| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73170943C>A | CA487255790 | PSEN1 | c.234C>A (p.Gly78=) c.222C>A (p.Gly74=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | ClinVar |
| 14 | g.73170943C= | CA2146469685 | PSEN1 | c.234C= (p.Gly78=) c.222C= (p.Gly74=) c.-43C= (n.-43C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| 14 | g.73170943C>G | CA487255791 | PSEN1 | c.234C>G (p.Gly78=) c.222C>G (p.Gly74=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
| 14 | g.73170943C>T | CA7256698 | PSEN1 | c.234C>T (p.Gly78=) c.222C>T (p.Gly74=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170944G>A | CA7256699 | PSEN1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170944G>C | CA390303121 | PSEN1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) | |
| 14 | g.73170944G= | CA2146469686 | PSEN1 | c.235G= (p.Ala79=) c.223G= (p.Ala75=) c.-42G= (n.-42G=) c.*179G= (n.*179G=) | |
| 14 | g.73170944G>T | CA390303123 | PSEN1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) | |
| 14 | g.73170945C>A | CA390303131 | PSEN1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | |
| 14 | g.73170945C= | CA2146469687 | PSEN1 | c.236C= (p.Ala79=) c.224C= (p.Ala75=) c.-41C= (n.-41C=) c.*180C= (n.*180C=) | |
| 14 | g.73170945C>G | CA390303129 | PSEN1 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) | gnomAD |
| 14 | g.73170945C>T | CA224983 | PSEN1 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.-41C>T (n.-41C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.73170946C>A | CA487255796 | PSEN1 | c.237C>A (p.Ala79=) c.225C>A (p.Ala75=) c.-40C>A (n.-40C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 14 | g.73170946C>G | CA487255797 | PSEN1 | c.237C>G (p.Ala79=) c.225C>G (p.Ala75=) c.-40C>G (n.-40C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) | |
| 14 | g.73170946C>T | CA487255798 | PSEN1 | c.237C>T (p.Ala79=) c.225C>T (p.Ala75=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | |
| 14 | g.73170947A>C | CA390303133 | PSEN1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.-39A>C (n.-39A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 14 | g.73170947A>G | CA390303136 | PSEN1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.-39A>G (n.-39A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) | |
| 14 | g.73170947A>T | CA390303138 | PSEN1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.-39A>T (n.-39A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) | |
| 14 | g.73170948A= | CA2146469688 | PSEN1 | c.239A= (p.Lys80=) c.227A= (p.Lys76=) c.-38A= (n.-38A=) c.*183A= (n.*183A=) | |
| 14 | g.73170948A>C | CA390303142 | PSEN1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) | |
| 14 | g.73170948A>G | CA390303144 | PSEN1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) | gnomAD |
| 14 | g.73170948A>T | CA390303145 | PSEN1 | c.239A>T (p.Lys80Met) c.227A>T (p.Lys76Met) c.-38A>T (n.-38A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) | |
| 14 | g.73170949G>A | CA262614430 | PSEN1 | c.240G>A (p.Lys80=) c.228G>A (p.Lys76=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170949G>C | CA390303152 | PSEN1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.-37G>C (n.-37G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 14 | g.73170949G= | CA2146469689 | PSEN1 | c.240G= (p.Lys80=) c.228G= (p.Lys76=) c.-37G= (n.-37G=) c.*184G= (n.*184G=) | |
| 14 | g.73170949G>T | CA390303150 | PSEN1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.-37G>T (n.-37G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 14 | g.73170950C>A | CA390303157 | PSEN1 | c.241C>A (p.His81Asn) c.229C>A (p.His77Asn) c.-36C>A (n.-36C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) | |
| 14 | g.73170950C>G | CA390303159 | PSEN1 | c.241C>G (p.His81Asp) c.229C>G (p.His77Asp) c.-36C>G (n.-36C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
| 14 | g.73170950C>T | CA390303161 | PSEN1 | c.241C>T (p.His81Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) c.-36C>T (n.-36C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73170951A>C | CA390303164 | PSEN1 | c.242A>C (p.His81Pro) c.230A>C (p.His77Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) | |
| 14 | g.73170951A>G | CA390303166 | PSEN1 | c.242A>G (p.His81Arg) c.230A>G (p.His77Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) | |
| 14 | g.73170951A>T | CA390303168 | PSEN1 | c.242A>T (p.His81Leu) c.230A>T (p.His77Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) | |
| 14 | g.73170951_73170954dup | CA2575570840 | PSEN1 | c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20) c.-35_-32dup (n.-35_-32dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?) c.*186_*189dup (n.*186_*189dup) | |
| 14 | g.73170952T>A | CA390303171 | PSEN1 | c.243T>A (p.His81Gln) c.231T>A (p.His77Gln) c.-34T>A (n.-34T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) | |
| 14 | g.73170952T>C | CA262614432 | PSEN1 | c.243T>C (p.His81=) c.231T>C (p.His77=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | dbSNP gnomAD |
| 14 | g.73170952T>G | CA390303175 | PSEN1 | c.243T>G (p.His81Gln) c.231T>G (p.His77Gln) c.-34T>G (n.-34T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) | |
| 14 | g.73170952T= | CA2146469690 | PSEN1 | c.243T= (p.His81=) c.231T= (p.His77=) c.-34T= (n.-34T=) c.*187T= (n.*187T=) | |
| 14 | g.73170953G>A | CA390303178 | PSEN1 | c.244G>A (p.Val82Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | |
| 14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.244G>C (p.Val82Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.244G= (p.Val82=) c.232G= (p.Val78=) c.-33G= (n.-33G=) c.*188G= (n.*188G=) | |
| 14 | g.73170953G>T | CA390303183 | PSEN1 | c.244G>T (p.Val82Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | |
| 14 | g.73170953_73170959delinsGTGATCA | CA2146469692 | PSEN1 | c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=) c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=) c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA) c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA) | |
| 14 | g.73170954T>A | CA390303187 | PSEN1 | c.245T>A (p.Val82Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) | |
| 14 | g.73170954T>C | CA390303191 | PSEN1 | c.245T>C (p.Val82Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | |
| 14 | g.73170954T>G | CA390303194 | PSEN1 | c.245T>G (p.Val82Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) | |
| 14 | g.73170956_73170961del | CA224985 | PSEN1 | c.247_252del (p.Ile83_Met84del) c.235_240del (p.Ile79_Met80del) c.-30_-25del (n.-30_-25del) c.*191_*196del (n.*191_*196del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73170955G>A | CA487255817 | PSEN1 | c.246G>A (p.Val82=) c.234G>A (p.Val78=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) | |
| 14 | g.73170955G>C | CA487255818 | PSEN1 | c.246G>C (p.Val82=) c.234G>C (p.Val78=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) | |
| 14 | g.73170955G>T | CA487255815 | PSEN1 | c.246G>T (p.Val82=) c.234G>T (p.Val78=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | |
| 14 | g.73170956A>C | CA390303196 | PSEN1 | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) |