Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173587A= | CA2146471011 | PSEN1 | c.*304A= (n.*304A=) c.348A= (p.Glu116=) c.360A= (p.Glu120=) n.786A= n.614A= c.*449A= (n.*449A=) n.616A= c.*22A= (n.*22A=) c.111A= (p.Glu37=) c.*299A= (n.*299A=) c.*140A= (n.*140A=) n.944A= n.758A= n.607A= n.2071A= n.1243A= n.717A= n.495A= n.613A= c.84A= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>C | CA390304722 | PSEN1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.616A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | dbSNP |
14 | g.73173587A>G | CA487097976 | PSEN1 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.360A>G (p.Glu120=) n.786A>G n.614A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.616A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.944A>G n.758A>G n.607A>G n.2071A>G n.1243A>G n.717A>G n.495A>G n.613A>G c.84A>G (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>T | CA225009 | PSEN1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.616A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173588G>A | CA390304728 | PSEN1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.787G>A n.615G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.617G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.945G>A n.759G>A n.608G>A n.2072G>A n.1244G>A n.718G>A n.496G>A n.614G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
14 | g.73173588G>C | CA390304726 | PSEN1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.361G>C (p.Asp121His) n.787G>C n.615G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.617G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.945G>C n.759G>C n.608G>C n.2072G>C n.1244G>C n.718G>C n.496G>C n.614G>C c.85G>C (p.Asp29His) | |
14 | g.73173588G>T | CA390304725 | PSEN1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.787G>T n.615G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.617G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.945G>T n.759G>T n.608G>T n.2072G>T n.1244G>T n.718G>T n.496G>T n.614G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
14 | g.73173589A>C | CA390304731 | PSEN1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.788A>C n.616A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.618A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.946A>C n.760A>C n.609A>C n.2073A>C n.1245A>C n.719A>C n.497A>C n.615A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
14 | g.73173589A>G | CA390304734 | PSEN1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.788A>G n.616A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.618A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.946A>G n.760A>G n.609A>G n.2073A>G n.1245A>G n.719A>G n.497A>G n.615A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
14 | g.73173589A>T | CA390304732 | PSEN1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.788A>T n.616A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.618A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.946A>T n.760A>T n.609A>T n.2073A>T n.1245A>T n.719A>T n.497A>T n.615A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
14 | g.73173590T>A | CA390304736 | PSEN1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.789T>A n.617T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.619T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.947T>A n.761T>A n.610T>A n.2074T>A n.1246T>A n.720T>A n.498T>A n.616T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
14 | g.73173590T>C | CA487097977 | PSEN1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.351T>C (p.Asp117=) c.363T>C (p.Asp121=) n.789T>C n.617T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.619T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.947T>C n.761T>C n.610T>C n.2074T>C n.1246T>C n.720T>C n.498T>C n.616T>C c.87T>C (p.Asp29=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173590T>G | CA390304738 | PSEN1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.789T>G n.617T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.619T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.947T>G n.761T>G n.610T>G n.2074T>G n.1246T>G n.720T>G n.498T>G n.616T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) | |
14 | g.73173591A= | CA2146471014 | PSEN1 | c.*308A= (n.*308A=) c.352A= (p.Thr118=) c.364A= (p.Thr122=) n.790A= n.618A= c.*453A= (n.*453A=) n.620A= c.*26A= (n.*26A=) c.115A= (p.Thr39=) c.*303A= (n.*303A=) c.*144A= (n.*144A=) n.948A= n.762A= n.611A= n.2075A= n.1247A= n.721A= n.499A= n.617A= c.88A= (p.Thr30=) | |
14 | g.73173591A>C | CA390304740 | PSEN1 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.790A>C n.618A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.620A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.948A>C n.762A>C n.611A>C n.2075A>C n.1247A>C n.721A>C n.499A>C n.617A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | |
14 | g.73173591A>G | CA390304742 | PSEN1 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.790A>G n.618A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.620A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.948A>G n.762A>G n.611A>G n.2075A>G n.1247A>G n.721A>G n.499A>G n.617A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173591A>T | CA390304744 | PSEN1 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.790A>T n.618A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.620A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.948A>T n.762A>T n.611A>T n.2075A>T n.1247A>T n.721A>T n.499A>T n.617A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.73173592C>A | CA390304746 | PSEN1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.791C>A n.619C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.621C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.949C>A n.763C>A n.612C>A n.2076C>A n.1248C>A n.722C>A n.500C>A n.618C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73173592C>G | CA390304747 | PSEN1 | c.*309C>G (n.*309C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.791C>G n.619C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.621C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.*304C>G (n.*304C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.949C>G n.763C>G n.612C>G n.2076C>G n.1248C>G n.722C>G n.500C>G n.618C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) | |
14 | g.73173592C>T | CA390304750 | PSEN1 | c.*309C>T (n.*309C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.791C>T n.619C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.621C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.949C>T n.763C>T n.612C>T n.2076C>T n.1248C>T n.722C>T n.500C>T n.618C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) | |
14 | g.73173593C>A | CA487097978 | PSEN1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.366C>A (p.Thr122=) n.792C>A n.620C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.622C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.950C>A n.764C>A n.613C>A n.2077C>A n.1249C>A n.723C>A n.501C>A n.619C>A c.90C>A (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C= | CA2146471022 | PSEN1 | c.*310C= (n.*310C=) c.354C= (p.Thr118=) c.366C= (p.Thr122=) n.792C= n.620C= c.*455C= (n.*455C=) n.622C= c.*28C= (n.*28C=) c.117C= (p.Thr39=) c.*305C= (n.*305C=) c.*146C= (n.*146C=) n.950C= n.764C= n.613C= n.2077C= n.1249C= n.723C= n.501C= n.619C= c.90C= (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>G | CA487097979 | PSEN1 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.366C>G (p.Thr122=) n.792C>G n.620C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.622C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.950C>G n.764C>G n.613C>G n.2077C>G n.1249C>G n.723C>G n.501C>G n.619C>G c.90C>G (p.Thr30=) | |
14 | g.73173593C>T | CA7256724 | PSEN1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.366C>T (p.Thr122=) n.792C>T n.620C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.622C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.950C>T n.764C>T n.613C>T n.2077C>T n.1249C>T n.723C>T n.501C>T n.619C>T c.90C>T (p.Thr30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>A | CA225010 | PSEN1 | c.*311G>A (n.*311G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.793G>A n.621G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.623G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.951G>A n.765G>A n.614G>A n.2078G>A n.1250G>A n.724G>A n.502G>A n.620G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G>C | CA390304753 | PSEN1 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.793G>C n.621G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.623G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.951G>C n.765G>C n.614G>C n.2078G>C n.1250G>C n.724G>C n.502G>C n.620G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73173594G= | CA2146471028 | PSEN1 | c.*311G= (n.*311G=) c.355G= (p.Glu119=) c.367G= (p.Glu123=) n.793G= n.621G= c.*456G= (n.*456G=) n.623G= c.*29G= (n.*29G=) c.118G= (p.Glu40=) c.*306G= (n.*306G=) c.*147G= (n.*147G=) n.951G= n.765G= n.614G= n.2078G= n.1250G= n.724G= n.502G= n.620G= c.91G= (p.Glu31=) | |
14 | g.73173594G>T | CA390304754 | PSEN1 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.793G>T n.621G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.623G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.951G>T n.765G>T n.614G>T n.2078G>T n.1250G>T n.724G>T n.502G>T n.620G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) | |
14 | g.73173595A>C | CA390304757 | PSEN1 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.794A>C n.622A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.624A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.952A>C n.766A>C n.615A>C n.2079A>C n.1251A>C n.725A>C n.503A>C n.621A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) | |
14 | g.73173595A>G | CA390304759 | PSEN1 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.794A>G n.622A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.624A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.952A>G n.766A>G n.615A>G n.2079A>G n.1251A>G n.725A>G n.503A>G n.621A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) | |
14 | g.73173595A>T | CA390304760 | PSEN1 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.794A>T n.622A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.624A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.952A>T n.766A>T n.615A>T n.2079A>T n.1251A>T n.725A>T n.503A>T n.621A>T c.92A>T (p.Glu31Val) | |
14 | g.73173596G>A | CA487097980 | PSEN1 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.369G>A (p.Glu123=) n.795G>A n.623G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.625G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.120G>A (p.Glu40=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.953G>A n.767G>A n.616G>A n.2080G>A n.1252G>A n.726G>A n.504G>A n.622G>A c.93G>A (p.Glu31=) | |
14 | g.73173596G>C | CA390304763 | PSEN1 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.795G>C n.623G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.625G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.953G>C n.767G>C n.616G>C n.2080G>C n.1252G>C n.726G>C n.504G>C n.622G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173596G>T | CA390304765 | PSEN1 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.795G>T n.623G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.625G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.953G>T n.767G>T n.616G>T n.2080G>T n.1252G>T n.726G>T n.504G>T n.622G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) | |
14 | g.73173597A= | CA2146471033 | PSEN1 | c.*314A= (n.*314A=) c.358A= (p.Thr120=) c.370A= (p.Thr124=) n.796A= n.624A= c.*459A= (n.*459A=) n.626A= c.*32A= (n.*32A=) c.121A= (p.Thr41=) c.*309A= (n.*309A=) c.*150A= (n.*150A=) n.954A= n.768A= n.617A= n.2081A= n.1253A= n.727A= n.505A= n.623A= c.94A= (p.Thr32=) | |
14 | g.73173597A>C | CA390304767 | PSEN1 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.796A>C n.624A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.626A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.954A>C n.768A>C n.617A>C n.2081A>C n.1253A>C n.727A>C n.505A>C n.623A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) | |
14 | g.73173597A>G | CA7256725 | PSEN1 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.796A>G n.624A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.626A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.954A>G n.768A>G n.617A>G n.2081A>G n.1253A>G n.727A>G n.505A>G n.623A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173597A>T | CA390304768 | PSEN1 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.796A>T n.624A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.626A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.954A>T n.768A>T n.617A>T n.2081A>T n.1253A>T n.727A>T n.505A>T n.623A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>A | CA390304770 | PSEN1 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) n.797C>A n.625C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.627C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.955C>A n.769C>A n.618C>A n.2082C>A n.1254C>A n.728C>A n.506C>A n.624C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | |
14 | g.73173598C>G | CA390304772 | PSEN1 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) n.797C>G n.625C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.627C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.955C>G n.769C>G n.618C>G n.2082C>G n.1254C>G n.728C>G n.506C>G n.624C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | |
14 | g.73173598C>T | CA390304773 | PSEN1 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) n.797C>T n.625C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.627C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.955C>T n.769C>T n.618C>T n.2082C>T n.1254C>T n.728C>T n.506C>T n.624C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) | |
14 | g.73173599T>A | CA487097981 | PSEN1 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.360T>A (p.Thr120=) c.372T>A (p.Thr124=) n.798T>A n.626T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.628T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.123T>A (p.Thr41=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.956T>A n.770T>A n.619T>A n.2083T>A n.1255T>A n.729T>A n.507T>A n.625T>A c.96T>A (p.Thr32=) | |
14 | g.73173599T>C | CA487097982 | PSEN1 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.360T>C (p.Thr120=) c.372T>C (p.Thr124=) n.798T>C n.626T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.628T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.123T>C (p.Thr41=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.956T>C n.770T>C n.619T>C n.2083T>C n.1255T>C n.729T>C n.507T>C n.625T>C c.96T>C (p.Thr32=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173599T>G | CA487097983 | PSEN1 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.360T>G (p.Thr120=) c.372T>G (p.Thr124=) n.798T>G n.626T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.628T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.123T>G (p.Thr41=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.956T>G n.770T>G n.619T>G n.2083T>G n.1255T>G n.729T>G n.507T>G n.625T>G c.96T>G (p.Thr32=) | |
14 | g.73173600G>A | CA390304774 | PSEN1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) n.799G>A n.627G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.629G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.124G>A (p.Val42Met) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.957G>A n.771G>A n.620G>A n.2084G>A n.1256G>A n.730G>A n.508G>A n.626G>A c.97G>A (p.Val33Met) | |
14 | g.73173600G>C | CA390304776 | PSEN1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.799G>C n.627G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.629G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.957G>C n.771G>C n.620G>C n.2084G>C n.1256G>C n.730G>C n.508G>C n.626G>C c.97G>C (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173600G>T | CA390304778 | PSEN1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) n.799G>T n.627G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.629G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.957G>T n.771G>T n.620G>T n.2084G>T n.1256G>T n.730G>T n.508G>T n.626G>T c.97G>T (p.Val33Leu) | |
14 | g.73173601T>A | CA390304780 | PSEN1 | c.*318T>A (n.*318T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) n.800T>A n.628T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.630T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.958T>A n.772T>A n.621T>A n.2085T>A n.1257T>A n.731T>A n.509T>A n.627T>A c.98T>A (p.Val33Glu) | |
14 | g.73173601T>C | CA390304782 | PSEN1 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.800T>C n.628T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.630T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.958T>C n.772T>C n.621T>C n.2085T>C n.1257T>C n.731T>C n.509T>C n.627T>C c.98T>C (p.Val33Ala) | |
14 | g.73173601T>G | CA390304784 | PSEN1 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.800T>G n.628T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.630T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.958T>G n.772T>G n.621T>G n.2085T>G n.1257T>G n.731T>G n.509T>G n.627T>G c.98T>G (p.Val33Gly) |