Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73219119C>T | CA964618738 | PSEN1 | c.1237-15C>T (n.1237-15C>T) c.1249-15C>T (n.1249-15C>T) n.1999-15C>T c.*204-15C>T (n.*204-15C>T) n.1675-15C>T c.1129-15C>T (n.1129-15C>T) c.*1193-15C>T (n.*1193-15C>T) c.*437-15C>T (n.*437-15C>T) n.6799-15C>T n.606-15C>T c.*1461-15C>T (n.*1461-15C>T) c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.*65-15C>T (n.*65-15C>T) c.*911-15C>T (n.*911-15C>T) c.*807-15C>T (n.*807-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) c.*1338-15C>T (n.*1338-15C>T) c.1000-15C>T (n.1000-15C>T) c.*1188-15C>T (n.*1188-15C>T) c.*1029-15C>T (n.*1029-15C>T) c.*689-15C>T (n.*689-15C>T) c.1276-15C>T (n.1276-15C>T) c.*717-15C>T (n.*717-15C>T) n.1647-15C>T n.2960-15C>T n.460-15C>T n.2248-15C>T c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.1329-15C>T (n.1329-15C>T) n.614-15C>T c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73219120C>T | CA2146485560 | PSEN1 | c.1237-14C>T (n.1237-14C>T) c.1249-14C>T (n.1249-14C>T) n.1999-14C>T c.*204-14C>T (n.*204-14C>T) n.1675-14C>T c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.*1193-14C>T (n.*1193-14C>T) c.*437-14C>T (n.*437-14C>T) n.6799-14C>T n.606-14C>T c.*1461-14C>T (n.*1461-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) c.*65-14C>T (n.*65-14C>T) c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.*807-14C>T (n.*807-14C>T) c.1150-14C>T (n.1150-14C>T) c.*1338-14C>T (n.*1338-14C>T) c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.*1188-14C>T (n.*1188-14C>T) c.*1029-14C>T (n.*1029-14C>T) c.*689-14C>T (n.*689-14C>T) c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.*717-14C>T (n.*717-14C>T) n.1647-14C>T n.2960-14C>T n.460-14C>T n.2248-14C>T c.1138-14C>T (n.1138-14C>T) c.973-14C>T (n.973-14C>T) c.1329-14C>T (n.1329-14C>T) n.614-14C>T c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) | dbSNP |
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14 | g.73219121A>G | CA708392869 | PSEN1 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.1249-13A>G (n.1249-13A>G) n.1999-13A>G c.*204-13A>G (n.*204-13A>G) n.1675-13A>G c.1129-13A>G (n.1129-13A>G) c.*1193-13A>G (n.*1193-13A>G) c.*437-13A>G (n.*437-13A>G) n.6799-13A>G n.606-13A>G c.*1461-13A>G (n.*1461-13A>G) c.1063-13A>G (n.1063-13A>G) c.*65-13A>G (n.*65-13A>G) c.*911-13A>G (n.*911-13A>G) c.*807-13A>G (n.*807-13A>G) c.1150-13A>G (n.1150-13A>G) c.*1338-13A>G (n.*1338-13A>G) c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.*1188-13A>G (n.*1188-13A>G) c.*1029-13A>G (n.*1029-13A>G) c.*689-13A>G (n.*689-13A>G) c.1276-13A>G (n.1276-13A>G) c.*717-13A>G (n.*717-13A>G) n.1647-13A>G n.2960-13A>G n.460-13A>G n.2248-13A>G c.1138-13A>G (n.1138-13A>G) c.973-13A>G (n.973-13A>G) c.1329-13A>G (n.1329-13A>G) n.614-13A>G c.1075-13A>G (n.1075-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219125T>C | CA2730159411 | PSEN1 | c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) c.1249-9T>C (n.1249-9T>C) n.1999-9T>C c.*204-9T>C (n.*204-9T>C) n.1675-9T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C) c.*437-9T>C (n.*437-9T>C) n.6799-9T>C n.606-9T>C c.*1461-9T>C (n.*1461-9T>C) c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.*65-9T>C (n.*65-9T>C) c.*911-9T>C (n.*911-9T>C) c.*807-9T>C (n.*807-9T>C) c.1150-9T>C (n.1150-9T>C) c.*1338-9T>C (n.*1338-9T>C) c.1000-9T>C (n.1000-9T>C) c.*1188-9T>C (n.*1188-9T>C) c.*1029-9T>C (n.*1029-9T>C) c.*689-9T>C (n.*689-9T>C) c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.*717-9T>C (n.*717-9T>C) n.1647-9T>C n.2960-9T>C n.460-9T>C n.2248-9T>C c.1138-9T>C (n.1138-9T>C) c.973-9T>C (n.973-9T>C) c.1329-9T>C (n.1329-9T>C) n.614-9T>C c.1075-9T>C (n.1075-9T>C) | dbSNP |
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14 | g.73219126C>G | CA7256967 | PSEN1 | c.1237-8C>G (n.1237-8C>G) c.1249-8C>G (n.1249-8C>G) n.1999-8C>G c.*204-8C>G (n.*204-8C>G) n.1675-8C>G c.1129-8C>G (n.1129-8C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*437-8C>G (n.*437-8C>G) n.6799-8C>G n.606-8C>G c.*1461-8C>G (n.*1461-8C>G) c.1063-8C>G (n.1063-8C>G) c.*65-8C>G (n.*65-8C>G) c.*911-8C>G (n.*911-8C>G) c.*807-8C>G (n.*807-8C>G) c.1150-8C>G (n.1150-8C>G) c.*1338-8C>G (n.*1338-8C>G) c.1000-8C>G (n.1000-8C>G) c.*1188-8C>G (n.*1188-8C>G) c.*1029-8C>G (n.*1029-8C>G) c.*689-8C>G (n.*689-8C>G) c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.*717-8C>G (n.*717-8C>G) n.1647-8C>G n.2960-8C>G n.460-8C>G n.2248-8C>G c.1138-8C>G (n.1138-8C>G) c.973-8C>G (n.973-8C>G) c.1329-8C>G (n.1329-8C>G) n.614-8C>G c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73219128C>T | CA615003681 | PSEN1 | c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.1249-6C>T (n.1249-6C>T) n.1999-6C>T c.*204-6C>T (n.*204-6C>T) n.1675-6C>T c.1129-6C>T (n.1129-6C>T) c.*1193-6C>T (n.*1193-6C>T) c.*437-6C>T (n.*437-6C>T) n.6799-6C>T n.606-6C>T c.*1461-6C>T (n.*1461-6C>T) c.1063-6C>T (n.1063-6C>T) c.*65-6C>T (n.*65-6C>T) c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.*807-6C>T (n.*807-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) c.*1338-6C>T (n.*1338-6C>T) c.1000-6C>T (n.1000-6C>T) c.*1188-6C>T (n.*1188-6C>T) c.*1029-6C>T (n.*1029-6C>T) c.*689-6C>T (n.*689-6C>T) c.1276-6C>T (n.1276-6C>T) c.*717-6C>T (n.*717-6C>T) n.1647-6C>T n.2960-6C>T n.460-6C>T n.2248-6C>T c.1138-6C>T (n.1138-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) c.1329-6C>T (n.1329-6C>T) n.614-6C>T c.1075-6C>T (n.1075-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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