Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73173577C>A | CA390304683 | PSEN1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.776C>A n.604C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.606C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.934C>A n.748C>A n.597C>A n.2061C>A n.1233C>A n.707C>A n.485C>A n.603C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
14 | g.73173577C= | CA2146470976 | PSEN1 | c.*294C= (n.*294C=) c.338C= (p.Pro113=) c.350C= (p.Pro117=) n.776C= n.604C= c.*439C= (n.*439C=) n.606C= c.*12C= (n.*12C=) c.101C= (p.Pro34=) c.*289C= (n.*289C=) c.*130C= (n.*130C=) n.934C= n.748C= n.597C= n.2061C= n.1233C= n.707C= n.485C= n.603C= c.74C= (p.Pro25=) | |
14 | g.73173577C>G | CA390304684 | PSEN1 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.776C>G n.604C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.606C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.934C>G n.748C>G n.597C>G n.2061C>G n.1233C>G n.707C>G n.485C>G n.603C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) | dbSNP |
14 | g.73173577C>T | CA225007 | PSEN1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.776C>T n.604C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.606C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.934C>T n.748C>T n.597C>T n.2061C>T n.1233C>T n.707C>T n.485C>T n.603C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173578A= | CA2146470981 | PSEN1 | c.*295A= (n.*295A=) c.339A= (p.Pro113=) c.351A= (p.Pro117=) n.777A= n.605A= c.*440A= (n.*440A=) n.607A= c.*13A= (n.*13A=) c.102A= (p.Pro34=) c.*290A= (n.*290A=) c.*131A= (n.*131A=) n.935A= n.749A= n.598A= n.2062A= n.1234A= n.708A= n.486A= n.604A= c.75A= (p.Pro25=) | |
14 | g.73173578A>C | CA487097961 | PSEN1 | c.*295A>C (n.*295A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.351A>C (p.Pro117=) n.777A>C n.605A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.607A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.935A>C n.749A>C n.598A>C n.2062A>C n.1234A>C n.708A>C n.486A>C n.604A>C c.75A>C (p.Pro25=) | |
14 | g.73173578A>G | CA487097962 | PSEN1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.351A>G (p.Pro117=) n.777A>G n.605A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.607A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.935A>G n.749A>G n.598A>G n.2062A>G n.1234A>G n.708A>G n.486A>G n.604A>G c.75A>G (p.Pro25=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173578A>T | CA262615164 | PSEN1 | c.*295A>T (n.*295A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.351A>T (p.Pro117=) n.777A>T n.605A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.607A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.935A>T n.749A>T n.598A>T n.2062A>T n.1234A>T n.708A>T n.486A>T n.604A>T c.75A>T (p.Pro25=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173579T>A | CA390304690 | PSEN1 | c.*296T>A (n.*296T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.778T>A n.606T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.608T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.936T>A n.750T>A n.599T>A n.2063T>A n.1235T>A n.709T>A n.487T>A n.605T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) | |
14 | g.73173579T>C | CA390304687 | PSEN1 | c.*296T>C (n.*296T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.778T>C n.606T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.608T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.936T>C n.750T>C n.599T>C n.2063T>C n.1235T>C n.709T>C n.487T>C n.605T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) | |
14 | g.73173579T>G | CA390304689 | PSEN1 | c.*296T>G (n.*296T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.778T>G n.606T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.608T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.936T>G n.750T>G n.599T>G n.2063T>G n.1235T>G n.709T>G n.487T>G n.605T>G c.76T>G (p.Phe26Val) | ClinVar |
14 | g.73173580T>A | CA390304692 | PSEN1 | c.*297T>A (n.*297T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.779T>A n.607T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.609T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.937T>A n.751T>A n.600T>A n.2064T>A n.1236T>A n.710T>A n.488T>A n.606T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) | |
14 | g.73173580T>C | CA390304694 | PSEN1 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.779T>C n.607T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.609T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.937T>C n.751T>C n.600T>C n.2064T>C n.1236T>C n.710T>C n.488T>C n.606T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) | |
14 | g.73173580T>G | CA390304696 | PSEN1 | c.*297T>G (n.*297T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.779T>G n.607T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.609T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.937T>G n.751T>G n.600T>G n.2064T>G n.1236T>G n.710T>G n.488T>G n.606T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) | |
14 | g.73173581C>A | CA390304698 | PSEN1 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.780C>A n.608C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.610C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.938C>A n.752C>A n.601C>A n.2065C>A n.1237C>A n.711C>A n.489C>A n.607C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) | dbSNP |
14 | g.73173581C= | CA2146470986 | PSEN1 | c.*298C= (n.*298C=) c.342C= (p.Phe114=) c.354C= (p.Phe118=) n.780C= n.608C= c.*443C= (n.*443C=) n.610C= c.*16C= (n.*16C=) c.105C= (p.Phe35=) c.*293C= (n.*293C=) c.*134C= (n.*134C=) n.938C= n.752C= n.601C= n.2065C= n.1237C= n.711C= n.489C= n.607C= c.78C= (p.Phe26=) | |
14 | g.73173581C>G | CA390304700 | PSEN1 | c.*298C>G (n.*298C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.780C>G n.608C>G c.*443C>G (n.*443C>G) n.610C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.938C>G n.752C>G n.601C>G n.2065C>G n.1237C>G n.711C>G n.489C>G n.607C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) | |
14 | g.73173581C>T | CA487097966 | PSEN1 | c.*298C>T (n.*298C>T) c.342C>T (p.Phe114=) c.354C>T (p.Phe118=) n.780C>T n.608C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.610C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.938C>T n.752C>T n.601C>T n.2065C>T n.1237C>T n.711C>T n.489C>T n.607C>T c.78C>T (p.Phe26=) | |
14 | g.73173582A>C | CA390304702 | PSEN1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) n.781A>C n.609A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.611A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.939A>C n.753A>C n.602A>C n.2066A>C n.1238A>C n.712A>C n.490A>C n.608A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) | dbSNP |
14 | g.73173582A>G | CA390304705 | PSEN1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) n.781A>G n.609A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.611A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.939A>G n.753A>G n.602A>G n.2066A>G n.1238A>G n.712A>G n.490A>G n.608A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
14 | g.73173582A>T | CA390304704 | PSEN1 | c.*299A>T (n.*299A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) n.781A>T n.609A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.611A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.939A>T n.753A>T n.602A>T n.2066A>T n.1238A>T n.712A>T n.490A>T n.608A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
14 | g.73173583C>A | CA390304707 | PSEN1 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) n.782C>A n.610C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.612C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.940C>A n.754C>A n.603C>A n.2067C>A n.1239C>A n.713C>A n.491C>A n.609C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
14 | g.73173583C= | CA2146470989 | PSEN1 | c.*300C= (n.*300C=) c.344C= (p.Thr115=) c.356C= (p.Thr119=) n.782C= n.610C= c.*445C= (n.*445C=) n.612C= c.*18C= (n.*18C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*295C= (n.*295C=) c.*136C= (n.*136C=) n.940C= n.754C= n.603C= n.2067C= n.1239C= n.713C= n.491C= n.609C= c.80C= (p.Thr27=) | |
14 | g.73173583C>G | CA390304709 | PSEN1 | c.*300C>G (n.*300C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) n.782C>G n.610C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.612C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.940C>G n.754C>G n.603C>G n.2067C>G n.1239C>G n.713C>G n.491C>G n.609C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
14 | g.73173583C>T | CA390304710 | PSEN1 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) n.782C>T n.610C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.612C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.940C>T n.754C>T n.603C>T n.2067C>T n.1239C>T n.713C>T n.491C>T n.609C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73173584A= | CA2146470993 | PSEN1 | c.*301A= (n.*301A=) c.345A= (p.Thr115=) c.357A= (p.Thr119=) n.783A= n.611A= c.*446A= (n.*446A=) n.613A= c.*19A= (n.*19A=) c.108A= (p.Thr36=) c.*296A= (n.*296A=) c.*137A= (n.*137A=) n.941A= n.755A= n.604A= n.2068A= n.1240A= n.714A= n.492A= n.610A= c.81A= (p.Thr27=) | |
14 | g.73173584A>C | CA487097967 | PSEN1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.345A>C (p.Thr115=) c.357A>C (p.Thr119=) n.783A>C n.611A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.613A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.108A>C (p.Thr36=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.941A>C n.755A>C n.604A>C n.2068A>C n.1240A>C n.714A>C n.492A>C n.610A>C c.81A>C (p.Thr27=) | |
14 | g.73173584A>G | CA487097969 | PSEN1 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.345A>G (p.Thr115=) c.357A>G (p.Thr119=) n.783A>G n.611A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.613A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.108A>G (p.Thr36=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.941A>G n.755A>G n.604A>G n.2068A>G n.1240A>G n.714A>G n.492A>G n.610A>G c.81A>G (p.Thr27=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73173584A>T | CA487097970 | PSEN1 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.345A>T (p.Thr115=) c.357A>T (p.Thr119=) n.783A>T n.611A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.613A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.108A>T (p.Thr36=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.941A>T n.755A>T n.604A>T n.2068A>T n.1240A>T n.714A>T n.492A>T n.610A>T c.81A>T (p.Thr27=) | |
14 | g.73173585G>A | CA225008 | PSEN1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.784G>A n.612G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.614G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.942G>A n.756G>A n.605G>A n.2069G>A n.1241G>A n.715G>A n.493G>A n.611G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173585G>C | CA390304712 | PSEN1 | c.*302G>C (n.*302G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.784G>C n.612G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.614G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.942G>C n.756G>C n.605G>C n.2069G>C n.1241G>C n.715G>C n.493G>C n.611G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) | |
14 | g.73173585G= | CA2146470997 | PSEN1 | c.*302G= (n.*302G=) c.346G= (p.Glu116=) c.358G= (p.Glu120=) n.784G= n.612G= c.*447G= (n.*447G=) n.614G= c.*20G= (n.*20G=) c.109G= (p.Glu37=) c.*297G= (n.*297G=) c.*138G= (n.*138G=) n.942G= n.756G= n.605G= n.2069G= n.1241G= n.715G= n.493G= n.611G= c.82G= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173585G>T | CA390304714 | PSEN1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.784G>T n.612G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.614G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.942G>T n.756G>T n.605G>T n.2069G>T n.1241G>T n.715G>T n.493G>T n.611G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
14 | g.73173586A= | CA2146471003 | PSEN1 | c.*303A= (n.*303A=) c.347A= (p.Glu116=) c.359A= (p.Glu120=) n.785A= n.613A= c.*448A= (n.*448A=) n.615A= c.*21A= (n.*21A=) c.110A= (p.Glu37=) c.*298A= (n.*298A=) c.*139A= (n.*139A=) n.943A= n.757A= n.606A= n.2070A= n.1242A= n.716A= n.494A= n.612A= c.83A= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173586A>C | CA390304716 | PSEN1 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.785A>C n.613A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.615A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.943A>C n.757A>C n.606A>C n.2070A>C n.1242A>C n.716A>C n.494A>C n.612A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
14 | g.73173586A>G | CA390304718 | PSEN1 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.785A>G n.613A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.615A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.943A>G n.757A>G n.606A>G n.2070A>G n.1242A>G n.716A>G n.494A>G n.612A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) | dbSNP |
14 | g.73173586A>T | CA390304720 | PSEN1 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.785A>T n.613A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.615A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.943A>T n.757A>T n.606A>T n.2070A>T n.1242A>T n.716A>T n.494A>T n.612A>T c.83A>T (p.Glu28Val) | |
14 | g.73173587A= | CA2146471011 | PSEN1 | c.*304A= (n.*304A=) c.348A= (p.Glu116=) c.360A= (p.Glu120=) n.786A= n.614A= c.*449A= (n.*449A=) n.616A= c.*22A= (n.*22A=) c.111A= (p.Glu37=) c.*299A= (n.*299A=) c.*140A= (n.*140A=) n.944A= n.758A= n.607A= n.2071A= n.1243A= n.717A= n.495A= n.613A= c.84A= (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>C | CA390304722 | PSEN1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.786A>C n.614A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.616A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.944A>C n.758A>C n.607A>C n.2071A>C n.1243A>C n.717A>C n.495A>C n.613A>C c.84A>C (p.Glu28Asp) | dbSNP |
14 | g.73173587A>G | CA487097976 | PSEN1 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.348A>G (p.Glu116=) c.360A>G (p.Glu120=) n.786A>G n.614A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.616A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.111A>G (p.Glu37=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.944A>G n.758A>G n.607A>G n.2071A>G n.1243A>G n.717A>G n.495A>G n.613A>G c.84A>G (p.Glu28=) | |
14 | g.73173587A>T | CA225009 | PSEN1 | c.*304A>T (n.*304A>T) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.786A>T n.614A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.616A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.944A>T n.758A>T n.607A>T n.2071A>T n.1243A>T n.717A>T n.495A>T n.613A>T c.84A>T (p.Glu28Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73173588G>A | CA390304728 | PSEN1 | c.*305G>A (n.*305G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.787G>A n.615G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.617G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.945G>A n.759G>A n.608G>A n.2072G>A n.1244G>A n.718G>A n.496G>A n.614G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
14 | g.73173588G>C | CA390304726 | PSEN1 | c.*305G>C (n.*305G>C) c.349G>C (p.Asp117His) c.361G>C (p.Asp121His) n.787G>C n.615G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.617G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.945G>C n.759G>C n.608G>C n.2072G>C n.1244G>C n.718G>C n.496G>C n.614G>C c.85G>C (p.Asp29His) | |
14 | g.73173588G>T | CA390304725 | PSEN1 | c.*305G>T (n.*305G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.787G>T n.615G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.617G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.945G>T n.759G>T n.608G>T n.2072G>T n.1244G>T n.718G>T n.496G>T n.614G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
14 | g.73173589A>C | CA390304731 | PSEN1 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.788A>C n.616A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.618A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.946A>C n.760A>C n.609A>C n.2073A>C n.1245A>C n.719A>C n.497A>C n.615A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
14 | g.73173589A>G | CA390304734 | PSEN1 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.788A>G n.616A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.618A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.946A>G n.760A>G n.609A>G n.2073A>G n.1245A>G n.719A>G n.497A>G n.615A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
14 | g.73173589A>T | CA390304732 | PSEN1 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.788A>T n.616A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.618A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.946A>T n.760A>T n.609A>T n.2073A>T n.1245A>T n.719A>T n.497A>T n.615A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
14 | g.73173590T>A | CA390304736 | PSEN1 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) n.789T>A n.617T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.619T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.947T>A n.761T>A n.610T>A n.2074T>A n.1246T>A n.720T>A n.498T>A n.616T>A c.87T>A (p.Asp29Glu) | |
14 | g.73173590T>C | CA487097977 | PSEN1 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.351T>C (p.Asp117=) c.363T>C (p.Asp121=) n.789T>C n.617T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.619T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.947T>C n.761T>C n.610T>C n.2074T>C n.1246T>C n.720T>C n.498T>C n.616T>C c.87T>C (p.Asp29=) | gnomAD v4 |
14 | g.73173590T>G | CA390304738 | PSEN1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) n.789T>G n.617T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.619T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.947T>G n.761T>G n.610T>G n.2074T>G n.1246T>G n.720T>G n.498T>G n.616T>G c.87T>G (p.Asp29Glu) |