| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73219154A>G | CA487099547 | PSEN1 | c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=) | dbSNP |
| 14 | g.73219154A>T | CA390305995 | PSEN1 | c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.2019A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1695A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.6819A>T n.626A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1667A>T n.2980A>T n.480A>T n.2268A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1349A>T (n.1349A>T) n.634A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) | |
| 14 | g.73219155C>A | CA390305996 | PSEN1 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.2020C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1696C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.6820C>A n.627C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1668C>A n.2981C>A n.481C>A n.2269C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.1350C>A (n.1350C>A) n.635C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) | |
| 14 | g.73219155C= | CA2146485593 | PSEN1 | c.1258C= (p.Leu420=) c.1270C= (p.Leu424=) n.2020C= c.*225C= (n.*225C=) n.1696C= c.1150C= (p.Leu384=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*458C= (n.*458C=) n.6820C= n.627C= c.*1482C= (n.*1482C=) c.1084C= (p.Leu362=) c.*86C= (n.*86C=) c.*932C= (n.*932C=) c.*828C= (n.*828C=) c.1171C= (p.Leu391=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*710C= (n.*710C=) c.1297C= (p.Leu433=) c.*738C= (n.*738C=) n.1668C= n.2981C= n.481C= n.2269C= c.1159C= (p.Leu387=) c.994C= (p.Leu332=) c.1350C= (n.1350C=) n.635C= c.1096C= (p.Leu366=) | dbSNP |
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| 14 | g.73219156T>A | CA390306000 | PSEN1 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2021T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1697T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.6821T>A n.628T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.*739T>A (n.*739T>A) n.1669T>A n.2982T>A n.482T>A n.2270T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1351T>A (n.1351T>A) n.636T>A c.1097T>A (p.Leu366His) | dbSNP |
| 14 | g.73219156T>C | CA390305999 | PSEN1 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.2021T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1697T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.6821T>C n.628T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*739T>C (n.*739T>C) n.1669T>C n.2982T>C n.482T>C n.2270T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.1351T>C (n.1351T>C) n.636T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) | |
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| 14 | g.73219158C>G | CA390306002 | PSEN1 | c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2023C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1699C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.6823C>G n.630C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*741C>G (n.*741C>G) n.1671C>G n.2984C>G n.484C>G n.2272C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1353C>G (n.1353C>G) n.638C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) | |
| 14 | g.73219158C>T | CA390306003 | PSEN1 | c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2023C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1699C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.6823C>T n.630C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*741C>T (n.*741C>T) n.1671C>T n.2984C>T n.484C>T n.2272C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) n.638C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) | |
| 14 | g.73219159T>A | CA390306004 | PSEN1 | c.1262T>A (p.Leu421His) c.1274T>A (p.Leu425His) n.2024T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.1700T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.6824T>A n.631T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1672T>A n.2985T>A n.485T>A n.2273T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.998T>A (p.Leu333His) c.1354T>A (n.1354T>A) n.639T>A c.1100T>A (p.Leu367His) | |
| 14 | g.73219159T>C | CA390306005 | PSEN1 | c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2024T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1700T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.6824T>C n.631T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1672T>C n.2985T>C n.485T>C n.2273T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1354T>C (n.1354T>C) n.639T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) | |
| 14 | g.73219159T>G | CA390306006 | PSEN1 | c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2024T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1700T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.6824T>G n.631T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1672T>G n.2985T>G n.485T>G n.2273T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1354T>G (n.1354T>G) n.639T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) | |
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| 14 | g.73219162C= | CA2146485610 | PSEN1 | c.1265C= (p.Ala422=) c.1277C= (p.Ala426=) n.2027C= c.*232C= (n.*232C=) n.1703C= c.1157C= (p.Ala386=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*465C= (n.*465C=) n.6827C= n.634C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.1091C= (p.Ala364=) c.*93C= (n.*93C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*835C= (n.*835C=) c.1178C= (p.Ala393=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*717C= (n.*717C=) c.1304C= (p.Ala435=) c.*745C= (n.*745C=) n.1675C= n.2988C= n.488C= n.2276C= c.1166C= (p.Ala389=) c.1001C= (p.Ala334=) c.1357C= (n.1357C=) n.642C= c.1103C= (p.Ala368=) | dbSNP |
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