n.165_210delinsGCCCAATGGAGATATCCTGGAAAACATTCACGAGGTGATGGAAATC
14g.75965599_75965643delCA263704262IFT43,TGFB3c.699_743del (p.Gln233_Ile248delinsHis)
n.1080_1124del
n.90-23286_90-23242del
n.165_209del
 dbSNP
14g.75965639delCA10575735IFT43,TGFB3c.704del (p.Asn235MetfsTer11)
n.1085del
n.90-23246del
n.170del
 ClinVar dbSNP
14g.75965639T>ACA390468916IFT43,TGFB3c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1084A>T
n.90-23246T>A
n.169A>T
14g.75965639T>CCA390468917IFT43,TGFB3c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1084A>G
n.90-23246T>C
n.169A>G
14g.75965639T>GCA390468918IFT43,TGFB3c.703A>C (p.Asn235His)
n.1084A>C
n.90-23246T>G
n.169A>C
14g.75965640G>ACA487189589IFT43,TGFB3c.702C>T (p.Pro234=)
n.1083C>T
n.90-23245G>A
n.168C>T
14g.75965640G>CCA487189588IFT43,TGFB3c.702C>G (p.Pro234=)
n.1083C>G
n.90-23245G>C
n.168C>G
14g.75965640G>TCA487189587IFT43,TGFB3c.702C>A (p.Pro234=)
n.1083C>A
n.90-23245G>T
n.168C>A
14g.75965641G>ACA390468919IFT43,TGFB3c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1082C>T
n.90-23244G>A
n.167C>T
 gnomAD v4
14g.75965641G>CCA390468920IFT43,TGFB3c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1082C>G
n.90-23244G>C
n.167C>G
14g.75965641G>TCA390468921IFT43,TGFB3c.701C>A (p.Pro234His)
n.1082C>A
n.90-23244G>T
n.167C>A
14g.75965642G>ACA390468924IFT43,TGFB3c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1081C>T
n.90-23243G>A
n.166C>T
14g.75965642G>CCA390468923IFT43,TGFB3c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1081C>G
n.90-23243G>C
n.166C>G
14g.75965642G>TCA390468922IFT43,TGFB3c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1081C>A
n.90-23243G>T
n.166C>A
14g.75965643C>ACA390468925IFT43,TGFB3c.699G>T (p.Gln233His)
n.1080G>T
n.90-23242C>A
n.165G>T
14g.75965643C>GCA390468926IFT43,TGFB3c.699G>C (p.Gln233His)
n.1080G>C
n.90-23242C>G
n.165G>C
14g.75965643C>TCA487189590IFT43,TGFB3c.699G>A (p.Gln233=)
n.1080G>A
n.90-23242C>T
n.165G>A
14g.75965644T>ACA390468927IFT43,TGFB3c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.1079A>T
n.90-23241T>A
n.164A>T
 ClinVar dbSNP
14g.75965644T>CCA390468928IFT43,TGFB3c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.1079A>G
n.90-23241T>C
n.164A>G
14g.75965644T>GCA390468929IFT43,TGFB3c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.1079A>C
n.90-23241T>G
n.164A>C
14g.75965644T=CA2147722604IFT43,TGFB3c.698A= (p.Gln233=)
n.1079A=
n.90-23241T=
n.164A=
14g.75965645G>ACA390468930IFT43,TGFB3c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.1078C>T
n.90-23240G>A
n.163C>T
14g.75965645G>CCA390468931IFT43,TGFB3c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.1078C>G
n.90-23240G>C
n.163C>G
14g.75965645G>TCA390468932IFT43,TGFB3c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.1078C>A
n.90-23240G>T
n.163C>A
14g.75965646A>CCA390468933IFT43,TGFB3c.696T>G (p.Phe232Leu)
n.1077T>G
n.90-23239A>C
n.162T>G
14g.75965646A>GCA487189591IFT43,TGFB3c.696T>C (p.Phe232=)
n.1077T>C
n.90-23239A>G
n.162T>C
14g.75965646A>TCA390468934IFT43,TGFB3c.696T>A (p.Phe232Leu)
n.1077T>A
n.90-23239A>T
n.162T>A
14g.75965648dupCA2697554044IFT43,TGFB3c.696dup (p.Gln233SerfsTer24)
n.1077dup
n.90-23237dup
n.162dup
14g.75965647A>CCA390468935IFT43,TGFB3c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1076T>G
n.90-23238A>C
n.161T>G
14g.75965647A>GCA390468936IFT43,TGFB3c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1076T>C
n.90-23238A>G
n.161T>C
14g.75965647A>TCA390468937IFT43,TGFB3c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1076T>A
n.90-23238A>T
n.161T>A
14g.75965648A>CCA390468939IFT43,TGFB3c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1075T>G
n.90-23237A>C
n.160T>G
14g.75965648A>GCA390468940IFT43,TGFB3c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1075T>C
n.90-23237A>G
n.160T>C
14g.75965648A>TCA390468938IFT43,TGFB3c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1075T>A
n.90-23237A>T
n.160T>A
14g.75965649G>ACA7280372IFT43,TGFB3c.693C>T (p.Thr231=)
n.1074C>T
n.90-23236G>A
n.159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75965649G>CCA487189592IFT43,TGFB3c.693C>G (p.Thr231=)
n.1074C>G
n.90-23236G>C
n.159C>G
14g.75965649G=CA2147722605IFT43,TGFB3c.693C= (p.Thr231=)
n.1074C=
n.90-23236G=
n.159C=
14g.75965649G>TCA487189593IFT43,TGFB3c.693C>A (p.Thr231=)
n.1074C>A
n.90-23236G>T
n.159C>A
14g.75965650G>ACA390468941IFT43,TGFB3c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.1073C>T
n.90-23235G>A
n.158C>T
 gnomAD v4
14g.75965650G>CCA390468942IFT43,TGFB3c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.1073C>G
n.90-23235G>C
n.158C>G
 gnomAD v4
14g.75965650G>TCA390468943IFT43,TGFB3c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.1073C>A
n.90-23235G>T
n.158C>A
14g.75965651T>ACA390468944IFT43,TGFB3c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.1072A>T
n.90-23234T>A
n.157A>T
14g.75965651T>CCA390468945IFT43,TGFB3c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.1072A>G
n.90-23234T>C
n.157A>G
14g.75965651T>GCA390468946IFT43,TGFB3c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.1072A>C
n.90-23234T>G
n.157A>C
14g.75965652G>ACA487189594IFT43,TGFB3c.690C>T (p.His230=)
n.1071C>T
n.90-23233G>A
n.156C>T
14g.75965652G>CCA390468947IFT43,TGFB3c.690C>G (p.His230Gln)
n.1071C>G
n.90-23233G>C
n.156C>G
14g.75965652G>TCA390468948IFT43,TGFB3c.690C>A (p.His230Gln)
n.1071C>A
n.90-23233G>T
n.156C>A

Number of alleles fetched