Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173392G>ACA708407692PSEN1c.*283-174G>A (n.*283-174G>A)
c.327-174G>A (n.327-174G>A)
c.339-174G>A (n.339-174G>A)
n.765-174G>A
n.593-174G>A
c.*428-174G>A (n.*428-174G>A)
n.595-174G>A
c.327-149G>A (n.327-149G>A)
c.90-174G>A (n.90-174G>A)
c.*278-174G>A (n.*278-174G>A)
c.*119-174G>A (n.*119-174G>A)
c.339-149G>A (n.339-149G>A)
n.923-174G>A
n.737-174G>A
n.586-174G>A
n.2050-174G>A
n.1222-174G>A
n.696-174G>A
n.474-174G>A
n.592-174G>A
c.63-174G>A (n.63-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173392G=CA2146470793PSEN1c.*283-174G= (n.*283-174G=)
c.327-174G= (n.327-174G=)
c.339-174G= (n.339-174G=)
n.765-174G=
n.593-174G=
c.*428-174G= (n.*428-174G=)
n.595-174G=
c.327-149G= (n.327-149G=)
c.90-174G= (n.90-174G=)
c.*278-174G= (n.*278-174G=)
c.*119-174G= (n.*119-174G=)
c.339-149G= (n.339-149G=)
n.923-174G=
n.737-174G=
n.586-174G=
n.2050-174G=
n.1222-174G=
n.696-174G=
n.474-174G=
n.592-174G=
c.63-174G= (n.63-174G=)
14g.73173394G>ACA262615076PSEN1c.*283-172G>A (n.*283-172G>A)
c.327-172G>A (n.327-172G>A)
c.339-172G>A (n.339-172G>A)
n.765-172G>A
n.593-172G>A
c.*428-172G>A (n.*428-172G>A)
n.595-172G>A
c.327-147G>A (n.327-147G>A)
c.90-172G>A (n.90-172G>A)
c.*278-172G>A (n.*278-172G>A)
c.*119-172G>A (n.*119-172G>A)
c.339-147G>A (n.339-147G>A)
n.923-172G>A
n.737-172G>A
n.586-172G>A
n.2050-172G>A
n.1222-172G>A
n.696-172G>A
n.474-172G>A
n.592-172G>A
c.63-172G>A (n.63-172G>A)
dbSNP
14g.73173394G=CA2146470794PSEN1c.*283-172G= (n.*283-172G=)
c.327-172G= (n.327-172G=)
c.339-172G= (n.339-172G=)
n.765-172G=
n.593-172G=
c.*428-172G= (n.*428-172G=)
n.595-172G=
c.327-147G= (n.327-147G=)
c.90-172G= (n.90-172G=)
c.*278-172G= (n.*278-172G=)
c.*119-172G= (n.*119-172G=)
c.339-147G= (n.339-147G=)
n.923-172G=
n.737-172G=
n.586-172G=
n.2050-172G=
n.1222-172G=
n.696-172G=
n.474-172G=
n.592-172G=
c.63-172G= (n.63-172G=)
14g.73173395T>CCA262615079PSEN1c.*283-171T>C (n.*283-171T>C)
c.327-171T>C (n.327-171T>C)
c.339-171T>C (n.339-171T>C)
n.765-171T>C
n.593-171T>C
c.*428-171T>C (n.*428-171T>C)
n.595-171T>C
c.327-146T>C (n.327-146T>C)
c.90-171T>C (n.90-171T>C)
c.*278-171T>C (n.*278-171T>C)
c.*119-171T>C (n.*119-171T>C)
c.339-146T>C (n.339-146T>C)
n.923-171T>C
n.737-171T>C
n.586-171T>C
n.2050-171T>C
n.1222-171T>C
n.696-171T>C
n.474-171T>C
n.592-171T>C
c.63-171T>C (n.63-171T>C)
dbSNP
14g.73173395T=CA2146470796PSEN1c.*283-171T= (n.*283-171T=)
c.327-171T= (n.327-171T=)
c.339-171T= (n.339-171T=)
n.765-171T=
n.593-171T=
c.*428-171T= (n.*428-171T=)
n.595-171T=
c.327-146T= (n.327-146T=)
c.90-171T= (n.90-171T=)
c.*278-171T= (n.*278-171T=)
c.*119-171T= (n.*119-171T=)
c.339-146T= (n.339-146T=)
n.923-171T=
n.737-171T=
n.586-171T=
n.2050-171T=
n.1222-171T=
n.696-171T=
n.474-171T=
n.592-171T=
c.63-171T= (n.63-171T=)
14g.73173400_73173401delinsGTCA2146470797PSEN1c.*283-166_*283-165delinsGT (n.*283-166_*283-165delinsGT)
c.327-166_327-165delinsGT (n.327-166_327-165delinsGT)
c.339-166_339-165delinsGT (n.339-166_339-165delinsGT)
n.765-166_765-165delinsGT
n.593-166_593-165delinsGT
c.*428-166_*428-165delinsGT (n.*428-166_*428-165delinsGT)
n.595-166_595-165delinsGT
c.327-141_327-140delinsGT (n.327-141_327-140delinsGT)
c.90-166_90-165delinsGT (n.90-166_90-165delinsGT)
c.*278-166_*278-165delinsGT (n.*278-166_*278-165delinsGT)
c.*119-166_*119-165delinsGT (n.*119-166_*119-165delinsGT)
c.339-141_339-140delinsGT (n.339-141_339-140delinsGT)
n.923-166_923-165delinsGT
n.737-166_737-165delinsGT
n.586-166_586-165delinsGT
n.2050-166_2050-165delinsGT
n.1222-166_1222-165delinsGT
n.696-166_696-165delinsGT
n.474-166_474-165delinsGT
n.592-166_592-165delinsGT
c.63-166_63-165delinsGT (n.63-166_63-165delinsGT)
14g.73173405delCA614992927PSEN1c.*283-161del (n.*283-161del)
c.327-161del (n.327-161del)
c.339-161del (n.339-161del)
n.765-161del
n.593-161del
c.*428-161del (n.*428-161del)
n.595-161del
c.327-136del (n.327-136del)
c.90-161del (n.90-161del)
c.*278-161del (n.*278-161del)
c.*119-161del (n.*119-161del)
c.339-136del (n.339-136del)
n.923-161del
n.737-161del
n.586-161del
n.2050-161del
n.1222-161del
n.696-161del
n.474-161del
n.592-161del
c.63-161del (n.63-161del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173406C=CA2146470799PSEN1c.*283-160C= (n.*283-160C=)
c.327-160C= (n.327-160C=)
c.339-160C= (n.339-160C=)
n.765-160C=
n.593-160C=
c.*428-160C= (n.*428-160C=)
n.595-160C=
c.327-135C= (n.327-135C=)
c.90-160C= (n.90-160C=)
c.*278-160C= (n.*278-160C=)
c.*119-160C= (n.*119-160C=)
c.339-135C= (n.339-135C=)
n.923-160C=
n.737-160C=
n.586-160C=
n.2050-160C=
n.1222-160C=
n.696-160C=
n.474-160C=
n.592-160C=
c.63-160C= (n.63-160C=)
14g.73173406C>GCA614992930PSEN1c.*283-160C>G (n.*283-160C>G)
c.327-160C>G (n.327-160C>G)
c.339-160C>G (n.339-160C>G)
n.765-160C>G
n.593-160C>G
c.*428-160C>G (n.*428-160C>G)
n.595-160C>G
c.327-135C>G (n.327-135C>G)
c.90-160C>G (n.90-160C>G)
c.*278-160C>G (n.*278-160C>G)
c.*119-160C>G (n.*119-160C>G)
c.339-135C>G (n.339-135C>G)
n.923-160C>G
n.737-160C>G
n.586-160C>G
n.2050-160C>G
n.1222-160C>G
n.696-160C>G
n.474-160C>G
n.592-160C>G
c.63-160C>G (n.63-160C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173408C>ACA2146470801PSEN1c.*283-158C>A (n.*283-158C>A)
c.327-158C>A (n.327-158C>A)
c.339-158C>A (n.339-158C>A)
n.765-158C>A
n.593-158C>A
c.*428-158C>A (n.*428-158C>A)
n.595-158C>A
c.327-133C>A (n.327-133C>A)
c.90-158C>A (n.90-158C>A)
c.*278-158C>A (n.*278-158C>A)
c.*119-158C>A (n.*119-158C>A)
c.339-133C>A (n.339-133C>A)
n.923-158C>A
n.737-158C>A
n.586-158C>A
n.2050-158C>A
n.1222-158C>A
n.696-158C>A
n.474-158C>A
n.592-158C>A
c.63-158C>A (n.63-158C>A)
dbSNP
14g.73173408C=CA2146470800PSEN1c.*283-158C= (n.*283-158C=)
c.327-158C= (n.327-158C=)
c.339-158C= (n.339-158C=)
n.765-158C=
n.593-158C=
c.*428-158C= (n.*428-158C=)
n.595-158C=
c.327-133C= (n.327-133C=)
c.90-158C= (n.90-158C=)
c.*278-158C= (n.*278-158C=)
c.*119-158C= (n.*119-158C=)
c.339-133C= (n.339-133C=)
n.923-158C=
n.737-158C=
n.586-158C=
n.2050-158C=
n.1222-158C=
n.696-158C=
n.474-158C=
n.592-158C=
c.63-158C= (n.63-158C=)
14g.73173408C>TCA964614367PSEN1c.*283-158C>T (n.*283-158C>T)
c.327-158C>T (n.327-158C>T)
c.339-158C>T (n.339-158C>T)
n.765-158C>T
n.593-158C>T
c.*428-158C>T (n.*428-158C>T)
n.595-158C>T
c.327-133C>T (n.327-133C>T)
c.90-158C>T (n.90-158C>T)
c.*278-158C>T (n.*278-158C>T)
c.*119-158C>T (n.*119-158C>T)
c.339-133C>T (n.339-133C>T)
n.923-158C>T
n.737-158C>T
n.586-158C>T
n.2050-158C>T
n.1222-158C>T
n.696-158C>T
n.474-158C>T
n.592-158C>T
c.63-158C>T (n.63-158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173411G>ACA708407699PSEN1c.*283-155G>A (n.*283-155G>A)
c.327-155G>A (n.327-155G>A)
c.339-155G>A (n.339-155G>A)
n.765-155G>A
n.593-155G>A
c.*428-155G>A (n.*428-155G>A)
n.595-155G>A
c.327-130G>A (n.327-130G>A)
c.90-155G>A (n.90-155G>A)
c.*278-155G>A (n.*278-155G>A)
c.*119-155G>A (n.*119-155G>A)
c.339-130G>A (n.339-130G>A)
n.923-155G>A
n.737-155G>A
n.586-155G>A
n.2050-155G>A
n.1222-155G>A
n.696-155G>A
n.474-155G>A
n.592-155G>A
c.63-155G>A (n.63-155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173411G=CA2146470802PSEN1c.*283-155G= (n.*283-155G=)
c.327-155G= (n.327-155G=)
c.339-155G= (n.339-155G=)
n.765-155G=
n.593-155G=
c.*428-155G= (n.*428-155G=)
n.595-155G=
c.327-130G= (n.327-130G=)
c.90-155G= (n.90-155G=)
c.*278-155G= (n.*278-155G=)
c.*119-155G= (n.*119-155G=)
c.339-130G= (n.339-130G=)
n.923-155G=
n.737-155G=
n.586-155G=
n.2050-155G=
n.1222-155G=
n.696-155G=
n.474-155G=
n.592-155G=
c.63-155G= (n.63-155G=)
14g.73173418A=CA2146470804PSEN1c.*283-148A= (n.*283-148A=)
c.327-148A= (n.327-148A=)
c.339-148A= (n.339-148A=)
n.765-148A=
n.593-148A=
c.*428-148A= (n.*428-148A=)
n.595-148A=
c.327-123A= (n.327-123A=)
c.90-148A= (n.90-148A=)
c.*278-148A= (n.*278-148A=)
c.*119-148A= (n.*119-148A=)
c.339-123A= (n.339-123A=)
n.923-148A=
n.737-148A=
n.586-148A=
n.2050-148A=
n.1222-148A=
n.696-148A=
n.474-148A=
n.592-148A=
c.63-148A= (n.63-148A=)
14g.73173418A>CCA708407708PSEN1c.*283-148A>C (n.*283-148A>C)
c.327-148A>C (n.327-148A>C)
c.339-148A>C (n.339-148A>C)
n.765-148A>C
n.593-148A>C
c.*428-148A>C (n.*428-148A>C)
n.595-148A>C
c.327-123A>C (n.327-123A>C)
c.90-148A>C (n.90-148A>C)
c.*278-148A>C (n.*278-148A>C)
c.*119-148A>C (n.*119-148A>C)
c.339-123A>C (n.339-123A>C)
n.923-148A>C
n.737-148A>C
n.586-148A>C
n.2050-148A>C
n.1222-148A>C
n.696-148A>C
n.474-148A>C
n.592-148A>C
c.63-148A>C (n.63-148A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173421C>ACA2625556021PSEN1c.*283-145C>A (n.*283-145C>A)
c.327-145C>A (n.327-145C>A)
c.339-145C>A (n.339-145C>A)
n.765-145C>A
n.593-145C>A
c.*428-145C>A (n.*428-145C>A)
n.595-145C>A
c.327-120C>A (n.327-120C>A)
c.90-145C>A (n.90-145C>A)
c.*278-145C>A (n.*278-145C>A)
c.*119-145C>A (n.*119-145C>A)
c.339-120C>A (n.339-120C>A)
n.923-145C>A
n.737-145C>A
n.586-145C>A
n.2050-145C>A
n.1222-145C>A
n.696-145C>A
n.474-145C>A
n.592-145C>A
c.63-145C>A (n.63-145C>A)
gnomAD v4
14g.73173421C=CA2146470805PSEN1c.*283-145C= (n.*283-145C=)
c.327-145C= (n.327-145C=)
c.339-145C= (n.339-145C=)
n.765-145C=
n.593-145C=
c.*428-145C= (n.*428-145C=)
n.595-145C=
c.327-120C= (n.327-120C=)
c.90-145C= (n.90-145C=)
c.*278-145C= (n.*278-145C=)
c.*119-145C= (n.*119-145C=)
c.339-120C= (n.339-120C=)
n.923-145C=
n.737-145C=
n.586-145C=
n.2050-145C=
n.1222-145C=
n.696-145C=
n.474-145C=
n.592-145C=
c.63-145C= (n.63-145C=)
14g.73173421C>GCA2625556025PSEN1c.*283-145C>G (n.*283-145C>G)
c.327-145C>G (n.327-145C>G)
c.339-145C>G (n.339-145C>G)
n.765-145C>G
n.593-145C>G
c.*428-145C>G (n.*428-145C>G)
n.595-145C>G
c.327-120C>G (n.327-120C>G)
c.90-145C>G (n.90-145C>G)
c.*278-145C>G (n.*278-145C>G)
c.*119-145C>G (n.*119-145C>G)
c.339-120C>G (n.339-120C>G)
n.923-145C>G
n.737-145C>G
n.586-145C>G
n.2050-145C>G
n.1222-145C>G
n.696-145C>G
n.474-145C>G
n.592-145C>G
c.63-145C>G (n.63-145C>G)
gnomAD v4
14g.73173421C>TCA2146470806PSEN1c.*283-145C>T (n.*283-145C>T)
c.327-145C>T (n.327-145C>T)
c.339-145C>T (n.339-145C>T)
n.765-145C>T
n.593-145C>T
c.*428-145C>T (n.*428-145C>T)
n.595-145C>T
c.327-120C>T (n.327-120C>T)
c.90-145C>T (n.90-145C>T)
c.*278-145C>T (n.*278-145C>T)
c.*119-145C>T (n.*119-145C>T)
c.339-120C>T (n.339-120C>T)
n.923-145C>T
n.737-145C>T
n.586-145C>T
n.2050-145C>T
n.1222-145C>T
n.696-145C>T
n.474-145C>T
n.592-145C>T
c.63-145C>T (n.63-145C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173425G>CCA2146470808PSEN1c.*283-141G>C (n.*283-141G>C)
c.327-141G>C (n.327-141G>C)
c.339-141G>C (n.339-141G>C)
n.765-141G>C
n.593-141G>C
c.*428-141G>C (n.*428-141G>C)
n.595-141G>C
c.327-116G>C (n.327-116G>C)
c.90-141G>C (n.90-141G>C)
c.*278-141G>C (n.*278-141G>C)
c.*119-141G>C (n.*119-141G>C)
c.339-116G>C (n.339-116G>C)
n.923-141G>C
n.737-141G>C
n.586-141G>C
n.2050-141G>C
n.1222-141G>C
n.696-141G>C
n.474-141G>C
n.592-141G>C
c.63-141G>C (n.63-141G>C)
dbSNP
14g.73173425G=CA2146470807PSEN1c.*283-141G= (n.*283-141G=)
c.327-141G= (n.327-141G=)
c.339-141G= (n.339-141G=)
n.765-141G=
n.593-141G=
c.*428-141G= (n.*428-141G=)
n.595-141G=
c.327-116G= (n.327-116G=)
c.90-141G= (n.90-141G=)
c.*278-141G= (n.*278-141G=)
c.*119-141G= (n.*119-141G=)
c.339-116G= (n.339-116G=)
n.923-141G=
n.737-141G=
n.586-141G=
n.2050-141G=
n.1222-141G=
n.696-141G=
n.474-141G=
n.592-141G=
c.63-141G= (n.63-141G=)
14g.73173426C>ACA2625556029PSEN1c.*283-140C>A (n.*283-140C>A)
c.327-140C>A (n.327-140C>A)
c.339-140C>A (n.339-140C>A)
n.765-140C>A
n.593-140C>A
c.*428-140C>A (n.*428-140C>A)
n.595-140C>A
c.327-115C>A (n.327-115C>A)
c.90-140C>A (n.90-140C>A)
c.*278-140C>A (n.*278-140C>A)
c.*119-140C>A (n.*119-140C>A)
c.339-115C>A (n.339-115C>A)
n.923-140C>A
n.737-140C>A
n.586-140C>A
n.2050-140C>A
n.1222-140C>A
n.696-140C>A
n.474-140C>A
n.592-140C>A
c.63-140C>A (n.63-140C>A)
gnomAD v4
14g.73173427T>CCA262615091PSEN1c.*283-139T>C (n.*283-139T>C)
c.327-139T>C (n.327-139T>C)
c.339-139T>C (n.339-139T>C)
n.765-139T>C
n.593-139T>C
c.*428-139T>C (n.*428-139T>C)
n.595-139T>C
c.327-114T>C (n.327-114T>C)
c.90-139T>C (n.90-139T>C)
c.*278-139T>C (n.*278-139T>C)
c.*119-139T>C (n.*119-139T>C)
c.339-114T>C (n.339-114T>C)
n.923-139T>C
n.737-139T>C
n.586-139T>C
n.2050-139T>C
n.1222-139T>C
n.696-139T>C
n.474-139T>C
n.592-139T>C
c.63-139T>C (n.63-139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173427T=CA2146470809PSEN1c.*283-139T= (n.*283-139T=)
c.327-139T= (n.327-139T=)
c.339-139T= (n.339-139T=)
n.765-139T=
n.593-139T=
c.*428-139T= (n.*428-139T=)
n.595-139T=
c.327-114T= (n.327-114T=)
c.90-139T= (n.90-139T=)
c.*278-139T= (n.*278-139T=)
c.*119-139T= (n.*119-139T=)
c.339-114T= (n.339-114T=)
n.923-139T=
n.737-139T=
n.586-139T=
n.2050-139T=
n.1222-139T=
n.696-139T=
n.474-139T=
n.592-139T=
c.63-139T= (n.63-139T=)
14g.73173428A>CCA2625556031PSEN1c.*283-138A>C (n.*283-138A>C)
c.327-138A>C (n.327-138A>C)
c.339-138A>C (n.339-138A>C)
n.765-138A>C
n.593-138A>C
c.*428-138A>C (n.*428-138A>C)
n.595-138A>C
c.327-113A>C (n.327-113A>C)
c.90-138A>C (n.90-138A>C)
c.*278-138A>C (n.*278-138A>C)
c.*119-138A>C (n.*119-138A>C)
c.339-113A>C (n.339-113A>C)
n.923-138A>C
n.737-138A>C
n.586-138A>C
n.2050-138A>C
n.1222-138A>C
n.696-138A>C
n.474-138A>C
n.592-138A>C
c.63-138A>C (n.63-138A>C)
gnomAD v4
14g.73173428A>TCA2625556032PSEN1c.*283-138A>T (n.*283-138A>T)
c.327-138A>T (n.327-138A>T)
c.339-138A>T (n.339-138A>T)
n.765-138A>T
n.593-138A>T
c.*428-138A>T (n.*428-138A>T)
n.595-138A>T
c.327-113A>T (n.327-113A>T)
c.90-138A>T (n.90-138A>T)
c.*278-138A>T (n.*278-138A>T)
c.*119-138A>T (n.*119-138A>T)
c.339-113A>T (n.339-113A>T)
n.923-138A>T
n.737-138A>T
n.586-138A>T
n.2050-138A>T
n.1222-138A>T
n.696-138A>T
n.474-138A>T
n.592-138A>T
c.63-138A>T (n.63-138A>T)
gnomAD v4
14g.73173429G>TCA2625556033PSEN1c.*283-137G>T (n.*283-137G>T)
c.327-137G>T (n.327-137G>T)
c.339-137G>T (n.339-137G>T)
n.765-137G>T
n.593-137G>T
c.*428-137G>T (n.*428-137G>T)
n.595-137G>T
c.327-112G>T (n.327-112G>T)
c.90-137G>T (n.90-137G>T)
c.*278-137G>T (n.*278-137G>T)
c.*119-137G>T (n.*119-137G>T)
c.339-112G>T (n.339-112G>T)
n.923-137G>T
n.737-137G>T
n.586-137G>T
n.2050-137G>T
n.1222-137G>T
n.696-137G>T
n.474-137G>T
n.592-137G>T
c.63-137G>T (n.63-137G>T)
gnomAD v4
14g.73173430A=CA2146470811PSEN1c.*283-136A= (n.*283-136A=)
c.327-136A= (n.327-136A=)
c.339-136A= (n.339-136A=)
n.765-136A=
n.593-136A=
c.*428-136A= (n.*428-136A=)
n.595-136A=
c.327-111A= (n.327-111A=)
c.90-136A= (n.90-136A=)
c.*278-136A= (n.*278-136A=)
c.*119-136A= (n.*119-136A=)
c.339-111A= (n.339-111A=)
n.923-136A=
n.737-136A=
n.586-136A=
n.2050-136A=
n.1222-136A=
n.696-136A=
n.474-136A=
n.592-136A=
c.63-136A= (n.63-136A=)
14g.73173430A>TCA262615092PSEN1c.*283-136A>T (n.*283-136A>T)
c.327-136A>T (n.327-136A>T)
c.339-136A>T (n.339-136A>T)
n.765-136A>T
n.593-136A>T
c.*428-136A>T (n.*428-136A>T)
n.595-136A>T
c.327-111A>T (n.327-111A>T)
c.90-136A>T (n.90-136A>T)
c.*278-136A>T (n.*278-136A>T)
c.*119-136A>T (n.*119-136A>T)
c.339-111A>T (n.339-111A>T)
n.923-136A>T
n.737-136A>T
n.586-136A>T
n.2050-136A>T
n.1222-136A>T
n.696-136A>T
n.474-136A>T
n.592-136A>T
c.63-136A>T (n.63-136A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173431T>GCA2625556037PSEN1c.*283-135T>G (n.*283-135T>G)
c.327-135T>G (n.327-135T>G)
c.339-135T>G (n.339-135T>G)
n.765-135T>G
n.593-135T>G
c.*428-135T>G (n.*428-135T>G)
n.595-135T>G
c.327-110T>G (n.327-110T>G)
c.90-135T>G (n.90-135T>G)
c.*278-135T>G (n.*278-135T>G)
c.*119-135T>G (n.*119-135T>G)
c.339-110T>G (n.339-110T>G)
n.923-135T>G
n.737-135T>G
n.586-135T>G
n.2050-135T>G
n.1222-135T>G
n.696-135T>G
n.474-135T>G
n.592-135T>G
c.63-135T>G (n.63-135T>G)
gnomAD v4
14g.73173433G>TCA2625556038PSEN1c.*283-133G>T (n.*283-133G>T)
c.327-133G>T (n.327-133G>T)
c.339-133G>T (n.339-133G>T)
n.765-133G>T
n.593-133G>T
c.*428-133G>T (n.*428-133G>T)
n.595-133G>T
c.327-108G>T (n.327-108G>T)
c.90-133G>T (n.90-133G>T)
c.*278-133G>T (n.*278-133G>T)
c.*119-133G>T (n.*119-133G>T)
c.339-108G>T (n.339-108G>T)
n.923-133G>T
n.737-133G>T
n.586-133G>T
n.2050-133G>T
n.1222-133G>T
n.696-133G>T
n.474-133G>T
n.592-133G>T
c.63-133G>T (n.63-133G>T)
gnomAD v4
14g.73173434G>ACA708407713PSEN1c.*283-132G>A (n.*283-132G>A)
c.327-132G>A (n.327-132G>A)
c.339-132G>A (n.339-132G>A)
n.765-132G>A
n.593-132G>A
c.*428-132G>A (n.*428-132G>A)
n.595-132G>A
c.327-107G>A (n.327-107G>A)
c.90-132G>A (n.90-132G>A)
c.*278-132G>A (n.*278-132G>A)
c.*119-132G>A (n.*119-132G>A)
c.339-107G>A (n.339-107G>A)
n.923-132G>A
n.737-132G>A
n.586-132G>A
n.2050-132G>A
n.1222-132G>A
n.696-132G>A
n.474-132G>A
n.592-132G>A
c.63-132G>A (n.63-132G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173434G=CA2146470812PSEN1c.*283-132G= (n.*283-132G=)
c.327-132G= (n.327-132G=)
c.339-132G= (n.339-132G=)
n.765-132G=
n.593-132G=
c.*428-132G= (n.*428-132G=)
n.595-132G=
c.327-107G= (n.327-107G=)
c.90-132G= (n.90-132G=)
c.*278-132G= (n.*278-132G=)
c.*119-132G= (n.*119-132G=)
c.339-107G= (n.339-107G=)
n.923-132G=
n.737-132G=
n.586-132G=
n.2050-132G=
n.1222-132G=
n.696-132G=
n.474-132G=
n.592-132G=
c.63-132G= (n.63-132G=)
14g.73173434G>TCA2625556040PSEN1c.*283-132G>T (n.*283-132G>T)
c.327-132G>T (n.327-132G>T)
c.339-132G>T (n.339-132G>T)
n.765-132G>T
n.593-132G>T
c.*428-132G>T (n.*428-132G>T)
n.595-132G>T
c.327-107G>T (n.327-107G>T)
c.90-132G>T (n.90-132G>T)
c.*278-132G>T (n.*278-132G>T)
c.*119-132G>T (n.*119-132G>T)
c.339-107G>T (n.339-107G>T)
n.923-132G>T
n.737-132G>T
n.586-132G>T
n.2050-132G>T
n.1222-132G>T
n.696-132G>T
n.474-132G>T
n.592-132G>T
c.63-132G>T (n.63-132G>T)
gnomAD v4
14g.73173435T>GCA2625556043PSEN1c.*283-131T>G (n.*283-131T>G)
c.327-131T>G (n.327-131T>G)
c.339-131T>G (n.339-131T>G)
n.765-131T>G
n.593-131T>G
c.*428-131T>G (n.*428-131T>G)
n.595-131T>G
c.327-106T>G (n.327-106T>G)
c.90-131T>G (n.90-131T>G)
c.*278-131T>G (n.*278-131T>G)
c.*119-131T>G (n.*119-131T>G)
c.339-106T>G (n.339-106T>G)
n.923-131T>G
n.737-131T>G
n.586-131T>G
n.2050-131T>G
n.1222-131T>G
n.696-131T>G
n.474-131T>G
n.592-131T>G
c.63-131T>G (n.63-131T>G)
gnomAD v4
14g.73173437A>CCA2625556045PSEN1c.*283-129A>C (n.*283-129A>C)
c.327-129A>C (n.327-129A>C)
c.339-129A>C (n.339-129A>C)
n.765-129A>C
n.593-129A>C
c.*428-129A>C (n.*428-129A>C)
n.595-129A>C
c.327-104A>C (n.327-104A>C)
c.90-129A>C (n.90-129A>C)
c.*278-129A>C (n.*278-129A>C)
c.*119-129A>C (n.*119-129A>C)
c.339-104A>C (n.339-104A>C)
n.923-129A>C
n.737-129A>C
n.586-129A>C
n.2050-129A>C
n.1222-129A>C
n.696-129A>C
n.474-129A>C
n.592-129A>C
c.63-129A>C (n.63-129A>C)
gnomAD v4
14g.73173437A>TCA2625556046PSEN1c.*283-129A>T (n.*283-129A>T)
c.327-129A>T (n.327-129A>T)
c.339-129A>T (n.339-129A>T)
n.765-129A>T
n.593-129A>T
c.*428-129A>T (n.*428-129A>T)
n.595-129A>T
c.327-104A>T (n.327-104A>T)
c.90-129A>T (n.90-129A>T)
c.*278-129A>T (n.*278-129A>T)
c.*119-129A>T (n.*119-129A>T)
c.339-104A>T (n.339-104A>T)
n.923-129A>T
n.737-129A>T
n.586-129A>T
n.2050-129A>T
n.1222-129A>T
n.696-129A>T
n.474-129A>T
n.592-129A>T
c.63-129A>T (n.63-129A>T)
gnomAD v4
14g.73173438G>TCA2625556049PSEN1c.*283-128G>T (n.*283-128G>T)
c.327-128G>T (n.327-128G>T)
c.339-128G>T (n.339-128G>T)
n.765-128G>T
n.593-128G>T
c.*428-128G>T (n.*428-128G>T)
n.595-128G>T
c.327-103G>T (n.327-103G>T)
c.90-128G>T (n.90-128G>T)
c.*278-128G>T (n.*278-128G>T)
c.*119-128G>T (n.*119-128G>T)
c.339-103G>T (n.339-103G>T)
n.923-128G>T
n.737-128G>T
n.586-128G>T
n.2050-128G>T
n.1222-128G>T
n.696-128G>T
n.474-128G>T
n.592-128G>T
c.63-128G>T (n.63-128G>T)
gnomAD v4
14g.73173438_73173439delinsGTCA2146470813PSEN1c.*283-128_*283-127delinsGT (n.*283-128_*283-127delinsGT)
c.327-128_327-127delinsGT (n.327-128_327-127delinsGT)
c.339-128_339-127delinsGT (n.339-128_339-127delinsGT)
n.765-128_765-127delinsGT
n.593-128_593-127delinsGT
c.*428-128_*428-127delinsGT (n.*428-128_*428-127delinsGT)
n.595-128_595-127delinsGT
c.327-103_327-102delinsGT (n.327-103_327-102delinsGT)
c.90-128_90-127delinsGT (n.90-128_90-127delinsGT)
c.*278-128_*278-127delinsGT (n.*278-128_*278-127delinsGT)
c.*119-128_*119-127delinsGT (n.*119-128_*119-127delinsGT)
c.339-103_339-102delinsGT (n.339-103_339-102delinsGT)
n.923-128_923-127delinsGT
n.737-128_737-127delinsGT
n.586-128_586-127delinsGT
n.2050-128_2050-127delinsGT
n.1222-128_1222-127delinsGT
n.696-128_696-127delinsGT
n.474-128_474-127delinsGT
n.592-128_592-127delinsGT
c.63-128_63-127delinsGT (n.63-128_63-127delinsGT)
14g.73173440delCA708407715PSEN1c.*283-126del (n.*283-126del)
c.327-126del (n.327-126del)
c.339-126del (n.339-126del)
n.765-126del
n.593-126del
c.*428-126del (n.*428-126del)
n.595-126del
c.327-101del (n.327-101del)
c.90-126del (n.90-126del)
c.*278-126del (n.*278-126del)
c.*119-126del (n.*119-126del)
c.339-101del (n.339-101del)
n.923-126del
n.737-126del
n.586-126del
n.2050-126del
n.1222-126del
n.696-126del
n.474-126del
n.592-126del
c.63-126del (n.63-126del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173441G>CCA2146470814PSEN1c.*283-125G>C (n.*283-125G>C)
c.327-125G>C (n.327-125G>C)
c.339-125G>C (n.339-125G>C)
n.765-125G>C
n.593-125G>C
c.*428-125G>C (n.*428-125G>C)
n.595-125G>C
c.327-100G>C (n.327-100G>C)
c.90-125G>C (n.90-125G>C)
c.*278-125G>C (n.*278-125G>C)
c.*119-125G>C (n.*119-125G>C)
c.339-100G>C (n.339-100G>C)
n.923-125G>C
n.737-125G>C
n.586-125G>C
n.2050-125G>C
n.1222-125G>C
n.696-125G>C
n.474-125G>C
n.592-125G>C
c.63-125G>C (n.63-125G>C)
dbSNP
14g.73173441G=CA2146470815PSEN1c.*283-125G= (n.*283-125G=)
c.327-125G= (n.327-125G=)
c.339-125G= (n.339-125G=)
n.765-125G=
n.593-125G=
c.*428-125G= (n.*428-125G=)
n.595-125G=
c.327-100G= (n.327-100G=)
c.90-125G= (n.90-125G=)
c.*278-125G= (n.*278-125G=)
c.*119-125G= (n.*119-125G=)
c.339-100G= (n.339-100G=)
n.923-125G=
n.737-125G=
n.586-125G=
n.2050-125G=
n.1222-125G=
n.696-125G=
n.474-125G=
n.592-125G=
c.63-125G= (n.63-125G=)
14g.73173441G>TCA2625556053PSEN1c.*283-125G>T (n.*283-125G>T)
c.327-125G>T (n.327-125G>T)
c.339-125G>T (n.339-125G>T)
n.765-125G>T
n.593-125G>T
c.*428-125G>T (n.*428-125G>T)
n.595-125G>T
c.327-100G>T (n.327-100G>T)
c.90-125G>T (n.90-125G>T)
c.*278-125G>T (n.*278-125G>T)
c.*119-125G>T (n.*119-125G>T)
c.339-100G>T (n.339-100G>T)
n.923-125G>T
n.737-125G>T
n.586-125G>T
n.2050-125G>T
n.1222-125G>T
n.696-125G>T
n.474-125G>T
n.592-125G>T
c.63-125G>T (n.63-125G>T)
gnomAD v4
14g.73173444delCA2625556051PSEN1c.*283-122del (n.*283-122del)
c.327-122del (n.327-122del)
c.339-122del (n.339-122del)
n.765-122del
n.593-122del
c.*428-122del (n.*428-122del)
n.595-122del
c.327-97del (n.327-97del)
c.90-122del (n.90-122del)
c.*278-122del (n.*278-122del)
c.*119-122del (n.*119-122del)
c.339-97del (n.339-97del)
n.923-122del
n.737-122del
n.586-122del
n.2050-122del
n.1222-122del
n.696-122del
n.474-122del
n.592-122del
c.63-122del (n.63-122del)
gnomAD v4
14g.73173442G>ACA2625556056PSEN1c.*283-124G>A (n.*283-124G>A)
c.327-124G>A (n.327-124G>A)
c.339-124G>A (n.339-124G>A)
n.765-124G>A
n.593-124G>A
c.*428-124G>A (n.*428-124G>A)
n.595-124G>A
c.327-99G>A (n.327-99G>A)
c.90-124G>A (n.90-124G>A)
c.*278-124G>A (n.*278-124G>A)
c.*119-124G>A (n.*119-124G>A)
c.339-99G>A (n.339-99G>A)
n.923-124G>A
n.737-124G>A
n.586-124G>A
n.2050-124G>A
n.1222-124G>A
n.696-124G>A
n.474-124G>A
n.592-124G>A
c.63-124G>A (n.63-124G>A)
gnomAD v4
14g.73173442G>CCA708407716PSEN1c.*283-124G>C (n.*283-124G>C)
c.327-124G>C (n.327-124G>C)
c.339-124G>C (n.339-124G>C)
n.765-124G>C
n.593-124G>C
c.*428-124G>C (n.*428-124G>C)
n.595-124G>C
c.327-99G>C (n.327-99G>C)
c.90-124G>C (n.90-124G>C)
c.*278-124G>C (n.*278-124G>C)
c.*119-124G>C (n.*119-124G>C)
c.339-99G>C (n.339-99G>C)
n.923-124G>C
n.737-124G>C
n.586-124G>C
n.2050-124G>C
n.1222-124G>C
n.696-124G>C
n.474-124G>C
n.592-124G>C
c.63-124G>C (n.63-124G>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.73173442G=CA2146470816PSEN1c.*283-124G= (n.*283-124G=)
c.327-124G= (n.327-124G=)
c.339-124G= (n.339-124G=)
n.765-124G=
n.593-124G=
c.*428-124G= (n.*428-124G=)
n.595-124G=
c.327-99G= (n.327-99G=)
c.90-124G= (n.90-124G=)
c.*278-124G= (n.*278-124G=)
c.*119-124G= (n.*119-124G=)
c.339-99G= (n.339-99G=)
n.923-124G=
n.737-124G=
n.586-124G=
n.2050-124G=
n.1222-124G=
n.696-124G=
n.474-124G=
n.592-124G=
c.63-124G= (n.63-124G=)
14g.73173442G>TCA2625556059PSEN1c.*283-124G>T (n.*283-124G>T)
c.327-124G>T (n.327-124G>T)
c.339-124G>T (n.339-124G>T)
n.765-124G>T
n.593-124G>T
c.*428-124G>T (n.*428-124G>T)
n.595-124G>T
c.327-99G>T (n.327-99G>T)
c.90-124G>T (n.90-124G>T)
c.*278-124G>T (n.*278-124G>T)
c.*119-124G>T (n.*119-124G>T)
c.339-99G>T (n.339-99G>T)
n.923-124G>T
n.737-124G>T
n.586-124G>T
n.2050-124G>T
n.1222-124G>T
n.696-124G>T
n.474-124G>T
n.592-124G>T
c.63-124G>T (n.63-124G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched