| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171024T>A | CA390303586 | PSEN1 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.303T>A (p.Phe101Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.741T>A n.569T>A n.527T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.571T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.899T>A n.713T>A n.562T>A n.2026T>A n.1198T>A n.672T>A n.450T>A n.568T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) | |
| 14 | g.73171024T>C | CA487255933 | PSEN1 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.303T>C (p.Phe101=) c.315T>C (p.Phe105=) n.741T>C n.569T>C n.527T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.571T>C c.66T>C (p.Phe22=) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.899T>C n.713T>C n.562T>C n.2026T>C n.1198T>C n.672T>C n.450T>C n.568T>C c.39T>C (p.Phe13=) | |
| 14 | g.73171024T>G | CA224997 | PSEN1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.303T>G (p.Phe101Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.741T>G n.569T>G n.527T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.571T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.899T>G n.713T>G n.562T>G n.2026T>G n.1198T>G n.672T>G n.450T>G n.568T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171024T= | CA2146469724 | PSEN1 | c.*259T= (n.*259T=) c.303T= (p.Phe101=) c.315T= (p.Phe105=) n.741T= n.569T= n.527T= c.*404T= (n.*404T=) n.571T= c.66T= (p.Phe22=) c.*254T= (n.*254T=) c.*95T= (n.*95T=) n.899T= n.713T= n.562T= n.2026T= n.1198T= n.672T= n.450T= n.568T= c.39T= (p.Phe13=) | |
| 14 | g.73171025T>A | CA390303589 | PSEN1 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.742T>A n.570T>A n.528T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.572T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.900T>A n.714T>A n.563T>A n.2027T>A n.1199T>A n.673T>A n.451T>A n.569T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
| 14 | g.73171025T>C | CA390303592 | PSEN1 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.742T>C n.570T>C n.528T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.572T>C c.67T>C (p.Tyr23His) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.900T>C n.714T>C n.563T>C n.2027T>C n.1199T>C n.673T>C n.451T>C n.569T>C c.40T>C (p.Tyr14His) | |
| 14 | g.73171025T>G | CA390303594 | PSEN1 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.742T>G n.570T>G n.528T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.572T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.900T>G n.714T>G n.563T>G n.2027T>G n.1199T>G n.673T>G n.451T>G n.569T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
| 14 | g.73171026A>C | CA390303599 | PSEN1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.743A>C n.571A>C n.529A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.573A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.901A>C n.715A>C n.564A>C n.2028A>C n.1200A>C n.674A>C n.452A>C n.570A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
| 14 | g.73171026A>G | CA390303601 | PSEN1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.743A>G n.571A>G n.529A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.573A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.901A>G n.715A>G n.564A>G n.2028A>G n.1200A>G n.674A>G n.452A>G n.570A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | |
| 14 | g.73171026A>T | CA390303603 | PSEN1 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.743A>T n.571A>T n.529A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.573A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.901A>T n.715A>T n.564A>T n.2028A>T n.1200A>T n.674A>T n.452A>T n.570A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
| 14 | g.73171027T>A | CA390303607 | PSEN1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.744T>A n.572T>A n.530T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.574T>A c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.902T>A n.716T>A n.565T>A n.2029T>A n.1201T>A n.675T>A n.453T>A n.571T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.73171027T>C | CA487255934 | PSEN1 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) c.318T>C (p.Tyr106=) n.744T>C n.572T>C n.530T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.574T>C c.69T>C (p.Tyr23=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.902T>C n.716T>C n.565T>C n.2029T>C n.1201T>C n.675T>C n.453T>C n.571T>C c.42T>C (p.Tyr14=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171027T>G | CA390303608 | PSEN1 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.744T>G n.572T>G n.530T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.574T>G c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.902T>G n.716T>G n.565T>G n.2029T>G n.1201T>G n.675T>G n.453T>G n.571T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
| 14 | g.73171027T= | CA2146469725 | PSEN1 | c.*262T= (n.*262T=) c.306T= (p.Tyr102=) c.318T= (p.Tyr106=) n.744T= n.572T= n.530T= c.*407T= (n.*407T=) n.574T= c.69T= (p.Tyr23=) c.*257T= (n.*257T=) c.*98T= (n.*98T=) n.902T= n.716T= n.565T= n.2029T= n.1201T= n.675T= n.453T= n.571T= c.42T= (p.Tyr14=) | |
| 14 | g.73171028A>C | CA390303611 | PSEN1 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.745A>C n.573A>C n.531A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.575A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.903A>C n.717A>C n.566A>C n.2030A>C n.1202A>C n.676A>C n.454A>C n.572A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) | |
| 14 | g.73171028A>G | CA390303613 | PSEN1 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.745A>G n.573A>G n.531A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.575A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.903A>G n.717A>G n.566A>G n.2030A>G n.1202A>G n.676A>G n.454A>G n.572A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) | |
| 14 | g.73171028A>T | CA390303615 | PSEN1 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.745A>T n.573A>T n.531A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.575A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.903A>T n.717A>T n.566A>T n.2030A>T n.1202A>T n.676A>T n.454A>T n.572A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) | |
| 14 | g.73171029C>A | CA390303621 | PSEN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.746C>A n.574C>A n.532C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.576C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.904C>A n.718C>A n.567C>A n.2031C>A n.1203C>A n.677C>A n.455C>A n.573C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) | |
| 14 | g.73171029C>G | CA390303619 | PSEN1 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.746C>G n.574C>G n.532C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.576C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.904C>G n.718C>G n.567C>G n.2031C>G n.1203C>G n.677C>G n.455C>G n.573C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) | |
| 14 | g.73171029C>T | CA390303620 | PSEN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.746C>T n.574C>T n.532C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.576C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.904C>T n.718C>T n.567C>T n.2031C>T n.1203C>T n.677C>T n.455C>T n.573C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) | |
| 14 | g.73171030C>A | CA487255936 | PSEN1 | c.*265C>A (n.*265C>A) c.309C>A (p.Thr103=) c.321C>A (p.Thr107=) n.747C>A n.575C>A n.533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.577C>A c.72C>A (p.Thr24=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.905C>A n.719C>A n.568C>A n.2032C>A n.1204C>A n.678C>A n.456C>A n.574C>A c.45C>A (p.Thr15=) | |
| 14 | g.73171030C= | CA2146469726 | PSEN1 | c.*265C= (n.*265C=) c.309C= (p.Thr103=) c.321C= (p.Thr107=) n.747C= n.575C= n.533C= c.*410C= (n.*410C=) n.577C= c.72C= (p.Thr24=) c.*260C= (n.*260C=) c.*101C= (n.*101C=) n.905C= n.719C= n.568C= n.2032C= n.1204C= n.678C= n.456C= n.574C= c.45C= (p.Thr15=) | |
| 14 | g.73171030C>G | CA7256708 | PSEN1 | c.*265C>G (n.*265C>G) c.309C>G (p.Thr103=) c.321C>G (p.Thr107=) n.747C>G n.575C>G n.533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.577C>G c.72C>G (p.Thr24=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.905C>G n.719C>G n.568C>G n.2032C>G n.1204C>G n.678C>G n.456C>G n.574C>G c.45C>G (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171030C>T | CA487255935 | PSEN1 | c.*265C>T (n.*265C>T) c.309C>T (p.Thr103=) c.321C>T (p.Thr107=) n.747C>T n.575C>T n.533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.577C>T c.72C>T (p.Thr24=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.905C>T n.719C>T n.568C>T n.2032C>T n.1204C>T n.678C>T n.456C>T n.574C>T c.45C>T (p.Thr15=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73171031C>A | CA487255937 | PSEN1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.322C>A (p.Arg108=) n.748C>A n.576C>A n.534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.578C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.906C>A n.720C>A n.569C>A n.2033C>A n.1205C>A n.679C>A n.457C>A n.575C>A c.46C>A (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171031C= | CA2146469727 | PSEN1 | c.*266C= (n.*266C=) c.310C= (p.Arg104=) c.322C= (p.Arg108=) n.748C= n.576C= n.534C= c.*411C= (n.*411C=) n.578C= c.73C= (p.Arg25=) c.*261C= (n.*261C=) c.*102C= (n.*102C=) n.906C= n.720C= n.569C= n.2033C= n.1205C= n.679C= n.457C= n.575C= c.46C= (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171031C>G | CA390303624 | PSEN1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.748C>G n.576C>G n.534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.578C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.906C>G n.720C>G n.569C>G n.2033C>G n.1205C>G n.679C>G n.457C>G n.575C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) | |
| 14 | g.73171031C>T | CA237495 | PSEN1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.748C>T n.576C>T n.534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.578C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.906C>T n.720C>T n.569C>T n.2033C>T n.1205C>T n.679C>T n.457C>T n.575C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73171032G>A | CA7256709 | PSEN1 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.749G>A n.577G>A n.535G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.579G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.907G>A n.721G>A n.570G>A n.2034G>A n.1206G>A n.680G>A n.458G>A n.576G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73171032G>C | CA390303630 | PSEN1 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.749G>C n.577G>C n.535G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.579G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.907G>C n.721G>C n.570G>C n.2034G>C n.1206G>C n.680G>C n.458G>C n.576G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) | |
| 14 | g.73171032G= | CA2146469728 | PSEN1 | c.*267G= (n.*267G=) c.311G= (p.Arg104=) c.323G= (p.Arg108=) n.749G= n.577G= n.535G= c.*412G= (n.*412G=) n.579G= c.74G= (p.Arg25=) c.*262G= (n.*262G=) c.*103G= (n.*103G=) n.907G= n.721G= n.570G= n.2034G= n.1206G= n.680G= n.458G= n.576G= c.47G= (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171032G>T | CA390303632 | PSEN1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.749G>T n.577G>T n.535G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.579G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.907G>T n.721G>T n.570G>T n.2034G>T n.1206G>T n.680G>T n.458G>T n.576G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) | |
| 14 | g.73171033G>A | CA487255938 | PSEN1 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.324G>A (p.Arg108=) n.750G>A n.578G>A n.536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.580G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.908G>A n.722G>A n.571G>A n.2035G>A n.1207G>A n.681G>A n.459G>A n.577G>A c.48G>A (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171033G>C | CA487255939 | PSEN1 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.324G>C (p.Arg108=) n.750G>C n.578G>C n.536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.580G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.908G>C n.722G>C n.571G>C n.2035G>C n.1207G>C n.681G>C n.459G>C n.577G>C c.48G>C (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171033G>T | CA487255940 | PSEN1 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.324G>T (p.Arg108=) n.750G>T n.578G>T n.536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.580G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.908G>T n.722G>T n.571G>T n.2035G>T n.1207G>T n.681G>T n.459G>T n.577G>T c.48G>T (p.Arg16=) | |
| 14 | g.73171034A>C | CA390303633 | PSEN1 | c.*269A>C (n.*269A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.751A>C n.579A>C n.537A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.581A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.909A>C n.723A>C n.572A>C n.2036A>C n.1208A>C n.682A>C n.460A>C n.578A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
| 14 | g.73171034A>G | CA390303634 | PSEN1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.751A>G n.579A>G n.537A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.581A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.909A>G n.723A>G n.572A>G n.2036A>G n.1208A>G n.682A>G n.460A>G n.578A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
| 14 | g.73171034A>T | CA390303635 | PSEN1 | c.*269A>T (n.*269A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.751A>T n.579A>T n.537A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.581A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.909A>T n.723A>T n.572A>T n.2036A>T n.1208A>T n.682A>T n.460A>T n.578A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
| 14 | g.73171035A>C | CA390303636 | PSEN1 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.752A>C n.580A>C n.538A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.582A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.910A>C n.724A>C n.573A>C n.2037A>C n.1209A>C n.683A>C n.461A>C n.579A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
| 14 | g.73171035A>G | CA390303638 | PSEN1 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.752A>G n.580A>G n.538A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.582A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.910A>G n.724A>G n.573A>G n.2037A>G n.1209A>G n.683A>G n.461A>G n.579A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
| 14 | g.73171035A>T | CA390303640 | PSEN1 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.752A>T n.580A>T n.538A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.582A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.910A>T n.724A>T n.573A>T n.2037A>T n.1209A>T n.683A>T n.461A>T n.579A>T c.50A>T (p.Lys17Met) | |
| 14 | g.73171036G>A | CA487255941 | PSEN1 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.327G>A (p.Lys109=) n.753G>A n.581G>A n.539G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.583G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.911G>A n.725G>A n.574G>A n.2038G>A n.1210G>A n.684G>A n.462G>A n.580G>A c.51G>A (p.Lys17=) | |
| 14 | g.73171036G>C | CA390303642 | PSEN1 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.753G>C n.581G>C n.539G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.583G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.911G>C n.725G>C n.574G>C n.2038G>C n.1210G>C n.684G>C n.462G>C n.580G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171036G>T | CA390303644 | PSEN1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.753G>T n.581G>T n.539G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.583G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.911G>T n.725G>T n.574G>T n.2038G>T n.1210G>T n.684G>T n.462G>T n.580G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73171037_73171042del | CA2625555807 | PSEN1 | c.*272_*277del (n.*272_*277del) c.316_321del (p.Asp106_Gly107del) c.328_333del (p.Asp110_Gly111del) n.754_759del n.582_587del n.540_545del c.*417_*422del (n.*417_*422del) n.584_589del c.79_84del (p.Asp27_Gly28del) c.*267_*272del (n.*267_*272del) c.*108_*113del (n.*108_*113del) n.912_917del n.726_731del n.575_580del n.2039_2044del n.1211_1216del n.685_690del n.463_468del n.581_586del c.52_57del (p.Asp18_Gly19del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73171037G>A | CA390303647 | PSEN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.754G>A n.582G>A n.540G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.584G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.912G>A n.726G>A n.575G>A n.2039G>A n.1211G>A n.685G>A n.463G>A n.581G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | |
| 14 | g.73171037G>C | CA390303649 | PSEN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.328G>C (p.Asp110His) n.754G>C n.582G>C n.540G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.584G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.912G>C n.726G>C n.575G>C n.2039G>C n.1211G>C n.685G>C n.463G>C n.581G>C c.52G>C (p.Asp18His) | |
| 14 | g.73171037G>T | CA390303651 | PSEN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.754G>T n.582G>T n.540G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.584G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.912G>T n.726G>T n.575G>T n.2039G>T n.1211G>T n.685G>T n.463G>T n.581G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
| 14 | g.73171038A>C | CA390303655 | PSEN1 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.755A>C n.583A>C n.541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.585A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.913A>C n.727A>C n.576A>C n.2040A>C n.1212A>C n.686A>C n.464A>C n.582A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
| 14 | g.73171038A>G | CA390303657 | PSEN1 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.755A>G n.583A>G n.541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.585A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.913A>G n.727A>G n.576A>G n.2040A>G n.1212A>G n.686A>G n.464A>G n.582A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) |