| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73173061G= | CA2146470586 | PSEN1 | c.*283-505G= (n.*283-505G=) c.327-505G= (n.327-505G=) c.339-505G= (n.339-505G=) n.765-505G= n.593-505G= c.*428-505G= (n.*428-505G=) n.595-505G= c.327-480G= (n.327-480G=) c.90-505G= (n.90-505G=) c.*278-505G= (n.*278-505G=) c.*119-505G= (n.*119-505G=) c.339-480G= (n.339-480G=) n.923-505G= n.737-505G= n.586-505G= n.2050-505G= n.1222-505G= n.696-505G= n.474-505G= n.592-505G= c.63-505G= (n.63-505G=) | dbSNP |
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| 14 | g.73173071G= | CA2146470587 | PSEN1 | c.*283-495G= (n.*283-495G=) c.327-495G= (n.327-495G=) c.339-495G= (n.339-495G=) n.765-495G= n.593-495G= c.*428-495G= (n.*428-495G=) n.595-495G= c.327-470G= (n.327-470G=) c.90-495G= (n.90-495G=) c.*278-495G= (n.*278-495G=) c.*119-495G= (n.*119-495G=) c.339-470G= (n.339-470G=) n.923-495G= n.737-495G= n.586-495G= n.2050-495G= n.1222-495G= n.696-495G= n.474-495G= n.592-495G= c.63-495G= (n.63-495G=) | |
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| 14 | g.73173095G>A | CA262615033 | PSEN1 | c.*283-471G>A (n.*283-471G>A) c.327-471G>A (n.327-471G>A) c.339-471G>A (n.339-471G>A) n.765-471G>A n.593-471G>A c.*428-471G>A (n.*428-471G>A) n.595-471G>A c.327-446G>A (n.327-446G>A) c.90-471G>A (n.90-471G>A) c.*278-471G>A (n.*278-471G>A) c.*119-471G>A (n.*119-471G>A) c.339-446G>A (n.339-446G>A) n.923-471G>A n.737-471G>A n.586-471G>A n.2050-471G>A n.1222-471G>A n.696-471G>A n.474-471G>A n.592-471G>A c.63-471G>A (n.63-471G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73173097G>A | CA2146470600 | PSEN1 | c.*283-469G>A (n.*283-469G>A) c.327-469G>A (n.327-469G>A) c.339-469G>A (n.339-469G>A) n.765-469G>A n.593-469G>A c.*428-469G>A (n.*428-469G>A) n.595-469G>A c.327-444G>A (n.327-444G>A) c.90-469G>A (n.90-469G>A) c.*278-469G>A (n.*278-469G>A) c.*119-469G>A (n.*119-469G>A) c.339-444G>A (n.339-444G>A) n.923-469G>A n.737-469G>A n.586-469G>A n.2050-469G>A n.1222-469G>A n.696-469G>A n.474-469G>A n.592-469G>A c.63-469G>A (n.63-469G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73173099A>G | CA262615034 | PSEN1 | c.*283-467A>G (n.*283-467A>G) c.327-467A>G (n.327-467A>G) c.339-467A>G (n.339-467A>G) n.765-467A>G n.593-467A>G c.*428-467A>G (n.*428-467A>G) n.595-467A>G c.327-442A>G (n.327-442A>G) c.90-467A>G (n.90-467A>G) c.*278-467A>G (n.*278-467A>G) c.*119-467A>G (n.*119-467A>G) c.339-442A>G (n.339-442A>G) n.923-467A>G n.737-467A>G n.586-467A>G n.2050-467A>G n.1222-467A>G n.696-467A>G n.474-467A>G n.592-467A>G c.63-467A>G (n.63-467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73173109G>A | CA262615038 | PSEN1 | c.*283-457G>A (n.*283-457G>A) c.327-457G>A (n.327-457G>A) c.339-457G>A (n.339-457G>A) n.765-457G>A n.593-457G>A c.*428-457G>A (n.*428-457G>A) n.595-457G>A c.327-432G>A (n.327-432G>A) c.90-457G>A (n.90-457G>A) c.*278-457G>A (n.*278-457G>A) c.*119-457G>A (n.*119-457G>A) c.339-432G>A (n.339-432G>A) n.923-457G>A n.737-457G>A n.586-457G>A n.2050-457G>A n.1222-457G>A n.696-457G>A n.474-457G>A n.592-457G>A c.63-457G>A (n.63-457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173109G= | CA2146470617 | PSEN1 | c.*283-457G= (n.*283-457G=) c.327-457G= (n.327-457G=) c.339-457G= (n.339-457G=) n.765-457G= n.593-457G= c.*428-457G= (n.*428-457G=) n.595-457G= c.327-432G= (n.327-432G=) c.90-457G= (n.90-457G=) c.*278-457G= (n.*278-457G=) c.*119-457G= (n.*119-457G=) c.339-432G= (n.339-432G=) n.923-457G= n.737-457G= n.586-457G= n.2050-457G= n.1222-457G= n.696-457G= n.474-457G= n.592-457G= c.63-457G= (n.63-457G=) | dbSNP |
| 14 | g.73173109G>T | CA708407546 | PSEN1 | c.*283-457G>T (n.*283-457G>T) c.327-457G>T (n.327-457G>T) c.339-457G>T (n.339-457G>T) n.765-457G>T n.593-457G>T c.*428-457G>T (n.*428-457G>T) n.595-457G>T c.327-432G>T (n.327-432G>T) c.90-457G>T (n.90-457G>T) c.*278-457G>T (n.*278-457G>T) c.*119-457G>T (n.*119-457G>T) c.339-432G>T (n.339-432G>T) n.923-457G>T n.737-457G>T n.586-457G>T n.2050-457G>T n.1222-457G>T n.696-457G>T n.474-457G>T n.592-457G>T c.63-457G>T (n.63-457G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73173111G>A | CA708407551 | PSEN1 | c.*283-455G>A (n.*283-455G>A) c.327-455G>A (n.327-455G>A) c.339-455G>A (n.339-455G>A) n.765-455G>A n.593-455G>A c.*428-455G>A (n.*428-455G>A) n.595-455G>A c.327-430G>A (n.327-430G>A) c.90-455G>A (n.90-455G>A) c.*278-455G>A (n.*278-455G>A) c.*119-455G>A (n.*119-455G>A) c.339-430G>A (n.339-430G>A) n.923-455G>A n.737-455G>A n.586-455G>A n.2050-455G>A n.1222-455G>A n.696-455G>A n.474-455G>A n.592-455G>A c.63-455G>A (n.63-455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173111G= | CA2146470619 | PSEN1 | c.*283-455G= (n.*283-455G=) c.327-455G= (n.327-455G=) c.339-455G= (n.339-455G=) n.765-455G= n.593-455G= c.*428-455G= (n.*428-455G=) n.595-455G= c.327-430G= (n.327-430G=) c.90-455G= (n.90-455G=) c.*278-455G= (n.*278-455G=) c.*119-455G= (n.*119-455G=) c.339-430G= (n.339-430G=) n.923-455G= n.737-455G= n.586-455G= n.2050-455G= n.1222-455G= n.696-455G= n.474-455G= n.592-455G= c.63-455G= (n.63-455G=) | dbSNP |
| 14 | g.73173112A= | CA2146470621 | PSEN1 | c.*283-454A= (n.*283-454A=) c.327-454A= (n.327-454A=) c.339-454A= (n.339-454A=) n.765-454A= n.593-454A= c.*428-454A= (n.*428-454A=) n.595-454A= c.327-429A= (n.327-429A=) c.90-454A= (n.90-454A=) c.*278-454A= (n.*278-454A=) c.*119-454A= (n.*119-454A=) c.339-429A= (n.339-429A=) n.923-454A= n.737-454A= n.586-454A= n.2050-454A= n.1222-454A= n.696-454A= n.474-454A= n.592-454A= c.63-454A= (n.63-454A=) | dbSNP |
| 14 | g.73173112A>G | CA262615041 | PSEN1 | c.*283-454A>G (n.*283-454A>G) c.327-454A>G (n.327-454A>G) c.339-454A>G (n.339-454A>G) n.765-454A>G n.593-454A>G c.*428-454A>G (n.*428-454A>G) n.595-454A>G c.327-429A>G (n.327-429A>G) c.90-454A>G (n.90-454A>G) c.*278-454A>G (n.*278-454A>G) c.*119-454A>G (n.*119-454A>G) c.339-429A>G (n.339-429A>G) n.923-454A>G n.737-454A>G n.586-454A>G n.2050-454A>G n.1222-454A>G n.696-454A>G n.474-454A>G n.592-454A>G c.63-454A>G (n.63-454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173115T>A | CA614992882 | PSEN1 | c.*283-451T>A (n.*283-451T>A) c.327-451T>A (n.327-451T>A) c.339-451T>A (n.339-451T>A) n.765-451T>A n.593-451T>A c.*428-451T>A (n.*428-451T>A) n.595-451T>A c.327-426T>A (n.327-426T>A) c.90-451T>A (n.90-451T>A) c.*278-451T>A (n.*278-451T>A) c.*119-451T>A (n.*119-451T>A) c.339-426T>A (n.339-426T>A) n.923-451T>A n.737-451T>A n.586-451T>A n.2050-451T>A n.1222-451T>A n.696-451T>A n.474-451T>A n.592-451T>A c.63-451T>A (n.63-451T>A) | gnomAD v2 |
| 14 | g.73173115T>G | CA262615043 | PSEN1 | c.*283-451T>G (n.*283-451T>G) c.327-451T>G (n.327-451T>G) c.339-451T>G (n.339-451T>G) n.765-451T>G n.593-451T>G c.*428-451T>G (n.*428-451T>G) n.595-451T>G c.327-426T>G (n.327-426T>G) c.90-451T>G (n.90-451T>G) c.*278-451T>G (n.*278-451T>G) c.*119-451T>G (n.*119-451T>G) c.339-426T>G (n.339-426T>G) n.923-451T>G n.737-451T>G n.586-451T>G n.2050-451T>G n.1222-451T>G n.696-451T>G n.474-451T>G n.592-451T>G c.63-451T>G (n.63-451T>G) | dbSNP |
| 14 | g.73173115T= | CA2146470623 | PSEN1 | c.*283-451T= (n.*283-451T=) c.327-451T= (n.327-451T=) c.339-451T= (n.339-451T=) n.765-451T= n.593-451T= c.*428-451T= (n.*428-451T=) n.595-451T= c.327-426T= (n.327-426T=) c.90-451T= (n.90-451T=) c.*278-451T= (n.*278-451T=) c.*119-451T= (n.*119-451T=) c.339-426T= (n.339-426T=) n.923-451T= n.737-451T= n.586-451T= n.2050-451T= n.1222-451T= n.696-451T= n.474-451T= n.592-451T= c.63-451T= (n.63-451T=) | dbSNP |
| 14 | g.73173118T>C | CA262615044 | PSEN1 | c.*283-448T>C (n.*283-448T>C) c.327-448T>C (n.327-448T>C) c.339-448T>C (n.339-448T>C) n.765-448T>C n.593-448T>C c.*428-448T>C (n.*428-448T>C) n.595-448T>C c.327-423T>C (n.327-423T>C) c.90-448T>C (n.90-448T>C) c.*278-448T>C (n.*278-448T>C) c.*119-448T>C (n.*119-448T>C) c.339-423T>C (n.339-423T>C) n.923-448T>C n.737-448T>C n.586-448T>C n.2050-448T>C n.1222-448T>C n.696-448T>C n.474-448T>C n.592-448T>C c.63-448T>C (n.63-448T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73173118T>G | CA656090843 | PSEN1 | c.*283-448T>G (n.*283-448T>G) c.327-448T>G (n.327-448T>G) c.339-448T>G (n.339-448T>G) n.765-448T>G n.593-448T>G c.*428-448T>G (n.*428-448T>G) n.595-448T>G c.327-423T>G (n.327-423T>G) c.90-448T>G (n.90-448T>G) c.*278-448T>G (n.*278-448T>G) c.*119-448T>G (n.*119-448T>G) c.339-423T>G (n.339-423T>G) n.923-448T>G n.737-448T>G n.586-448T>G n.2050-448T>G n.1222-448T>G n.696-448T>G n.474-448T>G n.592-448T>G c.63-448T>G (n.63-448T>G) | COSMIC |
| 14 | g.73173118T= | CA2146470626 | PSEN1 | c.*283-448T= (n.*283-448T=) c.327-448T= (n.327-448T=) c.339-448T= (n.339-448T=) n.765-448T= n.593-448T= c.*428-448T= (n.*428-448T=) n.595-448T= c.327-423T= (n.327-423T=) c.90-448T= (n.90-448T=) c.*278-448T= (n.*278-448T=) c.*119-448T= (n.*119-448T=) c.339-423T= (n.339-423T=) n.923-448T= n.737-448T= n.586-448T= n.2050-448T= n.1222-448T= n.696-448T= n.474-448T= n.592-448T= c.63-448T= (n.63-448T=) | dbSNP |
| 14 | g.73173120T>A | CA2146470629 | PSEN1 | c.*283-446T>A (n.*283-446T>A) c.327-446T>A (n.327-446T>A) c.339-446T>A (n.339-446T>A) n.765-446T>A n.593-446T>A c.*428-446T>A (n.*428-446T>A) n.595-446T>A c.327-421T>A (n.327-421T>A) c.90-446T>A (n.90-446T>A) c.*278-446T>A (n.*278-446T>A) c.*119-446T>A (n.*119-446T>A) c.339-421T>A (n.339-421T>A) n.923-446T>A n.737-446T>A n.586-446T>A n.2050-446T>A n.1222-446T>A n.696-446T>A n.474-446T>A n.592-446T>A c.63-446T>A (n.63-446T>A) | dbSNP |