| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73219167T>C | CA390306020 | PSEN1 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.2032T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1708T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.6832T>C n.639T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.*750T>C (n.*750T>C) n.1680T>C n.2993T>C n.493T>C n.2281T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1362T>C (n.1362T>C) n.647T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) | |
| 14 | g.73219167T>G | CA390306021 | PSEN1 | c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2032T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1708T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.6832T>G n.639T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1680T>G n.2993T>G n.493T>G n.2281T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1362T>G (n.1362T>G) n.647T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) | |
| 14 | g.73219168T>A | CA390306022 | PSEN1 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.2033T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1709T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.6833T>A n.640T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1681T>A n.2994T>A n.494T>A n.2282T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1363T>A (n.1363T>A) n.648T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) | |
| 14 | g.73219168T>C | CA390306023 | PSEN1 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2033T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1709T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.6833T>C n.640T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1681T>C n.2994T>C n.494T>C n.2282T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1363T>C (n.1363T>C) n.648T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) | |
| 14 | g.73219168T>G | CA390306024 | PSEN1 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2033T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1709T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.6833T>G n.640T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1681T>G n.2994T>G n.494T>G n.2282T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1363T>G (n.1363T>G) n.648T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73219169C= | CA3210112140 | PSEN1 | c.1272C= (p.Phe424=) c.1284C= (p.Phe428=) n.2034C= c.*239C= (n.*239C=) n.1710C= c.1164C= (p.Phe388=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*472C= (n.*472C=) n.6834C= n.641C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.1098C= (p.Phe366=) c.*100C= (n.*100C=) c.*946C= (n.*946C=) c.*842C= (n.*842C=) c.1185C= (p.Phe395=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1035C= (p.Phe345=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*724C= (n.*724C=) c.1311C= (p.Phe437=) c.*752C= (n.*752C=) n.1682C= n.2995C= n.495C= n.2283C= c.1173C= (p.Phe391=) c.1008C= (p.Phe336=) c.1364C= (n.1364C=) n.649C= c.1110C= (p.Phe370=) | dbSNP |
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| 14 | g.73219169C>T | CA487099562 | PSEN1 | c.1272C>T (p.Phe424=) c.1284C>T (p.Phe428=) n.2034C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1710C>T c.1164C>T (p.Phe388=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.6834C>T n.641C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1035C>T (p.Phe345=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1311C>T (p.Phe437=) c.*752C>T (n.*752C>T) n.1682C>T n.2995C>T n.495C>T n.2283C>T c.1173C>T (p.Phe391=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.1364C>T (n.1364C>T) n.649C>T c.1110C>T (p.Phe370=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73219170A>C | CA390306029 | PSEN1 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.2035A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.1711A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.6835A>C n.642A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*753A>C (n.*753A>C) n.1683A>C n.2996A>C n.496A>C n.2284A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1365A>C (n.1365A>C) n.650A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
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| 14 | g.73219170A>T | CA390306028 | PSEN1 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.2035A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.1711A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.6835A>T n.642A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*753A>T (n.*753A>T) n.1683A>T n.2996A>T n.496A>T n.2284A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1365A>T (n.1365A>T) n.650A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
| 14 | g.73219171A= | CA2146485615 | PSEN1 | c.1274A= (p.Lys425=) c.1286A= (p.Lys429=) n.2036A= c.*241A= (n.*241A=) n.1712A= c.1166A= (p.Lys389=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.*474A= (n.*474A=) n.6836A= n.643A= c.*1498A= (n.*1498A=) c.1100A= (p.Lys367=) c.*102A= (n.*102A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*844A= (n.*844A=) c.1187A= (p.Lys396=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.1037A= (p.Lys346=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1313A= (p.Lys438=) c.*754A= (n.*754A=) n.1684A= n.2997A= n.497A= n.2285A= c.1175A= (p.Lys392=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1366A= (n.1366A=) n.651A= c.1112A= (p.Lys371=) | dbSNP |
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| 14 | g.73219171A>G | CA390306031 | PSEN1 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.2036A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.1712A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.6836A>G n.643A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1684A>G n.2997A>G n.497A>G n.2285A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1366A>G (n.1366A>G) n.651A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219171A>T | CA390306032 | PSEN1 | c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.2036A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.1712A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.6836A>T n.643A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1684A>T n.2997A>T n.497A>T n.2285A>T c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1366A>T (n.1366A>T) n.651A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) | |
| 14 | g.73219172G>A | CA487099569 | PSEN1 | c.1275G>A (p.Lys425=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.2037G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1713G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.6837G>A n.644G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1101G>A (p.Lys367=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1038G>A (p.Lys346=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.1314G>A (p.Lys438=) c.*755G>A (n.*755G>A) n.1685G>A n.2998G>A n.498G>A n.2286G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.1367G>A (n.1367G>A) n.652G>A c.1113G>A (p.Lys371=) | |
| 14 | g.73219172G>C | CA390306033 | PSEN1 | c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.2037G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.1713G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.6837G>C n.644G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.*755G>C (n.*755G>C) n.1685G>C n.2998G>C n.498G>C n.2286G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1367G>C (n.1367G>C) n.652G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) | |
| 14 | g.73219172G>T | CA390306034 | PSEN1 | c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.2037G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1713G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.6837G>T n.644G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.*755G>T (n.*755G>T) n.1685G>T n.2998G>T n.498G>T n.2286G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1367G>T (n.1367G>T) n.652G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) | COSMIC |
| 14 | g.73219173A>C | CA390306035 | PSEN1 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.2038A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1714A>C c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.6838A>C n.645A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*756A>C (n.*756A>C) n.1686A>C n.2999A>C n.499A>C n.2287A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1368A>C (n.1368A>C) n.653A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) | |
| 14 | g.73219173A>G | CA390306036 | PSEN1 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.2038A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1714A>G c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.6838A>G n.645A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*756A>G (n.*756A>G) n.1686A>G n.2999A>G n.499A>G n.2287A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1368A>G (n.1368A>G) n.653A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) | |
| 14 | g.73219173A>T | CA390306037 | PSEN1 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.2038A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.1714A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.6838A>T n.645A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*756A>T (n.*756A>T) n.1686A>T n.2999A>T n.499A>T n.2287A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1368A>T (n.1368A>T) n.653A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) | |
| 14 | g.73219174A>C | CA390306038 | PSEN1 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.2039A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1715A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.6839A>C n.646A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*757A>C (n.*757A>C) n.1687A>C n.3000A>C n.500A>C n.2288A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1369A>C (n.1369A>C) n.654A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) | |
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| 14 | g.73219174A>T | CA390306040 | PSEN1 | c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.2039A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1715A>T c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.6839A>T n.646A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*757A>T (n.*757A>T) n.1687A>T n.3000A>T n.500A>T n.2288A>T c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1369A>T (n.1369A>T) n.654A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) | |
| 14 | g.73219175A= | CA3210112145 | PSEN1 | c.1278A= (p.Lys426=) c.1290A= (p.Lys430=) n.2040A= c.*245A= (n.*245A=) n.1716A= c.1170A= (p.Lys390=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*478A= (n.*478A=) n.6840A= n.647A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1104A= (p.Lys368=) c.*106A= (n.*106A=) c.*952A= (n.*952A=) c.*848A= (n.*848A=) c.1191A= (p.Lys397=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.1041A= (p.Lys347=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.*1070A= (n.*1070A=) c.*730A= (n.*730A=) c.1317A= (p.Lys439=) c.*758A= (n.*758A=) n.1688A= n.3001A= n.501A= n.2289A= c.1179A= (p.Lys393=) c.1014A= (p.Lys338=) c.1370A= (n.1370A=) n.655A= c.1116A= (p.Lys372=) | dbSNP |
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| 14 | g.73219175A>G | CA487099574 | PSEN1 | c.1278A>G (p.Lys426=) c.1290A>G (p.Lys430=) n.2040A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1716A>G c.1170A>G (p.Lys390=) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.6840A>G n.647A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1104A>G (p.Lys368=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1317A>G (p.Lys439=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1688A>G n.3001A>G n.501A>G n.2289A>G c.1179A>G (p.Lys393=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.1370A>G (n.1370A>G) n.655A>G c.1116A>G (p.Lys372=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73219176G>C | CA390306044 | PSEN1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.2041G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.1717G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.6841G>C n.648G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1689G>C n.3002G>C n.502G>C n.2290G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1371G>C (n.1371G>C) n.656G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) | |
| 14 | g.73219176G>T | CA390306043 | PSEN1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.2041G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.1717G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.6841G>T n.648G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1689G>T n.3002G>T n.502G>T n.2290G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1371G>T (n.1371G>T) n.656G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) | |
| 14 | g.73219177C>A | CA341492 | PSEN1 | c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.2042C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1718C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.6842C>A n.649C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1690C>A n.3003C>A n.503C>A n.2291C>A c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1372C>A (n.1372C>A) n.657C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219177C= | CA2146485620 | PSEN1 | c.1280C= (p.Ala427=) c.1292C= (p.Ala431=) n.2042C= c.*247C= (n.*247C=) n.1718C= c.1172C= (p.Ala391=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*480C= (n.*480C=) n.6842C= n.649C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.1106C= (p.Ala369=) c.*108C= (n.*108C=) c.*954C= (n.*954C=) c.*850C= (n.*850C=) c.1193C= (p.Ala398=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1043C= (p.Ala348=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*732C= (n.*732C=) c.1319C= (p.Ala440=) c.*760C= (n.*760C=) n.1690C= n.3003C= n.503C= n.2291C= c.1181C= (p.Ala394=) c.1016C= (p.Ala339=) c.1372C= (n.1372C=) n.657C= c.1118C= (p.Ala373=) | dbSNP |