| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170951_73170954dup | CA2575570840 | PSEN1 | c.*186_*189dup (n.*186_*189dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20) n.668_671dup n.496_499dup n.454_457dup c.*331_*334dup (n.*331_*334dup) n.498_501dup c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) n.826_829dup n.640_643dup n.489_492dup n.1953_1956dup n.1125_1128dup n.599_602dup n.377_380dup n.495_498dup c.-35_-32dup (n.-35_-32dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?) | |
| 14 | g.73170953G>A | CA390303178 | PSEN1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.670G>A n.498G>A n.456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.500G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.828G>A n.642G>A n.491G>A n.1955G>A n.1127G>A n.601G>A n.379G>A n.497G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.670G>C n.498G>C n.456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.500G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.828G>C n.642G>C n.491G>C n.1955G>C n.1127G>C n.601G>C n.379G>C n.497G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.*188G= (n.*188G=) c.232G= (p.Val78=) c.244G= (p.Val82=) n.670G= n.498G= n.456G= c.*333G= (n.*333G=) n.500G= c.-6G= (n.-6G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*24G= (n.*24G=) n.828G= n.642G= n.491G= n.1955G= n.1127G= n.601G= n.379G= n.497G= c.-33G= (n.-33G=) | |
| 14 | g.73170953G>T | CA390303183 | PSEN1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.670G>T n.498G>T n.456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.500G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.828G>T n.642G>T n.491G>T n.1955G>T n.1127G>T n.601G>T n.379G>T n.497G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 14 | g.73170953_73170959delinsGTGATCA | CA2146469692 | PSEN1 | c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA) c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=) c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=) n.670_676delinsGTGATCA n.498_504delinsGTGATCA n.456_462delinsGTGATCA c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA) n.500_506delinsGTGATCA c.-6_1delinsGTGATCA c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA) c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA) n.828_834delinsGTGATCA n.642_648delinsGTGATCA n.491_497delinsGTGATCA n.1955_1961delinsGTGATCA n.1127_1133delinsGTGATCA n.601_607delinsGTGATCA n.379_385delinsGTGATCA n.497_503delinsGTGATCA c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA) | |
| 14 | g.73170954T>A | CA390303187 | PSEN1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.671T>A n.499T>A n.457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.501T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.829T>A n.643T>A n.492T>A n.1956T>A n.1128T>A n.602T>A n.380T>A n.498T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| 14 | g.73170954T>C | CA390303191 | PSEN1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.671T>C n.499T>C n.457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.501T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.829T>C n.643T>C n.492T>C n.1956T>C n.1128T>C n.602T>C n.380T>C n.498T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
| 14 | g.73170954T>G | CA390303194 | PSEN1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.671T>G n.499T>G n.457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.501T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.829T>G n.643T>G n.492T>G n.1956T>G n.1128T>G n.602T>G n.380T>G n.498T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170956_73170961del | CA224985 | PSEN1 | c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.235_240del (p.Ile79_Met80del) c.247_252del (p.Ile83_Met84del) n.673_678del n.501_506del n.459_464del c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.503_508del c.-3_3del c.*186_*191del (n.*186_*191del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) n.831_836del n.645_650del n.494_499del n.1958_1963del n.1130_1135del n.604_609del n.382_387del n.500_505del c.-30_-25del (n.-30_-25del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170955G>A | CA487255817 | PSEN1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.246G>A (p.Val82=) n.672G>A n.500G>A n.458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.502G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.830G>A n.644G>A n.493G>A n.1957G>A n.1129G>A n.603G>A n.381G>A n.499G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170955G>C | CA487255818 | PSEN1 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.246G>C (p.Val82=) n.672G>C n.500G>C n.458G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.502G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.830G>C n.644G>C n.493G>C n.1957G>C n.1129G>C n.603G>C n.381G>C n.499G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 14 | g.73170955G>T | CA487255815 | PSEN1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.246G>T (p.Val82=) n.672G>T n.500G>T n.458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.502G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.830G>T n.644G>T n.493G>T n.1957G>T n.1129G>T n.603G>T n.381G>T n.499G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 14 | g.73170956A>C | CA390303196 | PSEN1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.673A>C n.501A>C n.459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.503A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.831A>C n.645A>C n.494A>C n.1958A>C n.1130A>C n.604A>C n.382A>C n.500A>C c.-30A>C (n.-30A>C) | |
| 14 | g.73170956A>G | CA390303198 | PSEN1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.673A>G n.501A>G n.459A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.503A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.831A>G n.645A>G n.494A>G n.1958A>G n.1130A>G n.604A>G n.382A>G n.500A>G c.-30A>G (n.-30A>G) | |
| 14 | g.73170956A>T | CA390303200 | PSEN1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.673A>T n.501A>T n.459A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.503A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.831A>T n.645A>T n.494A>T n.1958A>T n.1130A>T n.604A>T n.382A>T n.500A>T c.-30A>T (n.-30A>T) | |
| 14 | g.73170957T>A | CA390303204 | PSEN1 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.674T>A n.502T>A n.460T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.504T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.832T>A n.646T>A n.495T>A n.1959T>A n.1131T>A n.605T>A n.383T>A n.501T>A c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 14 | g.73170957T>C | CA390303206 | PSEN1 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.674T>C n.502T>C n.460T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.504T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.832T>C n.646T>C n.495T>C n.1959T>C n.1131T>C n.605T>C n.383T>C n.501T>C c.-29T>C (n.-29T>C) | |
| 14 | g.73170957T>G | CA390303208 | PSEN1 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.674T>G n.502T>G n.460T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.504T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.832T>G n.646T>G n.495T>G n.1959T>G n.1131T>G n.605T>G n.383T>G n.501T>G c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 14 | g.73170958C>A | CA487255823 | PSEN1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.249C>A (p.Ile83=) n.675C>A n.503C>A n.461C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.505C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.833C>A n.647C>A n.496C>A n.1960C>A n.1132C>A n.606C>A n.384C>A n.502C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
| 14 | g.73170958C>G | CA390303211 | PSEN1 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.249C>G (p.Ile83Met) n.675C>G n.503C>G n.461C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.505C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.833C>G n.647C>G n.496C>G n.1960C>G n.1132C>G n.606C>G n.384C>G n.502C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 14 | g.73170958C>T | CA487255822 | PSEN1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.249C>T (p.Ile83=) n.675C>T n.503C>T n.461C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.505C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.833C>T n.647C>T n.496C>T n.1960C>T n.1132C>T n.606C>T n.384C>T n.502C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 14 | g.73170959A= | CA2146469693 | PSEN1 | c.*194A= (n.*194A=) c.238A= (p.Met80=) c.250A= (p.Met84=) n.676A= n.504A= n.462A= c.*339A= (n.*339A=) n.506A= c.1A= (p.Met1=) c.*189A= (n.*189A=) c.*30A= (n.*30A=) n.834A= n.648A= n.497A= n.1961A= n.1133A= n.607A= n.385A= n.503A= c.-27A= (n.-27A=) | |
| 14 | g.73170959A>C | CA7256700 | PSEN1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.238A>C (p.Met80Leu) c.250A>C (p.Met84Leu) n.676A>C n.504A>C n.462A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.506A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.834A>C n.648A>C n.497A>C n.1961A>C n.1133A>C n.607A>C n.385A>C n.503A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170959A>G | CA390303217 | PSEN1 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.238A>G (p.Met80Val) c.250A>G (p.Met84Val) n.676A>G n.504A>G n.462A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.506A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.834A>G n.648A>G n.497A>G n.1961A>G n.1133A>G n.607A>G n.385A>G n.503A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170959A>T | CA390303220 | PSEN1 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.238A>T (p.Met80Leu) c.250A>T (p.Met84Leu) n.676A>T n.504A>T n.462A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.506A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.834A>T n.648A>T n.497A>T n.1961A>T n.1133A>T n.607A>T n.385A>T n.503A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 14 | g.73170960T>A | CA390303228 | PSEN1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.239T>A (p.Met80Lys) c.251T>A (p.Met84Lys) n.677T>A n.505T>A n.463T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.507T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.835T>A n.649T>A n.498T>A n.1962T>A n.1134T>A n.608T>A n.386T>A n.504T>A c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 14 | g.73170960T>C | CA390303225 | PSEN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.239T>C (p.Met80Thr) c.251T>C (p.Met84Thr) n.677T>C n.505T>C n.463T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.507T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.835T>C n.649T>C n.498T>C n.1962T>C n.1134T>C n.608T>C n.386T>C n.504T>C c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 14 | g.73170960T>G | CA390303223 | PSEN1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.239T>G (p.Met80Arg) c.251T>G (p.Met84Arg) n.677T>G n.505T>G n.463T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.507T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.835T>G n.649T>G n.498T>G n.1962T>G n.1134T>G n.608T>G n.386T>G n.504T>G c.-26T>G (n.-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170960T= | CA2146469694 | PSEN1 | c.*195T= (n.*195T=) c.239T= (p.Met80=) c.251T= (p.Met84=) n.677T= n.505T= n.463T= c.*340T= (n.*340T=) n.507T= c.2T= (p.Met1=) c.*190T= (n.*190T=) c.*31T= (n.*31T=) n.835T= n.649T= n.498T= n.1962T= n.1134T= n.608T= n.386T= n.504T= c.-26T= (n.-26T=) | |
| 14 | g.73170961G>A | CA390303232 | PSEN1 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.240G>A (p.Met80Ile) c.252G>A (p.Met84Ile) n.678G>A n.506G>A n.464G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.508G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.836G>A n.650G>A n.499G>A n.1963G>A n.1135G>A n.609G>A n.387G>A n.505G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 14 | g.73170961G>C | CA390303235 | PSEN1 | c.*196G>C (n.*196G>C) c.240G>C (p.Met80Ile) c.252G>C (p.Met84Ile) n.678G>C n.506G>C n.464G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.508G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.836G>C n.650G>C n.499G>C n.1963G>C n.1135G>C n.609G>C n.387G>C n.505G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | ClinVar |
| 14 | g.73170961G>T | CA390303237 | PSEN1 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.240G>T (p.Met80Ile) c.252G>T (p.Met84Ile) n.678G>T n.506G>T n.464G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.508G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.836G>T n.650G>T n.499G>T n.1963G>T n.1135G>T n.609G>T n.387G>T n.505G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | ClinVar |
| 14 | g.73170962C>A | CA390303240 | PSEN1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.679C>A n.507C>A n.465C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.509C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.837C>A n.651C>A n.500C>A n.1964C>A n.1136C>A n.610C>A n.388C>A n.506C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 14 | g.73170962C>G | CA390303243 | PSEN1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.679C>G n.507C>G n.465C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.509C>G c.4C>G (p.Leu2Val) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.837C>G n.651C>G n.500C>G n.1964C>G n.1136C>G n.610C>G n.388C>G n.506C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 14 | g.73170962C>T | CA390303244 | PSEN1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.679C>T n.507C>T n.465C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.509C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.837C>T n.651C>T n.500C>T n.1964C>T n.1136C>T n.610C>T n.388C>T n.506C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | |
| 14 | g.73170963T>A | CA390303247 | PSEN1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.242T>A (p.Leu81His) c.254T>A (p.Leu85His) n.680T>A n.508T>A n.466T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.510T>A c.5T>A (p.Leu2His) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.838T>A n.652T>A n.501T>A n.1965T>A n.1137T>A n.611T>A n.389T>A n.507T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 14 | g.73170963T>C | CA127841 | PSEN1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.680T>C n.508T>C n.466T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.510T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.838T>C n.652T>C n.501T>C n.1965T>C n.1137T>C n.611T>C n.389T>C n.507T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170963T>G | CA390303251 | PSEN1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.680T>G n.508T>G n.466T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.510T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.838T>G n.652T>G n.501T>G n.1965T>G n.1137T>G n.611T>G n.389T>G n.507T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 14 | g.73170963T= | CA2146469695 | PSEN1 | c.*198T= (n.*198T=) c.242T= (p.Leu81=) c.254T= (p.Leu85=) n.680T= n.508T= n.466T= c.*343T= (n.*343T=) n.510T= c.5T= (p.Leu2=) c.*193T= (n.*193T=) c.*34T= (n.*34T=) n.838T= n.652T= n.501T= n.1965T= n.1137T= n.611T= n.389T= n.507T= c.-23T= (n.-23T=) | |
| 14 | g.73170964C>A | CA7256701 | PSEN1 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.243C>A (p.Leu81=) c.255C>A (p.Leu85=) n.681C>A n.509C>A n.467C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.511C>A c.6C>A (p.Leu2=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.839C>A n.653C>A n.502C>A n.1966C>A n.1138C>A n.612C>A n.390C>A n.508C>A c.-22C>A (n.-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170964C= | CA2146469696 | PSEN1 | c.*199C= (n.*199C=) c.243C= (p.Leu81=) c.255C= (p.Leu85=) n.681C= n.509C= n.467C= c.*344C= (n.*344C=) n.511C= c.6C= (p.Leu2=) c.*194C= (n.*194C=) c.*35C= (n.*35C=) n.839C= n.653C= n.502C= n.1966C= n.1138C= n.612C= n.390C= n.508C= c.-22C= (n.-22C=) | |
| 14 | g.73170964C>G | CA487255827 | PSEN1 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.243C>G (p.Leu81=) c.255C>G (p.Leu85=) n.681C>G n.509C>G n.467C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.511C>G c.6C>G (p.Leu2=) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.839C>G n.653C>G n.502C>G n.1966C>G n.1138C>G n.612C>G n.390C>G n.508C>G c.-22C>G (n.-22C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73170964C>T | CA487255828 | PSEN1 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.243C>T (p.Leu81=) c.255C>T (p.Leu85=) n.681C>T n.509C>T n.467C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.511C>T c.6C>T (p.Leu2=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.839C>T n.653C>T n.502C>T n.1966C>T n.1138C>T n.612C>T n.390C>T n.508C>T c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170965T>A | CA390303257 | PSEN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.682T>A n.510T>A n.468T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.512T>A c.7T>A (p.Phe3Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.840T>A n.654T>A n.503T>A n.1967T>A n.1139T>A n.613T>A n.391T>A n.509T>A c.-21T>A (n.-21T>A) | |
| 14 | g.73170965T>C | CA390303259 | PSEN1 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.682T>C n.510T>C n.468T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.512T>C c.7T>C (p.Phe3Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.840T>C n.654T>C n.503T>C n.1967T>C n.1139T>C n.613T>C n.391T>C n.509T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar |
| 14 | g.73170965T>G | CA390303261 | PSEN1 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.682T>G n.510T>G n.468T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.512T>G c.7T>G (p.Phe3Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.840T>G n.654T>G n.503T>G n.1967T>G n.1139T>G n.613T>G n.391T>G n.509T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | |
| 14 | g.73170966T>A | CA390303265 | PSEN1 | c.*201T>A (n.*201T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.683T>A n.511T>A n.469T>A c.*346T>A (n.*346T>A) n.513T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.841T>A n.655T>A n.504T>A n.1968T>A n.1140T>A n.614T>A n.392T>A n.510T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
| 14 | g.73170966T>C | CA390303268 | PSEN1 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.683T>C n.511T>C n.469T>C c.*346T>C (n.*346T>C) n.513T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.841T>C n.655T>C n.504T>C n.1968T>C n.1140T>C n.614T>C n.392T>C n.510T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
| 14 | g.73170966T>G | CA390303263 | PSEN1 | c.*201T>G (n.*201T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.683T>G n.511T>G n.469T>G c.*346T>G (n.*346T>G) n.513T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.841T>G n.655T>G n.504T>G n.1968T>G n.1140T>G n.614T>G n.392T>G n.510T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | ClinVar dbSNP |