| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73173128A>G | CA964614233 | PSEN1 | c.*283-438A>G (n.*283-438A>G) c.327-438A>G (n.327-438A>G) c.339-438A>G (n.339-438A>G) n.765-438A>G n.593-438A>G c.*428-438A>G (n.*428-438A>G) n.595-438A>G c.327-413A>G (n.327-413A>G) c.90-438A>G (n.90-438A>G) c.*278-438A>G (n.*278-438A>G) c.*119-438A>G (n.*119-438A>G) c.339-413A>G (n.339-413A>G) n.923-438A>G n.737-438A>G n.586-438A>G n.2050-438A>G n.1222-438A>G n.696-438A>G n.474-438A>G n.592-438A>G c.63-438A>G (n.63-438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173140A>T | CA708407574 | PSEN1 | c.*283-426A>T (n.*283-426A>T) c.327-426A>T (n.327-426A>T) c.339-426A>T (n.339-426A>T) n.765-426A>T n.593-426A>T c.*428-426A>T (n.*428-426A>T) n.595-426A>T c.327-401A>T (n.327-401A>T) c.90-426A>T (n.90-426A>T) c.*278-426A>T (n.*278-426A>T) c.*119-426A>T (n.*119-426A>T) c.339-401A>T (n.339-401A>T) n.923-426A>T n.737-426A>T n.586-426A>T n.2050-426A>T n.1222-426A>T n.696-426A>T n.474-426A>T n.592-426A>T c.63-426A>T (n.63-426A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173144C= | CA2146470651 | PSEN1 | c.*283-422C= (n.*283-422C=) c.327-422C= (n.327-422C=) c.339-422C= (n.339-422C=) n.765-422C= n.593-422C= c.*428-422C= (n.*428-422C=) n.595-422C= c.327-397C= (n.327-397C=) c.90-422C= (n.90-422C=) c.*278-422C= (n.*278-422C=) c.*119-422C= (n.*119-422C=) c.339-397C= (n.339-397C=) n.923-422C= n.737-422C= n.586-422C= n.2050-422C= n.1222-422C= n.696-422C= n.474-422C= n.592-422C= c.63-422C= (n.63-422C=) | dbSNP |
| 14 | g.73173144C>T | CA614992885 | PSEN1 | c.*283-422C>T (n.*283-422C>T) c.327-422C>T (n.327-422C>T) c.339-422C>T (n.339-422C>T) n.765-422C>T n.593-422C>T c.*428-422C>T (n.*428-422C>T) n.595-422C>T c.327-397C>T (n.327-397C>T) c.90-422C>T (n.90-422C>T) c.*278-422C>T (n.*278-422C>T) c.*119-422C>T (n.*119-422C>T) c.339-397C>T (n.339-397C>T) n.923-422C>T n.737-422C>T n.586-422C>T n.2050-422C>T n.1222-422C>T n.696-422C>T n.474-422C>T n.592-422C>T c.63-422C>T (n.63-422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173148del | CA2515689332 | PSEN1 | c.*283-418del (n.*283-418del) c.327-418del (n.327-418del) c.339-418del (n.339-418del) n.765-418del n.593-418del c.*428-418del (n.*428-418del) n.595-418del c.327-393del (n.327-393del) c.90-418del (n.90-418del) c.*278-418del (n.*278-418del) c.*119-418del (n.*119-418del) c.339-393del (n.339-393del) n.923-418del n.737-418del n.586-418del n.2050-418del n.1222-418del n.696-418del n.474-418del n.592-418del c.63-418del (n.63-418del) | |
| 14 | g.73173149C>A | CA708407582 | PSEN1 | c.*283-417C>A (n.*283-417C>A) c.327-417C>A (n.327-417C>A) c.339-417C>A (n.339-417C>A) n.765-417C>A n.593-417C>A c.*428-417C>A (n.*428-417C>A) n.595-417C>A c.327-392C>A (n.327-392C>A) c.90-417C>A (n.90-417C>A) c.*278-417C>A (n.*278-417C>A) c.*119-417C>A (n.*119-417C>A) c.339-392C>A (n.339-392C>A) n.923-417C>A n.737-417C>A n.586-417C>A n.2050-417C>A n.1222-417C>A n.696-417C>A n.474-417C>A n.592-417C>A c.63-417C>A (n.63-417C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73173149C= | CA2146470652 | PSEN1 | c.*283-417C= (n.*283-417C=) c.327-417C= (n.327-417C=) c.339-417C= (n.339-417C=) n.765-417C= n.593-417C= c.*428-417C= (n.*428-417C=) n.595-417C= c.327-392C= (n.327-392C=) c.90-417C= (n.90-417C=) c.*278-417C= (n.*278-417C=) c.*119-417C= (n.*119-417C=) c.339-392C= (n.339-392C=) n.923-417C= n.737-417C= n.586-417C= n.2050-417C= n.1222-417C= n.696-417C= n.474-417C= n.592-417C= c.63-417C= (n.63-417C=) | dbSNP |
| 14 | g.73173149C>T | CA2570001957 | PSEN1 | c.*283-417C>T (n.*283-417C>T) c.327-417C>T (n.327-417C>T) c.339-417C>T (n.339-417C>T) n.765-417C>T n.593-417C>T c.*428-417C>T (n.*428-417C>T) n.595-417C>T c.327-392C>T (n.327-392C>T) c.90-417C>T (n.90-417C>T) c.*278-417C>T (n.*278-417C>T) c.*119-417C>T (n.*119-417C>T) c.339-392C>T (n.339-392C>T) n.923-417C>T n.737-417C>T n.586-417C>T n.2050-417C>T n.1222-417C>T n.696-417C>T n.474-417C>T n.592-417C>T c.63-417C>T (n.63-417C>T) | |
| 14 | g.73173152A>T | CA656090844 | PSEN1 | c.*283-414A>T (n.*283-414A>T) c.327-414A>T (n.327-414A>T) c.339-414A>T (n.339-414A>T) n.765-414A>T n.593-414A>T c.*428-414A>T (n.*428-414A>T) n.595-414A>T c.327-389A>T (n.327-389A>T) c.90-414A>T (n.90-414A>T) c.*278-414A>T (n.*278-414A>T) c.*119-414A>T (n.*119-414A>T) c.339-389A>T (n.339-389A>T) n.923-414A>T n.737-414A>T n.586-414A>T n.2050-414A>T n.1222-414A>T n.696-414A>T n.474-414A>T n.592-414A>T c.63-414A>T (n.63-414A>T) | COSMIC |
| 14 | g.73173155A= | CA2146470654 | PSEN1 | c.*283-411A= (n.*283-411A=) c.327-411A= (n.327-411A=) c.339-411A= (n.339-411A=) n.765-411A= n.593-411A= c.*428-411A= (n.*428-411A=) n.595-411A= c.327-386A= (n.327-386A=) c.90-411A= (n.90-411A=) c.*278-411A= (n.*278-411A=) c.*119-411A= (n.*119-411A=) c.339-386A= (n.339-386A=) n.923-411A= n.737-411A= n.586-411A= n.2050-411A= n.1222-411A= n.696-411A= n.474-411A= n.592-411A= c.63-411A= (n.63-411A=) | dbSNP |
| 14 | g.73173155A>T | CA262615046 | PSEN1 | c.*283-411A>T (n.*283-411A>T) c.327-411A>T (n.327-411A>T) c.339-411A>T (n.339-411A>T) n.765-411A>T n.593-411A>T c.*428-411A>T (n.*428-411A>T) n.595-411A>T c.327-386A>T (n.327-386A>T) c.90-411A>T (n.90-411A>T) c.*278-411A>T (n.*278-411A>T) c.*119-411A>T (n.*119-411A>T) c.339-386A>T (n.339-386A>T) n.923-411A>T n.737-411A>T n.586-411A>T n.2050-411A>T n.1222-411A>T n.696-411A>T n.474-411A>T n.592-411A>T c.63-411A>T (n.63-411A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173156G>T | CA2506536959 | PSEN1 | c.*283-410G>T (n.*283-410G>T) c.327-410G>T (n.327-410G>T) c.339-410G>T (n.339-410G>T) n.765-410G>T n.593-410G>T c.*428-410G>T (n.*428-410G>T) n.595-410G>T c.327-385G>T (n.327-385G>T) c.90-410G>T (n.90-410G>T) c.*278-410G>T (n.*278-410G>T) c.*119-410G>T (n.*119-410G>T) c.339-385G>T (n.339-385G>T) n.923-410G>T n.737-410G>T n.586-410G>T n.2050-410G>T n.1222-410G>T n.696-410G>T n.474-410G>T n.592-410G>T c.63-410G>T (n.63-410G>T) | |
| 14 | g.73173159G>A | CA964614243 | PSEN1 | c.*283-407G>A (n.*283-407G>A) c.327-407G>A (n.327-407G>A) c.339-407G>A (n.339-407G>A) n.765-407G>A n.593-407G>A c.*428-407G>A (n.*428-407G>A) n.595-407G>A c.327-382G>A (n.327-382G>A) c.90-407G>A (n.90-407G>A) c.*278-407G>A (n.*278-407G>A) c.*119-407G>A (n.*119-407G>A) c.339-382G>A (n.339-382G>A) n.923-407G>A n.737-407G>A n.586-407G>A n.2050-407G>A n.1222-407G>A n.696-407G>A n.474-407G>A n.592-407G>A c.63-407G>A (n.63-407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173159G= | CA2146470655 | PSEN1 | c.*283-407G= (n.*283-407G=) c.327-407G= (n.327-407G=) c.339-407G= (n.339-407G=) n.765-407G= n.593-407G= c.*428-407G= (n.*428-407G=) n.595-407G= c.327-382G= (n.327-382G=) c.90-407G= (n.90-407G=) c.*278-407G= (n.*278-407G=) c.*119-407G= (n.*119-407G=) c.339-382G= (n.339-382G=) n.923-407G= n.737-407G= n.586-407G= n.2050-407G= n.1222-407G= n.696-407G= n.474-407G= n.592-407G= c.63-407G= (n.63-407G=) | dbSNP |
| 14 | g.73173160C>A | CA2146470657 | PSEN1 | c.*283-406C>A (n.*283-406C>A) c.327-406C>A (n.327-406C>A) c.339-406C>A (n.339-406C>A) n.765-406C>A n.593-406C>A c.*428-406C>A (n.*428-406C>A) n.595-406C>A c.327-381C>A (n.327-381C>A) c.90-406C>A (n.90-406C>A) c.*278-406C>A (n.*278-406C>A) c.*119-406C>A (n.*119-406C>A) c.339-381C>A (n.339-381C>A) n.923-406C>A n.737-406C>A n.586-406C>A n.2050-406C>A n.1222-406C>A n.696-406C>A n.474-406C>A n.592-406C>A c.63-406C>A (n.63-406C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73173160C= | CA2146470656 | PSEN1 | c.*283-406C= (n.*283-406C=) c.327-406C= (n.327-406C=) c.339-406C= (n.339-406C=) n.765-406C= n.593-406C= c.*428-406C= (n.*428-406C=) n.595-406C= c.327-381C= (n.327-381C=) c.90-406C= (n.90-406C=) c.*278-406C= (n.*278-406C=) c.*119-406C= (n.*119-406C=) c.339-381C= (n.339-381C=) n.923-406C= n.737-406C= n.586-406C= n.2050-406C= n.1222-406C= n.696-406C= n.474-406C= n.592-406C= c.63-406C= (n.63-406C=) | dbSNP |
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| 14 | g.73173173C= | CA2146470661 | PSEN1 | c.*283-393C= (n.*283-393C=) c.327-393C= (n.327-393C=) c.339-393C= (n.339-393C=) n.765-393C= n.593-393C= c.*428-393C= (n.*428-393C=) n.595-393C= c.327-368C= (n.327-368C=) c.90-393C= (n.90-393C=) c.*278-393C= (n.*278-393C=) c.*119-393C= (n.*119-393C=) c.339-368C= (n.339-368C=) n.923-393C= n.737-393C= n.586-393C= n.2050-393C= n.1222-393C= n.696-393C= n.474-393C= n.592-393C= c.63-393C= (n.63-393C=) | dbSNP |
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