Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198100A>TCA390302187PSEN1c.827A>T (p.Glu276Val)
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14g.73198101A>GCA487096699PSEN1c.828A>G (p.Glu276=)
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n.977C>A
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c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.394C>A
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c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.394C>G
14g.73198103C>TCA7256832PSEN1c.830C>T (p.Thr277Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
n.1592C>T
n.1268C>T
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.1096C>T
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n.1098C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
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c.*931C>T (n.*931C>T)
c.757+5239C>T (n.757+5239C>T)
c.593C>T (p.Thr198Met)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.869C>T (p.Thr290Met)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1240C>T
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n.1841C>T
n.1093C>T
n.1095C>T
n.977C>T
n.1099C>T
c.566C>T (p.Thr189Met)
n.394C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198104G>ACA7256834PSEN1c.831G>A (p.Thr277=)
c.843G>A (p.Thr281=)
n.1593G>A
n.1269G>A
c.723G>A (p.Thr241=)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.1097G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.1099G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.769+5240G>A (n.769+5240G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.757+5240G>A (n.757+5240G>A)
c.594G>A (p.Thr198=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.870G>A (p.Thr290=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1241G>A
n.2554G>A
n.1842G>A
n.1094G>A
n.1096G>A
n.978G>A
n.1100G>A
c.567G>A (p.Thr189=)
n.395G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198104G>CCA7256833PSEN1c.831G>C (p.Thr277=)
c.843G>C (p.Thr281=)
n.1593G>C
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c.723G>C (p.Thr241=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1097G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1099G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.769+5240G>C (n.769+5240G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.757+5240G>C (n.757+5240G>C)
c.594G>C (p.Thr198=)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.870G>C (p.Thr290=)
c.*311G>C (n.*311G>C)
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n.395G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198104G=CA2146480608PSEN1c.831G= (p.Thr277=)
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n.1099G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.769+5240G= (n.769+5240G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.757+5240G= (n.757+5240G=)
c.594G= (p.Thr198=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.870G= (p.Thr290=)
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n.2554G=
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n.1096G=
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n.1100G=
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n.395G=
14g.73198104G>TCA487096700PSEN1c.831G>T (p.Thr277=)
c.843G>T (p.Thr281=)
n.1593G>T
n.1269G>T
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n.1097G>T
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c.769+5240G>T (n.769+5240G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.757+5240G>T (n.757+5240G>T)
c.594G>T (p.Thr198=)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.870G>T (p.Thr290=)
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n.1241G>T
n.2554G>T
n.1842G>T
n.1094G>T
n.1096G>T
n.978G>T
n.1100G>T
c.567G>T (p.Thr189=)
n.395G>T
14g.73198105C>ACA390302261PSEN1c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1594C>A
n.1270C>A
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c.757+5241C>A (n.757+5241C>A)
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n.1097C>A
n.979C>A
n.1101C>A
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n.396C>A
14g.73198105C=CA2146480618PSEN1c.832C= (p.Leu278=)
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c.*506C= (n.*506C=)
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c.*933C= (n.*933C=)
c.757+5241C= (n.757+5241C=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.1242C=
n.2555C=
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n.1095C=
n.1097C=
n.979C=
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n.396C=
14g.73198105C>GCA225133PSEN1c.832C>G (p.Leu278Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1594C>G
n.1270C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1098C>G
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n.1100C>G
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n.1095C>G
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n.396C>G
ClinVar dbSNP
14g.73198105C>TCA390302255PSEN1c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1594C>T
n.1270C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1098C>T
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n.1100C>T
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c.*402C>T (n.*402C>T)
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c.*933C>T (n.*933C>T)
c.757+5241C>T (n.757+5241C>T)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.1242C>T
n.2555C>T
n.1843C>T
n.1095C>T
n.1097C>T
n.979C>T
n.1101C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
n.396C>T
dbSNP
14g.73198106T>ACA390302264PSEN1c.833T>A (p.Leu278His)
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1595T>A
n.1271T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
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n.1099T>A
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n.1101T>A
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c.*934T>A (n.*934T>A)
c.757+5242T>A (n.757+5242T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1243T>A
n.2556T>A
n.1844T>A
n.1096T>A
n.1098T>A
n.980T>A
n.1102T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
n.397T>A
14g.73198106T>CCA390302267PSEN1c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1595T>C
n.1271T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
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n.1099T>C
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n.1101T>C
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c.*403T>C (n.*403T>C)
c.769+5242T>C (n.769+5242T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.757+5242T>C (n.757+5242T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*784T>C (n.*784T>C)
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c.*285T>C (n.*285T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1243T>C
n.2556T>C
n.1844T>C
n.1096T>C
n.1098T>C
n.980T>C
n.1102T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.397T>C
ClinVar gnomAD v4
14g.73198106T>GCA225135PSEN1c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1595T>G
n.1271T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.1099T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1101T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
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c.*934T>G (n.*934T>G)
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c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1243T>G
n.2556T>G
n.1844T>G
n.1096T>G
n.1098T>G
n.980T>G
n.1102T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.397T>G
ClinVar dbSNP
14g.73198106T=CA2146480624PSEN1c.833T= (p.Leu278=)
c.845T= (p.Leu282=)
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n.1271T=
c.725T= (p.Leu242=)
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c.*1057T= (n.*1057T=)
n.1101T=
c.*507T= (n.*507T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.769+5242T= (n.769+5242T=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.757+5242T= (n.757+5242T=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.*784T= (n.*784T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.1243T=
n.2556T=
n.1844T=
n.1096T=
n.1098T=
n.980T=
n.1102T=
c.569T= (p.Leu190=)
n.397T=
14g.73198110delCA2625559280PSEN1c.837del (p.Pro280GlnfsTer13)
c.849del (p.Pro284GlnfsTer13)
n.1599del
n.1275del
c.729del (p.Pro244GlnfsTer13)
c.*793del (n.*793del)
n.1103del
c.*1061del (n.*1061del)
n.1105del
c.*511del (n.*511del)
c.*407del (n.*407del)
c.769+5246del (n.769+5246del)
c.*938del (n.*938del)
c.757+5246del (n.757+5246del)
c.600del (p.Pro201GlnfsTer13)
c.*788del (n.*788del)
c.*629del (n.*629del)
c.*289del (n.*289del)
c.876del (p.Pro293GlnfsTer13)
c.*317del (n.*317del)
n.1247del
n.2560del
n.1848del
n.1100del
n.1102del
n.984del
n.1106del
c.573del (p.Pro192GlnfsTer13)
n.401del
gnomAD v4
14g.73198107T>ACA487096701PSEN1c.834T>A (p.Leu278=)
c.846T>A (p.Leu282=)
n.1596T>A
n.1272T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1100T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.1102T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.769+5243T>A (n.769+5243T>A)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.757+5243T>A (n.757+5243T>A)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.873T>A (p.Leu291=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.1244T>A
n.2557T>A
n.1845T>A
n.1097T>A
n.1099T>A
n.981T>A
n.1103T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
n.398T>A
14g.73198107T>CCA487096702PSEN1c.834T>C (p.Leu278=)
c.846T>C (p.Leu282=)
n.1596T>C
n.1272T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1100T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.1102T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.769+5243T>C (n.769+5243T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.757+5243T>C (n.757+5243T>C)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.873T>C (p.Leu291=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.1244T>C
n.2557T>C
n.1845T>C
n.1097T>C
n.1099T>C
n.981T>C
n.1103T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
n.398T>C
14g.73198107T>GCA487096703PSEN1c.834T>G (p.Leu278=)
c.846T>G (p.Leu282=)
n.1596T>G
n.1272T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1100T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.1102T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.769+5243T>G (n.769+5243T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.757+5243T>G (n.757+5243T>G)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.873T>G (p.Leu291=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.1244T>G
n.2557T>G
n.1845T>G
n.1097T>G
n.1099T>G
n.981T>G
n.1103T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
n.398T>G
14g.73198108T>ACA390302273PSEN1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1597T>A
n.1273T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.1101T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1103T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.769+5244T>A (n.769+5244T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.757+5244T>A (n.757+5244T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.1245T>A
n.2558T>A
n.1846T>A
n.1098T>A
n.1100T>A
n.982T>A
n.1104T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.399T>A
14g.73198108T>CCA390302276PSEN1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1597T>C
n.1273T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.1101T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1103T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.769+5244T>C (n.769+5244T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.757+5244T>C (n.757+5244T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.1245T>C
n.2558T>C
n.1846T>C
n.1098T>C
n.1100T>C
n.982T>C
n.1104T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.399T>C
14g.73198108T>GCA390302279PSEN1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
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n.1273T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.1101T>G
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c.*937T>A (n.*937T>A)
c.757+5245T>A (n.757+5245T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*787T>A (n.*787T>A)
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n.401T>A
14g.73198110T>CCA487096704PSEN1c.837T>C (p.Phe279=)
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n.2560T>C
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c.573T>C (p.Phe191=)
n.401T>C
gnomAD v4
14g.73198110T>GCA390302294PSEN1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1599T>G
n.1275T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.*793T>G (n.*793T>G)
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n.1247T>G
n.2560T>G
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n.1102T>G
n.984T>G
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n.401T>G
14g.73198111C>ACA390302297PSEN1c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1600C>A
n.1276C>A
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c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*789C>A (n.*789C>A)
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n.1248C>A
n.2561C>A
n.1849C>A
n.1101C>A
n.1103C>A
n.985C>A
n.1107C>A
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n.402C>A
14g.73198111C=CA2146480625PSEN1c.838C= (p.Pro280=)
c.850C= (p.Pro284=)
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n.1276C=
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c.*1062C= (n.*1062C=)
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c.*939C= (n.*939C=)
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c.601C= (p.Pro201=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.*630C= (n.*630C=)
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n.402C=
14g.73198111C>GCA390302300PSEN1c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1600C>G
n.1276C>G
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n.402C>G
14g.73198111C>TCA225136PSEN1c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1600C>T
n.1276C>T
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c.601C>T (p.Pro201Ser)
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n.1248C>T
n.2561C>T
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n.1101C>T
n.1103C>T
n.985C>T
n.1107C>T
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n.402C>T
ClinVar dbSNP
14g.73198112delCA2625559284PSEN1c.839del (p.Pro280GlnfsTer13)
c.851del (p.Pro284GlnfsTer13)
n.1601del
n.1277del
c.731del (p.Pro244GlnfsTer13)
c.*795del (n.*795del)
n.1105del
c.*1063del (n.*1063del)
n.1107del
c.*513del (n.*513del)
c.*409del (n.*409del)
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c.*940del (n.*940del)
c.757+5248del (n.757+5248del)
c.602del (p.Pro201GlnfsTer13)
c.*790del (n.*790del)
c.*631del (n.*631del)
c.*291del (n.*291del)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer13)
c.*319del (n.*319del)
n.1249del
n.2562del
n.1850del
n.1102del
n.1104del
n.986del
n.1108del
c.575del (p.Pro192GlnfsTer13)
n.403del
gnomAD v4
14g.73198112C>ACA390302306PSEN1c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1601C>A
n.1277C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
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n.1105C>A
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n.1107C>A
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c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1249C>A
n.2562C>A
n.1850C>A
n.1102C>A
n.1104C>A
n.986C>A
n.1108C>A
c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.403C>A
gnomAD v4
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n.403C>G
14g.73198112C>TCA225138PSEN1c.839C>T (p.Pro280Leu)
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n.1249C>T
n.2562C>T
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n.1102C>T
n.1104C>T
n.986C>T
n.1108C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.403C>T
ClinVar dbSNP
14g.73198113A=CA2146480629PSEN1c.840A= (p.Pro280=)
c.852A= (p.Pro284=)
n.1602A=
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c.*1064A= (n.*1064A=)
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Number of alleles fetched