Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73219002T>C | CA708392812 | PSEN1 | c.1237-132T>C (n.1237-132T>C) c.1249-132T>C (n.1249-132T>C) n.1999-132T>C c.*204-132T>C (n.*204-132T>C) n.1675-132T>C c.1129-132T>C (n.1129-132T>C) c.*1193-132T>C (n.*1193-132T>C) c.*437-132T>C (n.*437-132T>C) n.6799-132T>C n.606-132T>C c.*1461-132T>C (n.*1461-132T>C) c.1063-132T>C (n.1063-132T>C) c.*65-132T>C (n.*65-132T>C) c.*911-132T>C (n.*911-132T>C) c.*807-132T>C (n.*807-132T>C) c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) c.*1338-132T>C (n.*1338-132T>C) c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.*1188-132T>C (n.*1188-132T>C) c.*1029-132T>C (n.*1029-132T>C) c.*689-132T>C (n.*689-132T>C) c.1276-132T>C (n.1276-132T>C) c.*717-132T>C (n.*717-132T>C) n.1647-132T>C n.2960-132T>C n.460-132T>C n.2248-132T>C c.1138-132T>C (n.1138-132T>C) c.973-132T>C (n.973-132T>C) c.1329-132T>C (n.1329-132T>C) n.614-132T>C c.1075-132T>C (n.1075-132T>C) | dbSNP |
14 | g.73219002T= | CA2146485516 | PSEN1 | c.1237-132T= (n.1237-132T=) c.1249-132T= (n.1249-132T=) n.1999-132T= c.*204-132T= (n.*204-132T=) n.1675-132T= c.1129-132T= (n.1129-132T=) c.*1193-132T= (n.*1193-132T=) c.*437-132T= (n.*437-132T=) n.6799-132T= n.606-132T= c.*1461-132T= (n.*1461-132T=) c.1063-132T= (n.1063-132T=) c.*65-132T= (n.*65-132T=) c.*911-132T= (n.*911-132T=) c.*807-132T= (n.*807-132T=) c.1150-132T= (n.1150-132T=) c.*1338-132T= (n.*1338-132T=) c.1000-132T= (n.1000-132T=) c.*1188-132T= (n.*1188-132T=) c.*1029-132T= (n.*1029-132T=) c.*689-132T= (n.*689-132T=) c.1276-132T= (n.1276-132T=) c.*717-132T= (n.*717-132T=) n.1647-132T= n.2960-132T= n.460-132T= n.2248-132T= c.1138-132T= (n.1138-132T=) c.973-132T= (n.973-132T=) c.1329-132T= (n.1329-132T=) n.614-132T= c.1075-132T= (n.1075-132T=) | |
14 | g.73219003G>T | CA2625561751 | PSEN1 | c.1237-131G>T (n.1237-131G>T) c.1249-131G>T (n.1249-131G>T) n.1999-131G>T c.*204-131G>T (n.*204-131G>T) n.1675-131G>T c.1129-131G>T (n.1129-131G>T) c.*1193-131G>T (n.*1193-131G>T) c.*437-131G>T (n.*437-131G>T) n.6799-131G>T n.606-131G>T c.*1461-131G>T (n.*1461-131G>T) c.1063-131G>T (n.1063-131G>T) c.*65-131G>T (n.*65-131G>T) c.*911-131G>T (n.*911-131G>T) c.*807-131G>T (n.*807-131G>T) c.1150-131G>T (n.1150-131G>T) c.*1338-131G>T (n.*1338-131G>T) c.1000-131G>T (n.1000-131G>T) c.*1188-131G>T (n.*1188-131G>T) c.*1029-131G>T (n.*1029-131G>T) c.*689-131G>T (n.*689-131G>T) c.1276-131G>T (n.1276-131G>T) c.*717-131G>T (n.*717-131G>T) n.1647-131G>T n.2960-131G>T n.460-131G>T n.2248-131G>T c.1138-131G>T (n.1138-131G>T) c.973-131G>T (n.973-131G>T) c.1329-131G>T (n.1329-131G>T) n.614-131G>T c.1075-131G>T (n.1075-131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219005T>G | CA2625561752 | PSEN1 | c.1237-129T>G (n.1237-129T>G) c.1249-129T>G (n.1249-129T>G) n.1999-129T>G c.*204-129T>G (n.*204-129T>G) n.1675-129T>G c.1129-129T>G (n.1129-129T>G) c.*1193-129T>G (n.*1193-129T>G) c.*437-129T>G (n.*437-129T>G) n.6799-129T>G n.606-129T>G c.*1461-129T>G (n.*1461-129T>G) c.1063-129T>G (n.1063-129T>G) c.*65-129T>G (n.*65-129T>G) c.*911-129T>G (n.*911-129T>G) c.*807-129T>G (n.*807-129T>G) c.1150-129T>G (n.1150-129T>G) c.*1338-129T>G (n.*1338-129T>G) c.1000-129T>G (n.1000-129T>G) c.*1188-129T>G (n.*1188-129T>G) c.*1029-129T>G (n.*1029-129T>G) c.*689-129T>G (n.*689-129T>G) c.1276-129T>G (n.1276-129T>G) c.*717-129T>G (n.*717-129T>G) n.1647-129T>G n.2960-129T>G n.460-129T>G n.2248-129T>G c.1138-129T>G (n.1138-129T>G) c.973-129T>G (n.973-129T>G) c.1329-129T>G (n.1329-129T>G) n.614-129T>G c.1075-129T>G (n.1075-129T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219006C>A | CA2625561753 | PSEN1 | c.1237-128C>A (n.1237-128C>A) c.1249-128C>A (n.1249-128C>A) n.1999-128C>A c.*204-128C>A (n.*204-128C>A) n.1675-128C>A c.1129-128C>A (n.1129-128C>A) c.*1193-128C>A (n.*1193-128C>A) c.*437-128C>A (n.*437-128C>A) n.6799-128C>A n.606-128C>A c.*1461-128C>A (n.*1461-128C>A) c.1063-128C>A (n.1063-128C>A) c.*65-128C>A (n.*65-128C>A) c.*911-128C>A (n.*911-128C>A) c.*807-128C>A (n.*807-128C>A) c.1150-128C>A (n.1150-128C>A) c.*1338-128C>A (n.*1338-128C>A) c.1000-128C>A (n.1000-128C>A) c.*1188-128C>A (n.*1188-128C>A) c.*1029-128C>A (n.*1029-128C>A) c.*689-128C>A (n.*689-128C>A) c.1276-128C>A (n.1276-128C>A) c.*717-128C>A (n.*717-128C>A) n.1647-128C>A n.2960-128C>A n.460-128C>A n.2248-128C>A c.1138-128C>A (n.1138-128C>A) c.973-128C>A (n.973-128C>A) c.1329-128C>A (n.1329-128C>A) n.614-128C>A c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219007T>C | CA262620834 | PSEN1 | c.1237-127T>C (n.1237-127T>C) c.1249-127T>C (n.1249-127T>C) n.1999-127T>C c.*204-127T>C (n.*204-127T>C) n.1675-127T>C c.1129-127T>C (n.1129-127T>C) c.*1193-127T>C (n.*1193-127T>C) c.*437-127T>C (n.*437-127T>C) n.6799-127T>C n.606-127T>C c.*1461-127T>C (n.*1461-127T>C) c.1063-127T>C (n.1063-127T>C) c.*65-127T>C (n.*65-127T>C) c.*911-127T>C (n.*911-127T>C) c.*807-127T>C (n.*807-127T>C) c.1150-127T>C (n.1150-127T>C) c.*1338-127T>C (n.*1338-127T>C) c.1000-127T>C (n.1000-127T>C) c.*1188-127T>C (n.*1188-127T>C) c.*1029-127T>C (n.*1029-127T>C) c.*689-127T>C (n.*689-127T>C) c.1276-127T>C (n.1276-127T>C) c.*717-127T>C (n.*717-127T>C) n.1647-127T>C n.2960-127T>C n.460-127T>C n.2248-127T>C c.1138-127T>C (n.1138-127T>C) c.973-127T>C (n.973-127T>C) c.1329-127T>C (n.1329-127T>C) n.614-127T>C c.1075-127T>C (n.1075-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219007T= | CA2146485518 | PSEN1 | c.1237-127T= (n.1237-127T=) c.1249-127T= (n.1249-127T=) n.1999-127T= c.*204-127T= (n.*204-127T=) n.1675-127T= c.1129-127T= (n.1129-127T=) c.*1193-127T= (n.*1193-127T=) c.*437-127T= (n.*437-127T=) n.6799-127T= n.606-127T= c.*1461-127T= (n.*1461-127T=) c.1063-127T= (n.1063-127T=) c.*65-127T= (n.*65-127T=) c.*911-127T= (n.*911-127T=) c.*807-127T= (n.*807-127T=) c.1150-127T= (n.1150-127T=) c.*1338-127T= (n.*1338-127T=) c.1000-127T= (n.1000-127T=) c.*1188-127T= (n.*1188-127T=) c.*1029-127T= (n.*1029-127T=) c.*689-127T= (n.*689-127T=) c.1276-127T= (n.1276-127T=) c.*717-127T= (n.*717-127T=) n.1647-127T= n.2960-127T= n.460-127T= n.2248-127T= c.1138-127T= (n.1138-127T=) c.973-127T= (n.973-127T=) c.1329-127T= (n.1329-127T=) n.614-127T= c.1075-127T= (n.1075-127T=) | |
14 | g.73219011del | CA2625561754 | PSEN1 | c.1237-123del (n.1237-123del) c.1249-123del (n.1249-123del) n.1999-123del c.*204-123del (n.*204-123del) n.1675-123del c.1129-123del (n.1129-123del) c.*1193-123del (n.*1193-123del) c.*437-123del (n.*437-123del) n.6799-123del n.606-123del c.*1461-123del (n.*1461-123del) c.1063-123del (n.1063-123del) c.*65-123del (n.*65-123del) c.*911-123del (n.*911-123del) c.*807-123del (n.*807-123del) c.1150-123del (n.1150-123del) c.*1338-123del (n.*1338-123del) c.1000-123del (n.1000-123del) c.*1188-123del (n.*1188-123del) c.*1029-123del (n.*1029-123del) c.*689-123del (n.*689-123del) c.1276-123del (n.1276-123del) c.*717-123del (n.*717-123del) n.1647-123del n.2960-123del n.460-123del n.2248-123del c.1138-123del (n.1138-123del) c.973-123del (n.973-123del) c.1329-123del (n.1329-123del) n.614-123del c.1075-123del (n.1075-123del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219013T>G | CA262620837 | PSEN1 | c.1237-121T>G (n.1237-121T>G) c.1249-121T>G (n.1249-121T>G) n.1999-121T>G c.*204-121T>G (n.*204-121T>G) n.1675-121T>G c.1129-121T>G (n.1129-121T>G) c.*1193-121T>G (n.*1193-121T>G) c.*437-121T>G (n.*437-121T>G) n.6799-121T>G n.606-121T>G c.*1461-121T>G (n.*1461-121T>G) c.1063-121T>G (n.1063-121T>G) c.*65-121T>G (n.*65-121T>G) c.*911-121T>G (n.*911-121T>G) c.*807-121T>G (n.*807-121T>G) c.1150-121T>G (n.1150-121T>G) c.*1338-121T>G (n.*1338-121T>G) c.1000-121T>G (n.1000-121T>G) c.*1188-121T>G (n.*1188-121T>G) c.*1029-121T>G (n.*1029-121T>G) c.*689-121T>G (n.*689-121T>G) c.1276-121T>G (n.1276-121T>G) c.*717-121T>G (n.*717-121T>G) n.1647-121T>G n.2960-121T>G n.460-121T>G n.2248-121T>G c.1138-121T>G (n.1138-121T>G) c.973-121T>G (n.973-121T>G) c.1329-121T>G (n.1329-121T>G) n.614-121T>G c.1075-121T>G (n.1075-121T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219013T= | CA2146485521 | PSEN1 | c.1237-121T= (n.1237-121T=) c.1249-121T= (n.1249-121T=) n.1999-121T= c.*204-121T= (n.*204-121T=) n.1675-121T= c.1129-121T= (n.1129-121T=) c.*1193-121T= (n.*1193-121T=) c.*437-121T= (n.*437-121T=) n.6799-121T= n.606-121T= c.*1461-121T= (n.*1461-121T=) c.1063-121T= (n.1063-121T=) c.*65-121T= (n.*65-121T=) c.*911-121T= (n.*911-121T=) c.*807-121T= (n.*807-121T=) c.1150-121T= (n.1150-121T=) c.*1338-121T= (n.*1338-121T=) c.1000-121T= (n.1000-121T=) c.*1188-121T= (n.*1188-121T=) c.*1029-121T= (n.*1029-121T=) c.*689-121T= (n.*689-121T=) c.1276-121T= (n.1276-121T=) c.*717-121T= (n.*717-121T=) n.1647-121T= n.2960-121T= n.460-121T= n.2248-121T= c.1138-121T= (n.1138-121T=) c.973-121T= (n.973-121T=) c.1329-121T= (n.1329-121T=) n.614-121T= c.1075-121T= (n.1075-121T=) | |
14 | g.73219015A>T | CA2625561755 | PSEN1 | c.1237-119A>T (n.1237-119A>T) c.1249-119A>T (n.1249-119A>T) n.1999-119A>T c.*204-119A>T (n.*204-119A>T) n.1675-119A>T c.1129-119A>T (n.1129-119A>T) c.*1193-119A>T (n.*1193-119A>T) c.*437-119A>T (n.*437-119A>T) n.6799-119A>T n.606-119A>T c.*1461-119A>T (n.*1461-119A>T) c.1063-119A>T (n.1063-119A>T) c.*65-119A>T (n.*65-119A>T) c.*911-119A>T (n.*911-119A>T) c.*807-119A>T (n.*807-119A>T) c.1150-119A>T (n.1150-119A>T) c.*1338-119A>T (n.*1338-119A>T) c.1000-119A>T (n.1000-119A>T) c.*1188-119A>T (n.*1188-119A>T) c.*1029-119A>T (n.*1029-119A>T) c.*689-119A>T (n.*689-119A>T) c.1276-119A>T (n.1276-119A>T) c.*717-119A>T (n.*717-119A>T) n.1647-119A>T n.2960-119A>T n.460-119A>T n.2248-119A>T c.1138-119A>T (n.1138-119A>T) c.973-119A>T (n.973-119A>T) c.1329-119A>T (n.1329-119A>T) n.614-119A>T c.1075-119A>T (n.1075-119A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219017C>A | CA2625561757 | PSEN1 | c.1237-117C>A (n.1237-117C>A) c.1249-117C>A (n.1249-117C>A) n.1999-117C>A c.*204-117C>A (n.*204-117C>A) n.1675-117C>A c.1129-117C>A (n.1129-117C>A) c.*1193-117C>A (n.*1193-117C>A) c.*437-117C>A (n.*437-117C>A) n.6799-117C>A n.606-117C>A c.*1461-117C>A (n.*1461-117C>A) c.1063-117C>A (n.1063-117C>A) c.*65-117C>A (n.*65-117C>A) c.*911-117C>A (n.*911-117C>A) c.*807-117C>A (n.*807-117C>A) c.1150-117C>A (n.1150-117C>A) c.*1338-117C>A (n.*1338-117C>A) c.1000-117C>A (n.1000-117C>A) c.*1188-117C>A (n.*1188-117C>A) c.*1029-117C>A (n.*1029-117C>A) c.*689-117C>A (n.*689-117C>A) c.1276-117C>A (n.1276-117C>A) c.*717-117C>A (n.*717-117C>A) n.1647-117C>A n.2960-117C>A n.460-117C>A n.2248-117C>A c.1138-117C>A (n.1138-117C>A) c.973-117C>A (n.973-117C>A) c.1329-117C>A (n.1329-117C>A) n.614-117C>A c.1075-117C>A (n.1075-117C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219017C>T | CA2625561756 | PSEN1 | c.1237-117C>T (n.1237-117C>T) c.1249-117C>T (n.1249-117C>T) n.1999-117C>T c.*204-117C>T (n.*204-117C>T) n.1675-117C>T c.1129-117C>T (n.1129-117C>T) c.*1193-117C>T (n.*1193-117C>T) c.*437-117C>T (n.*437-117C>T) n.6799-117C>T n.606-117C>T c.*1461-117C>T (n.*1461-117C>T) c.1063-117C>T (n.1063-117C>T) c.*65-117C>T (n.*65-117C>T) c.*911-117C>T (n.*911-117C>T) c.*807-117C>T (n.*807-117C>T) c.1150-117C>T (n.1150-117C>T) c.*1338-117C>T (n.*1338-117C>T) c.1000-117C>T (n.1000-117C>T) c.*1188-117C>T (n.*1188-117C>T) c.*1029-117C>T (n.*1029-117C>T) c.*689-117C>T (n.*689-117C>T) c.1276-117C>T (n.1276-117C>T) c.*717-117C>T (n.*717-117C>T) n.1647-117C>T n.2960-117C>T n.460-117C>T n.2248-117C>T c.1138-117C>T (n.1138-117C>T) c.973-117C>T (n.973-117C>T) c.1329-117C>T (n.1329-117C>T) n.614-117C>T c.1075-117C>T (n.1075-117C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219018C>A | CA964618718 | PSEN1 | c.1237-116C>A (n.1237-116C>A) c.1249-116C>A (n.1249-116C>A) n.1999-116C>A c.*204-116C>A (n.*204-116C>A) n.1675-116C>A c.1129-116C>A (n.1129-116C>A) c.*1193-116C>A (n.*1193-116C>A) c.*437-116C>A (n.*437-116C>A) n.6799-116C>A n.606-116C>A c.*1461-116C>A (n.*1461-116C>A) c.1063-116C>A (n.1063-116C>A) c.*65-116C>A (n.*65-116C>A) c.*911-116C>A (n.*911-116C>A) c.*807-116C>A (n.*807-116C>A) c.1150-116C>A (n.1150-116C>A) c.*1338-116C>A (n.*1338-116C>A) c.1000-116C>A (n.1000-116C>A) c.*1188-116C>A (n.*1188-116C>A) c.*1029-116C>A (n.*1029-116C>A) c.*689-116C>A (n.*689-116C>A) c.1276-116C>A (n.1276-116C>A) c.*717-116C>A (n.*717-116C>A) n.1647-116C>A n.2960-116C>A n.460-116C>A n.2248-116C>A c.1138-116C>A (n.1138-116C>A) c.973-116C>A (n.973-116C>A) c.1329-116C>A (n.1329-116C>A) n.614-116C>A c.1075-116C>A (n.1075-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219018C= | CA2146485523 | PSEN1 | c.1237-116C= (n.1237-116C=) c.1249-116C= (n.1249-116C=) n.1999-116C= c.*204-116C= (n.*204-116C=) n.1675-116C= c.1129-116C= (n.1129-116C=) c.*1193-116C= (n.*1193-116C=) c.*437-116C= (n.*437-116C=) n.6799-116C= n.606-116C= c.*1461-116C= (n.*1461-116C=) c.1063-116C= (n.1063-116C=) c.*65-116C= (n.*65-116C=) c.*911-116C= (n.*911-116C=) c.*807-116C= (n.*807-116C=) c.1150-116C= (n.1150-116C=) c.*1338-116C= (n.*1338-116C=) c.1000-116C= (n.1000-116C=) c.*1188-116C= (n.*1188-116C=) c.*1029-116C= (n.*1029-116C=) c.*689-116C= (n.*689-116C=) c.1276-116C= (n.1276-116C=) c.*717-116C= (n.*717-116C=) n.1647-116C= n.2960-116C= n.460-116C= n.2248-116C= c.1138-116C= (n.1138-116C=) c.973-116C= (n.973-116C=) c.1329-116C= (n.1329-116C=) n.614-116C= c.1075-116C= (n.1075-116C=) | |
14 | g.73219018C>T | CA964618720 | PSEN1 | c.1237-116C>T (n.1237-116C>T) c.1249-116C>T (n.1249-116C>T) n.1999-116C>T c.*204-116C>T (n.*204-116C>T) n.1675-116C>T c.1129-116C>T (n.1129-116C>T) c.*1193-116C>T (n.*1193-116C>T) c.*437-116C>T (n.*437-116C>T) n.6799-116C>T n.606-116C>T c.*1461-116C>T (n.*1461-116C>T) c.1063-116C>T (n.1063-116C>T) c.*65-116C>T (n.*65-116C>T) c.*911-116C>T (n.*911-116C>T) c.*807-116C>T (n.*807-116C>T) c.1150-116C>T (n.1150-116C>T) c.*1338-116C>T (n.*1338-116C>T) c.1000-116C>T (n.1000-116C>T) c.*1188-116C>T (n.*1188-116C>T) c.*1029-116C>T (n.*1029-116C>T) c.*689-116C>T (n.*689-116C>T) c.1276-116C>T (n.1276-116C>T) c.*717-116C>T (n.*717-116C>T) n.1647-116C>T n.2960-116C>T n.460-116C>T n.2248-116C>T c.1138-116C>T (n.1138-116C>T) c.973-116C>T (n.973-116C>T) c.1329-116C>T (n.1329-116C>T) n.614-116C>T c.1075-116C>T (n.1075-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219021A>G | CA2625561760 | PSEN1 | c.1237-113A>G (n.1237-113A>G) c.1249-113A>G (n.1249-113A>G) n.1999-113A>G c.*204-113A>G (n.*204-113A>G) n.1675-113A>G c.1129-113A>G (n.1129-113A>G) c.*1193-113A>G (n.*1193-113A>G) c.*437-113A>G (n.*437-113A>G) n.6799-113A>G n.606-113A>G c.*1461-113A>G (n.*1461-113A>G) c.1063-113A>G (n.1063-113A>G) c.*65-113A>G (n.*65-113A>G) c.*911-113A>G (n.*911-113A>G) c.*807-113A>G (n.*807-113A>G) c.1150-113A>G (n.1150-113A>G) c.*1338-113A>G (n.*1338-113A>G) c.1000-113A>G (n.1000-113A>G) c.*1188-113A>G (n.*1188-113A>G) c.*1029-113A>G (n.*1029-113A>G) c.*689-113A>G (n.*689-113A>G) c.1276-113A>G (n.1276-113A>G) c.*717-113A>G (n.*717-113A>G) n.1647-113A>G n.2960-113A>G n.460-113A>G n.2248-113A>G c.1138-113A>G (n.1138-113A>G) c.973-113A>G (n.973-113A>G) c.1329-113A>G (n.1329-113A>G) n.614-113A>G c.1075-113A>G (n.1075-113A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219024del | CA2625561759 | PSEN1 | c.1237-110del (n.1237-110del) c.1249-110del (n.1249-110del) n.1999-110del c.*204-110del (n.*204-110del) n.1675-110del c.1129-110del (n.1129-110del) c.*1193-110del (n.*1193-110del) c.*437-110del (n.*437-110del) n.6799-110del n.606-110del c.*1461-110del (n.*1461-110del) c.1063-110del (n.1063-110del) c.*65-110del (n.*65-110del) c.*911-110del (n.*911-110del) c.*807-110del (n.*807-110del) c.1150-110del (n.1150-110del) c.*1338-110del (n.*1338-110del) c.1000-110del (n.1000-110del) c.*1188-110del (n.*1188-110del) c.*1029-110del (n.*1029-110del) c.*689-110del (n.*689-110del) c.1276-110del (n.1276-110del) c.*717-110del (n.*717-110del) n.1647-110del n.2960-110del n.460-110del n.2248-110del c.1138-110del (n.1138-110del) c.973-110del (n.973-110del) c.1329-110del (n.1329-110del) n.614-110del c.1075-110del (n.1075-110del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219022A= | CA2146485525 | PSEN1 | c.1237-112A= (n.1237-112A=) c.1249-112A= (n.1249-112A=) n.1999-112A= c.*204-112A= (n.*204-112A=) n.1675-112A= c.1129-112A= (n.1129-112A=) c.*1193-112A= (n.*1193-112A=) c.*437-112A= (n.*437-112A=) n.6799-112A= n.606-112A= c.*1461-112A= (n.*1461-112A=) c.1063-112A= (n.1063-112A=) c.*65-112A= (n.*65-112A=) c.*911-112A= (n.*911-112A=) c.*807-112A= (n.*807-112A=) c.1150-112A= (n.1150-112A=) c.*1338-112A= (n.*1338-112A=) c.1000-112A= (n.1000-112A=) c.*1188-112A= (n.*1188-112A=) c.*1029-112A= (n.*1029-112A=) c.*689-112A= (n.*689-112A=) c.1276-112A= (n.1276-112A=) c.*717-112A= (n.*717-112A=) n.1647-112A= n.2960-112A= n.460-112A= n.2248-112A= c.1138-112A= (n.1138-112A=) c.973-112A= (n.973-112A=) c.1329-112A= (n.1329-112A=) n.614-112A= c.1075-112A= (n.1075-112A=) | |
14 | g.73219022A>C | CA2625561762 | PSEN1 | c.1237-112A>C (n.1237-112A>C) c.1249-112A>C (n.1249-112A>C) n.1999-112A>C c.*204-112A>C (n.*204-112A>C) n.1675-112A>C c.1129-112A>C (n.1129-112A>C) c.*1193-112A>C (n.*1193-112A>C) c.*437-112A>C (n.*437-112A>C) n.6799-112A>C n.606-112A>C c.*1461-112A>C (n.*1461-112A>C) c.1063-112A>C (n.1063-112A>C) c.*65-112A>C (n.*65-112A>C) c.*911-112A>C (n.*911-112A>C) c.*807-112A>C (n.*807-112A>C) c.1150-112A>C (n.1150-112A>C) c.*1338-112A>C (n.*1338-112A>C) c.1000-112A>C (n.1000-112A>C) c.*1188-112A>C (n.*1188-112A>C) c.*1029-112A>C (n.*1029-112A>C) c.*689-112A>C (n.*689-112A>C) c.1276-112A>C (n.1276-112A>C) c.*717-112A>C (n.*717-112A>C) n.1647-112A>C n.2960-112A>C n.460-112A>C n.2248-112A>C c.1138-112A>C (n.1138-112A>C) c.973-112A>C (n.973-112A>C) c.1329-112A>C (n.1329-112A>C) n.614-112A>C c.1075-112A>C (n.1075-112A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219022A>G | CA2625561763 | PSEN1 | c.1237-112A>G (n.1237-112A>G) c.1249-112A>G (n.1249-112A>G) n.1999-112A>G c.*204-112A>G (n.*204-112A>G) n.1675-112A>G c.1129-112A>G (n.1129-112A>G) c.*1193-112A>G (n.*1193-112A>G) c.*437-112A>G (n.*437-112A>G) n.6799-112A>G n.606-112A>G c.*1461-112A>G (n.*1461-112A>G) c.1063-112A>G (n.1063-112A>G) c.*65-112A>G (n.*65-112A>G) c.*911-112A>G (n.*911-112A>G) c.*807-112A>G (n.*807-112A>G) c.1150-112A>G (n.1150-112A>G) c.*1338-112A>G (n.*1338-112A>G) c.1000-112A>G (n.1000-112A>G) c.*1188-112A>G (n.*1188-112A>G) c.*1029-112A>G (n.*1029-112A>G) c.*689-112A>G (n.*689-112A>G) c.1276-112A>G (n.1276-112A>G) c.*717-112A>G (n.*717-112A>G) n.1647-112A>G n.2960-112A>G n.460-112A>G n.2248-112A>G c.1138-112A>G (n.1138-112A>G) c.973-112A>G (n.973-112A>G) c.1329-112A>G (n.1329-112A>G) n.614-112A>G c.1075-112A>G (n.1075-112A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219022A>T | CA964618721 | PSEN1 | c.1237-112A>T (n.1237-112A>T) c.1249-112A>T (n.1249-112A>T) n.1999-112A>T c.*204-112A>T (n.*204-112A>T) n.1675-112A>T c.1129-112A>T (n.1129-112A>T) c.*1193-112A>T (n.*1193-112A>T) c.*437-112A>T (n.*437-112A>T) n.6799-112A>T n.606-112A>T c.*1461-112A>T (n.*1461-112A>T) c.1063-112A>T (n.1063-112A>T) c.*65-112A>T (n.*65-112A>T) c.*911-112A>T (n.*911-112A>T) c.*807-112A>T (n.*807-112A>T) c.1150-112A>T (n.1150-112A>T) c.*1338-112A>T (n.*1338-112A>T) c.1000-112A>T (n.1000-112A>T) c.*1188-112A>T (n.*1188-112A>T) c.*1029-112A>T (n.*1029-112A>T) c.*689-112A>T (n.*689-112A>T) c.1276-112A>T (n.1276-112A>T) c.*717-112A>T (n.*717-112A>T) n.1647-112A>T n.2960-112A>T n.460-112A>T n.2248-112A>T c.1138-112A>T (n.1138-112A>T) c.973-112A>T (n.973-112A>T) c.1329-112A>T (n.1329-112A>T) n.614-112A>T c.1075-112A>T (n.1075-112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219023A>G | CA2625561766 | PSEN1 | c.1237-111A>G (n.1237-111A>G) c.1249-111A>G (n.1249-111A>G) n.1999-111A>G c.*204-111A>G (n.*204-111A>G) n.1675-111A>G c.1129-111A>G (n.1129-111A>G) c.*1193-111A>G (n.*1193-111A>G) c.*437-111A>G (n.*437-111A>G) n.6799-111A>G n.606-111A>G c.*1461-111A>G (n.*1461-111A>G) c.1063-111A>G (n.1063-111A>G) c.*65-111A>G (n.*65-111A>G) c.*911-111A>G (n.*911-111A>G) c.*807-111A>G (n.*807-111A>G) c.1150-111A>G (n.1150-111A>G) c.*1338-111A>G (n.*1338-111A>G) c.1000-111A>G (n.1000-111A>G) c.*1188-111A>G (n.*1188-111A>G) c.*1029-111A>G (n.*1029-111A>G) c.*689-111A>G (n.*689-111A>G) c.1276-111A>G (n.1276-111A>G) c.*717-111A>G (n.*717-111A>G) n.1647-111A>G n.2960-111A>G n.460-111A>G n.2248-111A>G c.1138-111A>G (n.1138-111A>G) c.973-111A>G (n.973-111A>G) c.1329-111A>G (n.1329-111A>G) n.614-111A>G c.1075-111A>G (n.1075-111A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219024A>G | CA2625561767 | PSEN1 | c.1237-110A>G (n.1237-110A>G) c.1249-110A>G (n.1249-110A>G) n.1999-110A>G c.*204-110A>G (n.*204-110A>G) n.1675-110A>G c.1129-110A>G (n.1129-110A>G) c.*1193-110A>G (n.*1193-110A>G) c.*437-110A>G (n.*437-110A>G) n.6799-110A>G n.606-110A>G c.*1461-110A>G (n.*1461-110A>G) c.1063-110A>G (n.1063-110A>G) c.*65-110A>G (n.*65-110A>G) c.*911-110A>G (n.*911-110A>G) c.*807-110A>G (n.*807-110A>G) c.1150-110A>G (n.1150-110A>G) c.*1338-110A>G (n.*1338-110A>G) c.1000-110A>G (n.1000-110A>G) c.*1188-110A>G (n.*1188-110A>G) c.*1029-110A>G (n.*1029-110A>G) c.*689-110A>G (n.*689-110A>G) c.1276-110A>G (n.1276-110A>G) c.*717-110A>G (n.*717-110A>G) n.1647-110A>G n.2960-110A>G n.460-110A>G n.2248-110A>G c.1138-110A>G (n.1138-110A>G) c.973-110A>G (n.973-110A>G) c.1329-110A>G (n.1329-110A>G) n.614-110A>G c.1075-110A>G (n.1075-110A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219026G>T | CA2625561769 | PSEN1 | c.1237-108G>T (n.1237-108G>T) c.1249-108G>T (n.1249-108G>T) n.1999-108G>T c.*204-108G>T (n.*204-108G>T) n.1675-108G>T c.1129-108G>T (n.1129-108G>T) c.*1193-108G>T (n.*1193-108G>T) c.*437-108G>T (n.*437-108G>T) n.6799-108G>T n.606-108G>T c.*1461-108G>T (n.*1461-108G>T) c.1063-108G>T (n.1063-108G>T) c.*65-108G>T (n.*65-108G>T) c.*911-108G>T (n.*911-108G>T) c.*807-108G>T (n.*807-108G>T) c.1150-108G>T (n.1150-108G>T) c.*1338-108G>T (n.*1338-108G>T) c.1000-108G>T (n.1000-108G>T) c.*1188-108G>T (n.*1188-108G>T) c.*1029-108G>T (n.*1029-108G>T) c.*689-108G>T (n.*689-108G>T) c.1276-108G>T (n.1276-108G>T) c.*717-108G>T (n.*717-108G>T) n.1647-108G>T n.2960-108G>T n.460-108G>T n.2248-108G>T c.1138-108G>T (n.1138-108G>T) c.973-108G>T (n.973-108G>T) c.1329-108G>T (n.1329-108G>T) n.614-108G>T c.1075-108G>T (n.1075-108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219028A= | CA2146485527 | PSEN1 | c.1237-106A= (n.1237-106A=) c.1249-106A= (n.1249-106A=) n.1999-106A= c.*204-106A= (n.*204-106A=) n.1675-106A= c.1129-106A= (n.1129-106A=) c.*1193-106A= (n.*1193-106A=) c.*437-106A= (n.*437-106A=) n.6799-106A= n.606-106A= c.*1461-106A= (n.*1461-106A=) c.1063-106A= (n.1063-106A=) c.*65-106A= (n.*65-106A=) c.*911-106A= (n.*911-106A=) c.*807-106A= (n.*807-106A=) c.1150-106A= (n.1150-106A=) c.*1338-106A= (n.*1338-106A=) c.1000-106A= (n.1000-106A=) c.*1188-106A= (n.*1188-106A=) c.*1029-106A= (n.*1029-106A=) c.*689-106A= (n.*689-106A=) c.1276-106A= (n.1276-106A=) c.*717-106A= (n.*717-106A=) n.1647-106A= n.2960-106A= n.460-106A= n.2248-106A= c.1138-106A= (n.1138-106A=) c.973-106A= (n.973-106A=) c.1329-106A= (n.1329-106A=) n.614-106A= c.1075-106A= (n.1075-106A=) | |
14 | g.73219028A>T | CA2146485528 | PSEN1 | c.1237-106A>T (n.1237-106A>T) c.1249-106A>T (n.1249-106A>T) n.1999-106A>T c.*204-106A>T (n.*204-106A>T) n.1675-106A>T c.1129-106A>T (n.1129-106A>T) c.*1193-106A>T (n.*1193-106A>T) c.*437-106A>T (n.*437-106A>T) n.6799-106A>T n.606-106A>T c.*1461-106A>T (n.*1461-106A>T) c.1063-106A>T (n.1063-106A>T) c.*65-106A>T (n.*65-106A>T) c.*911-106A>T (n.*911-106A>T) c.*807-106A>T (n.*807-106A>T) c.1150-106A>T (n.1150-106A>T) c.*1338-106A>T (n.*1338-106A>T) c.1000-106A>T (n.1000-106A>T) c.*1188-106A>T (n.*1188-106A>T) c.*1029-106A>T (n.*1029-106A>T) c.*689-106A>T (n.*689-106A>T) c.1276-106A>T (n.1276-106A>T) c.*717-106A>T (n.*717-106A>T) n.1647-106A>T n.2960-106A>T n.460-106A>T n.2248-106A>T c.1138-106A>T (n.1138-106A>T) c.973-106A>T (n.973-106A>T) c.1329-106A>T (n.1329-106A>T) n.614-106A>T c.1075-106A>T (n.1075-106A>T) | dbSNP |
14 | g.73219033T>C | CA708392819 | PSEN1 | c.1237-101T>C (n.1237-101T>C) c.1249-101T>C (n.1249-101T>C) n.1999-101T>C c.*204-101T>C (n.*204-101T>C) n.1675-101T>C c.1129-101T>C (n.1129-101T>C) c.*1193-101T>C (n.*1193-101T>C) c.*437-101T>C (n.*437-101T>C) n.6799-101T>C n.606-101T>C c.*1461-101T>C (n.*1461-101T>C) c.1063-101T>C (n.1063-101T>C) c.*65-101T>C (n.*65-101T>C) c.*911-101T>C (n.*911-101T>C) c.*807-101T>C (n.*807-101T>C) c.1150-101T>C (n.1150-101T>C) c.*1338-101T>C (n.*1338-101T>C) c.1000-101T>C (n.1000-101T>C) c.*1188-101T>C (n.*1188-101T>C) c.*1029-101T>C (n.*1029-101T>C) c.*689-101T>C (n.*689-101T>C) c.1276-101T>C (n.1276-101T>C) c.*717-101T>C (n.*717-101T>C) n.1647-101T>C n.2960-101T>C n.460-101T>C n.2248-101T>C c.1138-101T>C (n.1138-101T>C) c.973-101T>C (n.973-101T>C) c.1329-101T>C (n.1329-101T>C) n.614-101T>C c.1075-101T>C (n.1075-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219033T>G | CA2625561770 | PSEN1 | c.1237-101T>G (n.1237-101T>G) c.1249-101T>G (n.1249-101T>G) n.1999-101T>G c.*204-101T>G (n.*204-101T>G) n.1675-101T>G c.1129-101T>G (n.1129-101T>G) c.*1193-101T>G (n.*1193-101T>G) c.*437-101T>G (n.*437-101T>G) n.6799-101T>G n.606-101T>G c.*1461-101T>G (n.*1461-101T>G) c.1063-101T>G (n.1063-101T>G) c.*65-101T>G (n.*65-101T>G) c.*911-101T>G (n.*911-101T>G) c.*807-101T>G (n.*807-101T>G) c.1150-101T>G (n.1150-101T>G) c.*1338-101T>G (n.*1338-101T>G) c.1000-101T>G (n.1000-101T>G) c.*1188-101T>G (n.*1188-101T>G) c.*1029-101T>G (n.*1029-101T>G) c.*689-101T>G (n.*689-101T>G) c.1276-101T>G (n.1276-101T>G) c.*717-101T>G (n.*717-101T>G) n.1647-101T>G n.2960-101T>G n.460-101T>G n.2248-101T>G c.1138-101T>G (n.1138-101T>G) c.973-101T>G (n.973-101T>G) c.1329-101T>G (n.1329-101T>G) n.614-101T>G c.1075-101T>G (n.1075-101T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219033T= | CA2146485530 | PSEN1 | c.1237-101T= (n.1237-101T=) c.1249-101T= (n.1249-101T=) n.1999-101T= c.*204-101T= (n.*204-101T=) n.1675-101T= c.1129-101T= (n.1129-101T=) c.*1193-101T= (n.*1193-101T=) c.*437-101T= (n.*437-101T=) n.6799-101T= n.606-101T= c.*1461-101T= (n.*1461-101T=) c.1063-101T= (n.1063-101T=) c.*65-101T= (n.*65-101T=) c.*911-101T= (n.*911-101T=) c.*807-101T= (n.*807-101T=) c.1150-101T= (n.1150-101T=) c.*1338-101T= (n.*1338-101T=) c.1000-101T= (n.1000-101T=) c.*1188-101T= (n.*1188-101T=) c.*1029-101T= (n.*1029-101T=) c.*689-101T= (n.*689-101T=) c.1276-101T= (n.1276-101T=) c.*717-101T= (n.*717-101T=) n.1647-101T= n.2960-101T= n.460-101T= n.2248-101T= c.1138-101T= (n.1138-101T=) c.973-101T= (n.973-101T=) c.1329-101T= (n.1329-101T=) n.614-101T= c.1075-101T= (n.1075-101T=) | |
14 | g.73219035C>A | CA2575571023 | PSEN1 | c.1237-99C>A (n.1237-99C>A) c.1249-99C>A (n.1249-99C>A) n.1999-99C>A c.*204-99C>A (n.*204-99C>A) n.1675-99C>A c.1129-99C>A (n.1129-99C>A) c.*1193-99C>A (n.*1193-99C>A) c.*437-99C>A (n.*437-99C>A) n.6799-99C>A n.606-99C>A c.*1461-99C>A (n.*1461-99C>A) c.1063-99C>A (n.1063-99C>A) c.*65-99C>A (n.*65-99C>A) c.*911-99C>A (n.*911-99C>A) c.*807-99C>A (n.*807-99C>A) c.1150-99C>A (n.1150-99C>A) c.*1338-99C>A (n.*1338-99C>A) c.1000-99C>A (n.1000-99C>A) c.*1188-99C>A (n.*1188-99C>A) c.*1029-99C>A (n.*1029-99C>A) c.*689-99C>A (n.*689-99C>A) c.1276-99C>A (n.1276-99C>A) c.*717-99C>A (n.*717-99C>A) n.1647-99C>A n.2960-99C>A n.460-99C>A n.2248-99C>A c.1138-99C>A (n.1138-99C>A) c.973-99C>A (n.973-99C>A) c.1329-99C>A (n.1329-99C>A) n.614-99C>A c.1075-99C>A (n.1075-99C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219036A>G | CA2625561772 | PSEN1 | c.1237-98A>G (n.1237-98A>G) c.1249-98A>G (n.1249-98A>G) n.1999-98A>G c.*204-98A>G (n.*204-98A>G) n.1675-98A>G c.1129-98A>G (n.1129-98A>G) c.*1193-98A>G (n.*1193-98A>G) c.*437-98A>G (n.*437-98A>G) n.6799-98A>G n.606-98A>G c.*1461-98A>G (n.*1461-98A>G) c.1063-98A>G (n.1063-98A>G) c.*65-98A>G (n.*65-98A>G) c.*911-98A>G (n.*911-98A>G) c.*807-98A>G (n.*807-98A>G) c.1150-98A>G (n.1150-98A>G) c.*1338-98A>G (n.*1338-98A>G) c.1000-98A>G (n.1000-98A>G) c.*1188-98A>G (n.*1188-98A>G) c.*1029-98A>G (n.*1029-98A>G) c.*689-98A>G (n.*689-98A>G) c.1276-98A>G (n.1276-98A>G) c.*717-98A>G (n.*717-98A>G) n.1647-98A>G n.2960-98A>G n.460-98A>G n.2248-98A>G c.1138-98A>G (n.1138-98A>G) c.973-98A>G (n.973-98A>G) c.1329-98A>G (n.1329-98A>G) n.614-98A>G c.1075-98A>G (n.1075-98A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73219037G>A | CA2625561773 | PSEN1 | c.1237-97G>A (n.1237-97G>A) c.1249-97G>A (n.1249-97G>A) n.1999-97G>A c.*204-97G>A (n.*204-97G>A) n.1675-97G>A c.1129-97G>A (n.1129-97G>A) c.*1193-97G>A (n.*1193-97G>A) c.*437-97G>A (n.*437-97G>A) n.6799-97G>A n.606-97G>A c.*1461-97G>A (n.*1461-97G>A) c.1063-97G>A (n.1063-97G>A) c.*65-97G>A (n.*65-97G>A) c.*911-97G>A (n.*911-97G>A) c.*807-97G>A (n.*807-97G>A) c.1150-97G>A (n.1150-97G>A) c.*1338-97G>A (n.*1338-97G>A) c.1000-97G>A (n.1000-97G>A) c.*1188-97G>A (n.*1188-97G>A) c.*1029-97G>A (n.*1029-97G>A) c.*689-97G>A (n.*689-97G>A) c.1276-97G>A (n.1276-97G>A) c.*717-97G>A (n.*717-97G>A) n.1647-97G>A n.2960-97G>A n.460-97G>A n.2248-97G>A c.1138-97G>A (n.1138-97G>A) c.973-97G>A (n.973-97G>A) c.1329-97G>A (n.1329-97G>A) n.614-97G>A c.1075-97G>A (n.1075-97G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219037G>C | CA2625561774 | PSEN1 | c.1237-97G>C (n.1237-97G>C) c.1249-97G>C (n.1249-97G>C) n.1999-97G>C c.*204-97G>C (n.*204-97G>C) n.1675-97G>C c.1129-97G>C (n.1129-97G>C) c.*1193-97G>C (n.*1193-97G>C) c.*437-97G>C (n.*437-97G>C) n.6799-97G>C n.606-97G>C c.*1461-97G>C (n.*1461-97G>C) c.1063-97G>C (n.1063-97G>C) c.*65-97G>C (n.*65-97G>C) c.*911-97G>C (n.*911-97G>C) c.*807-97G>C (n.*807-97G>C) c.1150-97G>C (n.1150-97G>C) c.*1338-97G>C (n.*1338-97G>C) c.1000-97G>C (n.1000-97G>C) c.*1188-97G>C (n.*1188-97G>C) c.*1029-97G>C (n.*1029-97G>C) c.*689-97G>C (n.*689-97G>C) c.1276-97G>C (n.1276-97G>C) c.*717-97G>C (n.*717-97G>C) n.1647-97G>C n.2960-97G>C n.460-97G>C n.2248-97G>C c.1138-97G>C (n.1138-97G>C) c.973-97G>C (n.973-97G>C) c.1329-97G>C (n.1329-97G>C) n.614-97G>C c.1075-97G>C (n.1075-97G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219040A>T | CA2575571024 | PSEN1 | c.1237-94A>T (n.1237-94A>T) c.1249-94A>T (n.1249-94A>T) n.1999-94A>T c.*204-94A>T (n.*204-94A>T) n.1675-94A>T c.1129-94A>T (n.1129-94A>T) c.*1193-94A>T (n.*1193-94A>T) c.*437-94A>T (n.*437-94A>T) n.6799-94A>T n.606-94A>T c.*1461-94A>T (n.*1461-94A>T) c.1063-94A>T (n.1063-94A>T) c.*65-94A>T (n.*65-94A>T) c.*911-94A>T (n.*911-94A>T) c.*807-94A>T (n.*807-94A>T) c.1150-94A>T (n.1150-94A>T) c.*1338-94A>T (n.*1338-94A>T) c.1000-94A>T (n.1000-94A>T) c.*1188-94A>T (n.*1188-94A>T) c.*1029-94A>T (n.*1029-94A>T) c.*689-94A>T (n.*689-94A>T) c.1276-94A>T (n.1276-94A>T) c.*717-94A>T (n.*717-94A>T) n.1647-94A>T n.2960-94A>T n.460-94A>T n.2248-94A>T c.1138-94A>T (n.1138-94A>T) c.973-94A>T (n.973-94A>T) c.1329-94A>T (n.1329-94A>T) n.614-94A>T c.1075-94A>T (n.1075-94A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219041A= | CA2146485531 | PSEN1 | c.1237-93A= (n.1237-93A=) c.1249-93A= (n.1249-93A=) n.1999-93A= c.*204-93A= (n.*204-93A=) n.1675-93A= c.1129-93A= (n.1129-93A=) c.*1193-93A= (n.*1193-93A=) c.*437-93A= (n.*437-93A=) n.6799-93A= n.606-93A= c.*1461-93A= (n.*1461-93A=) c.1063-93A= (n.1063-93A=) c.*65-93A= (n.*65-93A=) c.*911-93A= (n.*911-93A=) c.*807-93A= (n.*807-93A=) c.1150-93A= (n.1150-93A=) c.*1338-93A= (n.*1338-93A=) c.1000-93A= (n.1000-93A=) c.*1188-93A= (n.*1188-93A=) c.*1029-93A= (n.*1029-93A=) c.*689-93A= (n.*689-93A=) c.1276-93A= (n.1276-93A=) c.*717-93A= (n.*717-93A=) n.1647-93A= n.2960-93A= n.460-93A= n.2248-93A= c.1138-93A= (n.1138-93A=) c.973-93A= (n.973-93A=) c.1329-93A= (n.1329-93A=) n.614-93A= c.1075-93A= (n.1075-93A=) | |
14 | g.73219041A>C | CA2625561775 | PSEN1 | c.1237-93A>C (n.1237-93A>C) c.1249-93A>C (n.1249-93A>C) n.1999-93A>C c.*204-93A>C (n.*204-93A>C) n.1675-93A>C c.1129-93A>C (n.1129-93A>C) c.*1193-93A>C (n.*1193-93A>C) c.*437-93A>C (n.*437-93A>C) n.6799-93A>C n.606-93A>C c.*1461-93A>C (n.*1461-93A>C) c.1063-93A>C (n.1063-93A>C) c.*65-93A>C (n.*65-93A>C) c.*911-93A>C (n.*911-93A>C) c.*807-93A>C (n.*807-93A>C) c.1150-93A>C (n.1150-93A>C) c.*1338-93A>C (n.*1338-93A>C) c.1000-93A>C (n.1000-93A>C) c.*1188-93A>C (n.*1188-93A>C) c.*1029-93A>C (n.*1029-93A>C) c.*689-93A>C (n.*689-93A>C) c.1276-93A>C (n.1276-93A>C) c.*717-93A>C (n.*717-93A>C) n.1647-93A>C n.2960-93A>C n.460-93A>C n.2248-93A>C c.1138-93A>C (n.1138-93A>C) c.973-93A>C (n.973-93A>C) c.1329-93A>C (n.1329-93A>C) n.614-93A>C c.1075-93A>C (n.1075-93A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73219041A>G | CA262620840 | PSEN1 | c.1237-93A>G (n.1237-93A>G) c.1249-93A>G (n.1249-93A>G) n.1999-93A>G c.*204-93A>G (n.*204-93A>G) n.1675-93A>G c.1129-93A>G (n.1129-93A>G) c.*1193-93A>G (n.*1193-93A>G) c.*437-93A>G (n.*437-93A>G) n.6799-93A>G n.606-93A>G c.*1461-93A>G (n.*1461-93A>G) c.1063-93A>G (n.1063-93A>G) c.*65-93A>G (n.*65-93A>G) c.*911-93A>G (n.*911-93A>G) c.*807-93A>G (n.*807-93A>G) c.1150-93A>G (n.1150-93A>G) c.*1338-93A>G (n.*1338-93A>G) c.1000-93A>G (n.1000-93A>G) c.*1188-93A>G (n.*1188-93A>G) c.*1029-93A>G (n.*1029-93A>G) c.*689-93A>G (n.*689-93A>G) c.1276-93A>G (n.1276-93A>G) c.*717-93A>G (n.*717-93A>G) n.1647-93A>G n.2960-93A>G n.460-93A>G n.2248-93A>G c.1138-93A>G (n.1138-93A>G) c.973-93A>G (n.973-93A>G) c.1329-93A>G (n.1329-93A>G) n.614-93A>G c.1075-93A>G (n.1075-93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219042C>A | CA708392825 | PSEN1 | c.1237-92C>A (n.1237-92C>A) c.1249-92C>A (n.1249-92C>A) n.1999-92C>A c.*204-92C>A (n.*204-92C>A) n.1675-92C>A c.1129-92C>A (n.1129-92C>A) c.*1193-92C>A (n.*1193-92C>A) c.*437-92C>A (n.*437-92C>A) n.6799-92C>A n.606-92C>A c.*1461-92C>A (n.*1461-92C>A) c.1063-92C>A (n.1063-92C>A) c.*65-92C>A (n.*65-92C>A) c.*911-92C>A (n.*911-92C>A) c.*807-92C>A (n.*807-92C>A) c.1150-92C>A (n.1150-92C>A) c.*1338-92C>A (n.*1338-92C>A) c.1000-92C>A (n.1000-92C>A) c.*1188-92C>A (n.*1188-92C>A) c.*1029-92C>A (n.*1029-92C>A) c.*689-92C>A (n.*689-92C>A) c.1276-92C>A (n.1276-92C>A) c.*717-92C>A (n.*717-92C>A) n.1647-92C>A n.2960-92C>A n.460-92C>A n.2248-92C>A c.1138-92C>A (n.1138-92C>A) c.973-92C>A (n.973-92C>A) c.1329-92C>A (n.1329-92C>A) n.614-92C>A c.1075-92C>A (n.1075-92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219042C= | CA2146485532 | PSEN1 | c.1237-92C= (n.1237-92C=) c.1249-92C= (n.1249-92C=) n.1999-92C= c.*204-92C= (n.*204-92C=) n.1675-92C= c.1129-92C= (n.1129-92C=) c.*1193-92C= (n.*1193-92C=) c.*437-92C= (n.*437-92C=) n.6799-92C= n.606-92C= c.*1461-92C= (n.*1461-92C=) c.1063-92C= (n.1063-92C=) c.*65-92C= (n.*65-92C=) c.*911-92C= (n.*911-92C=) c.*807-92C= (n.*807-92C=) c.1150-92C= (n.1150-92C=) c.*1338-92C= (n.*1338-92C=) c.1000-92C= (n.1000-92C=) c.*1188-92C= (n.*1188-92C=) c.*1029-92C= (n.*1029-92C=) c.*689-92C= (n.*689-92C=) c.1276-92C= (n.1276-92C=) c.*717-92C= (n.*717-92C=) n.1647-92C= n.2960-92C= n.460-92C= n.2248-92C= c.1138-92C= (n.1138-92C=) c.973-92C= (n.973-92C=) c.1329-92C= (n.1329-92C=) n.614-92C= c.1075-92C= (n.1075-92C=) | |
14 | g.73219042C>T | CA2625561780 | PSEN1 | c.1237-92C>T (n.1237-92C>T) c.1249-92C>T (n.1249-92C>T) n.1999-92C>T c.*204-92C>T (n.*204-92C>T) n.1675-92C>T c.1129-92C>T (n.1129-92C>T) c.*1193-92C>T (n.*1193-92C>T) c.*437-92C>T (n.*437-92C>T) n.6799-92C>T n.606-92C>T c.*1461-92C>T (n.*1461-92C>T) c.1063-92C>T (n.1063-92C>T) c.*65-92C>T (n.*65-92C>T) c.*911-92C>T (n.*911-92C>T) c.*807-92C>T (n.*807-92C>T) c.1150-92C>T (n.1150-92C>T) c.*1338-92C>T (n.*1338-92C>T) c.1000-92C>T (n.1000-92C>T) c.*1188-92C>T (n.*1188-92C>T) c.*1029-92C>T (n.*1029-92C>T) c.*689-92C>T (n.*689-92C>T) c.1276-92C>T (n.1276-92C>T) c.*717-92C>T (n.*717-92C>T) n.1647-92C>T n.2960-92C>T n.460-92C>T n.2248-92C>T c.1138-92C>T (n.1138-92C>T) c.973-92C>T (n.973-92C>T) c.1329-92C>T (n.1329-92C>T) n.614-92C>T c.1075-92C>T (n.1075-92C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73219043_73219044insCCT | CA708392823 | PSEN1 | c.1237-91_1237-90insCCT (n.1237-91_1237-90insCCT) c.1249-91_1249-90insCCT (n.1249-91_1249-90insCCT) n.1999-91_1999-90insCCT c.*204-91_*204-90insCCT (n.*204-91_*204-90insCCT) n.1675-91_1675-90insCCT c.1129-91_1129-90insCCT (n.1129-91_1129-90insCCT) c.*1193-91_*1193-90insCCT (n.*1193-91_*1193-90insCCT) c.*437-91_*437-90insCCT (n.*437-91_*437-90insCCT) n.6799-91_6799-90insCCT n.606-91_606-90insCCT c.*1461-91_*1461-90insCCT (n.*1461-91_*1461-90insCCT) c.1063-91_1063-90insCCT (n.1063-91_1063-90insCCT) c.*65-91_*65-90insCCT (n.*65-91_*65-90insCCT) c.*911-91_*911-90insCCT (n.*911-91_*911-90insCCT) c.*807-91_*807-90insCCT (n.*807-91_*807-90insCCT) c.1150-91_1150-90insCCT (n.1150-91_1150-90insCCT) c.*1338-91_*1338-90insCCT (n.*1338-91_*1338-90insCCT) c.1000-91_1000-90insCCT (n.1000-91_1000-90insCCT) c.*1188-91_*1188-90insCCT (n.*1188-91_*1188-90insCCT) c.*1029-91_*1029-90insCCT (n.*1029-91_*1029-90insCCT) c.*689-91_*689-90insCCT (n.*689-91_*689-90insCCT) c.1276-91_1276-90insCCT (n.1276-91_1276-90insCCT) c.*717-91_*717-90insCCT (n.*717-91_*717-90insCCT) n.1647-91_1647-90insCCT n.2960-91_2960-90insCCT n.460-91_460-90insCCT n.2248-91_2248-90insCCT c.1138-91_1138-90insCCT (n.1138-91_1138-90insCCT) c.973-91_973-90insCCT (n.973-91_973-90insCCT) c.1329-91_1329-90insCCT (n.1329-91_1329-90insCCT) n.614-91_614-90insCCT c.1075-91_1075-90insCCT (n.1075-91_1075-90insCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219043T>A | CA2625561783 | PSEN1 | c.1237-91T>A (n.1237-91T>A) c.1249-91T>A (n.1249-91T>A) n.1999-91T>A c.*204-91T>A (n.*204-91T>A) n.1675-91T>A c.1129-91T>A (n.1129-91T>A) c.*1193-91T>A (n.*1193-91T>A) c.*437-91T>A (n.*437-91T>A) n.6799-91T>A n.606-91T>A c.*1461-91T>A (n.*1461-91T>A) c.1063-91T>A (n.1063-91T>A) c.*65-91T>A (n.*65-91T>A) c.*911-91T>A (n.*911-91T>A) c.*807-91T>A (n.*807-91T>A) c.1150-91T>A (n.1150-91T>A) c.*1338-91T>A (n.*1338-91T>A) c.1000-91T>A (n.1000-91T>A) c.*1188-91T>A (n.*1188-91T>A) c.*1029-91T>A (n.*1029-91T>A) c.*689-91T>A (n.*689-91T>A) c.1276-91T>A (n.1276-91T>A) c.*717-91T>A (n.*717-91T>A) n.1647-91T>A n.2960-91T>A n.460-91T>A n.2248-91T>A c.1138-91T>A (n.1138-91T>A) c.973-91T>A (n.973-91T>A) c.1329-91T>A (n.1329-91T>A) n.614-91T>A c.1075-91T>A (n.1075-91T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73219044_73219045del | CA2625561782 | PSEN1 | c.1237-90_1237-89del (n.1237-90_1237-89del) c.1249-90_1249-89del (n.1249-90_1249-89del) n.1999-90_1999-89del c.*204-90_*204-89del (n.*204-90_*204-89del) n.1675-90_1675-89del c.1129-90_1129-89del (n.1129-90_1129-89del) c.*1193-90_*1193-89del (n.*1193-90_*1193-89del) c.*437-90_*437-89del (n.*437-90_*437-89del) n.6799-90_6799-89del n.606-90_606-89del c.*1461-90_*1461-89del (n.*1461-90_*1461-89del) c.1063-90_1063-89del (n.1063-90_1063-89del) c.*65-90_*65-89del (n.*65-90_*65-89del) c.*911-90_*911-89del (n.*911-90_*911-89del) c.*807-90_*807-89del (n.*807-90_*807-89del) c.1150-90_1150-89del (n.1150-90_1150-89del) c.*1338-90_*1338-89del (n.*1338-90_*1338-89del) c.1000-90_1000-89del (n.1000-90_1000-89del) c.*1188-90_*1188-89del (n.*1188-90_*1188-89del) c.*1029-90_*1029-89del (n.*1029-90_*1029-89del) c.*689-90_*689-89del (n.*689-90_*689-89del) c.1276-90_1276-89del (n.1276-90_1276-89del) c.*717-90_*717-89del (n.*717-90_*717-89del) n.1647-90_1647-89del n.2960-90_2960-89del n.460-90_460-89del n.2248-90_2248-89del c.1138-90_1138-89del (n.1138-90_1138-89del) c.973-90_973-89del (n.973-90_973-89del) c.1329-90_1329-89del (n.1329-90_1329-89del) n.614-90_614-89del c.1075-90_1075-89del (n.1075-90_1075-89del) | gnomAD v4 |
14 | g.73219044A= | CA2146485533 | PSEN1 | c.1237-90A= (n.1237-90A=) c.1249-90A= (n.1249-90A=) n.1999-90A= c.*204-90A= (n.*204-90A=) n.1675-90A= c.1129-90A= (n.1129-90A=) c.*1193-90A= (n.*1193-90A=) c.*437-90A= (n.*437-90A=) n.6799-90A= n.606-90A= c.*1461-90A= (n.*1461-90A=) c.1063-90A= (n.1063-90A=) c.*65-90A= (n.*65-90A=) c.*911-90A= (n.*911-90A=) c.*807-90A= (n.*807-90A=) c.1150-90A= (n.1150-90A=) c.*1338-90A= (n.*1338-90A=) c.1000-90A= (n.1000-90A=) c.*1188-90A= (n.*1188-90A=) c.*1029-90A= (n.*1029-90A=) c.*689-90A= (n.*689-90A=) c.1276-90A= (n.1276-90A=) c.*717-90A= (n.*717-90A=) n.1647-90A= n.2960-90A= n.460-90A= n.2248-90A= c.1138-90A= (n.1138-90A=) c.973-90A= (n.973-90A=) c.1329-90A= (n.1329-90A=) n.614-90A= c.1075-90A= (n.1075-90A=) | |
14 | g.73219044A>G | CA262620843 | PSEN1 | c.1237-90A>G (n.1237-90A>G) c.1249-90A>G (n.1249-90A>G) n.1999-90A>G c.*204-90A>G (n.*204-90A>G) n.1675-90A>G c.1129-90A>G (n.1129-90A>G) c.*1193-90A>G (n.*1193-90A>G) c.*437-90A>G (n.*437-90A>G) n.6799-90A>G n.606-90A>G c.*1461-90A>G (n.*1461-90A>G) c.1063-90A>G (n.1063-90A>G) c.*65-90A>G (n.*65-90A>G) c.*911-90A>G (n.*911-90A>G) c.*807-90A>G (n.*807-90A>G) c.1150-90A>G (n.1150-90A>G) c.*1338-90A>G (n.*1338-90A>G) c.1000-90A>G (n.1000-90A>G) c.*1188-90A>G (n.*1188-90A>G) c.*1029-90A>G (n.*1029-90A>G) c.*689-90A>G (n.*689-90A>G) c.1276-90A>G (n.1276-90A>G) c.*717-90A>G (n.*717-90A>G) n.1647-90A>G n.2960-90A>G n.460-90A>G n.2248-90A>G c.1138-90A>G (n.1138-90A>G) c.973-90A>G (n.973-90A>G) c.1329-90A>G (n.1329-90A>G) n.614-90A>G c.1075-90A>G (n.1075-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219045T>C | CA964618722 | PSEN1 | c.1237-89T>C (n.1237-89T>C) c.1249-89T>C (n.1249-89T>C) n.1999-89T>C c.*204-89T>C (n.*204-89T>C) n.1675-89T>C c.1129-89T>C (n.1129-89T>C) c.*1193-89T>C (n.*1193-89T>C) c.*437-89T>C (n.*437-89T>C) n.6799-89T>C n.606-89T>C c.*1461-89T>C (n.*1461-89T>C) c.1063-89T>C (n.1063-89T>C) c.*65-89T>C (n.*65-89T>C) c.*911-89T>C (n.*911-89T>C) c.*807-89T>C (n.*807-89T>C) c.1150-89T>C (n.1150-89T>C) c.*1338-89T>C (n.*1338-89T>C) c.1000-89T>C (n.1000-89T>C) c.*1188-89T>C (n.*1188-89T>C) c.*1029-89T>C (n.*1029-89T>C) c.*689-89T>C (n.*689-89T>C) c.1276-89T>C (n.1276-89T>C) c.*717-89T>C (n.*717-89T>C) n.1647-89T>C n.2960-89T>C n.460-89T>C n.2248-89T>C c.1138-89T>C (n.1138-89T>C) c.973-89T>C (n.973-89T>C) c.1329-89T>C (n.1329-89T>C) n.614-89T>C c.1075-89T>C (n.1075-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73219045T= | CA2146485534 | PSEN1 | c.1237-89T= (n.1237-89T=) c.1249-89T= (n.1249-89T=) n.1999-89T= c.*204-89T= (n.*204-89T=) n.1675-89T= c.1129-89T= (n.1129-89T=) c.*1193-89T= (n.*1193-89T=) c.*437-89T= (n.*437-89T=) n.6799-89T= n.606-89T= c.*1461-89T= (n.*1461-89T=) c.1063-89T= (n.1063-89T=) c.*65-89T= (n.*65-89T=) c.*911-89T= (n.*911-89T=) c.*807-89T= (n.*807-89T=) c.1150-89T= (n.1150-89T=) c.*1338-89T= (n.*1338-89T=) c.1000-89T= (n.1000-89T=) c.*1188-89T= (n.*1188-89T=) c.*1029-89T= (n.*1029-89T=) c.*689-89T= (n.*689-89T=) c.1276-89T= (n.1276-89T=) c.*717-89T= (n.*717-89T=) n.1647-89T= n.2960-89T= n.460-89T= n.2248-89T= c.1138-89T= (n.1138-89T=) c.973-89T= (n.973-89T=) c.1329-89T= (n.1329-89T=) n.614-89T= c.1075-89T= (n.1075-89T=) | |
14 | g.73219046G>A | CA2146485536 | PSEN1 | c.1237-88G>A (n.1237-88G>A) c.1249-88G>A (n.1249-88G>A) n.1999-88G>A c.*204-88G>A (n.*204-88G>A) n.1675-88G>A c.1129-88G>A (n.1129-88G>A) c.*1193-88G>A (n.*1193-88G>A) c.*437-88G>A (n.*437-88G>A) n.6799-88G>A n.606-88G>A c.*1461-88G>A (n.*1461-88G>A) c.1063-88G>A (n.1063-88G>A) c.*65-88G>A (n.*65-88G>A) c.*911-88G>A (n.*911-88G>A) c.*807-88G>A (n.*807-88G>A) c.1150-88G>A (n.1150-88G>A) c.*1338-88G>A (n.*1338-88G>A) c.1000-88G>A (n.1000-88G>A) c.*1188-88G>A (n.*1188-88G>A) c.*1029-88G>A (n.*1029-88G>A) c.*689-88G>A (n.*689-88G>A) c.1276-88G>A (n.1276-88G>A) c.*717-88G>A (n.*717-88G>A) n.1647-88G>A n.2960-88G>A n.460-88G>A n.2248-88G>A c.1138-88G>A (n.1138-88G>A) c.973-88G>A (n.973-88G>A) c.1329-88G>A (n.1329-88G>A) n.614-88G>A c.1075-88G>A (n.1075-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73219046G= | CA2146485535 | PSEN1 | c.1237-88G= (n.1237-88G=) c.1249-88G= (n.1249-88G=) n.1999-88G= c.*204-88G= (n.*204-88G=) n.1675-88G= c.1129-88G= (n.1129-88G=) c.*1193-88G= (n.*1193-88G=) c.*437-88G= (n.*437-88G=) n.6799-88G= n.606-88G= c.*1461-88G= (n.*1461-88G=) c.1063-88G= (n.1063-88G=) c.*65-88G= (n.*65-88G=) c.*911-88G= (n.*911-88G=) c.*807-88G= (n.*807-88G=) c.1150-88G= (n.1150-88G=) c.*1338-88G= (n.*1338-88G=) c.1000-88G= (n.1000-88G=) c.*1188-88G= (n.*1188-88G=) c.*1029-88G= (n.*1029-88G=) c.*689-88G= (n.*689-88G=) c.1276-88G= (n.1276-88G=) c.*717-88G= (n.*717-88G=) n.1647-88G= n.2960-88G= n.460-88G= n.2248-88G= c.1138-88G= (n.1138-88G=) c.973-88G= (n.973-88G=) c.1329-88G= (n.1329-88G=) n.614-88G= c.1075-88G= (n.1075-88G=) |