Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.75965541A=CA2147722523IFT43,TGFB3c.754+47T= (n.754+47T=)
n.1135+47T=
n.90-23344A=
n.220+47T=
14g.75965541A>CCA263704198IFT43,TGFB3c.754+47T>G (n.754+47T>G)
n.1135+47T>G
n.90-23344A>C
n.220+47T>G
dbSNP
14g.75965542C>TCA2625772235IFT43,TGFB3c.754+46G>A (n.754+46G>A)
n.1135+46G>A
n.90-23343C>T
n.220+46G>A
gnomAD v4
14g.75965543T>ACA7280355IFT43,TGFB3c.754+45A>T (n.754+45A>T)
n.1135+45A>T
n.90-23342T>A
n.220+45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965543T>CCA263704207IFT43,TGFB3c.754+45A>G (n.754+45A>G)
n.1135+45A>G
n.90-23342T>C
n.220+45A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965543T>GCA2625772236IFT43,TGFB3c.754+45A>C (n.754+45A>C)
n.1135+45A>C
n.90-23342T>G
n.220+45A>C
gnomAD v4
14g.75965543T=CA2147722527IFT43,TGFB3c.754+45A= (n.754+45A=)
n.1135+45A=
n.90-23342T=
n.220+45A=
14g.75965544T>CCA708618867IFT43,TGFB3c.754+44A>G (n.754+44A>G)
n.1135+44A>G
n.90-23341T>C
n.220+44A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.75965544T=CA2147722533IFT43,TGFB3c.754+44A= (n.754+44A=)
n.1135+44A=
n.90-23341T=
n.220+44A=
14g.75965544_75965545delinsTCCA2147722531IFT43,TGFB3c.754+43_754+44delinsGA (n.754+43_754+44delinsGA)
n.1135+43_1135+44delinsGA
n.90-23341_90-23340delinsTC
n.220+43_220+44delinsGA
14g.75965544_75965545insTCCCCCA2625772237IFT43,TGFB3c.754+43_754+44insGGGGA (n.754+43_754+44insGGGGA)
n.1135+43_1135+44insGGGGA
n.90-23341_90-23340insTCCCC
n.220+43_220+44insGGGGA
gnomAD v4
14g.75965545C>ACA615072298IFT43,TGFB3c.754+43G>T (n.754+43G>T)
n.1135+43G>T
n.90-23340C>A
n.220+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75965545C=CA2147722539IFT43,TGFB3c.754+43G= (n.754+43G=)
n.1135+43G=
n.90-23340C=
n.220+43G=
14g.75965545C>TCA7280357IFT43,TGFB3c.754+43G>A (n.754+43G>A)
n.1135+43G>A
n.90-23340C>T
n.220+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965551dupCA7280356IFT43,TGFB3c.754+43dup (n.754+43dup)
n.1135+43dup
n.90-23334dup
n.220+43dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965551delCA615072297IFT43,TGFB3c.754+43del (n.754+43del)
n.1135+43del
n.90-23334del
n.220+43del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.75965546C>ACA708618885IFT43,TGFB3c.754+42G>T (n.754+42G>T)
n.1135+42G>T
n.90-23339C>A
n.220+42G>T
dbSNP
14g.75965546C=CA2147722546IFT43,TGFB3c.754+42G= (n.754+42G=)
n.1135+42G=
n.90-23339C=
n.220+42G=
14g.75965546C>GCA615072299IFT43,TGFB3c.754+42G>C (n.754+42G>C)
n.1135+42G>C
n.90-23339C>G
n.220+42G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75965546C>TCA615072300IFT43,TGFB3c.754+42G>A (n.754+42G>A)
n.1135+42G>A
n.90-23339C>T
n.220+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75965547C>TCA2625772238IFT43,TGFB3c.754+41G>A (n.754+41G>A)
n.1135+41G>A
n.90-23338C>T
n.220+41G>A
gnomAD v4
14g.75965548C>ACA2625772239IFT43,TGFB3c.754+40G>T (n.754+40G>T)
n.1135+40G>T
n.90-23337C>A
n.220+40G>T
gnomAD v4
14g.75965548C=CA2147722547IFT43,TGFB3c.754+40G= (n.754+40G=)
n.1135+40G=
n.90-23337C=
n.220+40G=
14g.75965548C>TCA7280358IFT43,TGFB3c.754+40G>A (n.754+40G>A)
n.1135+40G>A
n.90-23337C>T
n.220+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965549C>ACA7280359IFT43,TGFB3c.754+39G>T (n.754+39G>T)
n.1135+39G>T
n.90-23336C>A
n.220+39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.75965549C=CA2147722552IFT43,TGFB3c.754+39G= (n.754+39G=)
n.1135+39G=
n.90-23336C=
n.220+39G=
14g.75965549C>GCA2625772240IFT43,TGFB3c.754+39G>C (n.754+39G>C)
n.1135+39G>C
n.90-23336C>G
n.220+39G>C
gnomAD v4
14g.75965550C>ACA964839954IFT43,TGFB3c.754+38G>T (n.754+38G>T)
n.1135+38G>T
n.90-23335C>A
n.220+38G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965550C=CA2147722557IFT43,TGFB3c.754+38G= (n.754+38G=)
n.1135+38G=
n.90-23335C=
n.220+38G=
14g.75965550C>GCA7280361IFT43,TGFB3c.754+38G>C (n.754+38G>C)
n.1135+38G>C
n.90-23335C>G
n.220+38G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965550C>TCA7280360IFT43,TGFB3c.754+38G>A (n.754+38G>A)
n.1135+38G>A
n.90-23335C>T
n.220+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965551C>ACA7280362IFT43,TGFB3c.754+37G>T (n.754+37G>T)
n.1135+37G>T
n.90-23334C>A
n.220+37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965551C=CA2147722562IFT43,TGFB3c.754+37G= (n.754+37G=)
n.1135+37G=
n.90-23334C=
n.220+37G=
14g.75965551C>GCA7280363IFT43,TGFB3c.754+37G>C (n.754+37G>C)
n.1135+37G>C
n.90-23334C>G
n.220+37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965551C>TCA2625772241IFT43,TGFB3c.754+37G>A (n.754+37G>A)
n.1135+37G>A
n.90-23334C>T
n.220+37G>A
gnomAD v4
14g.75965552delCA2730183565IFT43,TGFB3c.754+36del (n.754+36del)
n.1135+36del
n.90-23333del
n.220+36del
dbSNP
14g.75965552dupCA2625772242IFT43,TGFB3c.754+36dup (n.754+36dup)
n.1135+36dup
n.90-23333dup
n.220+36dup
gnomAD v4
14g.75965554T>CCA2625772243IFT43,TGFB3c.754+34A>G (n.754+34A>G)
n.1135+34A>G
n.90-23331T>C
n.220+34A>G
gnomAD v4
14g.75965556_75965557delinsACCA2147722564IFT43,TGFB3c.754+31_754+32delinsGT (n.754+31_754+32delinsGT)
n.1135+31_1135+32delinsGT
n.90-23329_90-23328delinsAC
n.220+31_220+32delinsGT
14g.75965559delCA7280364IFT43,TGFB3c.754+31del (n.754+31del)
n.1135+31del
n.90-23326del
n.220+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.75965558C>ACA2625772244IFT43,TGFB3c.754+30G>T (n.754+30G>T)
n.1135+30G>T
n.90-23327C>A
n.220+30G>T
gnomAD v4
14g.75965561T>GCA2625772245IFT43,TGFB3c.754+27A>C (n.754+27A>C)
n.1135+27A>C
n.90-23324T>G
n.220+27A>C
gnomAD v4
14g.75965563C=CA2147722566IFT43,TGFB3c.754+25G= (n.754+25G=)
n.1135+25G=
n.90-23322C=
n.220+25G=
14g.75965563C>GCA2147722567IFT43,TGFB3c.754+25G>C (n.754+25G>C)
n.1135+25G>C
n.90-23322C>G
n.220+25G>C
dbSNP
14g.75965565A>GCA2625772246IFT43,TGFB3c.754+23T>C (n.754+23T>C)
n.1135+23T>C
n.90-23320A>G
n.220+23T>C
gnomAD v4
14g.75965566C>ACA2625772247IFT43,TGFB3c.754+22G>T (n.754+22G>T)
n.1135+22G>T
n.90-23319C>A
n.220+22G>T
gnomAD v4
14g.75965567C>ACA7280365IFT43,TGFB3c.754+21G>T (n.754+21G>T)
n.1135+21G>T
n.90-23318C>A
n.220+21G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.75965567C=CA2147722568IFT43,TGFB3c.754+21G= (n.754+21G=)
n.1135+21G=
n.90-23318C=
n.220+21G=
14g.75965567C>TCA2147722570IFT43,TGFB3c.754+21G>A (n.754+21G>A)
n.1135+21G>A
n.90-23318C>T
n.220+21G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.75965570_75965575delCA2625772248IFT43,TGFB3c.754+16_754+21del (n.754+16_754+21del)
n.1135+16_1135+21del
n.90-23315_90-23310del
n.220+16_220+21del
gnomAD v4

Number of alleles fetched