| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73219162C>T | CA390306011 | PSEN1 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) n.2027C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1703C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.6827C>T n.634C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*745C>T (n.*745C>T) n.1675C>T n.2988C>T n.488C>T n.2276C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1357C>T (n.1357C>T) n.642C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) | dbSNP |
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| 14 | g.73219163C>T | CA262620889 | PSEN1 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.1278C>T (p.Ala426=) n.2028C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.1704C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.6828C>T n.635C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1305C>T (p.Ala435=) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1676C>T n.2989C>T n.489C>T n.2277C>T c.1167C>T (p.Ala389=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1358C>T (n.1358C>T) n.643C>T c.1104C>T (p.Ala368=) | dbSNP |
| 14 | g.73219164A= | CA2146485612 | PSEN1 | c.1267A= (p.Ile423=) c.1279A= (p.Ile427=) n.2029A= c.*234A= (n.*234A=) n.1705A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.*467A= (n.*467A=) n.6829A= n.636A= c.*1491A= (n.*1491A=) c.1093A= (p.Ile365=) c.*95A= (n.*95A=) c.*941A= (n.*941A=) c.*837A= (n.*837A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.*1368A= (n.*1368A=) c.1030A= (p.Ile344=) c.*1218A= (n.*1218A=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.*719A= (n.*719A=) c.1306A= (p.Ile436=) c.*747A= (n.*747A=) n.1677A= n.2990A= n.490A= n.2278A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1359A= (n.1359A=) n.644A= c.1105A= (p.Ile369=) | dbSNP |
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| 14 | g.73219164A>G | CA390306012 | PSEN1 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) n.2029A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.1705A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.6829A>G n.636A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1677A>G n.2990A>G n.490A>G n.2278A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1359A>G (n.1359A>G) n.644A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73219164A>T | CA390306013 | PSEN1 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.2029A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.1705A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.6829A>T n.636A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*747A>T (n.*747A>T) n.1677A>T n.2990A>T n.490A>T n.2278A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1359A>T (n.1359A>T) n.644A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) | |
| 14 | g.73219165T>A | CA390306015 | PSEN1 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.2030T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.1706T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.6830T>A n.637T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*748T>A (n.*748T>A) n.1678T>A n.2991T>A n.491T>A n.2279T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1360T>A (n.1360T>A) n.645T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
| 14 | g.73219165T>C | CA390306016 | PSEN1 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.2030T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.1706T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.6830T>C n.637T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*748T>C (n.*748T>C) n.1678T>C n.2991T>C n.491T>C n.2279T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1360T>C (n.1360T>C) n.645T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
| 14 | g.73219165T>G | CA390306017 | PSEN1 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.2030T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.1706T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.6830T>G n.637T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*748T>G (n.*748T>G) n.1678T>G n.2991T>G n.491T>G n.2279T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1360T>G (n.1360T>G) n.645T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
| 14 | g.73219166T>A | CA487099558 | PSEN1 | c.1269T>A (p.Ile423=) c.1281T>A (p.Ile427=) n.2031T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1707T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.6831T>A n.638T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1095T>A (p.Ile365=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.1182T>A (p.Ile394=) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1308T>A (p.Ile436=) c.*749T>A (n.*749T>A) n.1679T>A n.2992T>A n.492T>A n.2280T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1005T>A (p.Ile335=) c.1361T>A (n.1361T>A) n.646T>A c.1107T>A (p.Ile369=) | |
| 14 | g.73219166T>C | CA487099560 | PSEN1 | c.1269T>C (p.Ile423=) c.1281T>C (p.Ile427=) n.2031T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1707T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.6831T>C n.638T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1095T>C (p.Ile365=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.1182T>C (p.Ile394=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1308T>C (p.Ile436=) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1679T>C n.2992T>C n.492T>C n.2280T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1005T>C (p.Ile335=) c.1361T>C (n.1361T>C) n.646T>C c.1107T>C (p.Ile369=) | |
| 14 | g.73219166T>G | CA390306018 | PSEN1 | c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1281T>G (p.Ile427Met) n.2031T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1707T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.6831T>G n.638T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.1182T>G (p.Ile394Met) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1308T>G (p.Ile436Met) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1679T>G n.2992T>G n.492T>G n.2280T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1005T>G (p.Ile335Met) c.1361T>G (n.1361T>G) n.646T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) | |
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| 14 | g.73219167T>G | CA390306021 | PSEN1 | c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.2032T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1708T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.6832T>G n.639T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1680T>G n.2993T>G n.493T>G n.2281T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1362T>G (n.1362T>G) n.647T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) | |
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| 14 | g.73219168T>C | CA390306023 | PSEN1 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.2033T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.1709T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.6833T>C n.640T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1681T>C n.2994T>C n.494T>C n.2282T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1363T>C (n.1363T>C) n.648T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) | |
| 14 | g.73219168T>G | CA390306024 | PSEN1 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.2033T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1709T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.6833T>G n.640T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1681T>G n.2994T>G n.494T>G n.2282T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1363T>G (n.1363T>G) n.648T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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