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| 14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A>T | CA7256840 | PSEN1 | c.856+25A>T (n.856+25A>T) c.868+25A>T (n.868+25A>T) n.1618+25A>T n.1294+25A>T c.748+25A>T (n.748+25A>T) c.*812+25A>T (n.*812+25A>T) n.1122+25A>T c.*1080+25A>T (n.*1080+25A>T) n.1124+25A>T c.*530+25A>T (n.*530+25A>T) c.*426+25A>T (n.*426+25A>T) c.769+5290A>T (n.769+5290A>T) c.*957+25A>T (n.*957+25A>T) c.757+5290A>T (n.757+5290A>T) c.619+25A>T (n.619+25A>T) c.*807+25A>T (n.*807+25A>T) c.*648+25A>T (n.*648+25A>T) c.*308+25A>T (n.*308+25A>T) c.895+25A>T (n.895+25A>T) c.*336+25A>T (n.*336+25A>T) n.1266+25A>T n.2579+25A>T n.1867+25A>T n.1119+25A>T n.1121+25A>T n.1003+25A>T n.1125+25A>T c.592+25A>T (n.592+25A>T) n.420+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198156T>A | CA2575570961 | PSEN1 | c.856+27T>A (n.856+27T>A) c.868+27T>A (n.868+27T>A) n.1618+27T>A n.1294+27T>A c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.*812+27T>A (n.*812+27T>A) n.1122+27T>A c.*1080+27T>A (n.*1080+27T>A) n.1124+27T>A c.*530+27T>A (n.*530+27T>A) c.*426+27T>A (n.*426+27T>A) c.769+5292T>A (n.769+5292T>A) c.*957+27T>A (n.*957+27T>A) c.757+5292T>A (n.757+5292T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.*807+27T>A (n.*807+27T>A) c.*648+27T>A (n.*648+27T>A) c.*308+27T>A (n.*308+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.*336+27T>A (n.*336+27T>A) n.1266+27T>A n.2579+27T>A n.1867+27T>A n.1119+27T>A n.1121+27T>A n.1003+27T>A n.1125+27T>A c.592+27T>A (n.592+27T>A) n.420+27T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198156T>G | CA2625559428 | PSEN1 | c.856+27T>G (n.856+27T>G) c.868+27T>G (n.868+27T>G) n.1618+27T>G n.1294+27T>G c.748+27T>G (n.748+27T>G) c.*812+27T>G (n.*812+27T>G) n.1122+27T>G c.*1080+27T>G (n.*1080+27T>G) n.1124+27T>G c.*530+27T>G (n.*530+27T>G) c.*426+27T>G (n.*426+27T>G) c.769+5292T>G (n.769+5292T>G) c.*957+27T>G (n.*957+27T>G) c.757+5292T>G (n.757+5292T>G) c.619+27T>G (n.619+27T>G) c.*807+27T>G (n.*807+27T>G) c.*648+27T>G (n.*648+27T>G) c.*308+27T>G (n.*308+27T>G) c.895+27T>G (n.895+27T>G) c.*336+27T>G (n.*336+27T>G) n.1266+27T>G n.2579+27T>G n.1867+27T>G n.1119+27T>G n.1121+27T>G n.1003+27T>G n.1125+27T>G c.592+27T>G (n.592+27T>G) n.420+27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198157A>G | CA2625559429 | PSEN1 | c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) n.1618+28A>G n.1294+28A>G c.748+28A>G (n.748+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) n.1122+28A>G c.*1080+28A>G (n.*1080+28A>G) n.1124+28A>G c.*530+28A>G (n.*530+28A>G) c.*426+28A>G (n.*426+28A>G) c.769+5293A>G (n.769+5293A>G) c.*957+28A>G (n.*957+28A>G) c.757+5293A>G (n.757+5293A>G) c.619+28A>G (n.619+28A>G) c.*807+28A>G (n.*807+28A>G) c.*648+28A>G (n.*648+28A>G) c.*308+28A>G (n.*308+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) n.1266+28A>G n.2579+28A>G n.1867+28A>G n.1119+28A>G n.1121+28A>G n.1003+28A>G n.1125+28A>G c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.420+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198158G>A | CA2729783594 | PSEN1 | c.856+29G>A (n.856+29G>A) c.868+29G>A (n.868+29G>A) n.1618+29G>A n.1294+29G>A c.748+29G>A (n.748+29G>A) c.*812+29G>A (n.*812+29G>A) n.1122+29G>A c.*1080+29G>A (n.*1080+29G>A) n.1124+29G>A c.*530+29G>A (n.*530+29G>A) c.*426+29G>A (n.*426+29G>A) c.769+5294G>A (n.769+5294G>A) c.*957+29G>A (n.*957+29G>A) c.757+5294G>A (n.757+5294G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.*807+29G>A (n.*807+29G>A) c.*648+29G>A (n.*648+29G>A) c.*308+29G>A (n.*308+29G>A) c.895+29G>A (n.895+29G>A) c.*336+29G>A (n.*336+29G>A) n.1266+29G>A n.2579+29G>A n.1867+29G>A n.1119+29G>A n.1121+29G>A n.1003+29G>A n.1125+29G>A c.592+29G>A (n.592+29G>A) n.420+29G>A | dbSNP |
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| 14 | g.73198158G>T | CA2625559431 | PSEN1 | c.856+29G>T (n.856+29G>T) c.868+29G>T (n.868+29G>T) n.1618+29G>T n.1294+29G>T c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.*812+29G>T (n.*812+29G>T) n.1122+29G>T c.*1080+29G>T (n.*1080+29G>T) n.1124+29G>T c.*530+29G>T (n.*530+29G>T) c.*426+29G>T (n.*426+29G>T) c.769+5294G>T (n.769+5294G>T) c.*957+29G>T (n.*957+29G>T) c.757+5294G>T (n.757+5294G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) c.*807+29G>T (n.*807+29G>T) c.*648+29G>T (n.*648+29G>T) c.*308+29G>T (n.*308+29G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.*336+29G>T (n.*336+29G>T) n.1266+29G>T n.2579+29G>T n.1867+29G>T n.1119+29G>T n.1121+29G>T n.1003+29G>T n.1125+29G>T c.592+29G>T (n.592+29G>T) n.420+29G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198160A>C | CA2625559433 | PSEN1 | c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) n.1618+31A>C n.1294+31A>C c.748+31A>C (n.748+31A>C) c.*812+31A>C (n.*812+31A>C) n.1122+31A>C c.*1080+31A>C (n.*1080+31A>C) n.1124+31A>C c.*530+31A>C (n.*530+31A>C) c.*426+31A>C (n.*426+31A>C) c.769+5296A>C (n.769+5296A>C) c.*957+31A>C (n.*957+31A>C) c.757+5296A>C (n.757+5296A>C) c.619+31A>C (n.619+31A>C) c.*807+31A>C (n.*807+31A>C) c.*648+31A>C (n.*648+31A>C) c.*308+31A>C (n.*308+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.*336+31A>C (n.*336+31A>C) n.1266+31A>C n.2579+31A>C n.1867+31A>C n.1119+31A>C n.1121+31A>C n.1003+31A>C n.1125+31A>C c.592+31A>C (n.592+31A>C) n.420+31A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198160A>G | CA7256841 | PSEN1 | c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) n.1618+31A>G n.1294+31A>G c.748+31A>G (n.748+31A>G) c.*812+31A>G (n.*812+31A>G) n.1122+31A>G c.*1080+31A>G (n.*1080+31A>G) n.1124+31A>G c.*530+31A>G (n.*530+31A>G) c.*426+31A>G (n.*426+31A>G) c.769+5296A>G (n.769+5296A>G) c.*957+31A>G (n.*957+31A>G) c.757+5296A>G (n.757+5296A>G) c.619+31A>G (n.619+31A>G) c.*807+31A>G (n.*807+31A>G) c.*648+31A>G (n.*648+31A>G) c.*308+31A>G (n.*308+31A>G) c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.*336+31A>G (n.*336+31A>G) n.1266+31A>G n.2579+31A>G n.1867+31A>G n.1119+31A>G n.1121+31A>G n.1003+31A>G n.1125+31A>G c.592+31A>G (n.592+31A>G) n.420+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198164A= | CA2146480683 | PSEN1 | c.856+35A= (n.856+35A=) c.868+35A= (n.868+35A=) n.1618+35A= n.1294+35A= c.748+35A= (n.748+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) n.1122+35A= c.*1080+35A= (n.*1080+35A=) n.1124+35A= c.*530+35A= (n.*530+35A=) c.*426+35A= (n.*426+35A=) c.769+5300A= (n.769+5300A=) c.*957+35A= (n.*957+35A=) c.757+5300A= (n.757+5300A=) c.619+35A= (n.619+35A=) c.*807+35A= (n.*807+35A=) c.*648+35A= (n.*648+35A=) c.*308+35A= (n.*308+35A=) c.895+35A= (n.895+35A=) c.*336+35A= (n.*336+35A=) n.1266+35A= n.2579+35A= n.1867+35A= n.1119+35A= n.1121+35A= n.1003+35A= n.1125+35A= c.592+35A= (n.592+35A=) n.420+35A= | |
| 14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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