Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73198100A= | CA2146480600 | PSEN1 | c.827A= (p.Glu276=) c.839A= (p.Glu280=) n.1589A= n.1265A= c.719A= (p.Glu240=) c.*783A= (n.*783A=) n.1093A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.1095A= c.*501A= (n.*501A=) c.*397A= (n.*397A=) c.769+5236A= (n.769+5236A=) c.*928A= (n.*928A=) c.757+5236A= (n.757+5236A=) c.590A= (p.Glu197=) c.*778A= (n.*778A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*279A= (n.*279A=) c.866A= (p.Glu289=) c.*307A= (n.*307A=) n.1237A= n.2550A= n.1838A= n.1090A= n.1092A= n.974A= n.1096A= c.563A= (p.Glu188=) n.391A= | |
14 | g.73198100A>C | CA341491 | PSEN1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1589A>C n.1265A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1093A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1095A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.769+5236A>C (n.769+5236A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.757+5236A>C (n.757+5236A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1237A>C n.2550A>C n.1838A>C n.1090A>C n.1092A>C n.974A>C n.1096A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.391A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198100A>G | CA127837 | PSEN1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1589A>G n.1265A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1093A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1095A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.769+5236A>G (n.769+5236A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.757+5236A>G (n.757+5236A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1237A>G n.2550A>G n.1838A>G n.1090A>G n.1092A>G n.974A>G n.1096A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198100A>T | CA390302187 | PSEN1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1589A>T n.1265A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1093A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1095A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.769+5236A>T (n.769+5236A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.757+5236A>T (n.757+5236A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1237A>T n.2550A>T n.1838A>T n.1090A>T n.1092A>T n.974A>T n.1096A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.391A>T | |
14 | g.73198101A>C | CA390302191 | PSEN1 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1590A>C n.1266A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1094A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1096A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.769+5237A>C (n.769+5237A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.757+5237A>C (n.757+5237A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1238A>C n.2551A>C n.1839A>C n.1091A>C n.1093A>C n.975A>C n.1097A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.392A>C | |
14 | g.73198101A>G | CA487096699 | PSEN1 | c.828A>G (p.Glu276=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1590A>G n.1266A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1094A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1096A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.769+5237A>G (n.769+5237A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.757+5237A>G (n.757+5237A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1238A>G n.2551A>G n.1839A>G n.1091A>G n.1093A>G n.975A>G n.1097A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.392A>G | |
14 | g.73198101A>T | CA390302193 | PSEN1 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1590A>T n.1266A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1094A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1096A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.769+5237A>T (n.769+5237A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.757+5237A>T (n.757+5237A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1238A>T n.2551A>T n.1839A>T n.1091A>T n.1093A>T n.975A>T n.1097A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.392A>T | |
14 | g.73198102A>C | CA390302197 | PSEN1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1591A>C n.1267A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1095A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1097A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.769+5238A>C (n.769+5238A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.757+5238A>C (n.757+5238A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1239A>C n.2552A>C n.1840A>C n.1092A>C n.1094A>C n.976A>C n.1098A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.393A>C | |
14 | g.73198102A>G | CA390302199 | PSEN1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1591A>G n.1267A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1095A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1097A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.769+5238A>G (n.769+5238A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.757+5238A>G (n.757+5238A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1239A>G n.2552A>G n.1840A>G n.1092A>G n.1094A>G n.976A>G n.1098A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.393A>G | |
14 | g.73198102A>T | CA390302201 | PSEN1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1591A>T n.1267A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1095A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1097A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.769+5238A>T (n.769+5238A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.757+5238A>T (n.757+5238A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1239A>T n.2552A>T n.1840A>T n.1092A>T n.1094A>T n.976A>T n.1098A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.393A>T | |
14 | g.73198103C>A | CA390302202 | PSEN1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1592C>A n.1268C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1096C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1098C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.769+5239C>A (n.769+5239C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.757+5239C>A (n.757+5239C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1240C>A n.2553C>A n.1841C>A n.1093C>A n.1095C>A n.977C>A n.1099C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.394C>A | |
14 | g.73198103C= | CA2146480605 | PSEN1 | c.830C= (p.Thr277=) c.842C= (p.Thr281=) n.1592C= n.1268C= c.722C= (p.Thr241=) c.*786C= (n.*786C=) n.1096C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1098C= c.*504C= (n.*504C=) c.*400C= (n.*400C=) c.769+5239C= (n.769+5239C=) c.*931C= (n.*931C=) c.757+5239C= (n.757+5239C=) c.593C= (p.Thr198=) c.*781C= (n.*781C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*282C= (n.*282C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*310C= (n.*310C=) n.1240C= n.2553C= n.1841C= n.1093C= n.1095C= n.977C= n.1099C= c.566C= (p.Thr189=) n.394C= | |
14 | g.73198103C>G | CA390302203 | PSEN1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1592C>G n.1268C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1096C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1098C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.769+5239C>G (n.769+5239C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.757+5239C>G (n.757+5239C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1240C>G n.2553C>G n.1841C>G n.1093C>G n.1095C>G n.977C>G n.1099C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.394C>G | |
14 | g.73198103C>T | CA7256832 | PSEN1 | c.830C>T (p.Thr277Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1592C>T n.1268C>T c.722C>T (p.Thr241Met) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1096C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1098C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.769+5239C>T (n.769+5239C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.757+5239C>T (n.757+5239C>T) c.593C>T (p.Thr198Met) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.869C>T (p.Thr290Met) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1240C>T n.2553C>T n.1841C>T n.1093C>T n.1095C>T n.977C>T n.1099C>T c.566C>T (p.Thr189Met) n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>A | CA7256834 | PSEN1 | c.831G>A (p.Thr277=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1593G>A n.1269G>A c.723G>A (p.Thr241=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1097G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1099G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.769+5240G>A (n.769+5240G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.757+5240G>A (n.757+5240G>A) c.594G>A (p.Thr198=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.870G>A (p.Thr290=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1241G>A n.2554G>A n.1842G>A n.1094G>A n.1096G>A n.978G>A n.1100G>A c.567G>A (p.Thr189=) n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G>C | CA7256833 | PSEN1 | c.831G>C (p.Thr277=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1593G>C n.1269G>C c.723G>C (p.Thr241=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1097G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1099G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.769+5240G>C (n.769+5240G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.757+5240G>C (n.757+5240G>C) c.594G>C (p.Thr198=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.870G>C (p.Thr290=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1241G>C n.2554G>C n.1842G>C n.1094G>C n.1096G>C n.978G>C n.1100G>C c.567G>C (p.Thr189=) n.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198104G= | CA2146480608 | PSEN1 | c.831G= (p.Thr277=) c.843G= (p.Thr281=) n.1593G= n.1269G= c.723G= (p.Thr241=) c.*787G= (n.*787G=) n.1097G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.1099G= c.*505G= (n.*505G=) c.*401G= (n.*401G=) c.769+5240G= (n.769+5240G=) c.*932G= (n.*932G=) c.757+5240G= (n.757+5240G=) c.594G= (p.Thr198=) c.*782G= (n.*782G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*283G= (n.*283G=) c.870G= (p.Thr290=) c.*311G= (n.*311G=) n.1241G= n.2554G= n.1842G= n.1094G= n.1096G= n.978G= n.1100G= c.567G= (p.Thr189=) n.395G= | |
14 | g.73198104G>T | CA487096700 | PSEN1 | c.831G>T (p.Thr277=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1593G>T n.1269G>T c.723G>T (p.Thr241=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1097G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1099G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.769+5240G>T (n.769+5240G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.757+5240G>T (n.757+5240G>T) c.594G>T (p.Thr198=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.870G>T (p.Thr290=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1241G>T n.2554G>T n.1842G>T n.1094G>T n.1096G>T n.978G>T n.1100G>T c.567G>T (p.Thr189=) n.395G>T | |
14 | g.73198105C>A | CA390302261 | PSEN1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1594C>A n.1270C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1098C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1100C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.769+5241C>A (n.769+5241C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.757+5241C>A (n.757+5241C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1242C>A n.2555C>A n.1843C>A n.1095C>A n.1097C>A n.979C>A n.1101C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.396C>A | |
14 | g.73198105C= | CA2146480618 | PSEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.844C= (p.Leu282=) n.1594C= n.1270C= c.724C= (p.Leu242=) c.*788C= (n.*788C=) n.1098C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1100C= c.*506C= (n.*506C=) c.*402C= (n.*402C=) c.769+5241C= (n.769+5241C=) c.*933C= (n.*933C=) c.757+5241C= (n.757+5241C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*783C= (n.*783C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*284C= (n.*284C=) c.871C= (p.Leu291=) c.*312C= (n.*312C=) n.1242C= n.2555C= n.1843C= n.1095C= n.1097C= n.979C= n.1101C= c.568C= (p.Leu190=) n.396C= | |
14 | g.73198105C>G | CA225133 | PSEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1594C>G n.1270C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1098C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1100C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.769+5241C>G (n.769+5241C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.757+5241C>G (n.757+5241C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1242C>G n.2555C>G n.1843C>G n.1095C>G n.1097C>G n.979C>G n.1101C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.396C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198105C>T | CA390302255 | PSEN1 | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1594C>T n.1270C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1098C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1100C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.769+5241C>T (n.769+5241C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.757+5241C>T (n.757+5241C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1242C>T n.2555C>T n.1843C>T n.1095C>T n.1097C>T n.979C>T n.1101C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.396C>T | dbSNP |
14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
14 | g.73198110del | CA2625559280 | PSEN1 | c.837del (p.Pro280GlnfsTer13) c.849del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1599del n.1275del c.729del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*793del (n.*793del) n.1103del c.*1061del (n.*1061del) n.1105del c.*511del (n.*511del) c.*407del (n.*407del) c.769+5246del (n.769+5246del) c.*938del (n.*938del) c.757+5246del (n.757+5246del) c.600del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*788del (n.*788del) c.*629del (n.*629del) c.*289del (n.*289del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*317del (n.*317del) n.1247del n.2560del n.1848del n.1100del n.1102del n.984del n.1106del c.573del (p.Pro192GlnfsTer13) n.401del | gnomAD v4 |
14 | g.73198107T>A | CA487096701 | PSEN1 | c.834T>A (p.Leu278=) c.846T>A (p.Leu282=) n.1596T>A n.1272T>A c.726T>A (p.Leu242=) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1100T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1102T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.769+5243T>A (n.769+5243T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.757+5243T>A (n.757+5243T>A) c.597T>A (p.Leu199=) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.873T>A (p.Leu291=) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1244T>A n.2557T>A n.1845T>A n.1097T>A n.1099T>A n.981T>A n.1103T>A c.570T>A (p.Leu190=) n.398T>A | |
14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
14 | g.73198109T>A | CA390302283 | PSEN1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1598T>A n.1274T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1102T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1104T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.769+5245T>A (n.769+5245T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.757+5245T>A (n.757+5245T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1246T>A n.2559T>A n.1847T>A n.1099T>A n.1101T>A n.983T>A n.1105T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.400T>A | |
14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198112del | CA2625559284 | PSEN1 | c.839del (p.Pro280GlnfsTer13) c.851del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1601del n.1277del c.731del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*795del (n.*795del) n.1105del c.*1063del (n.*1063del) n.1107del c.*513del (n.*513del) c.*409del (n.*409del) c.769+5248del (n.769+5248del) c.*940del (n.*940del) c.757+5248del (n.757+5248del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*790del (n.*790del) c.*631del (n.*631del) c.*291del (n.*291del) c.878del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*319del (n.*319del) n.1249del n.2562del n.1850del n.1102del n.1104del n.986del n.1108del c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.403del | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198113A= | CA2146480629 | PSEN1 | c.840A= (p.Pro280=) c.852A= (p.Pro284=) n.1602A= n.1278A= c.732A= (p.Pro244=) c.*796A= (n.*796A=) n.1106A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.1108A= c.*514A= (n.*514A=) c.*410A= (n.*410A=) c.769+5249A= (n.769+5249A=) c.*941A= (n.*941A=) c.757+5249A= (n.757+5249A=) c.603A= (p.Pro201=) c.*791A= (n.*791A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*292A= (n.*292A=) c.879A= (p.Pro293=) c.*320A= (n.*320A=) n.1250A= n.2563A= n.1851A= n.1103A= n.1105A= n.987A= n.1109A= c.576A= (p.Pro192=) n.404A= | |
14 | g.73198113A>C | CA487096707 | PSEN1 | c.840A>C (p.Pro280=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1602A>C n.1278A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1106A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1108A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.769+5249A>C (n.769+5249A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.757+5249A>C (n.757+5249A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1250A>C n.2563A>C n.1851A>C n.1103A>C n.1105A>C n.987A>C n.1109A>C c.576A>C (p.Pro192=) n.404A>C |