Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173173C= | CA2146470661 | PSEN1 | c.*283-393C= (n.*283-393C=) c.327-393C= (n.327-393C=) c.339-393C= (n.339-393C=) n.765-393C= n.593-393C= c.*428-393C= (n.*428-393C=) n.595-393C= c.327-368C= (n.327-368C=) c.90-393C= (n.90-393C=) c.*278-393C= (n.*278-393C=) c.*119-393C= (n.*119-393C=) c.339-368C= (n.339-368C=) n.923-393C= n.737-393C= n.586-393C= n.2050-393C= n.1222-393C= n.696-393C= n.474-393C= n.592-393C= c.63-393C= (n.63-393C=) | dbSNP |
| 14 | g.73173173C>G | CA2146470662 | PSEN1 | c.*283-393C>G (n.*283-393C>G) c.327-393C>G (n.327-393C>G) c.339-393C>G (n.339-393C>G) n.765-393C>G n.593-393C>G c.*428-393C>G (n.*428-393C>G) n.595-393C>G c.327-368C>G (n.327-368C>G) c.90-393C>G (n.90-393C>G) c.*278-393C>G (n.*278-393C>G) c.*119-393C>G (n.*119-393C>G) c.339-368C>G (n.339-368C>G) n.923-393C>G n.737-393C>G n.586-393C>G n.2050-393C>G n.1222-393C>G n.696-393C>G n.474-393C>G n.592-393C>G c.63-393C>G (n.63-393C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173174C>A | CA614992889 | PSEN1 | c.*283-392C>A (n.*283-392C>A) c.327-392C>A (n.327-392C>A) c.339-392C>A (n.339-392C>A) n.765-392C>A n.593-392C>A c.*428-392C>A (n.*428-392C>A) n.595-392C>A c.327-367C>A (n.327-367C>A) c.90-392C>A (n.90-392C>A) c.*278-392C>A (n.*278-392C>A) c.*119-392C>A (n.*119-392C>A) c.339-367C>A (n.339-367C>A) n.923-392C>A n.737-392C>A n.586-392C>A n.2050-392C>A n.1222-392C>A n.696-392C>A n.474-392C>A n.592-392C>A c.63-392C>A (n.63-392C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173174C= | CA2146470663 | PSEN1 | c.*283-392C= (n.*283-392C=) c.327-392C= (n.327-392C=) c.339-392C= (n.339-392C=) n.765-392C= n.593-392C= c.*428-392C= (n.*428-392C=) n.595-392C= c.327-367C= (n.327-367C=) c.90-392C= (n.90-392C=) c.*278-392C= (n.*278-392C=) c.*119-392C= (n.*119-392C=) c.339-367C= (n.339-367C=) n.923-392C= n.737-392C= n.586-392C= n.2050-392C= n.1222-392C= n.696-392C= n.474-392C= n.592-392C= c.63-392C= (n.63-392C=) | dbSNP |
| 14 | g.73173175A= | CA2146470664 | PSEN1 | c.*283-391A= (n.*283-391A=) c.327-391A= (n.327-391A=) c.339-391A= (n.339-391A=) n.765-391A= n.593-391A= c.*428-391A= (n.*428-391A=) n.595-391A= c.327-366A= (n.327-366A=) c.90-391A= (n.90-391A=) c.*278-391A= (n.*278-391A=) c.*119-391A= (n.*119-391A=) c.339-366A= (n.339-366A=) n.923-391A= n.737-391A= n.586-391A= n.2050-391A= n.1222-391A= n.696-391A= n.474-391A= n.592-391A= c.63-391A= (n.63-391A=) | dbSNP |
| 14 | g.73173175A>G | CA2146470665 | PSEN1 | c.*283-391A>G (n.*283-391A>G) c.327-391A>G (n.327-391A>G) c.339-391A>G (n.339-391A>G) n.765-391A>G n.593-391A>G c.*428-391A>G (n.*428-391A>G) n.595-391A>G c.327-366A>G (n.327-366A>G) c.90-391A>G (n.90-391A>G) c.*278-391A>G (n.*278-391A>G) c.*119-391A>G (n.*119-391A>G) c.339-366A>G (n.339-366A>G) n.923-391A>G n.737-391A>G n.586-391A>G n.2050-391A>G n.1222-391A>G n.696-391A>G n.474-391A>G n.592-391A>G c.63-391A>G (n.63-391A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73173182C>G | CA2146470667 | PSEN1 | c.*283-384C>G (n.*283-384C>G) c.327-384C>G (n.327-384C>G) c.339-384C>G (n.339-384C>G) n.765-384C>G n.593-384C>G c.*428-384C>G (n.*428-384C>G) n.595-384C>G c.327-359C>G (n.327-359C>G) c.90-384C>G (n.90-384C>G) c.*278-384C>G (n.*278-384C>G) c.*119-384C>G (n.*119-384C>G) c.339-359C>G (n.339-359C>G) n.923-384C>G n.737-384C>G n.586-384C>G n.2050-384C>G n.1222-384C>G n.696-384C>G n.474-384C>G n.592-384C>G c.63-384C>G (n.63-384C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173185T>C | CA614992891 | PSEN1 | c.*283-381T>C (n.*283-381T>C) c.327-381T>C (n.327-381T>C) c.339-381T>C (n.339-381T>C) n.765-381T>C n.593-381T>C c.*428-381T>C (n.*428-381T>C) n.595-381T>C c.327-356T>C (n.327-356T>C) c.90-381T>C (n.90-381T>C) c.*278-381T>C (n.*278-381T>C) c.*119-381T>C (n.*119-381T>C) c.339-356T>C (n.339-356T>C) n.923-381T>C n.737-381T>C n.586-381T>C n.2050-381T>C n.1222-381T>C n.696-381T>C n.474-381T>C n.592-381T>C c.63-381T>C (n.63-381T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173189C>G | CA2595750923 | PSEN1 | c.*283-377C>G (n.*283-377C>G) c.327-377C>G (n.327-377C>G) c.339-377C>G (n.339-377C>G) n.765-377C>G n.593-377C>G c.*428-377C>G (n.*428-377C>G) n.595-377C>G c.327-352C>G (n.327-352C>G) c.90-377C>G (n.90-377C>G) c.*278-377C>G (n.*278-377C>G) c.*119-377C>G (n.*119-377C>G) c.339-352C>G (n.339-352C>G) n.923-377C>G n.737-377C>G n.586-377C>G n.2050-377C>G n.1222-377C>G n.696-377C>G n.474-377C>G n.592-377C>G c.63-377C>G (n.63-377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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