Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73170943C>ACA487255790PSEN1c.*178C>A (n.*178C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.234C>A (p.Gly78=)
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n.446C>A
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c.*14C>A (n.*14C>A)
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c.-43C>A (n.-43C>A)
ClinVar gnomAD v4
14g.73170943C=CA2146469685PSEN1c.*178C= (n.*178C=)
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c.-43C= (n.-43C=)
14g.73170943C>GCA487255791PSEN1c.*178C>G (n.*178C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.234C>G (p.Gly78=)
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n.488C>G
n.446C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.490C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.818C>G
n.632C>G
n.481C>G
n.1945C>G
n.1117C>G
n.591C>G
n.369C>G
n.487C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
14g.73170943C>TCA7256698PSEN1c.*178C>T (n.*178C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.660C>T
n.488C>T
n.446C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.490C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.818C>T
n.632C>T
n.481C>T
n.1945C>T
n.1117C>T
n.591C>T
n.369C>T
n.487C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170944G>ACA7256699PSEN1c.*179G>A (n.*179G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.661G>A
n.489G>A
n.447G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.491G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.819G>A
n.633G>A
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n.1946G>A
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n.592G>A
n.370G>A
n.488G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170944G>CCA390303121PSEN1c.*179G>C (n.*179G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.661G>C
n.489G>C
n.447G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.491G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.819G>C
n.633G>C
n.482G>C
n.1946G>C
n.1118G>C
n.592G>C
n.370G>C
n.488G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
14g.73170944G=CA2146469686PSEN1c.*179G= (n.*179G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.661G=
n.489G=
n.447G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.491G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.819G=
n.633G=
n.482G=
n.1946G=
n.1118G=
n.592G=
n.370G=
n.488G=
c.-42G= (n.-42G=)
14g.73170944G>TCA390303123PSEN1c.*179G>T (n.*179G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.661G>T
n.489G>T
n.447G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.491G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.819G>T
n.633G>T
n.482G>T
n.1946G>T
n.1118G>T
n.592G>T
n.370G>T
n.488G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
14g.73170945C>ACA390303131PSEN1c.*180C>A (n.*180C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.662C>A
n.490C>A
n.448C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.492C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.820C>A
n.634C>A
n.483C>A
n.1947C>A
n.1119C>A
n.593C>A
n.371C>A
n.489C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
14g.73170945C=CA2146469687PSEN1c.*180C= (n.*180C=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.662C=
n.490C=
n.448C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.492C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.820C=
n.634C=
n.483C=
n.1947C=
n.1119C=
n.593C=
n.371C=
n.489C=
c.-41C= (n.-41C=)
14g.73170945C>GCA390303129PSEN1c.*180C>G (n.*180C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.662C>G
n.490C>G
n.448C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.492C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.820C>G
n.634C>G
n.483C>G
n.1947C>G
n.1119C>G
n.593C>G
n.371C>G
n.489C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170945C>TCA224983PSEN1c.*180C>T (n.*180C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.662C>T
n.490C>T
n.448C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.492C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.820C>T
n.634C>T
n.483C>T
n.1947C>T
n.1119C>T
n.593C>T
n.371C>T
n.489C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170946C>ACA487255796PSEN1c.*181C>A (n.*181C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.237C>A (p.Ala79=)
n.663C>A
n.491C>A
n.449C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.493C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.821C>A
n.635C>A
n.484C>A
n.1948C>A
n.1120C>A
n.594C>A
n.372C>A
n.490C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
14g.73170946C>GCA487255797PSEN1c.*181C>G (n.*181C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.237C>G (p.Ala79=)
n.663C>G
n.491C>G
n.449C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.493C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.821C>G
n.635C>G
n.484C>G
n.1948C>G
n.1120C>G
n.594C>G
n.372C>G
n.490C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
14g.73170946C>TCA487255798PSEN1c.*181C>T (n.*181C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.237C>T (p.Ala79=)
n.663C>T
n.491C>T
n.449C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.493C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.821C>T
n.635C>T
n.484C>T
n.1948C>T
n.1120C>T
n.594C>T
n.372C>T
n.490C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
14g.73170947A>CCA390303133PSEN1c.*182A>C (n.*182A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.664A>C
n.492A>C
n.450A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.494A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.822A>C
n.636A>C
n.485A>C
n.1949A>C
n.1121A>C
n.595A>C
n.373A>C
n.491A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
14g.73170947A>GCA390303136PSEN1c.*182A>G (n.*182A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.664A>G
n.492A>G
n.450A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.494A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.822A>G
n.636A>G
n.485A>G
n.1949A>G
n.1121A>G
n.595A>G
n.373A>G
n.491A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
14g.73170947A>TCA390303138PSEN1c.*182A>T (n.*182A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.664A>T
n.492A>T
n.450A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.494A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.822A>T
n.636A>T
n.485A>T
n.1949A>T
n.1121A>T
n.595A>T
n.373A>T
n.491A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
14g.73170948A=CA2146469688PSEN1c.*183A= (n.*183A=)
c.227A= (p.Lys76=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.665A=
n.493A=
n.451A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.495A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.823A=
n.637A=
n.486A=
n.1950A=
n.1122A=
n.596A=
n.374A=
n.492A=
c.-38A= (n.-38A=)
14g.73170948A>CCA390303142PSEN1c.*183A>C (n.*183A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.665A>C
n.493A>C
n.451A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.495A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.823A>C
n.637A>C
n.486A>C
n.1950A>C
n.1122A>C
n.596A>C
n.374A>C
n.492A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
14g.73170948A>GCA390303144PSEN1c.*183A>G (n.*183A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.665A>G
n.493A>G
n.451A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.495A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.823A>G
n.637A>G
n.486A>G
n.1950A>G
n.1122A>G
n.596A>G
n.374A>G
n.492A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73170948A>TCA390303145PSEN1c.*183A>T (n.*183A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.665A>T
n.493A>T
n.451A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.495A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.823A>T
n.637A>T
n.486A>T
n.1950A>T
n.1122A>T
n.596A>T
n.374A>T
n.492A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
14g.73170949G>ACA262614430PSEN1c.*184G>A (n.*184G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.666G>A
n.494G>A
n.452G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.496G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.824G>A
n.638G>A
n.487G>A
n.1951G>A
n.1123G>A
n.597G>A
n.375G>A
n.493G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170949G>CCA390303152PSEN1c.*184G>C (n.*184G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.666G>C
n.494G>C
n.452G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.496G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.824G>C
n.638G>C
n.487G>C
n.1951G>C
n.1123G>C
n.597G>C
n.375G>C
n.493G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
14g.73170949G=CA2146469689PSEN1c.*184G= (n.*184G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.666G=
n.494G=
n.452G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.496G=
c.-10G= (n.-10G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.824G=
n.638G=
n.487G=
n.1951G=
n.1123G=
n.597G=
n.375G=
n.493G=
c.-37G= (n.-37G=)
14g.73170949G>TCA390303150PSEN1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.666G>T
n.494G>T
n.452G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.496G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.824G>T
n.638G>T
n.487G>T
n.1951G>T
n.1123G>T
n.597G>T
n.375G>T
n.493G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
14g.73170950C>ACA390303157PSEN1c.*185C>A (n.*185C>A)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.667C>A
n.495C>A
n.453C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.497C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.825C>A
n.639C>A
n.488C>A
n.1952C>A
n.1124C>A
n.598C>A
n.376C>A
n.494C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
14g.73170950C>GCA390303159PSEN1c.*185C>G (n.*185C>G)
c.229C>G (p.His77Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.667C>G
n.495C>G
n.453C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.497C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.825C>G
n.639C>G
n.488C>G
n.1952C>G
n.1124C>G
n.598C>G
n.376C>G
n.494C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
14g.73170950C>TCA390303161PSEN1c.*185C>T (n.*185C>T)
c.229C>T (p.His77Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.667C>T
n.495C>T
n.453C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.497C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.825C>T
n.639C>T
n.488C>T
n.1952C>T
n.1124C>T
n.598C>T
n.376C>T
n.494C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73170951A>CCA390303164PSEN1c.*186A>C (n.*186A>C)
c.230A>C (p.His77Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.668A>C
n.496A>C
n.454A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.498A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.826A>C
n.640A>C
n.489A>C
n.1953A>C
n.1125A>C
n.599A>C
n.377A>C
n.495A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
14g.73170951A>GCA390303166PSEN1c.*186A>G (n.*186A>G)
c.230A>G (p.His77Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.668A>G
n.496A>G
n.454A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.498A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.826A>G
n.640A>G
n.489A>G
n.1953A>G
n.1125A>G
n.599A>G
n.377A>G
n.495A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
14g.73170951A>TCA390303168PSEN1c.*186A>T (n.*186A>T)
c.230A>T (p.His77Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.668A>T
n.496A>T
n.454A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.498A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.826A>T
n.640A>T
n.489A>T
n.1953A>T
n.1125A>T
n.599A>T
n.377A>T
n.495A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
14g.73170951_73170954dupCA2575570840PSEN1c.*186_*189dup (n.*186_*189dup)
c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20)
c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20)
n.668_671dup
n.496_499dup
n.454_457dup
c.*331_*334dup (n.*331_*334dup)
n.498_501dup
c.-8_-5dup (n.-8_-5dup)
c.*181_*184dup (n.*181_*184dup)
c.*22_*25dup (n.*22_*25dup)
n.826_829dup
n.640_643dup
n.489_492dup
n.1953_1956dup
n.1125_1128dup
n.599_602dup
n.377_380dup
n.495_498dup
c.-35_-32dup (n.-35_-32dup)
c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?)
c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?)
14g.73170952T>ACA390303171PSEN1c.*187T>A (n.*187T>A)
c.231T>A (p.His77Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.669T>A
n.497T>A
n.455T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.499T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.827T>A
n.641T>A
n.490T>A
n.1954T>A
n.1126T>A
n.600T>A
n.378T>A
n.496T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
14g.73170952T>CCA262614432PSEN1c.*187T>C (n.*187T>C)
c.231T>C (p.His77=)
c.243T>C (p.His81=)
n.669T>C
n.497T>C
n.455T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.499T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.827T>C
n.641T>C
n.490T>C
n.1954T>C
n.1126T>C
n.600T>C
n.378T>C
n.496T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73170952T>GCA390303175PSEN1c.*187T>G (n.*187T>G)
c.231T>G (p.His77Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.669T>G
n.497T>G
n.455T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.499T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.827T>G
n.641T>G
n.490T>G
n.1954T>G
n.1126T>G
n.600T>G
n.378T>G
n.496T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
14g.73170952T=CA2146469690PSEN1c.*187T= (n.*187T=)
c.231T= (p.His77=)
c.243T= (p.His81=)
n.669T=
n.497T=
n.455T=
c.*332T= (n.*332T=)
n.499T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.827T=
n.641T=
n.490T=
n.1954T=
n.1126T=
n.600T=
n.378T=
n.496T=
c.-34T= (n.-34T=)
14g.73170953G>ACA390303178PSEN1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.244G>A (p.Val82Met)
n.670G>A
n.498G>A
n.456G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.500G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.828G>A
n.642G>A
n.491G>A
n.1955G>A
n.1127G>A
n.601G>A
n.379G>A
n.497G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
14g.73170953G>CCA224984PSEN1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.670G>C
n.498G>C
n.456G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.500G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.828G>C
n.642G>C
n.491G>C
n.1955G>C
n.1127G>C
n.601G>C
n.379G>C
n.497G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
ClinVar dbSNP
14g.73170953G=CA2146469691PSEN1c.*188G= (n.*188G=)
c.232G= (p.Val78=)
c.244G= (p.Val82=)
n.670G=
n.498G=
n.456G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.500G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.828G=
n.642G=
n.491G=
n.1955G=
n.1127G=
n.601G=
n.379G=
n.497G=
c.-33G= (n.-33G=)
14g.73170953G>TCA390303183PSEN1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.670G>T
n.498G>T
n.456G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.500G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.828G>T
n.642G>T
n.491G>T
n.1955G>T
n.1127G>T
n.601G>T
n.379G>T
n.497G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
14g.73170953_73170959delinsGTGATCACA2146469692PSEN1c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA)
c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=)
c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=)
n.670_676delinsGTGATCA
n.498_504delinsGTGATCA
n.456_462delinsGTGATCA
c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA)
n.500_506delinsGTGATCA
c.-6_1delinsGTGATCA
c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA)
c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA)
n.828_834delinsGTGATCA
n.642_648delinsGTGATCA
n.491_497delinsGTGATCA
n.1955_1961delinsGTGATCA
n.1127_1133delinsGTGATCA
n.601_607delinsGTGATCA
n.379_385delinsGTGATCA
n.497_503delinsGTGATCA
c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA)
14g.73170954T>ACA390303187PSEN1c.*189T>A (n.*189T>A)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.671T>A
n.499T>A
n.457T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.501T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.829T>A
n.643T>A
n.492T>A
n.1956T>A
n.1128T>A
n.602T>A
n.380T>A
n.498T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
14g.73170954T>CCA390303191PSEN1c.*189T>C (n.*189T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.671T>C
n.499T>C
n.457T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.501T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.829T>C
n.643T>C
n.492T>C
n.1956T>C
n.1128T>C
n.602T>C
n.380T>C
n.498T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
14g.73170954T>GCA390303194PSEN1c.*189T>G (n.*189T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.671T>G
n.499T>G
n.457T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.501T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.829T>G
n.643T>G
n.492T>G
n.1956T>G
n.1128T>G
n.602T>G
n.380T>G
n.498T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
gnomAD v4
14g.73170956_73170961delCA224985PSEN1c.*191_*196del (n.*191_*196del)
c.235_240del (p.Ile79_Met80del)
c.247_252del (p.Ile83_Met84del)
n.673_678del
n.501_506del
n.459_464del
c.*336_*341del (n.*336_*341del)
n.503_508del
c.-3_3del
c.*186_*191del (n.*186_*191del)
c.*27_*32del (n.*27_*32del)
n.831_836del
n.645_650del
n.494_499del
n.1958_1963del
n.1130_1135del
n.604_609del
n.382_387del
n.500_505del
c.-30_-25del (n.-30_-25del)
ClinVar dbSNP
14g.73170955G>ACA487255817PSEN1c.*190G>A (n.*190G>A)
c.234G>A (p.Val78=)
c.246G>A (p.Val82=)
n.672G>A
n.500G>A
n.458G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.502G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.830G>A
n.644G>A
n.493G>A
n.1957G>A
n.1129G>A
n.603G>A
n.381G>A
n.499G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
gnomAD v4
14g.73170955G>CCA487255818PSEN1c.*190G>C (n.*190G>C)
c.234G>C (p.Val78=)
c.246G>C (p.Val82=)
n.672G>C
n.500G>C
n.458G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.502G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.830G>C
n.644G>C
n.493G>C
n.1957G>C
n.1129G>C
n.603G>C
n.381G>C
n.499G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
14g.73170955G>TCA487255815PSEN1c.*190G>T (n.*190G>T)
c.234G>T (p.Val78=)
c.246G>T (p.Val82=)
n.672G>T
n.500G>T
n.458G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.502G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.830G>T
n.644G>T
n.493G>T
n.1957G>T
n.1129G>T
n.603G>T
n.381G>T
n.499G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
14g.73170956A>CCA390303196PSEN1c.*191A>C (n.*191A>C)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
n.673A>C
n.501A>C
n.459A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.503A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.831A>C
n.645A>C
n.494A>C
n.1958A>C
n.1130A>C
n.604A>C
n.382A>C
n.500A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)

Number of alleles fetched