Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73170943C>A | CA487255790 | PSEN1 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.222C>A (p.Gly74=) c.234C>A (p.Gly78=) n.660C>A n.488C>A n.446C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.490C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.818C>A n.632C>A n.481C>A n.1945C>A n.1117C>A n.591C>A n.369C>A n.487C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73170943C= | CA2146469685 | PSEN1 | c.*178C= (n.*178C=) c.222C= (p.Gly74=) c.234C= (p.Gly78=) n.660C= n.488C= n.446C= c.*323C= (n.*323C=) n.490C= c.-16C= (n.-16C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*14C= (n.*14C=) n.818C= n.632C= n.481C= n.1945C= n.1117C= n.591C= n.369C= n.487C= c.-43C= (n.-43C=) | |
14 | g.73170943C>G | CA487255791 | PSEN1 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.222C>G (p.Gly74=) c.234C>G (p.Gly78=) n.660C>G n.488C>G n.446C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.490C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.818C>G n.632C>G n.481C>G n.1945C>G n.1117C>G n.591C>G n.369C>G n.487C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
14 | g.73170943C>T | CA7256698 | PSEN1 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.222C>T (p.Gly74=) c.234C>T (p.Gly78=) n.660C>T n.488C>T n.446C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.490C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.818C>T n.632C>T n.481C>T n.1945C>T n.1117C>T n.591C>T n.369C>T n.487C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170944G>A | CA7256699 | PSEN1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.661G>A n.489G>A n.447G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.491G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.819G>A n.633G>A n.482G>A n.1946G>A n.1118G>A n.592G>A n.370G>A n.488G>A c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170944G>C | CA390303121 | PSEN1 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.661G>C n.489G>C n.447G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.491G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.819G>C n.633G>C n.482G>C n.1946G>C n.1118G>C n.592G>C n.370G>C n.488G>C c.-42G>C (n.-42G>C) | |
14 | g.73170944G= | CA2146469686 | PSEN1 | c.*179G= (n.*179G=) c.223G= (p.Ala75=) c.235G= (p.Ala79=) n.661G= n.489G= n.447G= c.*324G= (n.*324G=) n.491G= c.-15G= (n.-15G=) c.*174G= (n.*174G=) c.*15G= (n.*15G=) n.819G= n.633G= n.482G= n.1946G= n.1118G= n.592G= n.370G= n.488G= c.-42G= (n.-42G=) | |
14 | g.73170944G>T | CA390303123 | PSEN1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.661G>T n.489G>T n.447G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.491G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.819G>T n.633G>T n.482G>T n.1946G>T n.1118G>T n.592G>T n.370G>T n.488G>T c.-42G>T (n.-42G>T) | |
14 | g.73170945C>A | CA390303131 | PSEN1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.662C>A n.490C>A n.448C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.492C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.820C>A n.634C>A n.483C>A n.1947C>A n.1119C>A n.593C>A n.371C>A n.489C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
14 | g.73170945C= | CA2146469687 | PSEN1 | c.*180C= (n.*180C=) c.224C= (p.Ala75=) c.236C= (p.Ala79=) n.662C= n.490C= n.448C= c.*325C= (n.*325C=) n.492C= c.-14C= (n.-14C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*16C= (n.*16C=) n.820C= n.634C= n.483C= n.1947C= n.1119C= n.593C= n.371C= n.489C= c.-41C= (n.-41C=) | |
14 | g.73170945C>G | CA390303129 | PSEN1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.662C>G n.490C>G n.448C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.492C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.820C>G n.634C>G n.483C>G n.1947C>G n.1119C>G n.593C>G n.371C>G n.489C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170945C>T | CA224983 | PSEN1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.662C>T n.490C>T n.448C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.492C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.820C>T n.634C>T n.483C>T n.1947C>T n.1119C>T n.593C>T n.371C>T n.489C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170946C>A | CA487255796 | PSEN1 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.225C>A (p.Ala75=) c.237C>A (p.Ala79=) n.663C>A n.491C>A n.449C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.493C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.821C>A n.635C>A n.484C>A n.1948C>A n.1120C>A n.594C>A n.372C>A n.490C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | |
14 | g.73170946C>G | CA487255797 | PSEN1 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.225C>G (p.Ala75=) c.237C>G (p.Ala79=) n.663C>G n.491C>G n.449C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.493C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.821C>G n.635C>G n.484C>G n.1948C>G n.1120C>G n.594C>G n.372C>G n.490C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
14 | g.73170946C>T | CA487255798 | PSEN1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.225C>T (p.Ala75=) c.237C>T (p.Ala79=) n.663C>T n.491C>T n.449C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.493C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.821C>T n.635C>T n.484C>T n.1948C>T n.1120C>T n.594C>T n.372C>T n.490C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | |
14 | g.73170947A>C | CA390303133 | PSEN1 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.664A>C n.492A>C n.450A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.494A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.822A>C n.636A>C n.485A>C n.1949A>C n.1121A>C n.595A>C n.373A>C n.491A>C c.-39A>C (n.-39A>C) | |
14 | g.73170947A>G | CA390303136 | PSEN1 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.664A>G n.492A>G n.450A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.494A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.822A>G n.636A>G n.485A>G n.1949A>G n.1121A>G n.595A>G n.373A>G n.491A>G c.-39A>G (n.-39A>G) | |
14 | g.73170947A>T | CA390303138 | PSEN1 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.664A>T n.492A>T n.450A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.494A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.822A>T n.636A>T n.485A>T n.1949A>T n.1121A>T n.595A>T n.373A>T n.491A>T c.-39A>T (n.-39A>T) | |
14 | g.73170948A= | CA2146469688 | PSEN1 | c.*183A= (n.*183A=) c.227A= (p.Lys76=) c.239A= (p.Lys80=) n.665A= n.493A= n.451A= c.*328A= (n.*328A=) n.495A= c.-11A= (n.-11A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*19A= (n.*19A=) n.823A= n.637A= n.486A= n.1950A= n.1122A= n.596A= n.374A= n.492A= c.-38A= (n.-38A=) | |
14 | g.73170948A>C | CA390303142 | PSEN1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.665A>C n.493A>C n.451A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.495A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.823A>C n.637A>C n.486A>C n.1950A>C n.1122A>C n.596A>C n.374A>C n.492A>C c.-38A>C (n.-38A>C) | |
14 | g.73170948A>G | CA390303144 | PSEN1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.665A>G n.493A>G n.451A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.495A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.823A>G n.637A>G n.486A>G n.1950A>G n.1122A>G n.596A>G n.374A>G n.492A>G c.-38A>G (n.-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73170948A>T | CA390303145 | PSEN1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.665A>T n.493A>T n.451A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.495A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.823A>T n.637A>T n.486A>T n.1950A>T n.1122A>T n.596A>T n.374A>T n.492A>T c.-38A>T (n.-38A>T) | |
14 | g.73170949G>A | CA262614430 | PSEN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.228G>A (p.Lys76=) c.240G>A (p.Lys80=) n.666G>A n.494G>A n.452G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.496G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.824G>A n.638G>A n.487G>A n.1951G>A n.1123G>A n.597G>A n.375G>A n.493G>A c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170949G>C | CA390303152 | PSEN1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.666G>C n.494G>C n.452G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.496G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.824G>C n.638G>C n.487G>C n.1951G>C n.1123G>C n.597G>C n.375G>C n.493G>C c.-37G>C (n.-37G>C) | |
14 | g.73170949G= | CA2146469689 | PSEN1 | c.*184G= (n.*184G=) c.228G= (p.Lys76=) c.240G= (p.Lys80=) n.666G= n.494G= n.452G= c.*329G= (n.*329G=) n.496G= c.-10G= (n.-10G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*20G= (n.*20G=) n.824G= n.638G= n.487G= n.1951G= n.1123G= n.597G= n.375G= n.493G= c.-37G= (n.-37G=) | |
14 | g.73170949G>T | CA390303150 | PSEN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.666G>T n.494G>T n.452G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.496G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.824G>T n.638G>T n.487G>T n.1951G>T n.1123G>T n.597G>T n.375G>T n.493G>T c.-37G>T (n.-37G>T) | |
14 | g.73170950C>A | CA390303157 | PSEN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.229C>A (p.His77Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.667C>A n.495C>A n.453C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.497C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.825C>A n.639C>A n.488C>A n.1952C>A n.1124C>A n.598C>A n.376C>A n.494C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
14 | g.73170950C>G | CA390303159 | PSEN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.229C>G (p.His77Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.667C>G n.495C>G n.453C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.497C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.825C>G n.639C>G n.488C>G n.1952C>G n.1124C>G n.598C>G n.376C>G n.494C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
14 | g.73170950C>T | CA390303161 | PSEN1 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.667C>T n.495C>T n.453C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.497C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.825C>T n.639C>T n.488C>T n.1952C>T n.1124C>T n.598C>T n.376C>T n.494C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.73170951A>C | CA390303164 | PSEN1 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.230A>C (p.His77Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.668A>C n.496A>C n.454A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.498A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.826A>C n.640A>C n.489A>C n.1953A>C n.1125A>C n.599A>C n.377A>C n.495A>C c.-35A>C (n.-35A>C) | |
14 | g.73170951A>G | CA390303166 | PSEN1 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.230A>G (p.His77Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.668A>G n.496A>G n.454A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.498A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.826A>G n.640A>G n.489A>G n.1953A>G n.1125A>G n.599A>G n.377A>G n.495A>G c.-35A>G (n.-35A>G) | |
14 | g.73170951A>T | CA390303168 | PSEN1 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.230A>T (p.His77Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.668A>T n.496A>T n.454A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.498A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.826A>T n.640A>T n.489A>T n.1953A>T n.1125A>T n.599A>T n.377A>T n.495A>T c.-35A>T (n.-35A>T) | |
14 | g.73170951_73170954dup | CA2575570840 | PSEN1 | c.*186_*189dup (n.*186_*189dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer20) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer20) n.668_671dup n.496_499dup n.454_457dup c.*331_*334dup (n.*331_*334dup) n.498_501dup c.-8_-5dup (n.-8_-5dup) c.*181_*184dup (n.*181_*184dup) c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) n.826_829dup n.640_643dup n.489_492dup n.1953_1956dup n.1125_1128dup n.599_602dup n.377_380dup n.495_498dup c.-35_-32dup (n.-35_-32dup) c.230_233dup (p.Ile79CysfsTer?) c.242_245dup (p.Ile83CysfsTer?) | |
14 | g.73170952T>A | CA390303171 | PSEN1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.231T>A (p.His77Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.669T>A n.497T>A n.455T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.499T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.827T>A n.641T>A n.490T>A n.1954T>A n.1126T>A n.600T>A n.378T>A n.496T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
14 | g.73170952T>C | CA262614432 | PSEN1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.231T>C (p.His77=) c.243T>C (p.His81=) n.669T>C n.497T>C n.455T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.499T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.827T>C n.641T>C n.490T>C n.1954T>C n.1126T>C n.600T>C n.378T>C n.496T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73170952T>G | CA390303175 | PSEN1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.231T>G (p.His77Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.669T>G n.497T>G n.455T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.499T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.827T>G n.641T>G n.490T>G n.1954T>G n.1126T>G n.600T>G n.378T>G n.496T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
14 | g.73170952T= | CA2146469690 | PSEN1 | c.*187T= (n.*187T=) c.231T= (p.His77=) c.243T= (p.His81=) n.669T= n.497T= n.455T= c.*332T= (n.*332T=) n.499T= c.-7T= (n.-7T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*23T= (n.*23T=) n.827T= n.641T= n.490T= n.1954T= n.1126T= n.600T= n.378T= n.496T= c.-34T= (n.-34T=) | |
14 | g.73170953G>A | CA390303178 | PSEN1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.670G>A n.498G>A n.456G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.500G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.828G>A n.642G>A n.491G>A n.1955G>A n.1127G>A n.601G>A n.379G>A n.497G>A c.-33G>A (n.-33G>A) | |
14 | g.73170953G>C | CA224984 | PSEN1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.670G>C n.498G>C n.456G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.500G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.828G>C n.642G>C n.491G>C n.1955G>C n.1127G>C n.601G>C n.379G>C n.497G>C c.-33G>C (n.-33G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170953G= | CA2146469691 | PSEN1 | c.*188G= (n.*188G=) c.232G= (p.Val78=) c.244G= (p.Val82=) n.670G= n.498G= n.456G= c.*333G= (n.*333G=) n.500G= c.-6G= (n.-6G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*24G= (n.*24G=) n.828G= n.642G= n.491G= n.1955G= n.1127G= n.601G= n.379G= n.497G= c.-33G= (n.-33G=) | |
14 | g.73170953G>T | CA390303183 | PSEN1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.670G>T n.498G>T n.456G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.500G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.828G>T n.642G>T n.491G>T n.1955G>T n.1127G>T n.601G>T n.379G>T n.497G>T c.-33G>T (n.-33G>T) | |
14 | g.73170953_73170959delinsGTGATCA | CA2146469692 | PSEN1 | c.*188_*194delinsGTGATCA (n.*188_*194delinsGTGATCA) c.232_238delinsGTGATCA (p.Val78=) c.244_250delinsGTGATCA (p.Val82=) n.670_676delinsGTGATCA n.498_504delinsGTGATCA n.456_462delinsGTGATCA c.*333_*339delinsGTGATCA (n.*333_*339delinsGTGATCA) n.500_506delinsGTGATCA c.-6_1delinsGTGATCA c.*183_*189delinsGTGATCA (n.*183_*189delinsGTGATCA) c.*24_*30delinsGTGATCA (n.*24_*30delinsGTGATCA) n.828_834delinsGTGATCA n.642_648delinsGTGATCA n.491_497delinsGTGATCA n.1955_1961delinsGTGATCA n.1127_1133delinsGTGATCA n.601_607delinsGTGATCA n.379_385delinsGTGATCA n.497_503delinsGTGATCA c.-33_-27delinsGTGATCA (n.-33_-27delinsGTGATCA) | |
14 | g.73170954T>A | CA390303187 | PSEN1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.671T>A n.499T>A n.457T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.501T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.829T>A n.643T>A n.492T>A n.1956T>A n.1128T>A n.602T>A n.380T>A n.498T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
14 | g.73170954T>C | CA390303191 | PSEN1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.671T>C n.499T>C n.457T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.501T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.829T>C n.643T>C n.492T>C n.1956T>C n.1128T>C n.602T>C n.380T>C n.498T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | |
14 | g.73170954T>G | CA390303194 | PSEN1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.671T>G n.499T>G n.457T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.501T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.829T>G n.643T>G n.492T>G n.1956T>G n.1128T>G n.602T>G n.380T>G n.498T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73170956_73170961del | CA224985 | PSEN1 | c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.235_240del (p.Ile79_Met80del) c.247_252del (p.Ile83_Met84del) n.673_678del n.501_506del n.459_464del c.*336_*341del (n.*336_*341del) n.503_508del c.-3_3del c.*186_*191del (n.*186_*191del) c.*27_*32del (n.*27_*32del) n.831_836del n.645_650del n.494_499del n.1958_1963del n.1130_1135del n.604_609del n.382_387del n.500_505del c.-30_-25del (n.-30_-25del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73170955G>A | CA487255817 | PSEN1 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.246G>A (p.Val82=) n.672G>A n.500G>A n.458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.502G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.830G>A n.644G>A n.493G>A n.1957G>A n.1129G>A n.603G>A n.381G>A n.499G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73170955G>C | CA487255818 | PSEN1 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.246G>C (p.Val82=) n.672G>C n.500G>C n.458G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.502G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.830G>C n.644G>C n.493G>C n.1957G>C n.1129G>C n.603G>C n.381G>C n.499G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
14 | g.73170955G>T | CA487255815 | PSEN1 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.246G>T (p.Val82=) n.672G>T n.500G>T n.458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.502G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.830G>T n.644G>T n.493G>T n.1957G>T n.1129G>T n.603G>T n.381G>T n.499G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
14 | g.73170956A>C | CA390303196 | PSEN1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.673A>C n.501A>C n.459A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.503A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.831A>C n.645A>C n.494A>C n.1958A>C n.1130A>C n.604A>C n.382A>C n.500A>C c.-30A>C (n.-30A>C) |