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14 | g.73219141G>C | CA390305969 | PSEN1 | c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.2006G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1682G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.6806G>C n.613G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.1654G>C n.2967G>C n.467G>C n.2255G>C c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1336G>C (n.1336G>C) n.621G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) | |
14 | g.73219141G>T | CA390305968 | PSEN1 | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2006G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1682G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.6806G>T n.613G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1654G>T n.2967G>T n.467G>T n.2255G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) n.621G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | gnomAD v4 |
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14 | g.73219142C>G | CA390305971 | PSEN1 | c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.1257C>G (p.Cys419Trp) n.2007C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1683C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.6807C>G n.614C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.*725C>G (n.*725C>G) n.1655C>G n.2968C>G n.468C>G n.2256C>G c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.1337C>G (n.1337C>G) n.622C>G c.1083C>G (p.Cys361Trp) | |
14 | g.73219142C>T | CA487099537 | PSEN1 | c.1245C>T (p.Cys415=) c.1257C>T (p.Cys419=) n.2007C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1683C>T c.1137C>T (p.Cys379=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.6807C>T n.614C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1008C>T (p.Cys336=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1284C>T (p.Cys428=) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1655C>T n.2968C>T n.468C>T n.2256C>T c.1146C>T (p.Cys382=) c.981C>T (p.Cys327=) c.1337C>T (n.1337C>T) n.622C>T c.1083C>T (p.Cys361=) | |
14 | g.73219143C>A | CA390305972 | PSEN1 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) n.2008C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.1684C>A c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.6808C>A n.615C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1656C>A n.2969C>A n.469C>A n.2257C>A c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1338C>A (n.1338C>A) n.623C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) | |
14 | g.73219143C= | CA2146485570 | PSEN1 | c.1246C= (p.Leu416=) c.1258C= (p.Leu420=) n.2008C= c.*213C= (n.*213C=) n.1684C= c.1138C= (p.Leu380=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*446C= (n.*446C=) n.6808C= n.615C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.*74C= (n.*74C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1159C= (p.Leu387=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1285C= (p.Leu429=) c.*726C= (n.*726C=) n.1656C= n.2969C= n.469C= n.2257C= c.1147C= (p.Leu383=) c.982C= (p.Leu328=) c.1338C= (n.1338C=) n.623C= c.1084C= (p.Leu362=) | |
14 | g.73219143C>G | CA390305973 | PSEN1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.2008C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.1684C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.6808C>G n.615C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1656C>G n.2969C>G n.469C>G n.2257C>G c.1147C>G (p.Leu383Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1338C>G (n.1338C>G) n.623C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) | |
14 | g.73219143C>T | CA7256968 | PSEN1 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) n.2008C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.1684C>T c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.6808C>T n.615C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1656C>T n.2969C>T n.469C>T n.2257C>T c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1338C>T (n.1338C>T) n.623C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219144T>C | CA390305975 | PSEN1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2009T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1685T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.6809T>C n.616T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1657T>C n.2970T>C n.470T>C n.2258T>C c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) n.624T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) | |
14 | g.73219144T>G | CA225177 | PSEN1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.2009T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1685T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.6809T>G n.616T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1657T>G n.2970T>G n.470T>G n.2258T>G c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) n.624T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73219144T= | CA2146485574 | PSEN1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.1259T= (p.Leu420=) n.2009T= c.*214T= (n.*214T=) n.1685T= c.1139T= (p.Leu380=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*447T= (n.*447T=) n.6809T= n.616T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.*75T= (n.*75T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*699T= (n.*699T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.*727T= (n.*727T=) n.1657T= n.2970T= n.470T= n.2258T= c.1148T= (p.Leu383=) c.983T= (p.Leu328=) c.1339T= (n.1339T=) n.624T= c.1085T= (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>A | CA487099538 | PSEN1 | c.1248T>A (p.Leu416=) c.1260T>A (p.Leu420=) n.2010T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.1686T>A c.1140T>A (p.Leu380=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.6810T>A n.617T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1074T>A (p.Leu358=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1161T>A (p.Leu387=) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.1011T>A (p.Leu337=) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1287T>A (p.Leu429=) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1658T>A n.2971T>A n.471T>A n.2259T>A c.1149T>A (p.Leu383=) c.984T>A (p.Leu328=) c.1340T>A (n.1340T>A) n.625T>A c.1086T>A (p.Leu362=) | |
14 | g.73219145T>C | CA487099539 | PSEN1 | c.1248T>C (p.Leu416=) c.1260T>C (p.Leu420=) n.2010T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.1686T>C c.1140T>C (p.Leu380=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.6810T>C n.617T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1074T>C (p.Leu358=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1161T>C (p.Leu387=) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.1011T>C (p.Leu337=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1287T>C (p.Leu429=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1658T>C n.2971T>C n.471T>C n.2259T>C c.1149T>C (p.Leu383=) c.984T>C (p.Leu328=) c.1340T>C (n.1340T>C) n.625T>C c.1086T>C (p.Leu362=) | gnomAD v4 |
14 | g.73219145T>G | CA487099540 | PSEN1 | c.1248T>G (p.Leu416=) c.1260T>G (p.Leu420=) n.2010T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.1686T>G c.1140T>G (p.Leu380=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.6810T>G n.617T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1074T>G (p.Leu358=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1161T>G (p.Leu387=) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.1011T>G (p.Leu337=) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1287T>G (p.Leu429=) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1658T>G n.2971T>G n.471T>G n.2259T>G c.1149T>G (p.Leu383=) c.984T>G (p.Leu328=) c.1340T>G (n.1340T>G) n.625T>G c.1086T>G (p.Leu362=) | |
14 | g.73219146A>C | CA390305978 | PSEN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.2011A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.1687A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.6811A>C n.618A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*729A>C (n.*729A>C) n.1659A>C n.2972A>C n.472A>C n.2260A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1341A>C (n.1341A>C) n.626A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
14 | g.73219146A>G | CA390305977 | PSEN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.2011A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.1687A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.6811A>G n.618A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*729A>G (n.*729A>G) n.1659A>G n.2972A>G n.472A>G n.2260A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1341A>G (n.1341A>G) n.626A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) | |
14 | g.73219146A>T | CA390305976 | PSEN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.2011A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.1687A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.6811A>T n.618A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*729A>T (n.*729A>T) n.1659A>T n.2972A>T n.472A>T n.2260A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1341A>T (n.1341A>T) n.626A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
14 | g.73219147C>A | CA390305979 | PSEN1 | c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.2012C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1688C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.6812C>A n.619C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1163C>A (p.Thr388Lys) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1660C>A n.2973C>A n.473C>A n.2261C>A c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1342C>A (n.1342C>A) n.627C>A c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
14 | g.73219147C= | CA2146485577 | PSEN1 | c.1250C= (p.Thr417=) c.1262C= (p.Thr421=) n.2012C= c.*217C= (n.*217C=) n.1688C= c.1142C= (p.Thr381=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*450C= (n.*450C=) n.6812C= n.619C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1076C= (p.Thr359=) c.*78C= (n.*78C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.1013C= (p.Thr338=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*702C= (n.*702C=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*730C= (n.*730C=) n.1660C= n.2973C= n.473C= n.2261C= c.1151C= (p.Thr384=) c.986C= (p.Thr329=) c.1342C= (n.1342C=) n.627C= c.1088C= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219147C>G | CA390305980 | PSEN1 | c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.2012C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1688C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.6812C>G n.619C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1163C>G (p.Thr388Arg) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1660C>G n.2973C>G n.473C>G n.2261C>G c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1342C>G (n.1342C>G) n.627C>G c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
14 | g.73219147C>T | CA390305981 | PSEN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.2012C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1688C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.6812C>T n.619C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1660C>T n.2973C>T n.473C>T n.2261C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1342C>T (n.1342C>T) n.627C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) | dbSNP |
14 | g.73219148A= | CA2146485580 | PSEN1 | c.1251A= (p.Thr417=) c.1263A= (p.Thr421=) n.2013A= c.*218A= (n.*218A=) n.1689A= c.1143A= (p.Thr381=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*451A= (n.*451A=) n.6813A= n.620A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1077A= (p.Thr359=) c.*79A= (n.*79A=) c.*925A= (n.*925A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1164A= (p.Thr388=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.1014A= (p.Thr338=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*703A= (n.*703A=) c.1290A= (p.Thr430=) c.*731A= (n.*731A=) n.1661A= n.2974A= n.474A= n.2262A= c.1152A= (p.Thr384=) c.987A= (p.Thr329=) c.1343A= (n.1343A=) n.628A= c.1089A= (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>C | CA487099541 | PSEN1 | c.1251A>C (p.Thr417=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.2013A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.1689A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.6813A>C n.620A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1077A>C (p.Thr359=) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1164A>C (p.Thr388=) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1014A>C (p.Thr338=) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1290A>C (p.Thr430=) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1661A>C n.2974A>C n.474A>C n.2262A>C c.1152A>C (p.Thr384=) c.987A>C (p.Thr329=) c.1343A>C (n.1343A>C) n.628A>C c.1089A>C (p.Thr363=) | |
14 | g.73219148A>G | CA7256969 | PSEN1 | c.1251A>G (p.Thr417=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.2013A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.1689A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.6813A>G n.620A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1077A>G (p.Thr359=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1164A>G (p.Thr388=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1014A>G (p.Thr338=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1290A>G (p.Thr430=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1661A>G n.2974A>G n.474A>G n.2262A>G c.1152A>G (p.Thr384=) c.987A>G (p.Thr329=) c.1343A>G (n.1343A>G) n.628A>G c.1089A>G (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219148A>T | CA487099542 | PSEN1 | c.1251A>T (p.Thr417=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.2013A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.1689A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.6813A>T n.620A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1077A>T (p.Thr359=) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1164A>T (p.Thr388=) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1014A>T (p.Thr338=) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1290A>T (p.Thr430=) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1661A>T n.2974A>T n.474A>T n.2262A>T c.1152A>T (p.Thr384=) c.987A>T (p.Thr329=) c.1343A>T (n.1343A>T) n.628A>T c.1089A>T (p.Thr363=) | |
14 | g.73219149T>A | CA390305982 | PSEN1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) n.2014T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.1690T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.6814T>A n.621T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1078T>A (p.Leu360Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1165T>A (p.Leu389Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) n.1662T>A n.2975T>A n.475T>A n.2263T>A c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.988T>A (p.Leu330Ile) c.1344T>A (n.1344T>A) n.629T>A c.1090T>A (p.Leu364Ile) | |
14 | g.73219149T>C | CA487099543 | PSEN1 | c.1252T>C (p.Leu418=) c.1264T>C (p.Leu422=) n.2014T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1690T>C c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.6814T>C n.621T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1078T>C (p.Leu360=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1165T>C (p.Leu389=) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1015T>C (p.Leu339=) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1662T>C n.2975T>C n.475T>C n.2263T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1344T>C (n.1344T>C) n.629T>C c.1090T>C (p.Leu364=) | |
14 | g.73219149T>G | CA390305983 | PSEN1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) n.2014T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1690T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.6814T>G n.621T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*732T>G (n.*732T>G) n.1662T>G n.2975T>G n.475T>G n.2263T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1344T>G (n.1344T>G) n.629T>G c.1090T>G (p.Leu364Val) | COSMIC |
14 | g.73219150T>A | CA390305984 | PSEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.2015T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.1691T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.6815T>A n.622T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1663T>A n.2976T>A n.476T>A n.2264T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1345T>A (n.1345T>A) n.630T>A c.1091T>A (p.Leu364Ter) | |
14 | g.73219150T>C | CA390305986 | PSEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.2015T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.1691T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.6815T>C n.622T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1663T>C n.2976T>C n.476T>C n.2264T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1345T>C (n.1345T>C) n.630T>C c.1091T>C (p.Leu364Ser) | |
14 | g.73219150T>G | CA390305985 | PSEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) n.2015T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.1691T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.6815T>G n.622T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1166T>G (p.Leu389Ter) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1663T>G n.2976T>G n.476T>G n.2264T>G c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.989T>G (p.Leu330Ter) c.1345T>G (n.1345T>G) n.630T>G c.1091T>G (p.Leu364Ter) |