Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75965541A= | CA2147722523 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T= (n.754+47T=) n.1135+47T= n.90-23344A= n.220+47T= | |
14 | g.75965541A>C | CA263704198 | IFT43,TGFB3 | c.754+47T>G (n.754+47T>G) n.1135+47T>G n.90-23344A>C n.220+47T>G | dbSNP |
14 | g.75965542C>T | CA2625772235 | IFT43,TGFB3 | c.754+46G>A (n.754+46G>A) n.1135+46G>A n.90-23343C>T n.220+46G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965543T>A | CA7280355 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>T (n.754+45A>T) n.1135+45A>T n.90-23342T>A n.220+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965543T>C | CA263704207 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>G (n.754+45A>G) n.1135+45A>G n.90-23342T>C n.220+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965543T>G | CA2625772236 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A>C (n.754+45A>C) n.1135+45A>C n.90-23342T>G n.220+45A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965543T= | CA2147722527 | IFT43,TGFB3 | c.754+45A= (n.754+45A=) n.1135+45A= n.90-23342T= n.220+45A= | |
14 | g.75965544T>C | CA708618867 | IFT43,TGFB3 | c.754+44A>G (n.754+44A>G) n.1135+44A>G n.90-23341T>C n.220+44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965544T= | CA2147722533 | IFT43,TGFB3 | c.754+44A= (n.754+44A=) n.1135+44A= n.90-23341T= n.220+44A= | |
14 | g.75965544_75965545delinsTC | CA2147722531 | IFT43,TGFB3 | c.754+43_754+44delinsGA (n.754+43_754+44delinsGA) n.1135+43_1135+44delinsGA n.90-23341_90-23340delinsTC n.220+43_220+44delinsGA | |
14 | g.75965544_75965545insTCCCC | CA2625772237 | IFT43,TGFB3 | c.754+43_754+44insGGGGA (n.754+43_754+44insGGGGA) n.1135+43_1135+44insGGGGA n.90-23341_90-23340insTCCCC n.220+43_220+44insGGGGA | gnomAD v4 |
14 | g.75965545C>A | CA615072298 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G>T (n.754+43G>T) n.1135+43G>T n.90-23340C>A n.220+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75965545C= | CA2147722539 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G= (n.754+43G=) n.1135+43G= n.90-23340C= n.220+43G= | |
14 | g.75965545C>T | CA7280357 | IFT43,TGFB3 | c.754+43G>A (n.754+43G>A) n.1135+43G>A n.90-23340C>T n.220+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965551dup | CA7280356 | IFT43,TGFB3 | c.754+43dup (n.754+43dup) n.1135+43dup n.90-23334dup n.220+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965551del | CA615072297 | IFT43,TGFB3 | c.754+43del (n.754+43del) n.1135+43del n.90-23334del n.220+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.75965546C>A | CA708618885 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>T (n.754+42G>T) n.1135+42G>T n.90-23339C>A n.220+42G>T | dbSNP |
14 | g.75965546C= | CA2147722546 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G= (n.754+42G=) n.1135+42G= n.90-23339C= n.220+42G= | |
14 | g.75965546C>G | CA615072299 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>C (n.754+42G>C) n.1135+42G>C n.90-23339C>G n.220+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75965546C>T | CA615072300 | IFT43,TGFB3 | c.754+42G>A (n.754+42G>A) n.1135+42G>A n.90-23339C>T n.220+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75965547C>T | CA2625772238 | IFT43,TGFB3 | c.754+41G>A (n.754+41G>A) n.1135+41G>A n.90-23338C>T n.220+41G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965548C>A | CA2625772239 | IFT43,TGFB3 | c.754+40G>T (n.754+40G>T) n.1135+40G>T n.90-23337C>A n.220+40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965548C= | CA2147722547 | IFT43,TGFB3 | c.754+40G= (n.754+40G=) n.1135+40G= n.90-23337C= n.220+40G= | |
14 | g.75965548C>T | CA7280358 | IFT43,TGFB3 | c.754+40G>A (n.754+40G>A) n.1135+40G>A n.90-23337C>T n.220+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965549C>A | CA7280359 | IFT43,TGFB3 | c.754+39G>T (n.754+39G>T) n.1135+39G>T n.90-23336C>A n.220+39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.75965549C= | CA2147722552 | IFT43,TGFB3 | c.754+39G= (n.754+39G=) n.1135+39G= n.90-23336C= n.220+39G= | |
14 | g.75965549C>G | CA2625772240 | IFT43,TGFB3 | c.754+39G>C (n.754+39G>C) n.1135+39G>C n.90-23336C>G n.220+39G>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965550C>A | CA964839954 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>T (n.754+38G>T) n.1135+38G>T n.90-23335C>A n.220+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965550C= | CA2147722557 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G= (n.754+38G=) n.1135+38G= n.90-23335C= n.220+38G= | |
14 | g.75965550C>G | CA7280361 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>C (n.754+38G>C) n.1135+38G>C n.90-23335C>G n.220+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965550C>T | CA7280360 | IFT43,TGFB3 | c.754+38G>A (n.754+38G>A) n.1135+38G>A n.90-23335C>T n.220+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965551C>A | CA7280362 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>T (n.754+37G>T) n.1135+37G>T n.90-23334C>A n.220+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965551C= | CA2147722562 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G= (n.754+37G=) n.1135+37G= n.90-23334C= n.220+37G= | |
14 | g.75965551C>G | CA7280363 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>C (n.754+37G>C) n.1135+37G>C n.90-23334C>G n.220+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965551C>T | CA2625772241 | IFT43,TGFB3 | c.754+37G>A (n.754+37G>A) n.1135+37G>A n.90-23334C>T n.220+37G>A | gnomAD v4 |
14 | g.75965552del | CA2730183565 | IFT43,TGFB3 | c.754+36del (n.754+36del) n.1135+36del n.90-23333del n.220+36del | dbSNP |
14 | g.75965552dup | CA2625772242 | IFT43,TGFB3 | c.754+36dup (n.754+36dup) n.1135+36dup n.90-23333dup n.220+36dup | gnomAD v4 |
14 | g.75965554T>C | CA2625772243 | IFT43,TGFB3 | c.754+34A>G (n.754+34A>G) n.1135+34A>G n.90-23331T>C n.220+34A>G | gnomAD v4 |
14 | g.75965556_75965557delinsAC | CA2147722564 | IFT43,TGFB3 | c.754+31_754+32delinsGT (n.754+31_754+32delinsGT) n.1135+31_1135+32delinsGT n.90-23329_90-23328delinsAC n.220+31_220+32delinsGT | |
14 | g.75965559del | CA7280364 | IFT43,TGFB3 | c.754+31del (n.754+31del) n.1135+31del n.90-23326del n.220+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75965558C>A | CA2625772244 | IFT43,TGFB3 | c.754+30G>T (n.754+30G>T) n.1135+30G>T n.90-23327C>A n.220+30G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965561T>G | CA2625772245 | IFT43,TGFB3 | c.754+27A>C (n.754+27A>C) n.1135+27A>C n.90-23324T>G n.220+27A>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965563C= | CA2147722566 | IFT43,TGFB3 | c.754+25G= (n.754+25G=) n.1135+25G= n.90-23322C= n.220+25G= | |
14 | g.75965563C>G | CA2147722567 | IFT43,TGFB3 | c.754+25G>C (n.754+25G>C) n.1135+25G>C n.90-23322C>G n.220+25G>C | dbSNP |
14 | g.75965565A>G | CA2625772246 | IFT43,TGFB3 | c.754+23T>C (n.754+23T>C) n.1135+23T>C n.90-23320A>G n.220+23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.75965566C>A | CA2625772247 | IFT43,TGFB3 | c.754+22G>T (n.754+22G>T) n.1135+22G>T n.90-23319C>A n.220+22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.75965567C>A | CA7280365 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G>T (n.754+21G>T) n.1135+21G>T n.90-23318C>A n.220+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.75965567C= | CA2147722568 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G= (n.754+21G=) n.1135+21G= n.90-23318C= n.220+21G= | |
14 | g.75965567C>T | CA2147722570 | IFT43,TGFB3 | c.754+21G>A (n.754+21G>A) n.1135+21G>A n.90-23318C>T n.220+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.75965570_75965575del | CA2625772248 | IFT43,TGFB3 | c.754+16_754+21del (n.754+16_754+21del) n.1135+16_1135+21del n.90-23315_90-23310del n.220+16_220+21del | gnomAD v4 |