Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173585G>ACA225008PSEN1c.*302G>A (n.*302G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
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c.82G>A (p.Glu28Lys)
ClinVar dbSNP
14g.73173585G>CCA390304712PSEN1c.*302G>C (n.*302G>C)
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c.*138G>C (n.*138G>C)
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n.2069G>C
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n.611G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
14g.73173585G=CA2146470997PSEN1c.*302G= (n.*302G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.784G=
n.612G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.614G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*138G= (n.*138G=)
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c.82G= (p.Glu28=)
14g.73173585G>TCA390304714PSEN1c.*302G>T (n.*302G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.784G>T
n.612G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.614G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.942G>T
n.756G>T
n.605G>T
n.2069G>T
n.1241G>T
n.715G>T
n.493G>T
n.611G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
14g.73173586A=CA2146471003PSEN1c.*303A= (n.*303A=)
c.347A= (p.Glu116=)
c.359A= (p.Glu120=)
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n.613A=
c.*448A= (n.*448A=)
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c.*21A= (n.*21A=)
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c.*298A= (n.*298A=)
c.*139A= (n.*139A=)
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14g.73173586A>CCA390304716PSEN1c.*303A>C (n.*303A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.785A>C
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c.*448A>C (n.*448A>C)
n.615A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.943A>C
n.757A>C
n.606A>C
n.2070A>C
n.1242A>C
n.716A>C
n.494A>C
n.612A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
14g.73173586A>GCA390304718PSEN1c.*303A>G (n.*303A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.785A>G
n.613A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
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c.*298A>G (n.*298A>G)
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n.943A>G
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n.2070A>G
n.1242A>G
n.716A>G
n.494A>G
n.612A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
dbSNP
14g.73173586A>TCA390304720PSEN1c.*303A>T (n.*303A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.785A>T
n.613A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.615A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.943A>T
n.757A>T
n.606A>T
n.2070A>T
n.1242A>T
n.716A>T
n.494A>T
n.612A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
14g.73173587A=CA2146471011PSEN1c.*304A= (n.*304A=)
c.348A= (p.Glu116=)
c.360A= (p.Glu120=)
n.786A=
n.614A=
c.*449A= (n.*449A=)
n.616A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.111A= (p.Glu37=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*140A= (n.*140A=)
n.944A=
n.758A=
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n.2071A=
n.1243A=
n.717A=
n.495A=
n.613A=
c.84A= (p.Glu28=)
14g.73173587A>CCA390304722PSEN1c.*304A>C (n.*304A>C)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.786A>C
n.614A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.616A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.944A>C
n.758A>C
n.607A>C
n.2071A>C
n.1243A>C
n.717A>C
n.495A>C
n.613A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
dbSNP
14g.73173587A>GCA487097976PSEN1c.*304A>G (n.*304A>G)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.786A>G
n.614A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.616A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.944A>G
n.758A>G
n.607A>G
n.2071A>G
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n.717A>G
n.495A>G
n.613A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
14g.73173587A>TCA225009PSEN1c.*304A>T (n.*304A>T)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.360A>T (p.Glu120Asp)
n.786A>T
n.614A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.616A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.944A>T
n.758A>T
n.607A>T
n.2071A>T
n.1243A>T
n.717A>T
n.495A>T
n.613A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
ClinVar dbSNP
14g.73173588G>ACA390304728PSEN1c.*305G>A (n.*305G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.787G>A
n.615G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.617G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.945G>A
n.759G>A
n.608G>A
n.2072G>A
n.1244G>A
n.718G>A
n.496G>A
n.614G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
14g.73173588G>CCA390304726PSEN1c.*305G>C (n.*305G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.787G>C
n.615G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.617G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.945G>C
n.759G>C
n.608G>C
n.2072G>C
n.1244G>C
n.718G>C
n.496G>C
n.614G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
14g.73173588G>TCA390304725PSEN1c.*305G>T (n.*305G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.787G>T
n.615G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.617G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.945G>T
n.759G>T
n.608G>T
n.2072G>T
n.1244G>T
n.718G>T
n.496G>T
n.614G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
14g.73173589A>CCA390304731PSEN1c.*306A>C (n.*306A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.788A>C
n.616A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.618A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.946A>C
n.760A>C
n.609A>C
n.2073A>C
n.1245A>C
n.719A>C
n.497A>C
n.615A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
14g.73173589A>GCA390304734PSEN1c.*306A>G (n.*306A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.788A>G
n.616A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.618A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.946A>G
n.760A>G
n.609A>G
n.2073A>G
n.1245A>G
n.719A>G
n.497A>G
n.615A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
14g.73173589A>TCA390304732PSEN1c.*306A>T (n.*306A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.788A>T
n.616A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.618A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.946A>T
n.760A>T
n.609A>T
n.2073A>T
n.1245A>T
n.719A>T
n.497A>T
n.615A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
14g.73173590T>ACA390304736PSEN1c.*307T>A (n.*307T>A)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.789T>A
n.617T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.619T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.947T>A
n.761T>A
n.610T>A
n.2074T>A
n.1246T>A
n.720T>A
n.498T>A
n.616T>A
c.87T>A (p.Asp29Glu)
14g.73173590T>CCA487097977PSEN1c.*307T>C (n.*307T>C)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.789T>C
n.617T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.619T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.947T>C
n.761T>C
n.610T>C
n.2074T>C
n.1246T>C
n.720T>C
n.498T>C
n.616T>C
c.87T>C (p.Asp29=)
gnomAD v4
14g.73173590T>GCA390304738PSEN1c.*307T>G (n.*307T>G)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.789T>G
n.617T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.619T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.947T>G
n.761T>G
n.610T>G
n.2074T>G
n.1246T>G
n.720T>G
n.498T>G
n.616T>G
c.87T>G (p.Asp29Glu)
14g.73173591A=CA2146471014PSEN1c.*308A= (n.*308A=)
c.352A= (p.Thr118=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.790A=
n.618A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.620A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.115A= (p.Thr39=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.948A=
n.762A=
n.611A=
n.2075A=
n.1247A=
n.721A=
n.499A=
n.617A=
c.88A= (p.Thr30=)
14g.73173591A>CCA390304740PSEN1c.*308A>C (n.*308A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.790A>C
n.618A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.620A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.948A>C
n.762A>C
n.611A>C
n.2075A>C
n.1247A>C
n.721A>C
n.499A>C
n.617A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
14g.73173591A>GCA390304742PSEN1c.*308A>G (n.*308A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.790A>G
n.618A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.620A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.948A>G
n.762A>G
n.611A>G
n.2075A>G
n.1247A>G
n.721A>G
n.499A>G
n.617A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
ClinVar dbSNP
14g.73173591A>TCA390304744PSEN1c.*308A>T (n.*308A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.790A>T
n.618A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.620A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.948A>T
n.762A>T
n.611A>T
n.2075A>T
n.1247A>T
n.721A>T
n.499A>T
n.617A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
gnomAD v4
14g.73173592C>ACA390304746PSEN1c.*309C>A (n.*309C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.791C>A
n.619C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.621C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.949C>A
n.763C>A
n.612C>A
n.2076C>A
n.1248C>A
n.722C>A
n.500C>A
n.618C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
gnomAD v4
14g.73173592C>GCA390304747PSEN1c.*309C>G (n.*309C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.791C>G
n.619C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.621C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.949C>G
n.763C>G
n.612C>G
n.2076C>G
n.1248C>G
n.722C>G
n.500C>G
n.618C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
14g.73173592C>TCA390304750PSEN1c.*309C>T (n.*309C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.791C>T
n.619C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.621C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.949C>T
n.763C>T
n.612C>T
n.2076C>T
n.1248C>T
n.722C>T
n.500C>T
n.618C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
14g.73173593C>ACA487097978PSEN1c.*310C>A (n.*310C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.366C>A (p.Thr122=)
n.792C>A
n.620C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.622C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.950C>A
n.764C>A
n.613C>A
n.2077C>A
n.1249C>A
n.723C>A
n.501C>A
n.619C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
14g.73173593C=CA2146471022PSEN1c.*310C= (n.*310C=)
c.354C= (p.Thr118=)
c.366C= (p.Thr122=)
n.792C=
n.620C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.622C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.117C= (p.Thr39=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.950C=
n.764C=
n.613C=
n.2077C=
n.1249C=
n.723C=
n.501C=
n.619C=
c.90C= (p.Thr30=)
14g.73173593C>GCA487097979PSEN1c.*310C>G (n.*310C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.366C>G (p.Thr122=)
n.792C>G
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c.*455C>G (n.*455C>G)
n.622C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.950C>G
n.764C>G
n.613C>G
n.2077C>G
n.1249C>G
n.723C>G
n.501C>G
n.619C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
14g.73173593C>TCA7256724PSEN1c.*310C>T (n.*310C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.366C>T (p.Thr122=)
n.792C>T
n.620C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.622C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.950C>T
n.764C>T
n.613C>T
n.2077C>T
n.1249C>T
n.723C>T
n.501C>T
n.619C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>ACA225010PSEN1c.*311G>A (n.*311G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.793G>A
n.621G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.623G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.951G>A
n.765G>A
n.614G>A
n.2078G>A
n.1250G>A
n.724G>A
n.502G>A
n.620G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173594G>CCA390304753PSEN1c.*311G>C (n.*311G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.793G>C
n.621G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.623G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.951G>C
n.765G>C
n.614G>C
n.2078G>C
n.1250G>C
n.724G>C
n.502G>C
n.620G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173594G=CA2146471028PSEN1c.*311G= (n.*311G=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.793G=
n.621G=
c.*456G= (n.*456G=)
n.623G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.951G=
n.765G=
n.614G=
n.2078G=
n.1250G=
n.724G=
n.502G=
n.620G=
c.91G= (p.Glu31=)
14g.73173594G>TCA390304754PSEN1c.*311G>T (n.*311G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.793G>T
n.621G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.623G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.951G>T
n.765G>T
n.614G>T
n.2078G>T
n.1250G>T
n.724G>T
n.502G>T
n.620G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
14g.73173595A>CCA390304757PSEN1c.*312A>C (n.*312A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.794A>C
n.622A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.624A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.952A>C
n.766A>C
n.615A>C
n.2079A>C
n.1251A>C
n.725A>C
n.503A>C
n.621A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
14g.73173595A>GCA390304759PSEN1c.*312A>G (n.*312A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.794A>G
n.622A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.624A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.952A>G
n.766A>G
n.615A>G
n.2079A>G
n.1251A>G
n.725A>G
n.503A>G
n.621A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
14g.73173595A>TCA390304760PSEN1c.*312A>T (n.*312A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.794A>T
n.622A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.624A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.952A>T
n.766A>T
n.615A>T
n.2079A>T
n.1251A>T
n.725A>T
n.503A>T
n.621A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
14g.73173596G>ACA487097980PSEN1c.*313G>A (n.*313G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.795G>A
n.623G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.625G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.953G>A
n.767G>A
n.616G>A
n.2080G>A
n.1252G>A
n.726G>A
n.504G>A
n.622G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
14g.73173596G>CCA390304763PSEN1c.*313G>C (n.*313G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.795G>C
n.623G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.625G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.953G>C
n.767G>C
n.616G>C
n.2080G>C
n.1252G>C
n.726G>C
n.504G>C
n.622G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
14g.73173596G>TCA390304765PSEN1c.*313G>T (n.*313G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.795G>T
n.623G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.625G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.953G>T
n.767G>T
n.616G>T
n.2080G>T
n.1252G>T
n.726G>T
n.504G>T
n.622G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
14g.73173597A=CA2146471033PSEN1c.*314A= (n.*314A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.370A= (p.Thr124=)
n.796A=
n.624A=
c.*459A= (n.*459A=)
n.626A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.954A=
n.768A=
n.617A=
n.2081A=
n.1253A=
n.727A=
n.505A=
n.623A=
c.94A= (p.Thr32=)
14g.73173597A>CCA390304767PSEN1c.*314A>C (n.*314A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.796A>C
n.624A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.626A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.954A>C
n.768A>C
n.617A>C
n.2081A>C
n.1253A>C
n.727A>C
n.505A>C
n.623A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
14g.73173597A>GCA7256725PSEN1c.*314A>G (n.*314A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.796A>G
n.624A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.626A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.954A>G
n.768A>G
n.617A>G
n.2081A>G
n.1253A>G
n.727A>G
n.505A>G
n.623A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173597A>TCA390304768PSEN1c.*314A>T (n.*314A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.796A>T
n.624A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.626A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.954A>T
n.768A>T
n.617A>T
n.2081A>T
n.1253A>T
n.727A>T
n.505A>T
n.623A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
14g.73173598C>ACA390304770PSEN1c.*315C>A (n.*315C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.797C>A
n.625C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.627C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.955C>A
n.769C>A
n.618C>A
n.2082C>A
n.1254C>A
n.728C>A
n.506C>A
n.624C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
14g.73173598C>GCA390304772PSEN1c.*315C>G (n.*315C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.797C>G
n.625C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.627C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.955C>G
n.769C>G
n.618C>G
n.2082C>G
n.1254C>G
n.728C>G
n.506C>G
n.624C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
14g.73173598C>TCA390304773PSEN1c.*315C>T (n.*315C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.797C>T
n.625C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.627C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.955C>T
n.769C>T
n.618C>T
n.2082C>T
n.1254C>T
n.728C>T
n.506C>T
n.624C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
14g.73173599T>ACA487097981PSEN1c.*316T>A (n.*316T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
c.372T>A (p.Thr124=)
n.798T>A
n.626T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.628T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.956T>A
n.770T>A
n.619T>A
n.2083T>A
n.1255T>A
n.729T>A
n.507T>A
n.625T>A
c.96T>A (p.Thr32=)

Number of alleles fetched