Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73171036G>ACA487255941PSEN1c.*271G>A (n.*271G>A)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.753G>A
n.581G>A
n.539G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.583G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.911G>A
n.725G>A
n.574G>A
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n.1210G>A
n.684G>A
n.462G>A
n.580G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
14g.73171036G>CCA390303642PSEN1c.*271G>C (n.*271G>C)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.753G>C
n.581G>C
n.539G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.583G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.911G>C
n.725G>C
n.574G>C
n.2038G>C
n.1210G>C
n.684G>C
n.462G>C
n.580G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
gnomAD v4
14g.73171036G>TCA390303644PSEN1c.*271G>T (n.*271G>T)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.753G>T
n.581G>T
n.539G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.583G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.911G>T
n.725G>T
n.574G>T
n.2038G>T
n.1210G>T
n.684G>T
n.462G>T
n.580G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73171037_73171042delCA2625555807PSEN1c.*272_*277del (n.*272_*277del)
c.316_321del (p.Asp106_Gly107del)
c.328_333del (p.Asp110_Gly111del)
n.754_759del
n.582_587del
n.540_545del
c.*417_*422del (n.*417_*422del)
n.584_589del
c.79_84del (p.Asp27_Gly28del)
c.*267_*272del (n.*267_*272del)
c.*108_*113del (n.*108_*113del)
n.912_917del
n.726_731del
n.575_580del
n.2039_2044del
n.1211_1216del
n.685_690del
n.463_468del
n.581_586del
c.52_57del (p.Asp18_Gly19del)
gnomAD v4
14g.73171037G>ACA390303647PSEN1c.*272G>A (n.*272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.754G>A
n.582G>A
n.540G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.584G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.912G>A
n.726G>A
n.575G>A
n.2039G>A
n.1211G>A
n.685G>A
n.463G>A
n.581G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
14g.73171037G>CCA390303649PSEN1c.*272G>C (n.*272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.754G>C
n.582G>C
n.540G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.584G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.912G>C
n.726G>C
n.575G>C
n.2039G>C
n.1211G>C
n.685G>C
n.463G>C
n.581G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
14g.73171037G>TCA390303651PSEN1c.*272G>T (n.*272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.754G>T
n.582G>T
n.540G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.584G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.912G>T
n.726G>T
n.575G>T
n.2039G>T
n.1211G>T
n.685G>T
n.463G>T
n.581G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
14g.73171038A>CCA390303655PSEN1c.*273A>C (n.*273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.755A>C
n.583A>C
n.541A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.585A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.913A>C
n.727A>C
n.576A>C
n.2040A>C
n.1212A>C
n.686A>C
n.464A>C
n.582A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
14g.73171038A>GCA390303657PSEN1c.*273A>G (n.*273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.755A>G
n.583A>G
n.541A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.585A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.913A>G
n.727A>G
n.576A>G
n.2040A>G
n.1212A>G
n.686A>G
n.464A>G
n.582A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
14g.73171038A>TCA390303660PSEN1c.*273A>T (n.*273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.755A>T
n.583A>T
n.541A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.585A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.913A>T
n.727A>T
n.576A>T
n.2040A>T
n.1212A>T
n.686A>T
n.464A>T
n.582A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
14g.73171039T>ACA390303665PSEN1c.*274T>A (n.*274T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.756T>A
n.584T>A
n.542T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.586T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.914T>A
n.728T>A
n.577T>A
n.2041T>A
n.1213T>A
n.687T>A
n.465T>A
n.583T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
14g.73171039T>CCA487255942PSEN1c.*274T>C (n.*274T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.756T>C
n.584T>C
n.542T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.586T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.914T>C
n.728T>C
n.577T>C
n.2041T>C
n.1213T>C
n.687T>C
n.465T>C
n.583T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
14g.73171039T>GCA390303663PSEN1c.*274T>G (n.*274T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.756T>G
n.584T>G
n.542T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.586T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.914T>G
n.728T>G
n.577T>G
n.2041T>G
n.1213T>G
n.687T>G
n.465T>G
n.583T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
14g.73171040G>ACA390303668PSEN1c.*275G>A (n.*275G>A)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.757G>A
n.585G>A
n.543G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.587G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.915G>A
n.729G>A
n.578G>A
n.2042G>A
n.1214G>A
n.688G>A
n.466G>A
n.584G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>CCA390303669PSEN1c.*275G>C (n.*275G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.757G>C
n.585G>C
n.543G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.587G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.915G>C
n.729G>C
n.578G>C
n.2042G>C
n.1214G>C
n.688G>C
n.466G>C
n.584G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
14g.73171040G>TCA390303677PSEN1c.*275G>T (n.*275G>T)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.757G>T
n.585G>T
n.543G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.587G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.915G>T
n.729G>T
n.578G>T
n.2042G>T
n.1214G>T
n.688G>T
n.466G>T
n.584G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
14g.73171041G>ACA390303680PSEN1c.*276G>A (n.*276G>A)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.758G>A
n.586G>A
n.544G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.588G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.916G>A
n.730G>A
n.579G>A
n.2043G>A
n.1215G>A
n.689G>A
n.467G>A
n.585G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
14g.73171041G>CCA390303683PSEN1c.*276G>C (n.*276G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.758G>C
n.586G>C
n.544G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.588G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.916G>C
n.730G>C
n.579G>C
n.2043G>C
n.1215G>C
n.689G>C
n.467G>C
n.585G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
14g.73171041G>TCA390303685PSEN1c.*276G>T (n.*276G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.758G>T
n.586G>T
n.544G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.588G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.916G>T
n.730G>T
n.579G>T
n.2043G>T
n.1215G>T
n.689G>T
n.467G>T
n.585G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
14g.73171042G>ACA487255943PSEN1c.*277G>A (n.*277G>A)
c.321G>A (p.Gly107=)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.759G>A
n.587G>A
n.545G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.589G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.917G>A
n.731G>A
n.580G>A
n.2044G>A
n.1216G>A
n.690G>A
n.468G>A
n.586G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
14g.73171042G>CCA487255944PSEN1c.*277G>C (n.*277G>C)
c.321G>C (p.Gly107=)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.759G>C
n.587G>C
n.545G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.589G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.917G>C
n.731G>C
n.580G>C
n.2044G>C
n.1216G>C
n.690G>C
n.468G>C
n.586G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
14g.73171042G>TCA487255945PSEN1c.*277G>T (n.*277G>T)
c.321G>T (p.Gly107=)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.759G>T
n.587G>T
n.545G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.589G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.917G>T
n.731G>T
n.580G>T
n.2044G>T
n.1216G>T
n.690G>T
n.468G>T
n.586G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
14g.73171043C>ACA390303689PSEN1c.*278C>A (n.*278C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.760C>A
n.588C>A
n.546C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.590C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.918C>A
n.732C>A
n.581C>A
n.2045C>A
n.1217C>A
n.691C>A
n.469C>A
n.587C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
14g.73171043C>GCA390303693PSEN1c.*278C>G (n.*278C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.760C>G
n.588C>G
n.546C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.590C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.918C>G
n.732C>G
n.581C>G
n.2045C>G
n.1217C>G
n.691C>G
n.469C>G
n.587C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
14g.73171043C>TCA390303691PSEN1c.*278C>T (n.*278C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.760C>T
n.588C>T
n.546C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.590C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.918C>T
n.732C>T
n.581C>T
n.2045C>T
n.1217C>T
n.691C>T
n.469C>T
n.587C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
14g.73171044A>CCA390303696PSEN1c.*279A>C (n.*279A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.761A>C
n.589A>C
n.547A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.591A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.919A>C
n.733A>C
n.582A>C
n.2046A>C
n.1218A>C
n.692A>C
n.470A>C
n.588A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
14g.73171044A>GCA390303698PSEN1c.*279A>G (n.*279A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.761A>G
n.589A>G
n.547A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.591A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.919A>G
n.733A>G
n.582A>G
n.2046A>G
n.1218A>G
n.692A>G
n.470A>G
n.588A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
14g.73171044A>TCA390303701PSEN1c.*279A>T (n.*279A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.761A>T
n.589A>T
n.547A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.591A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.919A>T
n.733A>T
n.582A>T
n.2046A>T
n.1218A>T
n.692A>T
n.470A>T
n.588A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
14g.73171045G>ACA487255946PSEN1c.*280G>A (n.*280G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.762G>A
n.590G>A
n.548G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.592G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.920G>A
n.734G>A
n.583G>A
n.2047G>A
n.1219G>A
n.693G>A
n.471G>A
n.589G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
gnomAD v4
14g.73171045G>CCA390303703PSEN1c.*280G>C (n.*280G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.762G>C
n.590G>C
n.548G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.592G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.920G>C
n.734G>C
n.583G>C
n.2047G>C
n.1219G>C
n.693G>C
n.471G>C
n.589G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
14g.73171045G>TCA390303706PSEN1c.*280G>T (n.*280G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.762G>T
n.590G>T
n.548G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.592G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.920G>T
n.734G>T
n.583G>T
n.2047G>T
n.1219G>T
n.693G>T
n.471G>T
n.589G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
14g.73171046C>ACA390303709PSEN1c.*281C>A (n.*281C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.763C>A
n.591C>A
n.549C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.593C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.921C>A
n.735C>A
n.584C>A
n.2048C>A
n.1220C>A
n.694C>A
n.472C>A
n.590C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
14g.73171046C=CA2146469729PSEN1c.*281C= (n.*281C=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.763C=
n.591C=
n.549C=
c.*426C= (n.*426C=)
n.593C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.921C=
n.735C=
n.584C=
n.2048C=
n.1220C=
n.694C=
n.472C=
n.590C=
c.61C= (p.Leu21=)
14g.73171046C>GCA390303712PSEN1c.*281C>G (n.*281C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.763C>G
n.591C>G
n.549C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.593C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.921C>G
n.735C>G
n.584C>G
n.2048C>G
n.1220C>G
n.694C>G
n.472C>G
n.590C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
14g.73171046C>TCA7256710PSEN1c.*281C>T (n.*281C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.763C>T
n.591C>T
n.549C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.593C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.921C>T
n.735C>T
n.584C>T
n.2048C>T
n.1220C>T
n.694C>T
n.472C>T
n.590C>T
c.61C>T (p.Leu21=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73171046_73171047insAAACA2625555808PSEN1c.*281_*282insAAA (n.*281_*282insAAA)
c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnIle)
c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnIle)
n.763_764insAAA
n.591_592insAAA
n.549_550insAAA
c.*426_*427insAAA (n.*426_*427insAAA)
n.593_594insAAA
c.325_326insAAA (p.Leu109delinsGlnMet)
c.88_89insAAA (p.Leu30delinsGlnIle)
c.*276_*277insAAA (n.*276_*277insAAA)
c.*117_*118insAAA (n.*117_*118insAAA)
c.337_338insAAA (p.Leu113delinsGlnMet)
n.921_922insAAA
n.735_736insAAA
n.584_585insAAA
n.2048_2049insAAA
n.1220_1221insAAA
n.694_695insAAA
n.472_473insAAA
n.590_591insAAA
c.61_62insAAA (p.Leu21delinsGlnIle)
gnomAD v4
14g.73171047T>ACA390303716PSEN1c.*282T>A (n.*282T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.764T>A
n.592T>A
n.550T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.594T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.922T>A
n.736T>A
n.585T>A
n.2049T>A
n.1221T>A
n.695T>A
n.473T>A
n.591T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
dbSNP
14g.73171047T>CCA224998PSEN1c.*282T>C (n.*282T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.764T>C
n.592T>C
n.550T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.594T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.922T>C
n.736T>C
n.585T>C
n.2049T>C
n.1221T>C
n.695T>C
n.473T>C
n.591T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
ClinVar dbSNP
14g.73171047T>GCA390303721PSEN1c.*282T>G (n.*282T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.764T>G
n.592T>G
n.550T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.594T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.922T>G
n.736T>G
n.585T>G
n.2049T>G
n.1221T>G
n.695T>G
n.473T>G
n.591T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
14g.73171047T=CA2146469730PSEN1c.*282T= (n.*282T=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.338T= (p.Leu113=)
n.764T=
n.592T=
n.550T=
c.*427T= (n.*427T=)
n.594T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.922T=
n.736T=
n.585T=
n.2049T=
n.1221T=
n.695T=
n.473T=
n.591T=
c.62T= (p.Leu21=)
14g.73171047_73171048delinsTGCA2146469731PSEN1c.*282_*282+1delinsTG
c.326_326+1delinsTG
c.338_338+1delinsTG
n.764_764+1delinsTG
n.592_592+1delinsTG
n.550_551delinsTG
c.*427_*427+1delinsTG
n.594_594+1delinsTG
c.89_89+1delinsTG
c.*277_*277+1delinsTG
c.*118_*118+1delinsTG
n.922_922+1delinsTG
n.736_736+1delinsTG
n.585_585+1delinsTG
n.2049_2049+1delinsTG
n.1221_1221+1delinsTG
n.695_695+1delinsTG
n.473_473+1delinsTG
n.591_591+1delinsTG
c.62_62+1delinsTG
c.326_327delinsTG (p.Leu109=)
14g.73171048delCA224999PSEN1c.*282+1del (n.*282+1del)
c.326+1del (n.326+1del)
c.338+1del (n.338+1del)
n.764+1del
n.592+1del
n.551del
c.*427+1del (n.*427+1del)
n.594+1del
c.89+1del (n.89+1del)
c.*277+1del (n.*277+1del)
c.*118+1del (n.*118+1del)
n.922+1del
n.736+1del
n.585+1del
n.2049+1del
n.1221+1del
n.695+1del
n.473+1del
n.591+1del
c.62+1del (n.62+1del)
c.327del (p.Leu109=)
ClinVar dbSNP
14g.73171048G>ACA390303724PSEN1c.*282+1G>A (n.*282+1G>A)
c.326+1G>A (n.326+1G>A)
c.338+1G>A (n.338+1G>A)
n.764+1G>A
n.592+1G>A
n.551G>A
c.*427+1G>A (n.*427+1G>A)
n.594+1G>A
c.89+1G>A (n.89+1G>A)
c.*277+1G>A (n.*277+1G>A)
c.*118+1G>A (n.*118+1G>A)
n.922+1G>A
n.736+1G>A
n.585+1G>A
n.2049+1G>A
n.1221+1G>A
n.695+1G>A
n.473+1G>A
n.591+1G>A
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
gnomAD v4
14g.73171048G>CCA390303726PSEN1c.*282+1G>C (n.*282+1G>C)
c.326+1G>C (n.326+1G>C)
c.338+1G>C (n.338+1G>C)
n.764+1G>C
n.592+1G>C
n.551G>C
c.*427+1G>C (n.*427+1G>C)
n.594+1G>C
c.89+1G>C (n.89+1G>C)
c.*277+1G>C (n.*277+1G>C)
c.*118+1G>C (n.*118+1G>C)
n.922+1G>C
n.736+1G>C
n.585+1G>C
n.2049+1G>C
n.1221+1G>C
n.695+1G>C
n.473+1G>C
n.591+1G>C
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
14g.73171048G=CA2581179191PSEN1c.*282+1G= (n.*282+1G=)
c.326+1G= (n.326+1G=)
c.338+1G= (n.338+1G=)
n.764+1G=
n.592+1G=
n.551G=
c.*427+1G= (n.*427+1G=)
n.594+1G=
c.89+1G= (n.89+1G=)
c.*277+1G= (n.*277+1G=)
c.*118+1G= (n.*118+1G=)
n.922+1G=
n.736+1G=
n.585+1G=
n.2049+1G=
n.1221+1G=
n.695+1G=
n.473+1G=
n.591+1G=
c.62+1G= (n.62+1G=)
c.327G= (p.Leu109=)
14g.73171048G>TCA390303728PSEN1c.*282+1G>T (n.*282+1G>T)
c.326+1G>T (n.326+1G>T)
c.338+1G>T (n.338+1G>T)
n.764+1G>T
n.592+1G>T
n.551G>T
c.*427+1G>T (n.*427+1G>T)
n.594+1G>T
c.89+1G>T (n.89+1G>T)
c.*277+1G>T (n.*277+1G>T)
c.*118+1G>T (n.*118+1G>T)
n.922+1G>T
n.736+1G>T
n.585+1G>T
n.2049+1G>T
n.1221+1G>T
n.695+1G>T
n.473+1G>T
n.591+1G>T
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
14g.73171049T>ACA390303736PSEN1c.*282+2T>A (n.*282+2T>A)
c.326+2T>A (n.326+2T>A)
c.338+2T>A (n.338+2T>A)
n.764+2T>A
n.592+2T>A
n.552T>A
c.*427+2T>A (n.*427+2T>A)
n.594+2T>A
c.89+2T>A (n.89+2T>A)
c.*277+2T>A (n.*277+2T>A)
c.*118+2T>A (n.*118+2T>A)
n.922+2T>A
n.736+2T>A
n.585+2T>A
n.2049+2T>A
n.1221+2T>A
n.695+2T>A
n.473+2T>A
n.591+2T>A
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.328T>A
14g.73171049T>CCA390303732PSEN1c.*282+2T>C (n.*282+2T>C)
c.326+2T>C (n.326+2T>C)
c.338+2T>C (n.338+2T>C)
n.764+2T>C
n.592+2T>C
n.552T>C
c.*427+2T>C (n.*427+2T>C)
n.594+2T>C
c.89+2T>C (n.89+2T>C)
c.*277+2T>C (n.*277+2T>C)
c.*118+2T>C (n.*118+2T>C)
n.922+2T>C
n.736+2T>C
n.585+2T>C
n.2049+2T>C
n.1221+2T>C
n.695+2T>C
n.473+2T>C
n.591+2T>C
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.328T>C
14g.73171049T>GCA390303734PSEN1c.*282+2T>G (n.*282+2T>G)
c.326+2T>G (n.326+2T>G)
c.338+2T>G (n.338+2T>G)
n.764+2T>G
n.592+2T>G
n.552T>G
c.*427+2T>G (n.*427+2T>G)
n.594+2T>G
c.89+2T>G (n.89+2T>G)
c.*277+2T>G (n.*277+2T>G)
c.*118+2T>G (n.*118+2T>G)
n.922+2T>G
n.736+2T>G
n.585+2T>G
n.2049+2T>G
n.1221+2T>G
n.695+2T>G
n.473+2T>G
n.591+2T>G
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.328T>G
14g.73171051C=CA2146469732PSEN1c.*282+4C= (n.*282+4C=)
c.326+4C= (n.326+4C=)
c.338+4C= (n.338+4C=)
n.764+4C=
n.592+4C=
n.554C=
c.*427+4C= (n.*427+4C=)
n.594+4C=
c.89+4C= (n.89+4C=)
c.*277+4C= (n.*277+4C=)
c.*118+4C= (n.*118+4C=)
n.922+4C=
n.736+4C=
n.585+4C=
n.2049+4C=
n.1221+4C=
n.695+4C=
n.473+4C=
n.591+4C=
c.62+4C= (n.62+4C=)

Number of alleles fetched