Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1002T>G (p.Gly334=)
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n.616T>G
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c.*810T>C (n.*810T>C)
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c.*440T>G (n.*440T>G)
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c.1066T>G (p.Leu356Val)
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c.*1341T>G (n.*1341T>G)
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c.*1032T>G (n.*1032T>G)
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n.1650T>G
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c.*811T>A (n.*811T>A)
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c.*1342T>A (n.*1342T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
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c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1651T>A
n.2964T>A
n.464T>A
n.2252T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
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n.618T>A
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c.1253T>C (p.Leu418Ser)
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n.1679T>C
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c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.6803T>C
n.610T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.1651T>C
n.2964T>C
n.464T>C
n.2252T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.1333T>C (n.1333T>C)
n.618T>C
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
14g.73219138T>GCA390305962PSEN1c.1241T>G (p.Leu414Trp)
c.1253T>G (p.Leu418Trp)
n.2003T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1679T>G
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.6803T>G
n.610T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Trp)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.1651T>G
n.2964T>G
n.464T>G
n.2252T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.1333T>G (n.1333T>G)
n.618T>G
c.1079T>G (p.Leu360Trp)
14g.73219139G>ACA487099536PSEN1c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.2004G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1680G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.6804G>A
n.611G>A
c.*1466G>A (n.*1466G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1652G>A
n.2965G>A
n.465G>A
n.2253G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1334G>A (n.1334G>A)
n.619G>A
c.1080G>A (p.Leu360=)
14g.73219139G>CCA390305963PSEN1c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
n.2004G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1680G>C
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.6804G>C
n.611G>C
c.*1466G>C (n.*1466G>C)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1652G>C
n.2965G>C
n.465G>C
n.2253G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.1334G>C (n.1334G>C)
n.619G>C
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ClinVar dbSNP
14g.73219139G=CA2146485568PSEN1c.1242G= (p.Leu414=)
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c.*209G= (n.*209G=)
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c.1134G= (p.Leu378=)
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c.*442G= (n.*442G=)
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c.1068G= (p.Leu356=)
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c.*812G= (n.*812G=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.1281G= (p.Leu427=)
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c.1143G= (p.Leu381=)
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c.1080G= (p.Leu360=)
14g.73219139G>TCA225175PSEN1c.1242G>T (p.Leu414Phe)
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n.1652G>T
n.2965G>T
n.465G>T
n.2253G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.1334G>T (n.1334G>T)
n.619G>T
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
ClinVar dbSNP
14g.73219140T>ACA390305964PSEN1c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
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14g.73219140T>CCA390305966PSEN1c.1243T>C (p.Cys415Arg)
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c.*1344T>C (n.*1344T>C)
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c.*1194T>C (n.*1194T>C)
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14g.73219140T>GCA390305965PSEN1c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
n.2005T>G
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c.*1194T>G (n.*1194T>G)
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14g.73219141G>ACA390305967PSEN1c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
n.2006G>A
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n.6806G>A
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c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
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n.467G>A
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14g.73219141G>CCA390305969PSEN1c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
n.2006G>C
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n.613G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
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c.*1345G>C (n.*1345G>C)
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c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
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c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1654G>C
n.2967G>C
n.467G>C
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c.980G>C (p.Cys327Ser)
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14g.73219141G>TCA390305968PSEN1c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
n.2006G>T
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n.6806G>T
n.613G>T
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n.1654G>T
n.2967G>T
n.467G>T
n.2255G>T
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
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n.621G>T
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gnomAD v4
14g.73219142C>ACA390305970PSEN1c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
n.2007C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1683C>A
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c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.6807C>A
n.614C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1655C>A
n.2968C>A
n.468C>A
n.2256C>A
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.1337C>A (n.1337C>A)
n.622C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
14g.73219142C>GCA390305971PSEN1c.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
n.2007C>G
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n.6807C>G
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c.*1196C>G (n.*1196C>G)
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c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.1337C>G (n.1337C>G)
n.622C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
14g.73219142C>TCA487099537PSEN1c.1245C>T (p.Cys415=)
c.1257C>T (p.Cys419=)
n.2007C>T
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c.1284C>T (p.Cys428=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1655C>T
n.2968C>T
n.468C>T
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c.1146C>T (p.Cys382=)
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14g.73219143C>ACA390305972PSEN1c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.2008C>A
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n.6808C>A
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c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1656C>A
n.2969C>A
n.469C>A
n.2257C>A
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.1338C>A (n.1338C>A)
n.623C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
14g.73219143C=CA2146485570PSEN1c.1246C= (p.Leu416=)
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c.*1470C= (n.*1470C=)
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c.*74C= (n.*74C=)
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c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
c.*698C= (n.*698C=)
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c.1338C= (n.1338C=)
n.623C=
c.1084C= (p.Leu362=)
14g.73219143C>GCA390305973PSEN1c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
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c.*213C>G (n.*213C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
14g.73219145T>GCA487099540PSEN1c.1248T>G (p.Leu416=)
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14g.73219147C>ACA390305979PSEN1c.1250C>A (p.Thr417Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
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14g.73219147C>GCA390305980PSEN1c.1250C>G (p.Thr417Arg)
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n.473C>G
n.2261C>G
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.1342C>G (n.1342C>G)
n.627C>G
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14g.73219147C>TCA390305981PSEN1c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.2012C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1688C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.6812C>T
n.619C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
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c.*924C>T (n.*924C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
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c.*1351C>T (n.*1351C>T)
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c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1660C>T
n.2973C>T
n.473C>T
n.2261C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1342C>T (n.1342C>T)
n.627C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
dbSNP
14g.73219148A=CA2146485580PSEN1c.1251A= (p.Thr417=)
c.1263A= (p.Thr421=)
n.2013A=
c.*218A= (n.*218A=)
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c.1143A= (p.Thr381=)
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n.620A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
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c.*821A= (n.*821A=)
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c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.*703A= (n.*703A=)
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n.2974A=
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n.2262A=
c.1152A= (p.Thr384=)
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n.628A=
c.1089A= (p.Thr363=)
14g.73219148A>CCA487099541PSEN1c.1251A>C (p.Thr417=)
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c.*821A>C (n.*821A>C)
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c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.1014A>C (p.Thr338=)
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c.*1043A>C (n.*1043A>C)
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c.1152A>C (p.Thr384=)
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n.628A>C
c.1089A>C (p.Thr363=)
14g.73219148A>GCA7256969PSEN1c.1251A>G (p.Thr417=)
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c.1152A>G (p.Thr384=)
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n.628A>G
c.1089A>G (p.Thr363=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73219148A>TCA487099542PSEN1c.1251A>T (p.Thr417=)
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14g.73219149T>ACA390305982PSEN1c.1252T>A (p.Leu418Ile)
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c.1015T>A (p.Leu339Ile)
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n.1662T>A
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n.475T>A
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14g.73219149T>CCA487099543PSEN1c.1252T>C (p.Leu418=)
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14g.73219149T>GCA390305983PSEN1c.1252T>G (p.Leu418Val)
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COSMIC

Number of alleles fetched