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| 14 | g.73173446A>G | CA2146470821 | PSEN1 | c.*283-120A>G (n.*283-120A>G) c.327-120A>G (n.327-120A>G) c.339-120A>G (n.339-120A>G) n.765-120A>G n.593-120A>G c.*428-120A>G (n.*428-120A>G) n.595-120A>G c.327-95A>G (n.327-95A>G) c.90-120A>G (n.90-120A>G) c.*278-120A>G (n.*278-120A>G) c.*119-120A>G (n.*119-120A>G) c.339-95A>G (n.339-95A>G) n.923-120A>G n.737-120A>G n.586-120A>G n.2050-120A>G n.1222-120A>G n.696-120A>G n.474-120A>G n.592-120A>G c.63-120A>G (n.63-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173447A= | CA2146470823 | PSEN1 | c.*283-119A= (n.*283-119A=) c.327-119A= (n.327-119A=) c.339-119A= (n.339-119A=) n.765-119A= n.593-119A= c.*428-119A= (n.*428-119A=) n.595-119A= c.327-94A= (n.327-94A=) c.90-119A= (n.90-119A=) c.*278-119A= (n.*278-119A=) c.*119-119A= (n.*119-119A=) c.339-94A= (n.339-94A=) n.923-119A= n.737-119A= n.586-119A= n.2050-119A= n.1222-119A= n.696-119A= n.474-119A= n.592-119A= c.63-119A= (n.63-119A=) | |
| 14 | g.73173447A>G | CA262615095 | PSEN1 | c.*283-119A>G (n.*283-119A>G) c.327-119A>G (n.327-119A>G) c.339-119A>G (n.339-119A>G) n.765-119A>G n.593-119A>G c.*428-119A>G (n.*428-119A>G) n.595-119A>G c.327-94A>G (n.327-94A>G) c.90-119A>G (n.90-119A>G) c.*278-119A>G (n.*278-119A>G) c.*119-119A>G (n.*119-119A>G) c.339-94A>G (n.339-94A>G) n.923-119A>G n.737-119A>G n.586-119A>G n.2050-119A>G n.1222-119A>G n.696-119A>G n.474-119A>G n.592-119A>G c.63-119A>G (n.63-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173450T>C | CA2625556069 | PSEN1 | c.*283-116T>C (n.*283-116T>C) c.327-116T>C (n.327-116T>C) c.339-116T>C (n.339-116T>C) n.765-116T>C n.593-116T>C c.*428-116T>C (n.*428-116T>C) n.595-116T>C c.327-91T>C (n.327-91T>C) c.90-116T>C (n.90-116T>C) c.*278-116T>C (n.*278-116T>C) c.*119-116T>C (n.*119-116T>C) c.339-91T>C (n.339-91T>C) n.923-116T>C n.737-116T>C n.586-116T>C n.2050-116T>C n.1222-116T>C n.696-116T>C n.474-116T>C n.592-116T>C c.63-116T>C (n.63-116T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173450T>G | CA2625556070 | PSEN1 | c.*283-116T>G (n.*283-116T>G) c.327-116T>G (n.327-116T>G) c.339-116T>G (n.339-116T>G) n.765-116T>G n.593-116T>G c.*428-116T>G (n.*428-116T>G) n.595-116T>G c.327-91T>G (n.327-91T>G) c.90-116T>G (n.90-116T>G) c.*278-116T>G (n.*278-116T>G) c.*119-116T>G (n.*119-116T>G) c.339-91T>G (n.339-91T>G) n.923-116T>G n.737-116T>G n.586-116T>G n.2050-116T>G n.1222-116T>G n.696-116T>G n.474-116T>G n.592-116T>G c.63-116T>G (n.63-116T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173450dup | CA2625556068 | PSEN1 | c.*283-116dup (n.*283-116dup) c.327-116dup (n.327-116dup) c.339-116dup (n.339-116dup) n.765-116dup n.593-116dup c.*428-116dup (n.*428-116dup) n.595-116dup c.327-91dup (n.327-91dup) c.90-116dup (n.90-116dup) c.*278-116dup (n.*278-116dup) c.*119-116dup (n.*119-116dup) c.339-91dup (n.339-91dup) n.923-116dup n.737-116dup n.586-116dup n.2050-116dup n.1222-116dup n.696-116dup n.474-116dup n.592-116dup c.63-116dup (n.63-116dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173452A= | CA2146470825 | PSEN1 | c.*283-114A= (n.*283-114A=) c.327-114A= (n.327-114A=) c.339-114A= (n.339-114A=) n.765-114A= n.593-114A= c.*428-114A= (n.*428-114A=) n.595-114A= c.327-89A= (n.327-89A=) c.90-114A= (n.90-114A=) c.*278-114A= (n.*278-114A=) c.*119-114A= (n.*119-114A=) c.339-89A= (n.339-89A=) n.923-114A= n.737-114A= n.586-114A= n.2050-114A= n.1222-114A= n.696-114A= n.474-114A= n.592-114A= c.63-114A= (n.63-114A=) | |
| 14 | g.73173452A>C | CA262615098 | PSEN1 | c.*283-114A>C (n.*283-114A>C) c.327-114A>C (n.327-114A>C) c.339-114A>C (n.339-114A>C) n.765-114A>C n.593-114A>C c.*428-114A>C (n.*428-114A>C) n.595-114A>C c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.90-114A>C (n.90-114A>C) c.*278-114A>C (n.*278-114A>C) c.*119-114A>C (n.*119-114A>C) c.339-89A>C (n.339-89A>C) n.923-114A>C n.737-114A>C n.586-114A>C n.2050-114A>C n.1222-114A>C n.696-114A>C n.474-114A>C n.592-114A>C c.63-114A>C (n.63-114A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173453C>A | CA2625556076 | PSEN1 | c.*283-113C>A (n.*283-113C>A) c.327-113C>A (n.327-113C>A) c.339-113C>A (n.339-113C>A) n.765-113C>A n.593-113C>A c.*428-113C>A (n.*428-113C>A) n.595-113C>A c.327-88C>A (n.327-88C>A) c.90-113C>A (n.90-113C>A) c.*278-113C>A (n.*278-113C>A) c.*119-113C>A (n.*119-113C>A) c.339-88C>A (n.339-88C>A) n.923-113C>A n.737-113C>A n.586-113C>A n.2050-113C>A n.1222-113C>A n.696-113C>A n.474-113C>A n.592-113C>A c.63-113C>A (n.63-113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173455T>G | CA2625556081 | PSEN1 | c.*283-111T>G (n.*283-111T>G) c.327-111T>G (n.327-111T>G) c.339-111T>G (n.339-111T>G) n.765-111T>G n.593-111T>G c.*428-111T>G (n.*428-111T>G) n.595-111T>G c.327-86T>G (n.327-86T>G) c.90-111T>G (n.90-111T>G) c.*278-111T>G (n.*278-111T>G) c.*119-111T>G (n.*119-111T>G) c.339-86T>G (n.339-86T>G) n.923-111T>G n.737-111T>G n.586-111T>G n.2050-111T>G n.1222-111T>G n.696-111T>G n.474-111T>G n.592-111T>G c.63-111T>G (n.63-111T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173460G>A | CA2625556085 | PSEN1 | c.*283-106G>A (n.*283-106G>A) c.327-106G>A (n.327-106G>A) c.339-106G>A (n.339-106G>A) n.765-106G>A n.593-106G>A c.*428-106G>A (n.*428-106G>A) n.595-106G>A c.327-81G>A (n.327-81G>A) c.90-106G>A (n.90-106G>A) c.*278-106G>A (n.*278-106G>A) c.*119-106G>A (n.*119-106G>A) c.339-81G>A (n.339-81G>A) n.923-106G>A n.737-106G>A n.586-106G>A n.2050-106G>A n.1222-106G>A n.696-106G>A n.474-106G>A n.592-106G>A c.63-106G>A (n.63-106G>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173460G>T | CA262615101 | PSEN1 | c.*283-106G>T (n.*283-106G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.339-106G>T (n.339-106G>T) n.765-106G>T n.593-106G>T c.*428-106G>T (n.*428-106G>T) n.595-106G>T c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.90-106G>T (n.90-106G>T) c.*278-106G>T (n.*278-106G>T) c.*119-106G>T (n.*119-106G>T) c.339-81G>T (n.339-81G>T) n.923-106G>T n.737-106G>T n.586-106G>T n.2050-106G>T n.1222-106G>T n.696-106G>T n.474-106G>T n.592-106G>T c.63-106G>T (n.63-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173461A>G | CA2625556087 | PSEN1 | c.*283-105A>G (n.*283-105A>G) c.327-105A>G (n.327-105A>G) c.339-105A>G (n.339-105A>G) n.765-105A>G n.593-105A>G c.*428-105A>G (n.*428-105A>G) n.595-105A>G c.327-80A>G (n.327-80A>G) c.90-105A>G (n.90-105A>G) c.*278-105A>G (n.*278-105A>G) c.*119-105A>G (n.*119-105A>G) c.339-80A>G (n.339-80A>G) n.923-105A>G n.737-105A>G n.586-105A>G n.2050-105A>G n.1222-105A>G n.696-105A>G n.474-105A>G n.592-105A>G c.63-105A>G (n.63-105A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173463A= | CA2146470827 | PSEN1 | c.*283-103A= (n.*283-103A=) c.327-103A= (n.327-103A=) c.339-103A= (n.339-103A=) n.765-103A= n.593-103A= c.*428-103A= (n.*428-103A=) n.595-103A= c.327-78A= (n.327-78A=) c.90-103A= (n.90-103A=) c.*278-103A= (n.*278-103A=) c.*119-103A= (n.*119-103A=) c.339-78A= (n.339-78A=) n.923-103A= n.737-103A= n.586-103A= n.2050-103A= n.1222-103A= n.696-103A= n.474-103A= n.592-103A= c.63-103A= (n.63-103A=) | |
| 14 | g.73173463A>G | CA2146470828 | PSEN1 | c.*283-103A>G (n.*283-103A>G) c.327-103A>G (n.327-103A>G) c.339-103A>G (n.339-103A>G) n.765-103A>G n.593-103A>G c.*428-103A>G (n.*428-103A>G) n.595-103A>G c.327-78A>G (n.327-78A>G) c.90-103A>G (n.90-103A>G) c.*278-103A>G (n.*278-103A>G) c.*119-103A>G (n.*119-103A>G) c.339-78A>G (n.339-78A>G) n.923-103A>G n.737-103A>G n.586-103A>G n.2050-103A>G n.1222-103A>G n.696-103A>G n.474-103A>G n.592-103A>G c.63-103A>G (n.63-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173464C>A | CA2625556094 | PSEN1 | c.*283-102C>A (n.*283-102C>A) c.327-102C>A (n.327-102C>A) c.339-102C>A (n.339-102C>A) n.765-102C>A n.593-102C>A c.*428-102C>A (n.*428-102C>A) n.595-102C>A c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.90-102C>A (n.90-102C>A) c.*278-102C>A (n.*278-102C>A) c.*119-102C>A (n.*119-102C>A) c.339-77C>A (n.339-77C>A) n.923-102C>A n.737-102C>A n.586-102C>A n.2050-102C>A n.1222-102C>A n.696-102C>A n.474-102C>A n.592-102C>A c.63-102C>A (n.63-102C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173464C= | CA2146470830 | PSEN1 | c.*283-102C= (n.*283-102C=) c.327-102C= (n.327-102C=) c.339-102C= (n.339-102C=) n.765-102C= n.593-102C= c.*428-102C= (n.*428-102C=) n.595-102C= c.327-77C= (n.327-77C=) c.90-102C= (n.90-102C=) c.*278-102C= (n.*278-102C=) c.*119-102C= (n.*119-102C=) c.339-77C= (n.339-77C=) n.923-102C= n.737-102C= n.586-102C= n.2050-102C= n.1222-102C= n.696-102C= n.474-102C= n.592-102C= c.63-102C= (n.63-102C=) | |
| 14 | g.73173464C>T | CA262615104 | PSEN1 | c.*283-102C>T (n.*283-102C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.339-102C>T (n.339-102C>T) n.765-102C>T n.593-102C>T c.*428-102C>T (n.*428-102C>T) n.595-102C>T c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.90-102C>T (n.90-102C>T) c.*278-102C>T (n.*278-102C>T) c.*119-102C>T (n.*119-102C>T) c.339-77C>T (n.339-77C>T) n.923-102C>T n.737-102C>T n.586-102C>T n.2050-102C>T n.1222-102C>T n.696-102C>T n.474-102C>T n.592-102C>T c.63-102C>T (n.63-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173465G>A | CA262615107 | PSEN1 | c.*283-101G>A (n.*283-101G>A) c.327-101G>A (n.327-101G>A) c.339-101G>A (n.339-101G>A) n.765-101G>A n.593-101G>A c.*428-101G>A (n.*428-101G>A) n.595-101G>A c.327-76G>A (n.327-76G>A) c.90-101G>A (n.90-101G>A) c.*278-101G>A (n.*278-101G>A) c.*119-101G>A (n.*119-101G>A) c.339-76G>A (n.339-76G>A) n.923-101G>A n.737-101G>A n.586-101G>A n.2050-101G>A n.1222-101G>A n.696-101G>A n.474-101G>A n.592-101G>A c.63-101G>A (n.63-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 14 | g.73173465G>T | CA2625556102 | PSEN1 | c.*283-101G>T (n.*283-101G>T) c.327-101G>T (n.327-101G>T) c.339-101G>T (n.339-101G>T) n.765-101G>T n.593-101G>T c.*428-101G>T (n.*428-101G>T) n.595-101G>T c.327-76G>T (n.327-76G>T) c.90-101G>T (n.90-101G>T) c.*278-101G>T (n.*278-101G>T) c.*119-101G>T (n.*119-101G>T) c.339-76G>T (n.339-76G>T) n.923-101G>T n.737-101G>T n.586-101G>T n.2050-101G>T n.1222-101G>T n.696-101G>T n.474-101G>T n.592-101G>T c.63-101G>T (n.63-101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173466A>T | CA2625556137 | PSEN1 | c.*283-100A>T (n.*283-100A>T) c.327-100A>T (n.327-100A>T) c.339-100A>T (n.339-100A>T) n.765-100A>T n.593-100A>T c.*428-100A>T (n.*428-100A>T) n.595-100A>T c.327-75A>T (n.327-75A>T) c.90-100A>T (n.90-100A>T) c.*278-100A>T (n.*278-100A>T) c.*119-100A>T (n.*119-100A>T) c.339-75A>T (n.339-75A>T) n.923-100A>T n.737-100A>T n.586-100A>T n.2050-100A>T n.1222-100A>T n.696-100A>T n.474-100A>T n.592-100A>T c.63-100A>T (n.63-100A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173467A>G | CA2625556139 | PSEN1 | c.*283-99A>G (n.*283-99A>G) c.327-99A>G (n.327-99A>G) c.339-99A>G (n.339-99A>G) n.765-99A>G n.593-99A>G c.*428-99A>G (n.*428-99A>G) n.595-99A>G c.327-74A>G (n.327-74A>G) c.90-99A>G (n.90-99A>G) c.*278-99A>G (n.*278-99A>G) c.*119-99A>G (n.*119-99A>G) c.339-74A>G (n.339-74A>G) n.923-99A>G n.737-99A>G n.586-99A>G n.2050-99A>G n.1222-99A>G n.696-99A>G n.474-99A>G n.592-99A>G c.63-99A>G (n.63-99A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173468T>C | CA2534401028 | PSEN1 | c.*283-98T>C (n.*283-98T>C) c.327-98T>C (n.327-98T>C) c.339-98T>C (n.339-98T>C) n.765-98T>C n.593-98T>C c.*428-98T>C (n.*428-98T>C) n.595-98T>C c.327-73T>C (n.327-73T>C) c.90-98T>C (n.90-98T>C) c.*278-98T>C (n.*278-98T>C) c.*119-98T>C (n.*119-98T>C) c.339-73T>C (n.339-73T>C) n.923-98T>C n.737-98T>C n.586-98T>C n.2050-98T>C n.1222-98T>C n.696-98T>C n.474-98T>C n.592-98T>C c.63-98T>C (n.63-98T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73173470G>C | CA262615110 | PSEN1 | c.*283-96G>C (n.*283-96G>C) c.327-96G>C (n.327-96G>C) c.339-96G>C (n.339-96G>C) n.765-96G>C n.593-96G>C c.*428-96G>C (n.*428-96G>C) n.595-96G>C c.327-71G>C (n.327-71G>C) c.90-96G>C (n.90-96G>C) c.*278-96G>C (n.*278-96G>C) c.*119-96G>C (n.*119-96G>C) c.339-71G>C (n.339-71G>C) n.923-96G>C n.737-96G>C n.586-96G>C n.2050-96G>C n.1222-96G>C n.696-96G>C n.474-96G>C n.592-96G>C c.63-96G>C (n.63-96G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173470G= | CA2146470833 | PSEN1 | c.*283-96G= (n.*283-96G=) c.327-96G= (n.327-96G=) c.339-96G= (n.339-96G=) n.765-96G= n.593-96G= c.*428-96G= (n.*428-96G=) n.595-96G= c.327-71G= (n.327-71G=) c.90-96G= (n.90-96G=) c.*278-96G= (n.*278-96G=) c.*119-96G= (n.*119-96G=) c.339-71G= (n.339-71G=) n.923-96G= n.737-96G= n.586-96G= n.2050-96G= n.1222-96G= n.696-96G= n.474-96G= n.592-96G= c.63-96G= (n.63-96G=) | |
| 14 | g.73173470G>T | CA2625556142 | PSEN1 | c.*283-96G>T (n.*283-96G>T) c.327-96G>T (n.327-96G>T) c.339-96G>T (n.339-96G>T) n.765-96G>T n.593-96G>T c.*428-96G>T (n.*428-96G>T) n.595-96G>T c.327-71G>T (n.327-71G>T) c.90-96G>T (n.90-96G>T) c.*278-96G>T (n.*278-96G>T) c.*119-96G>T (n.*119-96G>T) c.339-71G>T (n.339-71G>T) n.923-96G>T n.737-96G>T n.586-96G>T n.2050-96G>T n.1222-96G>T n.696-96G>T n.474-96G>T n.592-96G>T c.63-96G>T (n.63-96G>T) | gnomAD v4 |