Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73171036G>A | CA487255941 | PSEN1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.327G>A (p.Lys109=) n.753G>A n.581G>A n.539G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.583G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.911G>A n.725G>A n.574G>A n.2038G>A n.1210G>A n.684G>A n.462G>A n.580G>A c.51G>A (p.Lys17=) | |
14 | g.73171036G>C | CA390303642 | PSEN1 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.753G>C n.581G>C n.539G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.583G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.911G>C n.725G>C n.574G>C n.2038G>C n.1210G>C n.684G>C n.462G>C n.580G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.73171036G>T | CA390303644 | PSEN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.753G>T n.581G>T n.539G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.583G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.911G>T n.725G>T n.574G>T n.2038G>T n.1210G>T n.684G>T n.462G>T n.580G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73171037_73171042del | CA2625555807 | PSEN1 | c.*272_*277del (n.*272_*277del) c.316_321del (p.Asp106_Gly107del) c.328_333del (p.Asp110_Gly111del) n.754_759del n.582_587del n.540_545del c.*417_*422del (n.*417_*422del) n.584_589del c.79_84del (p.Asp27_Gly28del) c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.912_917del n.726_731del n.575_580del n.2039_2044del n.1211_1216del n.685_690del n.463_468del n.581_586del c.52_57del (p.Asp18_Gly19del) | gnomAD v4 |
14 | g.73171037G>A | CA390303647 | PSEN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.754G>A n.582G>A n.540G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.584G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.912G>A n.726G>A n.575G>A n.2039G>A n.1211G>A n.685G>A n.463G>A n.581G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | |
14 | g.73171037G>C | CA390303649 | PSEN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.328G>C (p.Asp110His) n.754G>C n.582G>C n.540G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.584G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.912G>C n.726G>C n.575G>C n.2039G>C n.1211G>C n.685G>C n.463G>C n.581G>C c.52G>C (p.Asp18His) | |
14 | g.73171037G>T | CA390303651 | PSEN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.754G>T n.582G>T n.540G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.584G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.912G>T n.726G>T n.575G>T n.2039G>T n.1211G>T n.685G>T n.463G>T n.581G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
14 | g.73171038A>C | CA390303655 | PSEN1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.755A>C n.583A>C n.541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.585A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.913A>C n.727A>C n.576A>C n.2040A>C n.1212A>C n.686A>C n.464A>C n.582A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
14 | g.73171038A>G | CA390303657 | PSEN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.755A>G n.583A>G n.541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.585A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.913A>G n.727A>G n.576A>G n.2040A>G n.1212A>G n.686A>G n.464A>G n.582A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) | |
14 | g.73171038A>T | CA390303660 | PSEN1 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.755A>T n.583A>T n.541A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.585A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.913A>T n.727A>T n.576A>T n.2040A>T n.1212A>T n.686A>T n.464A>T n.582A>T c.53A>T (p.Asp18Val) | |
14 | g.73171039T>A | CA390303665 | PSEN1 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.756T>A n.584T>A n.542T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.586T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.914T>A n.728T>A n.577T>A n.2041T>A n.1213T>A n.687T>A n.465T>A n.583T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) | |
14 | g.73171039T>C | CA487255942 | PSEN1 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.330T>C (p.Asp110=) n.756T>C n.584T>C n.542T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.586T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.914T>C n.728T>C n.577T>C n.2041T>C n.1213T>C n.687T>C n.465T>C n.583T>C c.54T>C (p.Asp18=) | |
14 | g.73171039T>G | CA390303663 | PSEN1 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.756T>G n.584T>G n.542T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.586T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.914T>G n.728T>G n.577T>G n.2041T>G n.1213T>G n.687T>G n.465T>G n.583T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) | |
14 | g.73171040G>A | CA390303668 | PSEN1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.757G>A n.585G>A n.543G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.587G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.915G>A n.729G>A n.578G>A n.2042G>A n.1214G>A n.688G>A n.466G>A n.584G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) | |
14 | g.73171040G>C | CA390303669 | PSEN1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.757G>C n.585G>C n.543G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.587G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.915G>C n.729G>C n.578G>C n.2042G>C n.1214G>C n.688G>C n.466G>C n.584G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
14 | g.73171040G>T | CA390303677 | PSEN1 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.757G>T n.585G>T n.543G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.587G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.915G>T n.729G>T n.578G>T n.2042G>T n.1214G>T n.688G>T n.466G>T n.584G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) | |
14 | g.73171041G>A | CA390303680 | PSEN1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.758G>A n.586G>A n.544G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.588G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.916G>A n.730G>A n.579G>A n.2043G>A n.1215G>A n.689G>A n.467G>A n.585G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) | |
14 | g.73171041G>C | CA390303683 | PSEN1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.758G>C n.586G>C n.544G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.588G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.916G>C n.730G>C n.579G>C n.2043G>C n.1215G>C n.689G>C n.467G>C n.585G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
14 | g.73171041G>T | CA390303685 | PSEN1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.758G>T n.586G>T n.544G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.588G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.916G>T n.730G>T n.579G>T n.2043G>T n.1215G>T n.689G>T n.467G>T n.585G>T c.56G>T (p.Gly19Val) | |
14 | g.73171042G>A | CA487255943 | PSEN1 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.333G>A (p.Gly111=) n.759G>A n.587G>A n.545G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.589G>A c.84G>A (p.Gly28=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.917G>A n.731G>A n.580G>A n.2044G>A n.1216G>A n.690G>A n.468G>A n.586G>A c.57G>A (p.Gly19=) | |
14 | g.73171042G>C | CA487255944 | PSEN1 | c.*277G>C (n.*277G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.333G>C (p.Gly111=) n.759G>C n.587G>C n.545G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.589G>C c.84G>C (p.Gly28=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.917G>C n.731G>C n.580G>C n.2044G>C n.1216G>C n.690G>C n.468G>C n.586G>C c.57G>C (p.Gly19=) | |
14 | g.73171042G>T | CA487255945 | PSEN1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.333G>T (p.Gly111=) n.759G>T n.587G>T n.545G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.589G>T c.84G>T (p.Gly28=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.917G>T n.731G>T n.580G>T n.2044G>T n.1216G>T n.690G>T n.468G>T n.586G>T c.57G>T (p.Gly19=) | |
14 | g.73171043C>A | CA390303689 | PSEN1 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.760C>A n.588C>A n.546C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.590C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.918C>A n.732C>A n.581C>A n.2045C>A n.1217C>A n.691C>A n.469C>A n.587C>A c.58C>A (p.Gln20Lys) | |
14 | g.73171043C>G | CA390303693 | PSEN1 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.760C>G n.588C>G n.546C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.590C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.918C>G n.732C>G n.581C>G n.2045C>G n.1217C>G n.691C>G n.469C>G n.587C>G c.58C>G (p.Gln20Glu) | |
14 | g.73171043C>T | CA390303691 | PSEN1 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.760C>T n.588C>T n.546C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.590C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.918C>T n.732C>T n.581C>T n.2045C>T n.1217C>T n.691C>T n.469C>T n.587C>T c.58C>T (p.Gln20Ter) | |
14 | g.73171044A>C | CA390303696 | PSEN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.761A>C n.589A>C n.547A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.591A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.919A>C n.733A>C n.582A>C n.2046A>C n.1218A>C n.692A>C n.470A>C n.588A>C c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
14 | g.73171044A>G | CA390303698 | PSEN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.761A>G n.589A>G n.547A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.591A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.919A>G n.733A>G n.582A>G n.2046A>G n.1218A>G n.692A>G n.470A>G n.588A>G c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
14 | g.73171044A>T | CA390303701 | PSEN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.761A>T n.589A>T n.547A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.591A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.919A>T n.733A>T n.582A>T n.2046A>T n.1218A>T n.692A>T n.470A>T n.588A>T c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
14 | g.73171045G>A | CA487255946 | PSEN1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.336G>A (p.Gln112=) n.762G>A n.590G>A n.548G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.592G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.920G>A n.734G>A n.583G>A n.2047G>A n.1219G>A n.693G>A n.471G>A n.589G>A c.60G>A (p.Gln20=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171045G>C | CA390303703 | PSEN1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.336G>C (p.Gln112His) n.762G>C n.590G>C n.548G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.592G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.920G>C n.734G>C n.583G>C n.2047G>C n.1219G>C n.693G>C n.471G>C n.589G>C c.60G>C (p.Gln20His) | |
14 | g.73171045G>T | CA390303706 | PSEN1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.336G>T (p.Gln112His) n.762G>T n.590G>T n.548G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.592G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.920G>T n.734G>T n.583G>T n.2047G>T n.1219G>T n.693G>T n.471G>T n.589G>T c.60G>T (p.Gln20His) | |
14 | g.73171046C>A | CA390303709 | PSEN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.763C>A n.591C>A n.549C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.593C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) n.921C>A n.735C>A n.584C>A n.2048C>A n.1220C>A n.694C>A n.472C>A n.590C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) | |
14 | g.73171046C= | CA2146469729 | PSEN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.325C= (p.Leu109=) c.337C= (p.Leu113=) n.763C= n.591C= n.549C= c.*426C= (n.*426C=) n.593C= c.88C= (p.Leu30=) c.*276C= (n.*276C=) c.*117C= (n.*117C=) n.921C= n.735C= n.584C= n.2048C= n.1220C= n.694C= n.472C= n.590C= c.61C= (p.Leu21=) | |
14 | g.73171046C>G | CA390303712 | PSEN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.763C>G n.591C>G n.549C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.593C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.921C>G n.735C>G n.584C>G n.2048C>G n.1220C>G n.694C>G n.472C>G n.590C>G c.61C>G (p.Leu21Val) | |
14 | g.73171046C>T | CA7256710 | PSEN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.325C>T (p.Leu109=) c.337C>T (p.Leu113=) n.763C>T n.591C>T n.549C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.593C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.921C>T n.735C>T n.584C>T n.2048C>T n.1220C>T n.694C>T n.472C>T n.590C>T c.61C>T (p.Leu21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73171046_73171047insAAA | CA2625555808 | PSEN1 | c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA) c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle) n.763_764insAAA n.591_592insAAA n.549_550insAAA c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA) n.593_594insAAA c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet) c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle) c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA) c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA) c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet) n.921_922insAAA n.735_736insAAA n.584_585insAAA n.2048_2049insAAA n.1220_1221insAAA n.694_695insAAA n.472_473insAAA n.590_591insAAA c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle) | gnomAD v4 |
14 | g.73171047T>A | CA390303716 | PSEN1 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.764T>A n.592T>A n.550T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.594T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.922T>A n.736T>A n.585T>A n.2049T>A n.1221T>A n.695T>A n.473T>A n.591T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) | dbSNP |
14 | g.73171047T>C | CA224998 | PSEN1 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.764T>C n.592T>C n.550T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.594T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.922T>C n.736T>C n.585T>C n.2049T>C n.1221T>C n.695T>C n.473T>C n.591T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171047T>G | CA390303721 | PSEN1 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.764T>G n.592T>G n.550T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.594T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.922T>G n.736T>G n.585T>G n.2049T>G n.1221T>G n.695T>G n.473T>G n.591T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
14 | g.73171047T= | CA2146469730 | PSEN1 | c.*282T= (n.*282T=) c.326T= (p.Leu109=) c.338T= (p.Leu113=) n.764T= n.592T= n.550T= c.*427T= (n.*427T=) n.594T= c.89T= (p.Leu30=) c.*277T= (n.*277T=) c.*118T= (n.*118T=) n.922T= n.736T= n.585T= n.2049T= n.1221T= n.695T= n.473T= n.591T= c.62T= (p.Leu21=) | |
14 | g.73171047_73171048delinsTG | CA2146469731 | PSEN1 | c.*282_*282+1delinsTG c.326_326+1delinsTG c.338_338+1delinsTG n.764_764+1delinsTG n.592_592+1delinsTG n.550_551delinsTG c.*427_*427+1delinsTG n.594_594+1delinsTG c.89_89+1delinsTG c.*277_*277+1delinsTG c.*118_*118+1delinsTG n.922_922+1delinsTG n.736_736+1delinsTG n.585_585+1delinsTG n.2049_2049+1delinsTG n.1221_1221+1delinsTG n.695_695+1delinsTG n.473_473+1delinsTG n.591_591+1delinsTG c.62_62+1delinsTG c.326_327delinsTG (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048del | CA224999 | PSEN1 | c.*282+1del (n.*282+1del) c.326+1del (n.326+1del) c.338+1del (n.338+1del) n.764+1del n.592+1del n.551del c.*427+1del (n.*427+1del) n.594+1del c.89+1del (n.89+1del) c.*277+1del (n.*277+1del) c.*118+1del (n.*118+1del) n.922+1del n.736+1del n.585+1del n.2049+1del n.1221+1del n.695+1del n.473+1del n.591+1del c.62+1del (n.62+1del) c.327del (p.Leu109=) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73171048G>A | CA390303724 | PSEN1 | c.*282+1G>A (n.*282+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.764+1G>A n.592+1G>A n.551G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.594+1G>A c.89+1G>A (n.89+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.922+1G>A n.736+1G>A n.585+1G>A n.2049+1G>A n.1221+1G>A n.695+1G>A n.473+1G>A n.591+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
14 | g.73171048G>C | CA390303726 | PSEN1 | c.*282+1G>C (n.*282+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.764+1G>C n.592+1G>C n.551G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.594+1G>C c.89+1G>C (n.89+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.922+1G>C n.736+1G>C n.585+1G>C n.2049+1G>C n.1221+1G>C n.695+1G>C n.473+1G>C n.591+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.327G>C (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048G= | CA2581179191 | PSEN1 | c.*282+1G= (n.*282+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) n.764+1G= n.592+1G= n.551G= c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.594+1G= c.89+1G= (n.89+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) c.*118+1G= (n.*118+1G=) n.922+1G= n.736+1G= n.585+1G= n.2049+1G= n.1221+1G= n.695+1G= n.473+1G= n.591+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) c.327G= (p.Leu109=) | |
14 | g.73171048G>T | CA390303728 | PSEN1 | c.*282+1G>T (n.*282+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.764+1G>T n.592+1G>T n.551G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.594+1G>T c.89+1G>T (n.89+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.922+1G>T n.736+1G>T n.585+1G>T n.2049+1G>T n.1221+1G>T n.695+1G>T n.473+1G>T n.591+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.327G>T (p.Leu109=) | |
14 | g.73171049T>A | CA390303736 | PSEN1 | c.*282+2T>A (n.*282+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.764+2T>A n.592+2T>A n.552T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.594+2T>A c.89+2T>A (n.89+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.922+2T>A n.736+2T>A n.585+2T>A n.2049+2T>A n.1221+2T>A n.695+2T>A n.473+2T>A n.591+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.328T>A | |
14 | g.73171049T>C | CA390303732 | PSEN1 | c.*282+2T>C (n.*282+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.764+2T>C n.592+2T>C n.552T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.594+2T>C c.89+2T>C (n.89+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.922+2T>C n.736+2T>C n.585+2T>C n.2049+2T>C n.1221+2T>C n.695+2T>C n.473+2T>C n.591+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.328T>C | |
14 | g.73171049T>G | CA390303734 | PSEN1 | c.*282+2T>G (n.*282+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.764+2T>G n.592+2T>G n.552T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.594+2T>G c.89+2T>G (n.89+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.922+2T>G n.736+2T>G n.585+2T>G n.2049+2T>G n.1221+2T>G n.695+2T>G n.473+2T>G n.591+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.328T>G | |
14 | g.73171051C= | CA2146469732 | PSEN1 | c.*282+4C= (n.*282+4C=) c.326+4C= (n.326+4C=) c.338+4C= (n.338+4C=) n.764+4C= n.592+4C= n.554C= c.*427+4C= (n.*427+4C=) n.594+4C= c.89+4C= (n.89+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) c.*118+4C= (n.*118+4C=) n.922+4C= n.736+4C= n.585+4C= n.2049+4C= n.1221+4C= n.695+4C= n.473+4C= n.591+4C= c.62+4C= (n.62+4C=) |