| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173312A>G | CA708407663 | PSEN1 | c.*283-254A>G (n.*283-254A>G) c.327-254A>G (n.327-254A>G) c.339-254A>G (n.339-254A>G) n.765-254A>G n.593-254A>G c.*428-254A>G (n.*428-254A>G) n.595-254A>G c.327-229A>G (n.327-229A>G) c.90-254A>G (n.90-254A>G) c.*278-254A>G (n.*278-254A>G) c.*119-254A>G (n.*119-254A>G) c.339-229A>G (n.339-229A>G) n.923-254A>G n.737-254A>G n.586-254A>G n.2050-254A>G n.1222-254A>G n.696-254A>G n.474-254A>G n.592-254A>G c.63-254A>G (n.63-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173313C>A | CA964614348 | PSEN1 | c.*283-253C>A (n.*283-253C>A) c.327-253C>A (n.327-253C>A) c.339-253C>A (n.339-253C>A) n.765-253C>A n.593-253C>A c.*428-253C>A (n.*428-253C>A) n.595-253C>A c.327-228C>A (n.327-228C>A) c.90-253C>A (n.90-253C>A) c.*278-253C>A (n.*278-253C>A) c.*119-253C>A (n.*119-253C>A) c.339-228C>A (n.339-228C>A) n.923-253C>A n.737-253C>A n.586-253C>A n.2050-253C>A n.1222-253C>A n.696-253C>A n.474-253C>A n.592-253C>A c.63-253C>A (n.63-253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173313C= | CA2146470752 | PSEN1 | c.*283-253C= (n.*283-253C=) c.327-253C= (n.327-253C=) c.339-253C= (n.339-253C=) n.765-253C= n.593-253C= c.*428-253C= (n.*428-253C=) n.595-253C= c.327-228C= (n.327-228C=) c.90-253C= (n.90-253C=) c.*278-253C= (n.*278-253C=) c.*119-253C= (n.*119-253C=) c.339-228C= (n.339-228C=) n.923-253C= n.737-253C= n.586-253C= n.2050-253C= n.1222-253C= n.696-253C= n.474-253C= n.592-253C= c.63-253C= (n.63-253C=) | |
| 14 | g.73173316G>A | CA614992916 | PSEN1 | c.*283-250G>A (n.*283-250G>A) c.327-250G>A (n.327-250G>A) c.339-250G>A (n.339-250G>A) n.765-250G>A n.593-250G>A c.*428-250G>A (n.*428-250G>A) n.595-250G>A c.327-225G>A (n.327-225G>A) c.90-250G>A (n.90-250G>A) c.*278-250G>A (n.*278-250G>A) c.*119-250G>A (n.*119-250G>A) c.339-225G>A (n.339-225G>A) n.923-250G>A n.737-250G>A n.586-250G>A n.2050-250G>A n.1222-250G>A n.696-250G>A n.474-250G>A n.592-250G>A c.63-250G>A (n.63-250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173316G= | CA2146470753 | PSEN1 | c.*283-250G= (n.*283-250G=) c.327-250G= (n.327-250G=) c.339-250G= (n.339-250G=) n.765-250G= n.593-250G= c.*428-250G= (n.*428-250G=) n.595-250G= c.327-225G= (n.327-225G=) c.90-250G= (n.90-250G=) c.*278-250G= (n.*278-250G=) c.*119-250G= (n.*119-250G=) c.339-225G= (n.339-225G=) n.923-250G= n.737-250G= n.586-250G= n.2050-250G= n.1222-250G= n.696-250G= n.474-250G= n.592-250G= c.63-250G= (n.63-250G=) | |
| 14 | g.73173321A= | CA2146470754 | PSEN1 | c.*283-245A= (n.*283-245A=) c.327-245A= (n.327-245A=) c.339-245A= (n.339-245A=) n.765-245A= n.593-245A= c.*428-245A= (n.*428-245A=) n.595-245A= c.327-220A= (n.327-220A=) c.90-245A= (n.90-245A=) c.*278-245A= (n.*278-245A=) c.*119-245A= (n.*119-245A=) c.339-220A= (n.339-220A=) n.923-245A= n.737-245A= n.586-245A= n.2050-245A= n.1222-245A= n.696-245A= n.474-245A= n.592-245A= c.63-245A= (n.63-245A=) | |
| 14 | g.73173321A>G | CA262615065 | PSEN1 | c.*283-245A>G (n.*283-245A>G) c.327-245A>G (n.327-245A>G) c.339-245A>G (n.339-245A>G) n.765-245A>G n.593-245A>G c.*428-245A>G (n.*428-245A>G) n.595-245A>G c.327-220A>G (n.327-220A>G) c.90-245A>G (n.90-245A>G) c.*278-245A>G (n.*278-245A>G) c.*119-245A>G (n.*119-245A>G) c.339-220A>G (n.339-220A>G) n.923-245A>G n.737-245A>G n.586-245A>G n.2050-245A>G n.1222-245A>G n.696-245A>G n.474-245A>G n.592-245A>G c.63-245A>G (n.63-245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173325A= | CA2146470756 | PSEN1 | c.*283-241A= (n.*283-241A=) c.327-241A= (n.327-241A=) c.339-241A= (n.339-241A=) n.765-241A= n.593-241A= c.*428-241A= (n.*428-241A=) n.595-241A= c.327-216A= (n.327-216A=) c.90-241A= (n.90-241A=) c.*278-241A= (n.*278-241A=) c.*119-241A= (n.*119-241A=) c.339-216A= (n.339-216A=) n.923-241A= n.737-241A= n.586-241A= n.2050-241A= n.1222-241A= n.696-241A= n.474-241A= n.592-241A= c.63-241A= (n.63-241A=) | |
| 14 | g.73173325A>G | CA614992919 | PSEN1 | c.*283-241A>G (n.*283-241A>G) c.327-241A>G (n.327-241A>G) c.339-241A>G (n.339-241A>G) n.765-241A>G n.593-241A>G c.*428-241A>G (n.*428-241A>G) n.595-241A>G c.327-216A>G (n.327-216A>G) c.90-241A>G (n.90-241A>G) c.*278-241A>G (n.*278-241A>G) c.*119-241A>G (n.*119-241A>G) c.339-216A>G (n.339-216A>G) n.923-241A>G n.737-241A>G n.586-241A>G n.2050-241A>G n.1222-241A>G n.696-241A>G n.474-241A>G n.592-241A>G c.63-241A>G (n.63-241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173326G>C | CA2146470758 | PSEN1 | c.*283-240G>C (n.*283-240G>C) c.327-240G>C (n.327-240G>C) c.339-240G>C (n.339-240G>C) n.765-240G>C n.593-240G>C c.*428-240G>C (n.*428-240G>C) n.595-240G>C c.327-215G>C (n.327-215G>C) c.90-240G>C (n.90-240G>C) c.*278-240G>C (n.*278-240G>C) c.*119-240G>C (n.*119-240G>C) c.339-215G>C (n.339-215G>C) n.923-240G>C n.737-240G>C n.586-240G>C n.2050-240G>C n.1222-240G>C n.696-240G>C n.474-240G>C n.592-240G>C c.63-240G>C (n.63-240G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73173326G= | CA2146470757 | PSEN1 | c.*283-240G= (n.*283-240G=) c.327-240G= (n.327-240G=) c.339-240G= (n.339-240G=) n.765-240G= n.593-240G= c.*428-240G= (n.*428-240G=) n.595-240G= c.327-215G= (n.327-215G=) c.90-240G= (n.90-240G=) c.*278-240G= (n.*278-240G=) c.*119-240G= (n.*119-240G=) c.339-215G= (n.339-215G=) n.923-240G= n.737-240G= n.586-240G= n.2050-240G= n.1222-240G= n.696-240G= n.474-240G= n.592-240G= c.63-240G= (n.63-240G=) | |
| 14 | g.73173330C= | CA2146470759 | PSEN1 | c.*283-236C= (n.*283-236C=) c.327-236C= (n.327-236C=) c.339-236C= (n.339-236C=) n.765-236C= n.593-236C= c.*428-236C= (n.*428-236C=) n.595-236C= c.327-211C= (n.327-211C=) c.90-236C= (n.90-236C=) c.*278-236C= (n.*278-236C=) c.*119-236C= (n.*119-236C=) c.339-211C= (n.339-211C=) n.923-236C= n.737-236C= n.586-236C= n.2050-236C= n.1222-236C= n.696-236C= n.474-236C= n.592-236C= c.63-236C= (n.63-236C=) | |
| 14 | g.73173330C>T | CA2146470760 | PSEN1 | c.*283-236C>T (n.*283-236C>T) c.327-236C>T (n.327-236C>T) c.339-236C>T (n.339-236C>T) n.765-236C>T n.593-236C>T c.*428-236C>T (n.*428-236C>T) n.595-236C>T c.327-211C>T (n.327-211C>T) c.90-236C>T (n.90-236C>T) c.*278-236C>T (n.*278-236C>T) c.*119-236C>T (n.*119-236C>T) c.339-211C>T (n.339-211C>T) n.923-236C>T n.737-236C>T n.586-236C>T n.2050-236C>T n.1222-236C>T n.696-236C>T n.474-236C>T n.592-236C>T c.63-236C>T (n.63-236C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73173333C= | CA2146470761 | PSEN1 | c.*283-233C= (n.*283-233C=) c.327-233C= (n.327-233C=) c.339-233C= (n.339-233C=) n.765-233C= n.593-233C= c.*428-233C= (n.*428-233C=) n.595-233C= c.327-208C= (n.327-208C=) c.90-233C= (n.90-233C=) c.*278-233C= (n.*278-233C=) c.*119-233C= (n.*119-233C=) c.339-208C= (n.339-208C=) n.923-233C= n.737-233C= n.586-233C= n.2050-233C= n.1222-233C= n.696-233C= n.474-233C= n.592-233C= c.63-233C= (n.63-233C=) | |
| 14 | g.73173333C>T | CA964614354 | PSEN1 | c.*283-233C>T (n.*283-233C>T) c.327-233C>T (n.327-233C>T) c.339-233C>T (n.339-233C>T) n.765-233C>T n.593-233C>T c.*428-233C>T (n.*428-233C>T) n.595-233C>T c.327-208C>T (n.327-208C>T) c.90-233C>T (n.90-233C>T) c.*278-233C>T (n.*278-233C>T) c.*119-233C>T (n.*119-233C>T) c.339-208C>T (n.339-208C>T) n.923-233C>T n.737-233C>T n.586-233C>T n.2050-233C>T n.1222-233C>T n.696-233C>T n.474-233C>T n.592-233C>T c.63-233C>T (n.63-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173335dup | CA964614359 | PSEN1 | c.*283-231dup (n.*283-231dup) c.327-231dup (n.327-231dup) c.339-231dup (n.339-231dup) n.765-231dup n.593-231dup c.*428-231dup (n.*428-231dup) n.595-231dup c.327-206dup (n.327-206dup) c.90-231dup (n.90-231dup) c.*278-231dup (n.*278-231dup) c.*119-231dup (n.*119-231dup) c.339-206dup (n.339-206dup) n.923-231dup n.737-231dup n.586-231dup n.2050-231dup n.1222-231dup n.696-231dup n.474-231dup n.592-231dup c.63-231dup (n.63-231dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |