Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73218997A>T | CA2625561744 | PSEN1 | c.1237-137A>T (n.1237-137A>T) c.1249-137A>T (n.1249-137A>T) n.1999-137A>T c.*204-137A>T (n.*204-137A>T) n.1675-137A>T c.1129-137A>T (n.1129-137A>T) c.*1193-137A>T (n.*1193-137A>T) c.*437-137A>T (n.*437-137A>T) n.6799-137A>T n.606-137A>T c.*1461-137A>T (n.*1461-137A>T) c.1063-137A>T (n.1063-137A>T) c.*65-137A>T (n.*65-137A>T) c.*911-137A>T (n.*911-137A>T) c.*807-137A>T (n.*807-137A>T) c.1150-137A>T (n.1150-137A>T) c.*1338-137A>T (n.*1338-137A>T) c.1000-137A>T (n.1000-137A>T) c.*1188-137A>T (n.*1188-137A>T) c.*1029-137A>T (n.*1029-137A>T) c.*689-137A>T (n.*689-137A>T) c.1276-137A>T (n.1276-137A>T) c.*717-137A>T (n.*717-137A>T) n.1647-137A>T n.2960-137A>T n.460-137A>T n.2248-137A>T c.1138-137A>T (n.1138-137A>T) c.973-137A>T (n.973-137A>T) c.1329-137A>T (n.1329-137A>T) n.614-137A>T c.1075-137A>T (n.1075-137A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73218998C>A | CA2625561747 | PSEN1 | c.1237-136C>A (n.1237-136C>A) c.1249-136C>A (n.1249-136C>A) n.1999-136C>A c.*204-136C>A (n.*204-136C>A) n.1675-136C>A c.1129-136C>A (n.1129-136C>A) c.*1193-136C>A (n.*1193-136C>A) c.*437-136C>A (n.*437-136C>A) n.6799-136C>A n.606-136C>A c.*1461-136C>A (n.*1461-136C>A) c.1063-136C>A (n.1063-136C>A) c.*65-136C>A (n.*65-136C>A) c.*911-136C>A (n.*911-136C>A) c.*807-136C>A (n.*807-136C>A) c.1150-136C>A (n.1150-136C>A) c.*1338-136C>A (n.*1338-136C>A) c.1000-136C>A (n.1000-136C>A) c.*1188-136C>A (n.*1188-136C>A) c.*1029-136C>A (n.*1029-136C>A) c.*689-136C>A (n.*689-136C>A) c.1276-136C>A (n.1276-136C>A) c.*717-136C>A (n.*717-136C>A) n.1647-136C>A n.2960-136C>A n.460-136C>A n.2248-136C>A c.1138-136C>A (n.1138-136C>A) c.973-136C>A (n.973-136C>A) c.1329-136C>A (n.1329-136C>A) n.614-136C>A c.1075-136C>A (n.1075-136C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73218998C= | CA2146485509 | PSEN1 | c.1237-136C= (n.1237-136C=) c.1249-136C= (n.1249-136C=) n.1999-136C= c.*204-136C= (n.*204-136C=) n.1675-136C= c.1129-136C= (n.1129-136C=) c.*1193-136C= (n.*1193-136C=) c.*437-136C= (n.*437-136C=) n.6799-136C= n.606-136C= c.*1461-136C= (n.*1461-136C=) c.1063-136C= (n.1063-136C=) c.*65-136C= (n.*65-136C=) c.*911-136C= (n.*911-136C=) c.*807-136C= (n.*807-136C=) c.1150-136C= (n.1150-136C=) c.*1338-136C= (n.*1338-136C=) c.1000-136C= (n.1000-136C=) c.*1188-136C= (n.*1188-136C=) c.*1029-136C= (n.*1029-136C=) c.*689-136C= (n.*689-136C=) c.1276-136C= (n.1276-136C=) c.*717-136C= (n.*717-136C=) n.1647-136C= n.2960-136C= n.460-136C= n.2248-136C= c.1138-136C= (n.1138-136C=) c.973-136C= (n.973-136C=) c.1329-136C= (n.1329-136C=) n.614-136C= c.1075-136C= (n.1075-136C=) | |
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