Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1999-8C>G c.*204-8C>G (n.*204-8C>G) n.1675-8C>G c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*437-8C>G (n.*437-8C>G) n.6799-8C>G n.606-8C>G c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.*911-8C>G (n.*911-8C>G) c.*807-8C>G (n.*807-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.*1338-8C>G (n.*1338-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1188-8C>G (n.*1188-8C>G) c.*1029-8C>G (n.*1029-8C>G) c.*689-8C>G (n.*689-8C>G) c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.*717-8C>G (n.*717-8C>G) n.1647-8C>G n.2960-8C>G n.460-8C>G n.2248-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) c.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219132A>G | CA390305947 | PSEN1 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.1249-2A>G (n.1249-2A>G) n.1999-2A>G c.*204-2A>G (n.*204-2A>G) n.1675-2A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*437-2A>G (n.*437-2A>G) n.6799-2A>G n.606-2A>G c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.*807-2A>G (n.*807-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.*1338-2A>G (n.*1338-2A>G) c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*1188-2A>G (n.*1188-2A>G) c.*1029-2A>G (n.*1029-2A>G) c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) n.1647-2A>G n.2960-2A>G n.460-2A>G n.2248-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) n.614-2A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219132A>T | CA390305948 | PSEN1 | c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.1249-2A>T (n.1249-2A>T) n.1999-2A>T c.*204-2A>T (n.*204-2A>T) n.1675-2A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T) c.*437-2A>T (n.*437-2A>T) n.6799-2A>T n.606-2A>T c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.*807-2A>T (n.*807-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.*1338-2A>T (n.*1338-2A>T) c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*1188-2A>T (n.*1188-2A>T) c.*1029-2A>T (n.*1029-2A>T) c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) n.1647-2A>T n.2960-2A>T n.460-2A>T n.2248-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) n.614-2A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) | |
14 | g.73219133G>A | CA390305949 | PSEN1 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.1249-1G>A (n.1249-1G>A) n.1999-1G>A c.*204-1G>A (n.*204-1G>A) n.1675-1G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*437-1G>A (n.*437-1G>A) n.6799-1G>A n.606-1G>A c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.*807-1G>A (n.*807-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.*1338-1G>A (n.*1338-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) c.*1029-1G>A (n.*1029-1G>A) c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) n.1647-1G>A n.2960-1G>A n.460-1G>A n.2248-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) n.614-1G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) | COSMIC |
14 | g.73219133G>C | CA390305951 | PSEN1 | c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.1249-1G>C (n.1249-1G>C) n.1999-1G>C c.*204-1G>C (n.*204-1G>C) n.1675-1G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C) c.*437-1G>C (n.*437-1G>C) n.6799-1G>C n.606-1G>C c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.*807-1G>C (n.*807-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.*1338-1G>C (n.*1338-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) c.*1029-1G>C (n.*1029-1G>C) c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) n.1647-1G>C n.2960-1G>C n.460-1G>C n.2248-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) n.614-1G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) | |
14 | g.73219133G>T | CA390305950 | PSEN1 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.1249-1G>T (n.1249-1G>T) n.1999-1G>T c.*204-1G>T (n.*204-1G>T) n.1675-1G>T c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*437-1G>T (n.*437-1G>T) n.6799-1G>T n.606-1G>T c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.*807-1G>T (n.*807-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.*1338-1G>T (n.*1338-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.*1188-1G>T (n.*1188-1G>T) c.*1029-1G>T (n.*1029-1G>T) c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) n.1647-1G>T n.2960-1G>T n.460-1G>T n.2248-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) n.614-1G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) | |
14 | g.73219133_73219134delinsAA | CA645594812 | PSEN1 | c.1237-1_1237delinsAA c.1249-1_1249delinsAA n.1999-1_1999delinsAA c.*204-1_*204delinsAA n.1675-1_1675delinsAA c.1129-1_1129delinsAA c.*1193-1_*1193delinsAA c.*437-1_*437delinsAA n.6799-1_6799delinsAA n.606-1_606delinsAA c.*1461-1_*1461delinsAA c.1063-1_1063delinsAA c.*65-1_*65delinsAA c.*911-1_*911delinsAA c.*807-1_*807delinsAA c.1150-1_1150delinsAA c.*1338-1_*1338delinsAA c.1000-1_1000delinsAA c.*1188-1_*1188delinsAA c.*1029-1_*1029delinsAA c.*689-1_*689delinsAA c.1276-1_1276delinsAA c.*717-1_*717delinsAA n.1647-1_1647delinsAA n.2960-1_2960delinsAA n.460-1_460delinsAA n.2248-1_2248delinsAA c.1138-1_1138delinsAA c.973-1_973delinsAA c.1329-1_1329delinsAA n.614-1_614delinsAA c.1075-1_1075delinsAA | COSMIC |
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14 | g.73219134G>C | CA390305953 | PSEN1 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1999G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.1675G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.6799G>C n.606G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1647G>C n.2960G>C n.460G>C n.2248G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1329G>C (n.1329G>C) n.614G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
14 | g.73219134G>T | CA390305954 | PSEN1 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.1999G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1675G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.6799G>T n.606G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1647G>T n.2960G>T n.460G>T n.2248G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1329G>T (n.1329G>T) n.614G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) | |
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14 | g.73219140T>G | CA390305965 | PSEN1 | c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.2005T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1681T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.6805T>G n.612T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.1653T>G n.2966T>G n.466T>G n.2254T>G c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1335T>G (n.1335T>G) n.620T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) | |
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14 | g.73219141G>T | CA390305968 | PSEN1 | c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.2006G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1682G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.6806G>T n.613G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1654G>T n.2967G>T n.467G>T n.2255G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1336G>T (n.1336G>T) n.621G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) | gnomAD v4 |
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